遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用

目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 AG杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。     

新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 AG纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。     

新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的应用

目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因20个位点。结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4(PDS)杂合突变38例,线粒体12Sr RNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4(PDS)1例,线粒体12Sr RNA纯合突变3例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广。     

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2AG位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。     

新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析

目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点。结果检出携带者17例,检出率1.66%(17/1026)。其中GJB2基因235del C携带者10例(0.97%),299 del AT杂合突变型1例(0.09%);SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变型5例(0.48%),2168AG杂合突变型1例(0.09%)。结论听力筛查正常新生儿有耳聋基因携带风险,建议出生时行耳聋相关基因检测,以预防聋病的发生。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析

目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序列测序.结果 80例患者中47例发现另1个突变位点,其余33例未发现复合杂合突变,IVS7-2A＞G单杂合突变找到另外1个突变的比例为58.8%(47/80).发现了 3个新的突变,分别是5+2T＞A、14-2A＞G和1825del G,最为常见的5种突变为H723R(20%)、T410M(5%)、15+5G＞A(5%)、L676Q(5%)、N392Y(3.75%).第17外显子是突变发生种类最多的外显子.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变者应该进行其他突变的筛查,SLC26A4基因复合突变可以解释部分的耳聋原因.     

郑州市53 873例新生儿耳聋基因筛查的结果分析

目的探讨郑州市53 873名新生儿耳聋基因的变异情况及携带率。方法采集新生儿足跟血样, 用微阵列芯片检测与遗传性耳聋相关的4个基因的15个位点。结果共筛查出2770例携带变异, 携带率为5.142%。1325例新生儿携带GJB2基因杂合变异, 携带率为2.459%;1071例(1.988%)携带SLC26A4基因杂合变异;205例(0.381%)携带GJB3基因杂合变异;120例(0.223%)携带12S rRNA基因均质或异质变异;5例携带GJB2纯合变异;2例携带SLC26A4纯合变异;5例携带GJB2复合杂合变异;4例携带SLC26A4复合杂合变异。33例同时携带两个基因的杂合变异。结论郑州市新生儿耳聋基因的变异频率依次为GJB2、SLC26A4、GJB3>12S rRNA, 常见的变异包括GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G, 与国内其他地区相似。开展新生儿耳聋基因筛查有助于发现先天性、迟发性及药物性耳聋, 及早开展治疗和随访。     

携带 GJB2或 SLC26A4基因单杂合变异新生儿的Sanger测序分析

目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况, 探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技术对462例携带GJB2和(或)SLC26A4基因单杂合变异的新生儿进行耳聋相关基因的外显子测序, 结合数据库和文献检索, 综合分析变异位点的致病性。结果在305例GJB2杂合变异者中, 有143人(46.49%)携带其他变异位点, 其中29人(9.51%)携带c.109G>A可能致病变异, 1人(6.48%)携带c.551G>A致病变异。在153例SLC26A4杂合变异者中, 2人(1.31%)携带c.281C>T变异, 1人(0.65%)携带c.1547₁548ins致病变异。在4例同时携带GJB2和SLC26A4变异的新生儿中, 2人分别携带c.109G>A和c.844T>C(临床意义不明)变异。结论长沙地区携带GJB2和SLC26A4单杂合变异的新生儿中, 其他变异位点的携带率较高, 应用Sanger测序技术对耳聋基因杂合变异进行检测, 能够有效提高耳聋高风险新生儿的检出率, 丰富耳聋基因...     

1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究

目的探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值。方法对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3~5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于出生后30~42天采用OAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合复筛,复筛未通过者于3个月内进行听力学诊断;耳聋基因筛查4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA)。结果 11280例新生儿初筛95例(7.42%)未通过,复筛14例未通过(14.74%),3个月听力学诊断为听力障碍4例,听力障碍率为0.313%(4/1280)。2耳聋基因筛查结果显示:GJB2基因异常45例(3.52%),SLC26A4基因异常20例(1.56%),GJB3基因异常7例(0.55%),线粒体12Sr RNA基因异常2例(0.16%);耳聋基因筛查阳性74例(5.78%),致病突变11例(0.859%)。3听力与耳聋基因联合筛查出致病突变和听力障碍13例(1.02%),高于听力筛查的听力b障碍率0.313%(P0.05)。4高危新生儿组的听力障碍率、耳聋基因突变率和杂合携带率均高于正常新生儿组(P0.01)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查是可行的、有必要的,有助于综合分析以尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

