肾外恶性横纹肌样瘤临床病理分析

目的探讨肾外恶性横纹肌样瘤的临床病理学特征及诊断和鉴别诊断。方法对2例肾外少见部位恶性横纹肌样瘤术后标本行HE、免疫组织化学染色（EnVision法）并结合文献复习。结果光镜下见瘤细胞椭圆形或多边形,胞浆丰富嗜酸性,似横纹肌母细胞;核卵圆形或圆形,呈泡状、核仁明显,部分细胞核偏位,似印戒细胞;少数瘤细胞胞浆内见嗜酸性小体样结构,免疫组化见瘤细胞CK、EMA及Vim均阳性,部分瘤细胞Syn阳性。结论该肿瘤是一种少见、高度恶性、病理形态独特的肿瘤。     

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床病理观察

目的:探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(CNS AT/RT)的临床病理特征。方法:分析9例外科治疗的中枢神经系统AT/RT患者临床病理和影像学检查资料,对手术切除的肿瘤标本进行常规病理组织学和免疫组织化学检查,并结合相关文献,探讨其临床病理特征。结果:9例患者中,<15岁者7例(77.8%),>15岁者2例(22.2%),中位年龄6岁。临床表现为头痛、呕吐或对侧肢体麻木;肿瘤位于幕上者8例,幕下者1例;影像学检查显示,肿瘤多数呈囊实性改变,在肿瘤周围有明显的水肿征象,其中1例肿瘤周围有环形壁;病理上,肿瘤具有特征性的横纹肌样细胞分化以及其他细胞分化特征,包括上皮样、PNET样、黏液样或胶质瘤样。免疫组织化学标记显示,肿瘤细胞表达GFAP、CKpan、EMA和Vimentin,缺乏INI1、CD117和PLAP的表达;肿瘤Ki-67增殖指数>40%。患者平均生存期5个月。结论:AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,好发于幼儿;临床表现为颅内占位性病变的相关症状或体征,病理上肿瘤细胞具有多能分化组织形态和免疫表型;该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组织化学检查,预后较差。     

胃肠道间质瘤78例临床病理及免疫组织化学特征

目的探讨胃肠道间质瘤（GIST）的临床病理特点及免疫组织化学特征。方法对78例GIST病例进行分析,并对其进行CD117、CD34、SMA、Desmin、S-100共5种免疫组织化学指标分析。结果本组肿瘤发生部位为胃27例（34.6%）,小肠26例（33.3%）,其它部位25例（32.1%）。镜下梭形细胞为主型73例（93.6%）,上皮样细胞为主型1例（1.3%）,混合细胞型4例（5.1%）。免疫组织化学阳性表达结果：78例GIST中CD117、CD34、SMA、Desmin及S-100蛋白阳性表达分别为77例（98.7%）、58例（74.4%）、27例（34.6%）、1例（1.3%）及7例（9.0%）。结论 GIST是消化道较常见的间叶性肿瘤,CD117、CD34等联合检测可协助鉴别诊断GIST。     

阑尾原发性弥漫大B细胞淋巴瘤一例并文献复习

  目的　探讨阑尾弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床病理特点。方法　回顾性分析收治的阑尾原发DLBCL 1例,对阑尾切除标本进行光学显微镜观察,免疫组织化学染色,并复习文献。结果　光学显微镜下见阑尾结构破坏,肿瘤组织弥漫分布,细胞呈大中心细胞样,形态介于中心母细胞和中心细胞之间。免疫组织化学染色肿瘤细胞CD20、bcl-6、CD10、CD79α及Mum1阳性,Ki-67约90 %,CK、bcl-2、CD21及ALK均阴性。结论　阑尾DLBCL少见,结合组织学形态和免疫组织化学染色有助于明确诊断及判断预后。     

