孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型及多态性观察

目的对孕中晚期高危妊娠患者采集脐带血后染色体异常核型检测结果以及多态性进行观察。方法选取2017年1月～2018年12月前往我院产科进行产检的150例孕中晚期高危妊娠患者为观察组,另选同期150例错过羊水检查并怀疑病毒感染或胎儿贫血或高龄孕中晚期妊娠孕妇为对照组,对两组染色体核型异常检查结果以及染色体多态性进行对比。结果观察组组染色体异常核型检出率、染色体多态性分布占比高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组内高龄孕中晚期高危妊娠患者染色体异常核型检出率、染色体多态性分布占比高于非高龄孕中晚期高危妊娠患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型检出率以及染色体多态性检出率均相对较高,开展此类患者脐带血检测有助于及早发现患有染色体病的胎儿。     

孕前进行优生遗传咨询与检查155例的回顾性研究及临床意义探究

目的回顾性分析孕前进行优生遗传咨询与检查的结果,探究其临床意义。方法回顾性分析我院2015年1月~2017年8月155例进行孕前优生遗传咨询与检查的临床资料,对其检查结果进行分析。结果 155例进行孕前优生遗传咨询的咨询者均进行了孕前优生遗传检查(检查率100%);检查出不良孕产史31例(检出率20%),高危产妇15例(检出率9.68%),染色体异常14例(检出率9.03%);14例异常核型中不孕不育5例(检出率9.62%),妊娠胎儿丢失3例(检出率6.00%),智力低下3例(检出率12.00%),原发性闭经3例(检出率13.04%)。结论染色体异常是引发不孕不育、妊娠胎儿丢失、智力低下、不良孕产史、原发性闭经等疾病的主要原因,也是孕前优生遗传咨询的主要问题所在;开展孕前优生遗传咨询与检查是重要的孕前保健措施,进行科学合理指导能够有效降低新生儿缺陷,提升优生水平,增强人口素质。     

陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。     

攀枝花地区400例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月~2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。     

545例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对545例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者通过取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现545例患者中有染色体核型异常29例,异常率5.3%,其中自然流产、胚胎停育的患者核型异常26例,占异常总数的89.7%,有生育畸形儿史的患者核型异常3例,占异常总数的10.3%。染色体变异共20例,占3.7%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以,对有不良孕史的患者进行染色体检查十分必要,有助于我们进行优生优育指导。     

泰安地区146对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系,分析染色体异常核型以了解染色体异常在孕产中的重要性。方法 146对有不良孕产史的夫妇常规外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 36例异常核型,异常检出率为12.33%,其中常染色体(包括数目和结构)异常10例、性染色体(包括数目和结构)异常5例、染色体多态性变异21例,分别占受检人数的3.42%、1.71%、7.19%。结论染色体异常在不良孕产史的夫妇中占据重要的地位,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析有利于指导生育,提高出生人口素质。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。     

异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析染色体异常与异常孕产史的关系。方法：检测117对异常孕产史夫妇双方外周血淋巴细胞核型。结果：异常孕产史夫妇中异常核型检出明显高于普通人群,总检出率为6.83%,其中＜孕3月流产／停止发育154例,异常11例,异常检出率为7.14%,＞孕3月流产或死胎36例,异常1例,检出率2．78％,生育先天异常儿54例,异常4例,检出率7.41%,不育不孕8例,异常2例,检出率25％。异常核型中男性9例,女性7例。结论：异常孕产史不但与染色体畸变有关,与染色体多态性也有关联。对异常孕产史夫妇进行染色体检查是必要的,可以寻找原因,为优生优育提供依据。     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。     

浙江省48600例新生儿脐带血染色体核型分析

目的统计浙江省新生儿脐带血染色体核型异常发生率,了解浙江省出生缺陷发生情况及探讨开展新生儿脐带血染色体检测的临床意义。方法收集48?600例新生儿肝素钠抗凝脐带血,并进行淋巴细胞培养,利用G显带制备染色体样本,依据ISCN 2016对染色体核型进行分析诊断。结果在48?600例新生儿脐带血染色体核型中,染色体培养制片成功48597例,失败3例,检出染色体异常373例,发生率为7.68‰,其中染色体结构异常247例(5.08‰)、染色体数目异常126例(2.59‰);染色体多态性变化1567例,发生率为32.24‰。结论染色体病是影响出生人口素质和胎儿死亡的主要原因,新生儿脐带血染色体检测,对目前产前诊断不足具有很好的补充,对患儿染色体异常早发现、早诊断、早治疗具有重要的价值,对家庭遗传咨询、再生育临床指导及出生缺陷二级预防有着重要意义。     

185对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为了探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系.方法我们对185对有不良孕产史的夫妇进行了外周血染色体核型分析.结果发现22例异常核型,其中男性9例,女性13例,异常检出率为5.9%.结论说明染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,对不良孕产史夫妇进行染色体细胞遗传学分析,可为临床病因诊断提供可靠依据.     