孕妇耳聋基因筛查与出生缺陷干预

目的研究孕妇中筛查耳聋在临床中的应用价值,为早期预防提供依据。方法选取2015年1月至2018年3月在我院孕期体检接受耳聋基因筛查的1482例听力正常的孕期女性,采用微阵列芯片法筛查耳聋基因,夫妻携带相同耳聋基因突变者进行产前诊断及遗传咨询。结果 1482例孕妇筛查出耳聋基因突变携带者76例,检出率5.13%,其中GJB2突变检出42例,阳性率2.83%,SLC26A4基因突变检出22例,阳性率1.48%,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.54%,12SrRNA基因突变检出4例,阳性率0.27%。76例携带耳聋基因突变的孕妇,其配偶进行相同的遗传性耳聋基因筛查,检测出一对夫妇同时携带耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变,另一对携带不同耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变和SLC26A4-IVS7-2AG杂合突变。结论听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带者,进行产前耳聋基因筛查可以预防缺陷儿的出生。     

梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解梅州地区新生儿耳聋基因的携带情况并探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床意义。方法收集2018年1月至2018年12月梅州市各医院出生的4635例新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计和分析。结果 4635例新生儿中,未通过听力初筛376例,初筛阳性率8.11%,67例未通过复筛,复筛阳性率1.45%,听力诊断确诊听力障碍患者15例;共检出存在耳聋基因突变225例,突变携带率为4.85%(225/4635),其中GJB2基因突变137例,GJB3杂合突变13例,SLC26A4基因突变59例,线粒体12SrRNA基因突变17例;181例通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者听力复筛4例未通过且1例确诊为听力障碍;NICU新生儿听力初筛未通过率(13.65%)显著高于母婴同室新生儿(7.80%)(P0.001),NICU与母婴同室新生儿耳聋突变基因的携带率无显著差异(P0.05)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查有助于尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

马鞍山地区2534例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的了解马鞍山地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为防聋治聋工作提供指导依据。方法应用芯片基因筛查技术,对2534例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA 4个常见耳聋基因9个热点突变位点的检测。结果 2534例新生儿中检测出基因突变134例,携带率5.29%,单基因杂合突变128例(GJB2基因突变76例,SLC26A4基因突变34例,GJB3基因突变9例,线粒体12Sr RNA基因突变9例),双基因突变3例(GJB2 235del C/SLC26A4 IVS7-2AG 2例,12S RNA 1555AG均质/SLC26A4 IVS7-2AG 1例),GJB2 235del C纯合突变3例。结论在马鞍山地区的新生儿中,耳聋基因GJB2和SLC26A4突变率较高,GJB3、线粒体12Sr RNA突变率较低。通过耳聋基因筛查,可预防和减少耳聋的发生,达到提高人口质量,优生优育的目的。     

4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析

目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月～2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MatrixAssistedLaserDesorption/ionizationTime-of-flightMass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的20个热点突变位点进行检测,并对结果进行统计分析。结果 4305例新生儿中检出遗传性耳聋基因突变212例,携带率为4.92%(212/4305),其中男性5.72%(119/2081),高于女性的4.18%(93/2224),差异有统计学意义(χ2=3.405,P0.05)。GJB2基因突变113例,突变率为53.30%(113/212),明显高于SLC26A4的29.25%(62/212)、GJB3的9.91%(21/212)、线粒体12SrRNA的4.25%(9/212)及复合基因位点突变的3.30%(7/212),差异有统计学意义(χ2=2.815-13.026,P0.05)。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变,突变率为42.92%(91/212),其次为SLC26A4基因的IVS7-2AG和GJB3基因的547GA杂合突变,突变率分别为26.42%(56/212)和7.08%(15/212)。复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变。结论深圳地区新生儿有一定遗传性耳聋常见基因突变携带率,且男性高于女性,主要见于GJB2和SLC26A4基因,突变位点以235delC和IVS7-2AG杂合突变为主。因此,加强新生儿耳聋基因初筛,对及时治疗和预防耳聋具有重要意义。     

孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意义

目的 对孕妇常见耳聋基因突变位点筛查,为降低耳聋患儿出生提供理论依据。方法 对2020年3月至2021年12月空军军医大学第一附属医院600例孕妇行耳聋基因突变位点筛查,若孕妇为耳聋基因携带者,对其配偶同时进行耳聋基因筛查,并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断。结果 600例正常孕妇中共检出耳聋基因突变携带者27例,携带率为4.5%。GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA基因突变携带率分别为2.83%(17/600)、0.17%(1/600)、1.33%(8/600)、0.17%(1/600)。3对夫妻为同一基因突变携带者,进行产前诊断发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变2例,GJB2 235delC、299-300delAT复合杂合突变1例。结论 常见耳聋基因突变在正常人群中有较高的携带率,听力正常的夫妻在孕前、产前行耳聋基因筛查可有效预防遗传性耳聋患儿的出生。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析研究