鼻腔人免疫缺陷病毒相关浆母细胞淋巴瘤临床病理分析

目的：探讨鼻腔人免疫缺陷病毒相关浆母细胞淋巴瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法应用光学显微镜观察、免疫组织化学染色、原位杂交法对1例人免疫缺陷病毒阳性原发鼻腔的浆母细胞淋巴瘤（PBL）患者肿瘤组织进行临床病理学检查,并复习相关文献。结果肿瘤组织弥漫性浸润,肿瘤细胞较大,圆形或椭圆形,胞质丰富,细胞核偏位,可见1～2个核仁,核分裂象易见,可见凋亡小体及星空现象。肿瘤细胞CD138、VS38c、CD79a弥漫阳性,CD20、EMA部分阳性,Ki-67阳性指数80%,κ轻链基因单克隆性重排,原位杂交检测EB病毒编码mRNA（EBER）阳性。结论原发鼻腔的浆母细胞淋巴瘤是一种罕见的弥漫增生的恶性肿瘤,肿瘤细胞形态类似B免疫母细胞,但是肿瘤细胞具有浆细胞的免疫表型。     

免疫组织化学标记在子宫内膜间质肉瘤诊断和治疗中的价值

 目的 探讨免疫组织化学标记在子宫内膜间质肉瘤（ESS）中的表达及其在诊断和治疗中的价值。方法 用免疫组织化学EnVision二步法对15例原发及3例转移复发ESS进行CD10、SM-MHC、h-caldesmon、AE1／3、CD99、Ki-67、CD34、c-kit、ER、PR的检测，并与其病理组织形态、临床并发症、鉴别诊断及预后对照。结果 17例CD10阳性，其中13例强阳性，7例伴平滑肌分化，3例伴上皮样分化，7例伴性索样分化；ER13例阳性，PR16例阳性； Ki-67 36 %～78 %。结论 子宫内膜间质肿瘤可伴多方向分化，主要为平滑肌和性索样分化；CD10是诊断子宫间质肿瘤的特异抗体，结合组织形态及SM-MHC、h-caldesmon等标记可增加其特异性；ER、PR常规检测主要用于指导孕激素辅助治疗。     

低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理特征

目的:了解低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理特征.方法:收集2例低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床资料,手术切除组织光镜切片观察,另作9项免疫组织化学标记,CKp,EMA,Vimentin,SMA,MSA,CD34,CD99,S-100,CD68.结果:2例男女各1例, 肿瘤由梭形细胞区和星形细胞黏液样区构成,1例有典型的巨形菊形团样结构.肿瘤呈浸润性生长,易复发.免疫组织化学标记瘤组织CKp,EMA,Vimentin,SMA,MSA,CD34,CD99,S-100,CD68阴性,Vimentin阳性.结论:低度恶性纤维黏液样肉瘤的诊断靠病理组织学和免疫组织化学标记,手术切除为主要的治疗方法.     

肝血管平滑肌脂肪瘤临床病理分析

目的:探讨肝血管平滑肌脂肪瘤(HAML)的病理形态、免疫组化、诊断及鉴别诊断要点。方法:对3例HAML病例进行病理与免疫组织化学观察。结果:肿瘤位于肝右叶,3例肿瘤内均可见平滑肌、脂肪及血管成分,其中上皮样肌细胞为肿瘤的主要成分,免疫组化染色3例肌细胞actin、Vimentin、HMB-45、CD117均( ),CD34血管内皮细胞( ),1例肌细胞desmin灶状( ),1例S-100脂肪细胞( )。结论:HAML的3种成分分布、比例及病理形态变化多样,瘤细胞表达HMB-45阳性具有诊断价值。     

淋巴结原发朗格汉斯细胞肉瘤一例并文献复习

目的 探讨原发于淋巴结的朗格汉斯细胞肉瘤（LCS）患者的临床病理特征、治疗及预后。方法 回顾性分析1例原发于淋巴结LCS患者的临床资料、组织病理学形态和免疫组织化学结果及治疗,并复习相关文献。结果 患者因左颈部包块1周入院,包块呈结节状,边界欠清,质硬伴压痛,与周围组织粘连,无红肿热痛。包块位于皮下,与周围组织粘连较重。镜下见淋巴结结构破坏,瘤细胞弥漫成片排列,细胞大小不等,体积较大者,形状不规则,胞质丰富、红染;核大,边缘不整,部分呈分叶状,核仁突出;可见巨核瘤细胞,病理性核分裂象多见。瘤细胞表达CD1a、波形蛋白和S-100,CD68部分阳性。诊断为淋巴结原发LCS,经放化疗后6个月死亡。结论 原发于淋巴结的LCS较为罕见,预后差,诊断主要依靠形态学及免疫组织化学染色。     

