围生儿出生缺陷监测结果及相关因素分析

1998～2002年对5 750例围生儿进行出生缺陷监测.检出出生缺陷75例,出生缺陷发生率13.04‰.男婴出生缺陷发生率为14.02‰,高于女婴的发生率12.34‰.四肢及趾指畸形的发生率最高(3.83‰),其次为全身积液和水肿(2.61‰),再次为神经系统(2.26‰).缺陷儿母亲妊娠期并发症明显高于正常妊娠妇女.职业、文化程度和孕早期感冒及用药是导致出生缺陷的重要影响因素.提示,应继续开展出生缺陷监测及病因学研究,加强健康教育和普及优生知识,提高产前诊断技术,预防出生缺陷发生,提高人口整体素质.     

2013 - 2017年柳州地区出生缺陷监测结果分析

目的 了解2013 - 2017年柳州地区围生儿出生缺陷发生特征及变化趋势,为制定预防和干预措施提供科学依据。方法 依照《中国出生缺陷监测实施方案》对柳州地区114家助产机构分娩的孕满28周至产后7 d内的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。结果 2013 - 2017年柳州地区发现出生缺陷儿5 018例,总发生率为17.49‰,2013 - 2017年柳州市出生缺陷发生率呈现逐渐下降趋势,产后确诊的出生缺陷儿数是产前确诊数量的5.17倍。出生缺陷发生率城镇(22.61‰)高于乡村(12.99‰),男性(19.59‰)高于女性(15.13‰)。≥35岁母亲子代出生缺陷发生率(21.26‰)明显高于其他年龄组。出生缺陷发生率较高的前5位是先天性心脏病(5.08‰)、多指/趾(3.07‰)、外耳其他畸形(1.06‰)、总唇腭裂(1.03‰)、并指/趾(0.76‰)。结论 柳州地区出生缺陷发生率高于广西平均水平,以先天性心脏病和多指(趾)为高发出生缺陷,生后确诊的出生缺陷儿显著多于生前确诊的。建议进一步加强产前筛查及产前诊断,提高产前检查专业技术水平,降低出生缺陷儿的发生率。     

贵港市2001～2006年出生缺陷监测资料分析

目的:分析贵港市出生缺陷的发生率、种类、流行特征及动态变化,提出干预措施,为有关部门制定政策提供依据,从而提高出生人口素质。方法:对2001～2006年围产儿出生缺陷情况进行分析,有关数据按照前3年与后3年进行分析。结果:监测围产儿83 356例,出生缺陷儿1 344例,发生率16.12‰,前3年与后3年出生缺陷发生率分别为15.83‰和16.34‰,差异无统计学意义(χ2=0.30,P>0.05)。其中监测城市围产儿37 786例,出生缺陷393例,发生率10.40‰;监测农村围产儿45 570例,出生缺陷951例,发生率20.87‰。监测男性围产儿45 830例,出生缺陷697例,发生率15.21‰;女性围产儿37 495例,发生缺陷616例,发生率16.43‰;两性畸形31例。城市与农村对比,农村出生缺陷发生率明显高于城市,经χ2检验差异非常显著(χ2=142.04,P<0.001),而男性与女性围产儿对比出生缺陷发生率差异无统计学意义(χ2=1.90,P>0.05),出生缺陷前5位是胎儿水肿综合征、总唇腭裂、多指(趾)、脑积水、无脑儿。结论:根据出生缺陷监测结果,应采取综合干预措施,重点在农村,主要针对胎儿水肿综合征。     

十堰市2001～2008年28893例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:进一步了解和掌握十堰市出生缺陷的发生率和种类,探索出生缺陷影响因素和制定降低出生缺陷发生的干预措施。方法:对2001～2008年十堰市出生缺陷监测医院产科出生的孕满28周至生后7天的围产儿28 893例进行回顾性分析。结果:监测出生缺陷儿441例,出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势,总的出生缺陷发生率为15.26‰。前3位出生缺陷类型依次为外耳畸形(15.87‰)、多指(趾)(12.47‰)和马蹄内翻足(10.20‰)。围产儿出生缺陷发生率城镇高于农村,男性高于女性,产母文化程度高的出生缺陷发生率高于文化程度低者。结论:减少出生缺陷的重点在预防,应加强优生优育与孕期保健知识的宣传,加大产前筛查力度和提高产前诊断水平,减少出生缺陷发生。     

