早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析

目的比较早中孕期血清学B超联合序贯筛查与中孕期血清学筛查对21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效能,以形成有效的筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对同意进行唐氏筛查的孕妇,依不同孕周随机分为早中孕期联合序贯筛查组,中孕期血清筛查组。对早中孕期联合序贯筛查组孕妇孕早期B超测胎儿NT值,核对孕周,抽血查Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,综合计算给出一个风险值。对中孕期血清筛查组孕妇同样B超核对孕周,但没有NT值的测量,抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,计算风险值。结果早中孕期联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险7例,ES高风险1例,NTD高风险2例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS2例,ES1例,经B超确诊NTD1例;同期中孕期血清筛查508例孕妇,检出DS高风险43例,ES高风险1例,NTD高风险4例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS1例,经B超确诊NTD1例。结论两种方法对照检出率均为100%,但早中孕期血清学B超联合序贯筛查,阳性预测值高,假阳性率低,是更有效的筛查模式。     

基于年龄与孕周对唐氏综合征血清学产前筛查结果影响的回顾性分析

目的探讨基于年龄与孕周对唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)血清学产前筛查结果的影响,进而据此总结DS血清学产前筛查的理想孕周。方法回顾性分析本院7958例孕15~20~(+6)w进行DS血清学产前筛查孕妇的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)检测结果,并对筛查高危孕妇实施羊水细胞染色体诊断,对比相同年龄段不同孕周DS的假阳性率及不同年龄段DS的风险率。结果 (1)在7958例受检孕妇中,DS高危及确诊者分别为296例和7例,筛查假阳性率3.63%。(2)孕17~18~(+6)周DS筛查的假阳性率3.16%~3.11%,明显低于孕15~16~(+6)w及孕19~20~(+6)w的假阳性率,差异有统计学意义(P0.05)。(3)DS产前筛查的风险率可随年龄增长而增加,差异均存在统计学意义(P0.05)。结论 (1)孕妇的年龄是导致DS发病的独立高危因素。(2)在孕15~20~(+6)周检测AFP和β-HCG可有效检出DS患儿,降低其出生率。(3)为了提高DS的检出率,建议血清学产前筛查在17~18~(+6)w。     

早孕与中孕期唐氏综合征产前血清学筛查方法及评价

目的比较早中孕期孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前血清学筛查方法及其临床价值,寻求预防和减少DS患儿出生的更优方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清的妊娠相关蛋白-A(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)及其中孕期的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、β-HCG和游离雌三醇(free estriol,u E3),运用Lifecycle分析软件计算DS风险值,建立三亚市DS血清学产前筛查各个相关指标的中位数。同时对其筛查结果为高风险者,行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,且作染色体核型分析。随后追踪孕妇的妊娠结局。结果 (1)在7613例早中孕期的先后受检孕妇中,早孕期DS筛查高风险者18例及中孕期15例,而早中孕期联合筛查高风险者11例。(2)对所有DS筛查高风险孕妇行羊水穿刺检测,确诊为DS者仅9例,但发生漏诊早中孕期分别为2和1例。早孕筛查灵敏度81.82%、特异性99.88%、阳性预测值50%、阴性预测值99.97%,中孕筛查灵敏度90%、特异性99.92%、阳性预测值60%、阴性预测值99.99%,早中孕联合筛查灵敏度90%、特异性99.97%、阳性预测值81.82%、阴性预测值99.99%。其中,早中孕联合筛查的阳性预测值明显高于早孕或中孕期,差异均有显著性统计学意义(P0.01),但中孕较早孕期,差异无统计学意义(P0.05)。(3)血清AFP浓度随孕妇孕14+1~21+6周的增长而增加,但β-HCG则相反。结论早中孕期DS产前血清学联合筛查方案是一种有效且必要的手段,建立三亚市DS血清学产前筛查AFP及β-HCG的中位数对本地区DS高危孕妇筛查具有重要的参考意义。     

孕早期测量NT厚度与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征中的意义和作用分析

目的探讨孕早期测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征(DS)中的作用。方法采用回顾性分析,随机选取我院2014年5月-2016年2月收治的2205例孕妇的临床资料进行研究。NT的测定利用超声检测,然后进行母体血清AFP和free-β-HCG检测,并利用DS产前筛查分析系统软件评估孕妇DS风险。并对孕妇实施羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查。结果孕早期查出84例高危NT,阳性率为3.8%;84例高危NT孕妇均参加孕中期血清学检测,孕中期检出DS高危132例,阳性率为6.0%;单项超声检测NT厚度和单项母体血清学检测发生率之间没有明显的差异,P0.05,无统计学意义;联合筛查胎儿异常、及DS特异性、假阳性率、假阴性率明显高于单项筛查,P﹤0.05,有统计学意义。结论 NT和血清学联合检测能够提高筛查唐氏综合征诊断有效性和针对性,但是两种检测方法不能相互取代。     