食管间质瘤的临床特点及病理改变

目的：了解食管间质瘤的特殊临床病理改变。方法：收集21例食管间质瘤的临床病理资料,每例常规光镜切片观察,作免疫组织化学SMA,S100,CD34,CD117,CKp抗体等标记。结果：食管间质瘤临床症状以吞咽困难为主,肿瘤直径〈3．0cm者17例,〉6．0cm的4例。肿瘤无出血坏死,瘤细胞以梭形细胞为主,核分裂0—4个／50HPF。免疫组化染色：CD34阳性20例（20／21）,CD117阳性（20／21）,SMA阳性20例（20／21）,S100蛋白阳性1例（1／21）。结论：食管间质瘤临床症状与食道癌相似,病理改变以良性肿瘤为主。     

Oncogenic roles of SMARCB1/INI1 and its deficient tumors

SMARCB1/INI1 is one of the core subunit proteins of the ATP‐dependent SWI/SNF chromatin remodeling complex, and is identified as a potent and bona fide tumor suppressor. Interactions have been demonstrated between SMARCB1/INI1 and key proteins in various pathways related to tumor proliferation and progression: the p16‐RB pathway, WNT signaling pathway, sonic hedgehog signaling pathway and Polycomb pathway. Initially, no detectable SMARCB1/INI1 protein expression was found in malignant rhabdoid tumor cells, whereas all other kinds of tumor cells and non‐tumorous tissue showed SMARCB1/INI1 protein expression. Therefore, immunohistochemical testing for the SMARCB1/INI1 antibody has been considered useful in confirming the histologic diagnosis of malignant rhabdoid tumors. However, recently, aberrant expression of SMARCB1/INI1 has been found in various tumors such as epithelioid sarcomas, schwannomatosis, synovial sarcomas, and so on. In addition, it has been reported that aberrant expression can be classified into three patterns: complete loss, mosaic expression and reduced expression. Although the various pathways related to mechanisms of tumorigenesis and tumor proliferation are complexly intertwined, the clarification of these mechanisms may contribute to therapeutic strategies in SMARCB1/INI1‐deficient tumors. In terms of pathological classifications, SMARCB1/INI1‐deficient tumors may be re‐classified by genetic backgrounds.     

女性阴道中肾管肿瘤临床病例观察

目的:探讨女性阴道中肾管肿瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断,以提高对该肿瘤的认识。方法:对一例阴道中肾管肿瘤进行常规病理检查、HE、组织化学及免疫组织化学染色,显微镜下观察,并结合文献进行讨论。结果:患者,女,32岁,体检发现阴道肿块一月。巨检:阴道壁多发乳头样突起,质地细嫩,切面淡黄色。显微镜下:肿瘤细胞呈不同方式排列:立方状、柱状,核分型易见,腺体增生呈管状结构,腺腔内可见透明的嗜酸性分泌物,小管内皮由立方的和扁平细胞组成。免疫组织化学:CEA阳性,Ki-67部分阳性,CD10、EMA、ER、PR均为阴性。结论:女性阴道中肾管肿瘤是一种非常罕见的肿瘤,临床症状缺乏特异性,极易误诊。诊断主要依靠组织病理学及免疫组织化学,并应与支持-间质细胞肿瘤、子宫内膜样腺癌、粒层细胞瘤和腺瘤样瘤等其他妇科肿瘤进行鉴别诊断。     