三峡库区0～14岁儿童出生缺陷调查与分析

目的:了解三峡库区7个区县0～14岁儿童的出生缺陷现状。方法:按ICD-10所列病种设计调查表,采用分层整群随机抽样现场对0～14岁儿童出生缺陷开展调查,包括出生缺陷的种类、发生率、城乡儿童出生缺陷发生比例、不同部位发生情况等,收集出生缺陷/遗传病信息数据。结果:获得有效调查问卷7 977份,出生缺陷种类24种患儿158例,出生缺陷发生率19.81‰。前4位为:唇裂73例,发生率9.152‰;肢体畸形17例,发生率2.137‰;脑积水14例,发生率1.755‰;心脏畸形12例(男童5例,女童7例),发生率1.504‰。其中男童95例,出生缺陷发生率22.37‰;女童63例,出生缺陷发生率16.89‰,男童明显高于女童(χ2=204.44,P<0.005)。城市儿童2 198例(27.55%)中出生缺陷42例,农村儿童5 779例(72.45%)中出生缺陷116例;城市儿童出生缺陷发生率19.11‰,农村为20.07‰,两者比较无统计学差异(χ2=0.076,P=0.782)。发生部位第一位是面部缺陷86例(54.43%),第二位为神经缺陷20例(12.66%),第三位为四肢缺陷17例(10.76%),第四位为心脏缺陷12例(7.59%),第五位为泌尿生殖缺陷6例(3.80%),其他缺陷17例(10.76%)。结论:对出生缺陷扩大监测地区、监测时间、监测病种,加强孕前优生指导和检查,做好出生缺陷预防干预,降低出生缺陷发生率。     

2003-2007年深圳市8 704名围产儿出生缺陷监测情况分析

目的 了解2003-2007年深圳市围产儿出生缺陷的发生率及其动态变化,为制定干预措施提供参考依据.方法 对2003-2007年在深圳市某医院监测的围产儿中的出生缺陷资料进行回顾性分析.结果 共计监测围产儿8 704例,发现出生缺陷198例,出生缺陷发生率为22.75‰,2003-2007年发生率为10.73‰～33.77‰之间,各年发生率比较差异有统计学意义(P<0.05).发生出生缺陷最多的病种为先天性心脏病.不同年龄组的母亲所生围产儿出生缺陷发生率为19.39‰～31.67‰之间,各率差异有统计学意义(P<0.05);常住人口围产儿出生缺陷发生率为18.56‰(68/3 663),流动人口的为25.79‰(130/5 041),两者之间比较差异有统计学意义(P<0.05).出生缺陷围产儿死亡率为111.11‰(22/198),高于非出生缺陷围产儿的8.11‰(69/8 506)(P<0.05).结论 出生缺陷严重影响人口素质,应采取积极的干预措施,有效地降低出生缺陷的发生率.     

新疆察布查尔锡伯自治县2000~2004年出生缺陷分析

目的:反映边远少数民族地区的出生缺陷情况。方法:按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果:2000~2004年共有围产儿9 272例,发生出生缺陷55例,出生缺陷发生率为5.93‰。各民族发生率分别为汉族10.27‰,回族11.42‰,锡伯族5.21‰,维吾尔族4.24‰,哈萨克族4.58‰。出生缺陷前5位依次为:神经管畸形、脑积水、四肢畸形、唇腭裂、小耳(包括无耳)。农村围产儿畸形率明显高于城镇。结论:汉族、回族的缺陷儿发生率明显高于其他民族,各民族间出生缺陷发生率具有显著性差异(2χ=10.81,P<0.05),出生缺陷工作的重点在农村,应加强优生知识宣传,提高产前保健质量,提高产前诊断技术,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

舟山市围产儿出生缺陷分析

目的分析2013—2018年舟山市围产儿出生缺陷发生情况及影响因素,为制定舟山市围产儿出生缺陷干预措施提供依据。方法收集2013—2018年县级及以上医疗助产机构分娩的孕周≥28周至产后7天的围产儿出生缺陷监测资料,对出生缺陷发生率、主要病种及顺位进行描述性分析。结果 2013—2018年舟山市共监测围产儿45 039人,出生缺陷1 067例,平均发生率为23.69‰;2013—2018年出生缺陷发生率呈上升趋势(P0.05)。男婴出生缺陷发生率为27.60‰,高于女婴的19.37‰(P0.05)。城镇围产儿出生缺陷发生率为49.28‰,高于农村的11.61‰(P0.05)。不同母亲年龄的围产儿出生缺陷发生率差异有统计学意义(P0.05)。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、手指(趾)畸形、外耳畸形、唇裂伴腭裂和腭裂,发生率依次为12.12‰、2.29‰、1.07‰、0.62‰和0.53‰。结论 2013—2018年舟山市围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势,先天性心脏病居首位,出生缺陷与围产儿性别、户籍、母亲年龄有关。     

