粤西地区β地中海贫血流行病学调查

目的主要通过调查湛江地区婚检产检夫妻中的β地中海贫血（简称地贫）的携带率、基因突变类型及其频率分布,找出流行病学规律,降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率,确保优生优育。方法主要采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的夫妻进行地中海贫血筛查,再用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）技术及膜杂交法法对β-地贫血进行基因诊断。结果在836对优生优育夫妻中,地贫阳性样品有59例,检出率为3.53%。通过PCR和膜杂交分析,发现五种常见类型：CDs41/42（-CTT）、IVS2-654（C-T）、-28（A-G）、CDs43（G-T）、CDs71/72（＋A）、CDs27/28（＋C）、CD26（G-A,βE）、CD17（A-T）。结论通过婚检、产前筛查地中海贫血及基因诊断,考查了湛江地区β-地中海贫血携带情况,为制定该地区β地贫预防计划提供参考。     

三亚地区育龄妇女β-地中海贫血分子流行病学调查

目的了解海南省三亚地区育龄妇女β-地中海贫血的分子流行病学特征。方法采集3613例三亚市户籍育龄妇女外周血进行血细胞分析,对其中红细胞平均体积(MCV)82fl者进行血红蛋白电泳,以Hb A23.5%和(或)Hb F2.0%作为β-地贫初筛阳性指标。对初筛阳性者进一步行β-地贫基因分析。结果 3613例育龄妇女共检出β-地贫携带者161例,携带率为4.46%,其中汉族携带率为2.75%,黎族携带率为7.56%,黎族明显高于汉族(χ2=44.01,P0.01)。共检出8种β-地贫基因突变类型,其中汉族以CD41-42(-TCTT)为主(50.00%),IVS-II-654(CT)(16.13%)、CD17(AAGTAG)(12.90%)、CD71-72(+A)(8.07%)及-28(AG)(6.45%)也较为常见,而黎族则几乎均为CD41-42(-TCTT)(95.88%),其它突变类型较为少见。结论三亚地区育龄妇女β-地贫携带率较高,进一步加强该地区地贫防控宣教力度,正确引导育龄人群做好地贫筛查和产前诊断工作势在必行。     

广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血（简称地贫）的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。     

深圳市盐田区地中海贫血分子流行病学调查

目的以盐田区户籍居民的样本为例调查深圳市地中海贫血基因突变的携带率、分布情况和基因突变类型。方法采用SysmexSE．9000全自动血液分析仪对盐田区35岁以下户籍居民（4652人）进行血细胞分析．同时通过Gap．PCR、DNA测序法对其进行地中海贫血基因突变检测。结果4652人中,地贫基因携带者共497人,总携带率为10．68％。其中α-地贫基因携带者377人（8．10％）,β-地贫基因携带者108人（2．32％）,α-地贫复合β-地贫12人（0．26％）。在α-地贫基因携带者中以东南亚型——SEA型居多（4．77％）。β-地贫基因携带者中以CD41．42所占人数最多（1．10％）。结论深圳盐田区户籍居民地贫基因携带率与广东省总体携带率基本一致。本研究对开展该地区的地贫遗传咨询、基因分析及产前诊断工作具有重要的参考价值。     

东莞地区26906对育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。     

佛山市南海地区育龄人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查佛山市南海地区新婚夫妇人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比。方法 12 092份双方均为佛山市南海区户籍的成人婚检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均采用MCV法进行初筛地贫,以静脉血平均红细胞体积(MCV≤80)作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap-PCR和反向点杂交技术(RDB-PCR)对部分样品进行α地贫基因和β地贫基因定型。结果在12 092例中筛查阳性1679例,进行基因分型的1210例;其中检出7种α-地贫基因型643例,α-地贫等位基因(染色体)656个,人群基因携带率为7.53%;检出9种β-地贫基因型325例,β-地贫等位基因(染色体)325个,人群基因携带率为3.73%;其中包括28例β-地贫合并α-地贫个体。     

汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血（简称地贫）的发生率、基因突变类型及其构成比。方法以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血，分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb）电泳分析，以脐血中出现Hb Bart＇s作为诊断α-地贫的阳性参考指标；以静脉血平均红细胞体积（MCV）≤80fl，HbA2≥3．5％作为诊断β-地贫的阳性参考指标。再应用gap—PCR和反向点杂交（RDB）技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型，“未知”样品则进行DNA直接测序分析。同时对HbBart＇s阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因（-a^3.7和-a^4.2）的分子筛查。结果在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例，等位基因59个，α-地贫基因携带率为5．71％（59／1034）。其基因型构成比：-a^3．7／aa为48．3％，--^SEA／aa为29．3％，-a^4.2/aa为12．1％，--^THAI／aa为3．5％，--^SEA／--^SEA、a^CSa／aa和a1CD118＋TCA各为1．7％。成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例（其中1例CD41／42（-TCTT）合并-a^3.7），β-地贫基因携带率为0．95％（15／1572）。共检出5种β-地贫基因，其构成比：IVS-2．654（C→T）和-28（A→G）各为26．7％，CD41／42（-TCTT）为20．0％，CD17（A→T）为13．3％，βECD26（G→A）为6．7％。结论阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征。该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料。     