内淋巴囊肿瘤四例临床病理观察及鉴别诊断

目的探讨内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumor,ELST）的临床病理学特征、免疫表型、诊断要点及鉴别诊断,提高对该罕见肿瘤的认识。方法回顾性分析2008-07-29-2013-11-07山东大学附属省立医院4例ELST患者临床病理资料,并用EnVision二步法进行免疫组织化学染色。结果 4例患者年龄分别为27、40、58和60岁,中位年龄49岁,男女之比为1∶3。主要临床症状是听力下降,并伴有耳鸣、耳聋及面瘫等。影像学显示,肿瘤位于颞骨岩部或桥小脑角,并周围骨质破坏。组织学改变,肿瘤呈乳头状及腺样结构,乳头具有纤维血管轴心,表面被覆单层立方-柱状上皮,胞质嗜酸或透明。部分区域呈囊性扩张,内含粉染的胶样物质,类似甲状腺滤泡。间质中血管丰富。免疫表型示,CK、CK8/18、EMA和Vimentin阳性,其中1例GFAP阳性,2例CK5/6及CD56阳性,CgA、Syn、TTF-1、TG、S-100和NSE阴性。Ki-67指数约为1%。4例均已行手术完整切除,随访至2014-02-07无复发。结论 ELST是罕见的低度恶性肿瘤,组织形态温和,但常呈侵袭性生长,临床及病理易与其他肿瘤混淆,诊断及鉴别诊断主要依据病理组织形态及免疫组织化学,并结合临床影像学资料。     

腰椎原发性前B淋巴母细胞性淋巴瘤1例报道并文献复习

目的:报道1例腰椎原发性前B淋巴母细胞性淋巴瘤并探讨其临床病理特点、诊断和鉴别诊断。方法:对1例腰椎原发性前B淋巴母细胞性淋巴瘤进行光镜、免疫组化检测和基因重排,并结合文献讨论。结果:镜下肿瘤细胞弥漫分布,细胞大小不一,胞质较丰富,核染色质呈粉尘状。免疫表型:肿瘤细胞CD99、LCA、CD20、CD79a弥漫阳性,CD3灶性阳性,VIM肿瘤细胞阴性,间质阳性,Ki-67增值指数为37%。结论:前B淋巴母细胞性淋巴瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤,诊断和鉴别诊断主要依赖其病理形态学特点结合免疫表型。     

颈静脉鼓室副神经节瘤6例及相关文献复习

目的:探讨颈静脉鼓室副神经节瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断等。方法:搜集6例颈静脉鼓室副神经节瘤的临床病理资料,光镜下观察HE切片并进行免疫组织化学染色。结果:6例患者均为女性,年龄14～53岁,平均年龄44.7岁。主要临床表现为耳鸣、耳痛、听力下降。大体为红色肿物,部分见包膜;镜下瘤细胞呈巢团状、条索状排列,胞质丰富,核深染。免疫组化:Syn阳性,其他S100、CgA等均有不同程度表达,CKp、CD34、CD31、SMA阴性,Ki-67增殖指数较低,约<10%。结论:颈静脉鼓室副神经节瘤为罕见的头颈部肿瘤,确诊主要依据病理学形态及免疫表型特征。     

Atypical teratoid rhabdoid tumor (AT/RT) in adults: review of four cases

Atypical teratoid/rhabdoid (AT/RT) tumor is a rare, highly malignant tumor of the central nervous system (CNS) most commonly found in children less than 5 years of age. Although the vast majority of cases are diagnosed in young children, there have been isolated case reports in adults. Since its histological appearance can be confused with other tumors, especially in adults, separating AT/RT from other neoplasms may be difficult. In many instances, a reliable diagnosis is not possible without demonstrating the lack of nuclear INI1 protein expression by immunohistochemical methods. The patients (three males and one female) ranged in age from 23 to 42 years (mean age, 32 years). Radiographically, two tumors were localized in the right fronto-parietal region, one was frontal and the other was found in the left temporal lobe. Varying degrees of hydrocephalus and heterogeneous enhancement were present on MRI. In all cases, diagnosis during intraoperative consultation and preliminary diagnosis was different from the final diagnosis after immunohistochemical analysis. Immunohistochemical staining showed that the tumor cells were positive for vimentin and reacted variably for keratin, epithelial membrane antigen (EMA), synaptophysin, neurofilament protein, CD34, and smooth muscle actin (SMA). All were negative for GFAP, S-100, desmin and CD99. Three of the four cases lacked nuclear expression of INI1. One patient is alive with no evidence of disease 17 years after the diagnosis. In adult examples of AT/RT, the diagnosis requires a high index of suspicion, with early tissue diagnosis and a low threshold for investigation with INI1 immunohistochemistry to differentiate this entity from other morphologically similar tumors. Although the prognosis is dismal in pediatric population, long term survival is possible in adult AT/RT cases after surgery and adjuvant radiotherapy and chemotherapy.     