探析孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

目的观察探讨孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用,总结临床应用价值。方法对我市2014年12月至2018年12月均采用孕早中期血清检测的1500例孕妇进行回顾性分析,以随访胎儿产后及染色体结果作为"金标准",对比"OSCAR一站式唐氏筛查"(超声NT+PAPPA+β-HCG),中孕期采用三联血清学筛查(AFP+UE3+βHCG),早中期联合筛查(早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查),早孕期二联血清学筛(PAPPA+β-HCG),早期联合筛查(早期PAPPA+中孕期三联筛查)诊断染色体非整倍体胎儿的检出率及敏感性,特异性,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性,比较确诊DS胎儿和正常胎儿母体外周血清学指标水平。结果早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查检出率为88-91%,灵敏度、特异性、NPV和准确度与中孕期三联血清学筛查AFP+UE3+βHCG和早孕期二联血清学筛查PAPPA+β-HCG之间均存在统计学差异(P0.05);染色体非整倍体胎儿AFP、孕早期及孕中期Fβ-hCG指标水平均明显高于正常胎儿(P0.05),染色体非整倍体胎儿PAPP-A和uE3水平明显低于正常胎儿(P0.05)。结论孕早中期血清学检测指标的联合应用具有较高的灵敏度和特异度,可以显著提高产前筛查的准确率和检出率,最大限度地减少了染色体非整倍体患儿的出生,值得合理推广。     

超声联合血清检测产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷

目的探讨超声联合母体血清孕早、中期检测产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的价值。方法分别在孕早期和孕中期进行超声联合母体血清学测定筛查唐氏综合征和神经管缺陷。对≥2项次阳性或超声确诊胎儿发育异常者超声引导下羊膜腔穿刺行羊水细胞培养染色体核型分析。比较不同孕期联合筛查与单一孕期筛查、不同方式联合筛查与单一方式筛查间的检出率和假阳性率有无统计学意义。结果完成两种方式、两个孕期共四次筛查的孕妇共754例,最终行羊膜腔穿刺181例。引产或出生唐氏综合征患儿4例,开放性神经管缺陷17例,其他先天异常12例。以四次筛查≥3项次阳性或中孕期超声确诊胎儿发育异常为双孕期双方式联合筛查阳性,出生缺陷的检出率为100.00%(33/33),假阳性率为0.67%(5/754),准确性优于单孕期或单方式筛查。结论超声检查与母体血清free-β-HCG和AFP测定联合、孕早期筛查与孕中期筛查联合,多次多方式筛查能有效提高唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查可靠性和降低筛查假阳性率。     

不同孕周与产前筛查效率分析

目的通过对新疆石河子地区孕中期孕妇唐氏综合征、爱德华兹综合征、神经管缺陷的风险状况分析,以期得到本地区筛查效率较高的孕周,为临床提供参考数据。方法用时间分辨法检测1799例孕中期15~20~(+6)w孕妇三联血清标志物浓度,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估,对比不同孕周筛查高风险、假阳性率和患儿检出率。结果孕中期产前筛查高风险主要集中在16-18w间,各孕周组间假阳性率无明显差异,孕周在16-18~(+6)w的检出率最高,为100%,筛查结果假阳性率最低,为5.18%。结论孕中期产前筛查最佳孕周段为16-18~(+6)w。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

血清学产前筛查中期与早中孕期整合筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果分析

目的探讨血清学产前筛查中期与早中孕期整合筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果分析,提供高效率胎儿染色体非整倍体异常的筛查方案。方法选择筛查的231176例孕妇,其中中孕筛查201113例,早中孕整合筛查30063例;中孕筛查予采用DELFIA测定孕妇血清Free-HCGβ,甲胎蛋白(AFP),早中孕整合筛查分别予早孕采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(Free-βh CG),妊娠相关蛋白A(PAPP-A),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕采用DELFIA测定孕妇血清Free-HCGβ,甲胎蛋白(AFP),然后运用软件分析唐氏综合征风险;高风险的孕妇进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断,出生结局通过电话、电子网络跟踪随访。结果早中孕整合筛查比中孕筛查阳性率降低2.93%细胞学诊断率提升40.58%、检出异常率增加2.1%,侵入性穿刺减少55.42%,低风险的漏诊率0.10‰。结论早中孕整合筛查要比中孕筛查优越,高风险的阳性率低,细胞学诊断率、检出异常率明显高于中孕筛查,低风险的漏诊率与中孕接近,但是能有效减少孕妇侵入性穿刺数,减轻了孕妇从产前筛查到诊断的恐惧心理,也有效减少了缺陷儿的发生。     

31204例中孕期唐氏征血清学筛查的回顾性分析

目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期(15~20~(+6)w)孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据的相关分析,并追踪随访妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1733例,筛查阳性率为5.55%;筛查阳性率随年龄增长而增长;1733例高危孕妇中,共609例进行产前穿刺诊断,其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者33例,异常检出率为5.42%;高风险妊娠确诊了16例三体,其中21三体11例,18三体5例,低风险妊娠中发现8例DS。结论唐氏征筛查作为种无创性的产前筛查方法是预测唐氏综合征的有效方法,且可以提示除21、18三体综合征以外的其他染色体异常。     