连云港地区1027例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响。方法对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查。夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水或脐血产前诊断。结果发现染色体异常核型118例,异常检出率为11.5%。常染色体异常83例,占异常总数的70%;性染色体异常35例,占异常总数的30%。染色体核型异常的夫妻8例,胎儿染色体核型均异常。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以明确染色体病的诊断,为患者进一步诊断提供依据,明确临床治疗路径,有利于优生。     

多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征,同时进行染色体核型分析。结果在138例孕妇产前标本中,核型分析结果异常为41例,异常率为29.71%;MLPA检测异常共7例,其中微缺失1例,微重复5例,性染色体异常1例,异常率为5.07%;两种技术联合应用共检测出阳性结果44例,检出率为31.88%。结论联合应用MLPA与核型分析技术能提高异常染色体检出率,为临床遗传咨询提供重要的依据,进一步降低出生缺陷率。     

湖州地区137对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对137对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现20例异常核型,异常检出率为7.30%。其中结构异常7例,数目异常5例,Y染色体长度变异7例,另有1例性分化异常。结论不良孕产史夫妇染色体核型异常发生率明显偏高,对其行细胞遗传学分析很有必要,可为临床病因诊断提供依据。     

SNP-array技术在具有不良孕产史的高龄孕妇中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SingleNucleotidePolymorphismarray,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16+6-21+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行介入性产前诊断抽羊水标本,并详细收集孕妇临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测。染色体微阵列分析采IlluminaHumanCytoSNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CopyNumber Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(DatabaseofGenomicVariants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果 366例具有不良孕产史的高龄孕妇的羊水样本中,染色体核型异常检出18例,检出率4.92%(18/366),SNP-array检出39例异常,检出率10.66%(39/366),SNP-array异常率出率高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(P0.05)。检出的18例染色体异常核型主要是:5例21-三体综合征;2例18-三体综合征;1例超雌综合征,1例超雄综合征,1例克氏综合征,2例嵌合体,2例衍生染色体,1例染色体增加,1例染色体缺失。对于这些染色体非整倍体、大片段异常,芯片结果与之相符;另外有1例染色体平衡易位,1例染色体倒位,而芯片未见异常。另外23例染色体核型未见异常而芯片异常,主要为:3例致病性,1例疑似致病性,以及19例临床意义未明。结论对具有不良孕产史的高龄孕妇的产前样本,且SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,SNP-array有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供相关依据。     

宝鸡地区1008例羊水细胞染色体核型分析

目的研究与探讨宝鸡地区1008例孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺术的产前诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析宝鸡地区2014年1月至2016年12月之间进行羊膜腔穿刺术的孕妇共1008例,根据产前诊断的不同指征,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果共发现异常核型68例,异常核型检出率为6.74%,其中数目异常21例,占异常核型30.89%,结构异常47例,占异常核型69.11%,唐筛高风险696例(6.61%),高龄孕妇(≥35岁)224例(5.36%),超声提示异常45例(4.44%),不良孕产史32例(6.25%),无创产前DNA检测11例(54.55%)。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析具有重要的临床价值,可有效降低出生缺陷,提高人口素质。     

兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨询患者,共检出异常染色体核型370例,检出率为5.56%。常染色体异常226例,占异常核型的61.08%,性染色体异常65例,占17.57%,染色体多态变65例,占异常核型的17.57%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一。     

287例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 287例病例中35例染色体核型异常,异常检出率为12.20%。其中,数目异常者1例;结构异常者20例;染色体多态者14例,分别为遗传咨询者的0.35%、6.97%和4.88%。结论对生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕、产史患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

乌鲁木齐地区2174例不良孕产史患者染色体分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法对2174例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,并对不良孕产次数与染色体异常及性别与染色体异常的关系进行统计学分析。结果2174例患者中发现染色体核型异常142例,异常率6.53%。不同就诊原因的染色体异常检出率差异无统计学意义;不良孕产史次数与染色体异常检出率、性别与染色体异常检出率的差异均有统计学意义。结论染色体异常是导致不良孕产的重要原因之一,对有不良孕产史的患者进行染色体检查可以为临床诊疗提供有效的依据。     

不良孕产史夫妇异常及染色体多态性核型的临床表现和细胞遗传学分析

目的通过对不良孕产史夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨异常及多态性核型与不良孕产史之间的关系。方法抽取585对不良孕产史夫妇的外周血进行体外培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析。结果 1170受检者中检出异常核型28例,检出率2.39%多态性核型58例,占4.96%。结论染色体异常是导致不良孕产史的最主要原因,多态性核型也可导致不良孕产。