广东省珠海市户籍人群中β-地中海贫血的分子流行病学调查

目的　调查珠海市这座新兴“移民”城市中户籍人群中 β-地中海贫血 (β -地贫 )的携带率、基因突变类型及其频率分布 ,包括 β -地贫合并α -地贫的发生率。方法　连续抽取婚前对象的静脉血大样本 ,先用血液学分析法筛查 β -地贫表型阳性样品 ,再应用反向点杂交 (RDB)和gap -PCR技术分别对之进行β -地贫基因和东南亚缺失型 (- - SEA)α-地贫的定型 ,未知样品则进行DNA直接测序分析。结果　在 1,5 84例婚检对象中 ,检出 β -地贫表型阳性样品 37例 ;经基因分析 ,34例被确定了β -地贫基因型 (包括 2个小红细胞症且 3 5 %≤HbA2 <4 .0 %的病例 ) ,共检出 9种基因型并总结出它们的构成比。其余的 3例 (有 2例 3 5≤HbA2 <4 .0 %)经DNA测序未发现突变。因此 ,该市户籍人群中的 β -地贫基因携带率为2 2 %(35 / 1,5 84 ) ;9种已知β -地贫的基因频率—CD4 1- 4 2s(-CTTT)和 - 2 8(A→G)分别为 34 3%和 2 5 7%;IVS - 2nt6 5 4(C→T)和CD2 6 (G→A ,BE)、CDs71- 72 (+A)t和CD4 3(G→T)各为 8 6 %、5 7%;CD17(A→T)、- 2 9(A→G)和CDs2 7- 2 8(+C)及未知突变均为 2 85 %。值得提及的是 ,在 35例 β -地贫基因阳性样品中 ,有 2例是从 3 5 %≤HbA2 <4 .0 %样品中检出。此外 ,还从 35例 β-地贫基因阳性样品     

东莞地区地中海贫血风险率调查分析

目的了解东莞地区地中海贫血遗传发病风险率情况.方法对93户家庭进行了地中海贫血初筛试验,即红细胞脆性试验.结果父母一方患病子女患病的30.1%,父母均患病子女患病的1.1%,父母正常子女患病的5.4%.结论东莞地区是地中海贫血的高发区,应在全市各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断,并认真做好出生干预工程.     

湖南部分地区β地中海贫血分子遗传学背景调查

目的调查湖南地区育龄人群中β地中海贫血(β地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用PCR结合反向斑点杂交法进行β地贫基因分析。结果在2610例检测对象中,1540例为β地贫基因杂合突变携带者。共检测到12种突变,其中以IVS-2-654(C-T)、CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为最常见突变,上述3种突变类型占所有检出突变的84.73%。结论湖南地区β地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。     

珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的α地中海贫血（简称α地贫）的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因（－α^3.7和－α^4.2）的分子筛查。结果 在1548例脐带血样本中，检出Hb Bart's阳性样品190例；经基因分析，130例被确定了α地贫基因型（含131个突变等位基因），其中－－^SEA/αα68例、－α^3.7/αα41例、－α^4.2/αα15例、α^CSα/αα4例、α^QSα/αα1例及－－^SEA/α^QSα1例。值得注意的是，有39例－α^3.7/αα和－α^4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中。此外，尚有7例Hb Bart's阳性（含量为4.62%－7.03%）样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变。因此，珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%（138／1548）；5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%（－－^SEA）、1.32%(-α^3.7）、0.48%(-α^4.2)、0.13%(α^CSα)和0.065%(α^QSα)。另有92例低水平Hb Bart's阳性（含量为≤1.6%）的样品经基因分析排除了α地贫诊断。结论 阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征，该研究进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料。Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标。     

湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28( C)、CD71/72( A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。     

云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查

目的 了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征。方法 应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测,采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征,对血液学特征进行统计,分析血常规筛查的敏感性及特异性。结果 在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例,其中α-地贫基因突变携带率为39.09%(231/591),β-地贫基因突变携带率为15.06%(89/591)。研究共检出5种α-地贫基因突变类型和7种β-地贫基因突变类型。α-地贫突变基因型中,--^SEA的平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)偏低,基因型α^CSα的Hb A₂偏低(P<0.05)。β-地贫突变基因型中,CD 26(G>A)的MCH偏高,Hb A偏低(P<0.05)。在血常规筛查地贫中,当MCV的截断值为83.55 fL时,具有最大约登指数;当MCH的截断值为27.95 pg时,具有最大约登指数。结论 德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高,基因突变以-α^3.7...     