血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT在孕早期唐氏综合征筛查中的应用分析

目的分析血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测联合超声颈项透明层(NT)检测在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年于我院产科门诊进行产检的1987例孕早期孕妇的血清学DS筛查结果和超声NT结果,并对各方法单独应用和联合应用的诊断价值进行评价。结果血清学筛查的高风险率为7.20%,NT筛查的高风险率为6.04%,联合筛查的高风险率为2.01%,所有高风险孕妇中最终有16例胎儿确诊为DS。联合筛查的灵敏度、特异度、符合率和约登指数均高于单一筛查,联合筛查的假阳性率、假阴性率均低于单一筛查。结论血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT检测在孕早期唐氏综合征筛查中的诊断效率更高且能有效的提高检测的灵敏度。     

4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征（DS）等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

孕早期结合超声学诊断对唐氏综合征早期筛查的意义

目的探讨孕早期唐氏筛查与超声学诊断对唐氏综合征(DS)诊断的意义。方法回顾性分析2013年5月至2014年4月我中心筛查的3322例9-13+6w孕妇的临床资料,采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hc G-free),结合超声学诊断测定胎儿颈部透明带(NT)和头臀长(CRL)及B超日期等信息,利用Perkin Elmer公司lifecycle3.2评估软件对结果进行评估,以NT值≥2.5mm为切值。结果 3322例孕妇中,21-三体高危136例,血清学检查阳性率4.1%(136/3322),确诊阳性病例7例,检出率5.14%(7/136),NT检查≥2.5mm者122例,阳性率3.67%。3322例孕早期孕妇样本中检出异常染色体核型7例,其中DS 6例,其他染色体异常1例,3186例筛查低风险的孕妇当中不良结局者6例,占0.19%。结论孕早期血清学标记物筛查结合超声NT、CRL检查,能有效地提高孕早期DS的检出率,对孕妇的妊娠结局有一定的指导意义。     

超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值

目的探讨超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值。方法选取2019年01月至2020年06月在三亚市人民医院就诊的孕11～13w的2175例孕妇作为研究对象,均予超声检测胎儿NT厚度、无创产前基因检测技术进行DNA测序以及血清学检测β-HCG和PAPP-A,并对检测结果进行比较分析。随后对检测高危孕妇进行遗传咨询,且在知情同意下进行羊膜腔穿刺以确诊是否患有DS。结果超声联合基因检测技术筛查高危23例,确诊3例,敏感度100%,特异度99.18%,阳性预测值14.29%,阴性预测值100%;超声联合血清学筛查高危26例,确诊3例,敏感度100%,特异度98.95%,阳性预测值11.54%,阴性预测值100%;单一基因检测技术筛查高危32例,确诊2例,敏感度66.67%,特异度98.64%,阳性预测值6.25%,阴性预测值99.95%;单一血清学筛查高危27例,确诊1例,敏感度33.33%,特异度98.82%,阳性预测值3.70%,阴性预测值99.91%。其中,联合筛查的敏感度、阳性预测值明显高于单一基因检测和单一血清学检查,且可确定产妇患有DS的风险性。结论早孕期采用无创产前基因检测或血清学检测筛查DS时,联合超声检测其胎儿NT厚度,能提高早孕期DS的检出率,对降低出生缺陷有良好的临床应用价值。     

乌海市产前早中孕联合序贯筛查307例结果分析

目的通过有效的产前筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对孕妇进行早中孕联合序贯筛查,孕早期检测项目为NT值、Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期检测AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重等相关信息,综合计算给出一个风险值。结果早中孕联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险人数7例,ES高风险人数1例,NTD高风险人数2例,经羊膜腔穿刺,细胞培养及胎儿染色体核型分析确诊21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、经B超检查确诊NTD 1例。假阳性率DS：1.62%（5/307）、ES：0、NTD：0.32%（1/307）,检出率均为100%。结论孕早期孕中期联合序贯筛查效果好,假阳性率低,检出率高。     

不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨

目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HCG的检测,比较不同孕周的孕妇的唐氏综合征的高风险率和假阳性率进行比较。结果孕周16w时各组产前筛查高风险率存在显著差异(P=0.04),16-19w孕妇产前筛查的风险率与其他两组相比均存在显著差异(P均0.05);16w和19w时各组孕妇的产前筛查假阳性率存在显著差异(P均0.05)。A和C组孕妇产前筛查的假阳性率与B组相比均存在显著差异(P均0.05)。结论 16-19w时使用血清学PAPP-A、Free-β-HCG二联筛查胎儿唐氏综合征准确有效,经济方便,值得推广。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

8864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析

目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析;结果8864例唐氏筛查孕妇中：唐筛阳性430例,占4.8%;唐筛阳性中行羊水穿刺365例,占84.8%,发现21-三体综合征8例,占2.2%;全部异常病例经脐血穿刺确诊,无1例误诊,均全部终止妊娠;未行羊水穿刺65例,占15.2%;随访61例,1例孕妇生育21-三体儿;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访7136例,随访率80.5%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征,假阴性率：0.0001%;结论唐氏综合征血清学筛查阳性的孕妇进行羊水穿刺检查有助于降低唐氏综合征患儿的出生,提高优生优育,降低了出生缺陷的发病率,在优生优育中起到了重要作用。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。