目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析。方法我院顺利完成分娩新生儿18 473例,胎儿娩出后3d后对新生儿采用初筛耳声发射(OAE)与复筛OAE、选择自动听性脑干反射法对新生儿听力进行筛查;采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR)法完成异常基因的筛选;采用医院自拟问卷调查表对新生儿听力正常与异常者临床资料进行调查,对资料进行单因素、多因素logistic分析。结果 18 473例新生儿均顺利完成听力筛查,新生儿中563例初筛未通过,占3.05%;563例新生儿进行复筛,37例未通过,占6.57%。37例新生儿最终均得到确诊,14例新生儿听力缺损,10例前庭导水管扩张综合征,13例先天性遗传性耳聋;18 473例新生儿共筛选出730例耳聋基因突变写到者,基因突变携带率为3.95%。耳聋基因筛查突变率排在前三位的分别为GJB2基因为235del C杂合突变型、235del AT杂合突变型、SLC26A4基因位IVS7-2AG杂合突变,分别占:25.89%、12.74%和12.33%;从37例复筛未通过患者中共检测出20例发生基因突变,排在前三位的分别为GJB2位点235del C杂合突变型、SLC26A4位点IVS7-2AG杂合突变型及IVS7-2AG纯合突变型,分别占:45.00%、30.00%和10.00%;单因素及多因素logistic分析结果表明:新生儿耳聋发病率与耳别、早产、体重、外耳畸形、高胆红素血症、新生儿窒息关系密切(P0.05)。结论新生儿耳聋发病影响因素相对较多,且临床上将听力筛查联合遗传性耳聋基因用于新生儿听力筛查中效果理想,有助于提高耳聋筛查率,值得推广应用。     

33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析

目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因检测试剂盒)对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 AG和2168 AG;线粒体12S r RNA基因1555 AG和1494 CT,GJB3基因538 CT)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%(225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例,2168 AG纯合突变1例,突变携带率0.88%(88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%(38/9957);GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%(10/9957);双突变4例,双突变携带率0.04%(4/9957),分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 AG双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。     

河北邢台地区非综合征型耳聋患者SLC26A4基因突变的研究

目的本研究通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,初步掌握本地区NSHL患者线粒体SLC26A4基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切实的理论依据。方法采集入选对象EDTA-K2抗凝的静脉全血,分离血浆和血细胞,其中血细胞用于SLC26A4基因的检测。采用直接测序法对SLC26A4基因的20个外显子所在区域进行检测;应用Mutation surveyor软件对所有基因的测序结果进行比对分析。采用Gene Tool Lite 1.0软件将DNA测序得到的序列结果与NCBI网站检索到的mtDNA标准序列(NC-001807)进行比对分析,以筛查是否有突变位点的存在。结果河北邢台市特教学校110例NSHL学生中,携带SLC26A4基因ⅣS7-2AG纯合突变的5例(占4.5%),携带SLC26A4基因ⅣS7-2AG杂合突变的7例(占6.4%);ⅣS7-2AG的纯合或复合杂合突变在这4种常见耳聋基因突变中占10.9%。所有入选患者共包含38个突变体变异,其中包括新发现的6个异常的在SLC26A4基因突变:5个错义替换(p.V163L,p.G222S,p.A456D,p.N457I,p.C466Y)和一个无义突变(p.W472X)。结论邢台地区为遗传性NSHL耳聋的高发区,本组人群发现新的SLC26A4突变表明本地区聋人群体中的SLC26A4基因突变可能处于高发水平。因此,将SLC26A4基因作为邢台地区临床常规筛查项目,同时为进一步开展遗传咨询、产前诊断以及基因诊断提供了重要的理论依据。     

洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析

目的通过对洛阳地区4106例新生儿的耳聋致病基因进行检测,以了解洛阳地区耳聋基因的突变类型及其突变携带率,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集在洛阳市妇女儿童医疗保健中心分娩的部分(4106例)新生儿的足跟血,制成滤纸干血片,采用PCR与通用芯片相结合的技术,对滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点:GJB2基因突变位点为c. 35 del G、c. 176 del 16、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因突变位点为c.538CT;SLC26A4基因突变位点为c.2168 AG、c.IVS7-2 AG;12S rRNA突变位点为m.1494 CT、m.1555 AG进行检测。结果 4106例新生儿中共检测出突变198例,突变携带率4.82%。其中GJB2突变106例,突变携带率2.58%;GJB3突变16例,突变携带率0.39%;SLC26A4突变61例,突变携带率1.49%;12S rRNA突变11例,突变携带率0.27%。结论常见耳聋基因突变在新生儿中有较高的携带率。洛阳地区GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式,其次是SLC26A4基因IVS7-2 AG突变。在本地区开展新生儿耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有十分重要的意义。