宁德市育龄夫妇免费地中海贫血防控的调查研究

目的 调查分析宁德市育龄人群免费地中海贫血(简称地贫)防控方案的实施情况并提出改进.方法 对宁德市9个县市育龄人群的静脉血,采用血常规和血红蛋白电泳进行串联筛查,符合《福建省地中海贫血防控试点项目技术服务规范》的标本采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变.未知突变外送公司采用...     

云南边境10个少数民族儿童地中海贫血的流行病学调查

目的 调查云南3个边境州10个少数民族儿童地中海贫血的流行病学现状.方法 对云南省西双版纳州3个县市的傣族、布朗族、基诺族;德宏州的5个县市的傣族、德昂族、景颇族、阿昌族及怒江州4个县市的傈僳族、怒族、普米族、独龙族的6562名儿童进行了血液分析、Hb电泳检测,并进行统计学分析.结果 按地区统计:地中海贫血检出率以德宏州较高46.2％,怒江州较低30.6％,版纳州居中.不同民族发生率:β-地中海贫血以阿昌族居首40.6％(39/96)以独龙族最低2.5％(5/204).α-地中海贫血以西双版纳傣族为高22.1％(266/1204),其次为独龙族19.1％(39/204).结论 地中海贫血在云南省3个边境州10个少数民族儿童中发病率较高,其发生率在所调查的不同的民族及地区有差异,为云南省少数民族进行遗传咨询及进行地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料.     

贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究

目的 了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血(简称β-地贫)的携带率及其常见突变基因的类型和频率.方法 以全自动血细胞分析仪和血红蛋白自动分析仪VARIANT对3500名贵州6县市少数民族地区育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积≤82 f1和血红蛋白A2≥3.5%,并利用PCR-反向点杂交法对筛查出的194例阳性对象进行中国人常见18种突变基因检测分析,未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 3500人中检出β地贫基因突变189人,人群中β-地贫基因携带率为5.4%,共检出10种突变基因,最常见的前5种依次足:CD1 7(43.9%)、CD41-42(38.6%)、IVS-Ⅱ-654(10.1%)、-28(2.6%)、CD71-72(1.6%),并在中国人群中发现了1种β珠蛋白基因-CD53(-T)新的突变,1例IntM为国内少见突变.结论 贵州少数民族地区是同内β地贫发生率较高和基因背景较复杂的地区,加大对育龄夫妇群体进行β地贫的血液学筛查和常见突变基因的诊断,对开展β地贫群体干预和人类学研究具有重要意义.     

β和δβ地中海贫血的分子基础

随着分子生物学实验技术的不断更新,地中海贫血(简称地贫)分子机制的研究不时有所发现。本文着重介绍β和δβ地贫分子基础的研究进展。β珠蛋白基因结构和功能β珠蛋白基因结构序列被2个插入序列中断。小插入序列约130个碱基对,位于密     

东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查

目的 了解东莞地区新生儿α-地中海贫血发病率。方法 利用PCR法对1378例新生儿脐血。进行α-地中海贫血的筛查。结果 1378例脐血筛查中，有36例为右侧缺失杂合子(-αα^3.7／αα)，9例为左侧缺失杂合子(-αα^4.2／αα)，发病率分别为2．61％和0．65％。结论 该法快速、准确，可作为常规方法用于临床样品的分子筛查。     

东莞地区672例地中海贫血高危孕妇的产前诊断

目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因检测。夫妇携带同类型地中海贫血者在孕11-13+6w经腹抽取绒毛或孕17-25w羊膜腔穿刺术进行地中海贫血基因诊断。结果筛查出同型地贫高危夫妇672对,其中α地中海贫血夫妇497对,同型β地中海贫血夫妇175对。672对高风险夫妇均接受了介入性产前地中海贫血基因诊断,检出重度α地中海贫血94例,中间型α地中海贫血46例,中重度β地中海贫血31例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,通过孕妇地中海贫血筛查与产前诊断,尽早确诊中重度地中海贫血胎儿及干预,对降低出生缺陷率,提高人口素质有重要意义。