孝感市2007～2011年围产儿出生缺陷流行病学调查

目的 掌握孝感市围产儿出生缺陷的流行病学特征,分析主要出生缺陷的高危因素,制定有效的预防措施,提高出生人口的素质.方法 采用《出生缺陷儿登记卡》收集孝感市所有助产技术单位2007～2011年围产儿出生缺陷的监测资料,并对其进行回顾性分析.结果 5年出生缺陷总发生率为4.26‰,各年出生缺陷发生率无统计学差异(P＞0.05);常见出生缺陷中前5位分别是多指多趾(0.61‰),外耳畸形(0.47‰),唇裂伴腭裂(0.45‰),唇裂(0.39‰),先天性心脏病(0.32‰);产前诊断率为21.08％,其中B超诊断率为14.46％;孕产妇年龄大于35岁或小于20岁围产儿出生缺陷发生率明显增高,男婴出生缺陷发生率高于女婴,农村出生缺陷发生率高于城镇,此外孕母文化程度越高,家庭收入越高,围产儿出生缺陷发生率越低.结论 孝感市近5年围产儿出生缺陷以体表畸形为主,母亲的年龄、文化程度、经济水平、居住地等是围产儿出生缺陷的高危因素,农村为出生缺陷预防的重点.加强婚前与孕期保健的宣教,提高产前诊断技术适时终止妊娠,可有效降低出生缺陷发生率.     

河源市城区2001～2004年出生缺陷监测分析

目的了解河源市城区出生缺陷发生率,探讨出生缺陷发生的相关因素。方法对2001年1月～2004年12月市城区住院分娩的围产儿进行监测。结果出生缺陷发生率为15.07‰,出生缺陷儿死亡率为500.00‰;农村出生缺陷发生率显著高于城镇(P<0.01);双胎出生缺陷发生率高于单胎(P<0.01);第一季度的出生缺陷发生率明显高于第四季度(P<0.05)。结论普及优生优育知识,加强婚前保健及孕前、孕期保健和产前诊断工作,继续开展出生缺陷监测工作的病因学研究。     

出生缺陷监测分析与政策思考

目的:了解湖州市6年来出生缺陷变化趋势,探讨切实可行的有效措施。方法:对1999年1月～2004年12月湖州市22家医院产科分娩的91236例围产儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷检出率,各种出生缺陷的发生率、类别、构成比。结果:①共发现出生缺陷儿982例,出生缺陷检出率107.63/万,有逐年增高趋势。②出生缺陷前5位依次为总唇裂(17.32/万),指趾畸形(15.56/万),先天性心脏病(15.24/万),外耳畸形(13.59/万),先天性脑积水(7.89/万)。③出生缺陷围产儿死亡率高达529.53‰。结论:本市出生缺陷检出率的上升趋势应引起高度重视,提出了当前降低出生缺陷的5点政策思考。     

2008—2020年武汉市出生缺陷的流行趋势分析

目的 了解2008—2020年武汉市单胎围产儿出生缺陷的发生率及发生趋势。方法 根据国家出生缺陷监测的质量管理要求,采集2008—2020年湖北妇幼保健院出生缺陷监测数据,筛选武汉市户籍的单胎产妇纳入分析,描述不同人群的出生缺陷分布情况与发生趋势。结果 本研究共纳入131145单胎围生儿,其中出生缺陷患者1526例,发生率为11.64‰。武汉市总体出生缺陷发生率由2008年的20.62‰显著下降至2018年的8.36‰,年度变化百分比为-7.9%,该趋势在2018年出现拐点,但2018—2020年的上升趋势不显著。武汉市出生缺陷前5位分别为先天性心脏病（1.96‰）、多指（趾）（1.78‰）、外耳其他畸形（1.57‰）、并指（趾）（0.72‰）、唇腭裂（0.58‰）。其中,先天性心脏病发病率由2008年的2.84‰下降至2020年的1.43‰,平均年度变化百分比为-3.8%;外耳其他畸形发生率由2008年的4.50‰下降至2020年的0.10‰,平均年度变化百分比为-19.3%。结论 2008—2018年武汉市出生缺陷的发生率逐年降低,但2018年之后有上升趋势,需引起重视。先天性心脏病发生率虽然逐年下降,但稳居出生缺陷顺位第一位,仍然是防控的重难点。此外,需要关注高危人群的出生缺陷防控,做好孕前保健与优生指导工作,降低出生缺陷的发生风险。     