PCNA、Ki-67在腮腺肿瘤中的表达

目的　研究增殖细胞核抗原 (PCNA )、增殖细胞核相关抗原 (Ki 67)在人体腮腺及其肿瘤中的表达 ,探讨PCNA、Ki 67与不同病理分级腮腺肿瘤间的关系 ,并预测其预后。方法　将已经病理诊断的 3 2例腮腺组织标本分成正常、良性、低度恶性及高度恶性 4个组 ,采用免疫组化法测定其细胞中PCNA及Ki 67的阳性表达率 ,并进行比较。结果　PCNA及Ki 67阳性表达率 :高度恶性组最高 ,且高于低度恶性组 ;良性组较低 ,但高于正常组 ;四组间阳性表达率有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　PCNA及Ki 67的表达与腮腺肿瘤病理分级密切相关 ,并能预测腮腺肿瘤预后     

Rhabdoid glioblastoma in a child: case report and literature review

Rhabdoid glioblastoma is a rare type of glioblastoma characterized by cells resembling rhabdomyoblasts. Several reports have identified its aggressive clinical course and the pathological differences from other primary brain tumors. We report a case of rhabdoid glioblastoma in a 12-year-old boy who presented with headache and harbored a 70-mm solid tumor in the left temporal lobe. The tumor was surgically excised, but early tumor recurrence and leptomeningeal spread developed, and the patient died of the disease 4.9 months after surgery. Histologically, the tumor contained two distinct patterns of glioblastoma and rhabdoid cells with necrosis and hemorrhage. Immunohistochemical analysis revealed that both cells were positive for glial fibrillary acid protein, vimentin, and INI1, which is consistent with the reported diagnosis of rhabdoid glioblastoma. Genetic studies confirmed no loss of the INI1 gene and identified hemizygous deletion of the CDKN2A gene. We review reported cases of rhabdoid glioblastoma and summarize the clinical, radiological, and histological features.     

左上颌窦低度恶性纤维黏液样肉瘤1例并文献复习

目的：报道1例左上颌窦低度恶性纤维黏液样肉瘤探讨其临床病理特点、诊断和鉴别诊断。方法：对1例左上颌窦低度恶性纤维黏液样肉瘤进行光镜和免疫组化检查,并结合文献讨论。结果：肿瘤分两个区域：胶原化区域和黏液样区域,两种区域交替排列,瘤细胞为梭形或不规则形,染色质呈细块状,偶可见核仁。免疫表型：肿瘤细胞AE1／AE3、EMA、CK、ACT、LCA、CD1α、S-100均阴性,SMA、CD68局灶性阳性,LYS弱阳性,Vim、CD163、CD45RO阳性。结论：低度恶性纤维黏液样肉瘤是一种罕见的低度恶性肿瘤,诊断和鉴别诊断主要依赖其病理形态学特点并结合免疫表型。     

中枢性原始神经外胚层肿瘤16例临床病理分析

[目的]探讨中枢性原始神经外胚层肿瘤(PNETs)的病理诊断、鉴别诊断及意义。[方法]采用光镜、免疫组织化学、特染及电镜对16例PNETs病例进行观察。[结果]肿瘤细胞排列成巢状、团块状或散在分布,细胞呈小圆形,大小一致,有菊形团形成;免疫组化显示有两项以上神经源性抗体呈阳性表达,以CD99最为显著;特殊染色显示瘤组织间网状纤维明显减少,部分瘤细胞胞浆内有糖原颗粒;电镜下部分瘤细胞胞浆内有神经内分泌颗粒。[结论]中枢性原始神经外胚层肿瘤归于神经上皮组织的胚胎性肿瘤,属高度恶性,诊断时须与髓母细胞瘤等相鉴别。