河源市城区2001～2003年出生缺陷监测分析

目的 :了解河源市城区出生缺陷儿发生率 ,探讨出生缺陷发生的相关因素 ,为制定和采取预防干预措施提供依据。方法 :按照全国出生缺陷监测方案的要求 ,对 2 0 0 1年 1月～ 2 0 0 3年 12月河源市城区 3家出生缺陷监测医院住院分娩的孕满2 8周至产后 7d内的围产儿进行监测。结果 :3年共监测围产儿 7788例 ,出生缺陷儿 10 5例 ,出生缺陷儿发生率为 13 4 8‰ ,出生缺陷儿死亡率为 5 2 3 81‰ ;前 5位出生缺陷依次为胎儿水肿、多指 (趾 )、先天性心脏病、先天性脑积水、马蹄内翻足 ;农村出生缺陷儿发生率显著高于城镇 (P <0 0 1) ;双胎出生缺陷儿发生率高于单胎 (P <0 0 5 ) ;第一季度的出生缺陷儿发生率明显高于第四季度 (P <0 0 5 ) ;母亲≥ 3 5岁组的出生缺陷儿发生率明显高于 2 0～ 3 0岁组 (P <0 0 5 ) ;出生缺陷的发生与性别无相关性 ;母亲孕早期患病、用药、接触有害物质占 11 4 3 %;产前确诊率为 5 0 4 8%。结论 :要广泛开展健康教育 ,普及优生优育知识 ,加强孕前、孕期保健和产前诊断工作 ,继续开展出生缺陷监测工作的病因学研究 ,降低出生缺陷儿发生率。     

河北省沧州市2003～2012年出生缺陷发生及影响因素分析

目的:回顾分析10年间河北省沧州市新生儿出生缺陷发生情况。方法:对沧州市2003~2012年出生缺陷儿数据进行统计分析,绘制沧州市出生缺陷地图,对出生缺陷影响因素进行分析。结果:2003~2012年出生新生儿866 906名,报告出生缺陷7697例,出生缺陷发生率为8.88‰,出生缺陷发生率逐年增加;沧州市内各地区间出生缺陷发生率差异无统计学意义(χ2=0.367,P=0.545);产妇生育年龄、生育史、孕期情况、家族遗传史为出生缺陷影响因素。结论:沧州市出生缺陷发生率高于河北省平均水平,市内各地区间出生缺陷发生率没有明显差别。加强新生儿出生缺陷报告工作及三级预防对减少新生儿出生缺陷具有重要作用。     

河南省郑州市各级医院出生缺陷儿监测情况分析

目的:动态分析郑州市各级医院出生缺陷发生情况,为出生缺陷预防提供决策依据。方法:对2011年7月～2012年6月郑州市各级医院正常分娩婴儿及治疗性引产的围产儿进行出生缺陷监测。结果:共监测围产儿138376例,死亡1408例,死亡率为10.18‰;出生缺陷儿1315例,出生缺陷率为953.4‰;1408例死亡围产儿中缺陷儿488例,占34.66%;≥35岁孕妇分娩围产儿出生缺陷率1260.6‰;缺陷儿产前诊断率为45.40%,产前诊断的出生缺陷疾病前3位分别是先天性心脏病、总唇裂和先天性脑积水,出生后诊断的出生缺陷疾病前3位分别是多指(趾)、外耳畸形和总唇裂。结论:出生缺陷是围产儿死亡的主要原因,重视优生知识宣传,加强产前筛查,提高产前诊断技术是降低出生缺陷儿出生的关键。     

深圳市298031例围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的:研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2008～2009年深圳市所有医院孕20周～产后7天分娩的围产儿(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)进行出生缺陷监测。结果:289 031例围产儿中出生缺陷发生率为16.52‰(4 924/298 031),活产畸形率为13.84‰(4 125/298 031),缺陷发生在流动人口中的比例为69.42%(3 418/4 924)。产母文化程度低、年龄﹥35岁组发病率分别为20.34‰、20.41‰,高于其他年龄组,经检验P<0.025,差异有统计学意义。足月分娩的缺陷率为71.45%(3 518/4924),先天性心脏病+重大体表缺陷发生率为9.95‰(2 967/298 031),占缺陷的60.25%(2 967/4 924),缺陷儿存活占83.77%(4 125/4 924)。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需重点加强。普及孕期健康教育,开展孕前保健服务,选择最佳生育年龄妊娠、分娩,是预防出生缺陷发生的关键。     

深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法

目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。     

山东省平阴县2001-2013年围产儿出生缺陷调查分析

目的分析平阴县2001-2013年出生缺陷发生情况,为制定降低出生缺陷发生的干预措施提供依据。方法调查收集平阴县近14年来围产儿出生缺陷资料,运用描述性统计分析方法分析出生缺陷发生率、缺陷种类及相关因素。结果平阴县出生缺陷平均发生率为10.8‰,产前诊断率为20.7%。出生缺陷病种占前五位的是脑积水、尿道下裂、副耳、唇裂合并腭裂、肾脏畸形。男性出生缺陷发生率高于女性;产妇年龄35岁的出生缺陷发生率高于其他年龄组;双(多)胎妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠(P0.05);农村和城镇的地区差异无统计学意义。结论出生缺陷发生率与围产儿性别、产妇年龄、孕母怀孕胎数具有相关性,与城乡地区分布不具有相关性。平阴县出生缺陷发生率低于全国平均水平,但产前确诊率有待进一步提高,运用多种方法的产前诊断技术仍有很大的发展空间。