石家庄地区74例苯丙酮尿症患儿饮食干预情况分析

目的通过对石家庄市74例低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,监测血苯丙氨酸,选用Geselt发育量表进行智能发育评估,总结分析饮食治疗干预效果。方法确诊的74例苯丙酮尿症患儿中59例给予低苯丙氨酸饮食治疗,其中48例经新生儿疾病筛查,治疗起始年龄在3个月内,11例未接受新生儿疾病筛查,出现症状而就诊,治疗起始年龄8个月至27月,15例因各种原因放弃治疗给予正常饮食。通过对74例患儿定期随访,监测血苯丙氨酸浓度、智能发育水平,进行调查结果总结分析。结果通过新生儿疾病筛查,治疗起始年龄〈3个月的PKU患儿,智能发育水平达到正常水平（98．62±3．61）,因未接受新生儿疾病筛查而延迟治疗的11例PKU患儿,智能发育水平治疗前后对比差异有统计学意义（P〈0．05）,放弃治疗给予普通饮食的15例PKU患儿,智能发育水平明显落后于两组干预治疗的患儿。结论开展新生儿疾病筛查是早期发现PKU的有效途径,通过低苯丙氨酸饮食干预治疗,可以明显改善预后,避免患儿智能低下的发生。达到降低出生缺陷的目的。     

124例先天性甲低患儿早期干预的研究

目的探讨先天性甲状腺功能低下症早期干预的方法和效果。方法运用综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查442839人,平均筛查率99.53%,确诊并治疗先天性甲低124例、高TSH血症1例,发现继发性甲低2例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,智力及体格发育正常。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,实现提高出生人口素质的效果。     

2010年～2014年钦州市新生儿疾病筛查状况及结果分析

目的总结和分析2010年1月~2014年12月钦州市新生儿疾病筛查中心筛查的状况,了解本地区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(pku)的筛查及发病和治疗情况,探讨钦州市新生儿疾病筛查工作中存在的问题及解决方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)水平。分析PKU及CH筛查情况、发病率及召回治疗随访情况。结果 2010~2014年共分娩活产儿376920名,筛查新生儿316 933例,筛查覆盖率84.08%,筛查率从2010年的54.26%提高到2014年的98.55%,5年间初筛阳性可疑PKU 201例,召回复查165例,经筛查共确诊PKU2例,发病率1∶158 467;初筛阳性可疑CH 1773例;召回复查1423例,确诊CH 146例、高TSH血症82例,发病率1:2171。PKU召回复查率由65%上升至90%;CH由72%上升至82%。结论通过新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU患儿,加强管理和宣传力度,提高医务人员及广大人民群众对新生儿疾病筛查的认识,能有效提高筛查率和可疑阳性患儿召回率,及时发现和诊治新生儿智力低下,保障儿童正常的体格和智能发育,提高我国的人口综合素质,具有很好的社会效益和经济效益。     

梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

实施综合管理 提高新生儿疾病筛查率和患儿持续治疗率

目的探讨提高新生儿疾病筛查率和患儿持续治疗的方法。方法运用包括政府支持、宣传、免费培训、免费诊疗、督导考评等措施的综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查489374人,平均筛查率99.39%,确诊并治疗先天性甲低135例、高苯丙氨酸血症69例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,治疗良好率99.5%。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,基本实现了早发现、早诊断、早治疗的目的。     

新生儿疾病筛查3年回顾性分析

目的回顾性地分析2013年1月-2015年12月,3年的新生儿筛查结果,了解我院负责新生儿筛查片区中的PKU和CH检出率,以做到早诊断,早治疗。方法运用芬兰-Perkin Elmer公司提供的筛查试剂盒用荧光法对在我院负责新生儿筛查片区中标本进行PKU和CH实验检测。结果筛查新生儿70 254例,CH筛查阳性582例,确诊CH21例,检出率为1/3345;苯丙酮尿症(PKU)筛查阳性117例,15例被确诊为PKU,检出率为1/4684。结论新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析

目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。     

2011年～2013年武汉及周边地区新生儿疾病筛查结果分析

目的了解2011年~2013年武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查及治疗情况。方法用时间分辨免疫分析法和荧光法对2011~2013年武汉市及周边地区新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检测。结果 2011~2013年共筛查293 561份标本,检出CH患儿130例,PKU患儿20例,患者经治疗后均取得满意效果。结论新生儿疾病筛查是重要且有效的步骤,早诊断早治疗可以防止体格发育迟缓和智能发育落后的发生。     

石家庄市12年新生儿先天性甲状腺功能减低症诊治与随访回顾

目的了解我市先天性甲状腺功能减低症的筛查、诊断、治疗与随访的意义及存在的问题。方法对石家庄市新生儿疾病筛查中心确诊的140例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;早发现早治疗是防止智力低下的关键。结论早期诊断治疗甲低能明显改善预后,完善的专科随访,能使甲低患儿智能发育达到正常。     

先天性甲状腺功能低下患儿管理模式的研究

目的探讨哈尔滨市先天性甲状腺功能低下（CH）患儿的管理模式及管理效果,以最大限度减少病残儿的发生率,提高人口素质。方法对2002年3月～2007年10月在哈尔滨出生的新生儿进行甲状腺功能筛查,凡确诊为先天性甲状腺功能低下的患儿均建立档案并进行规范化管理,包括早期口服甲状腺素片治疗,定期监测血甲状腺激素浓度、疾病咨询及智力发育和体格发育水平检测。为方便患者家长设置了药物服用观察反应日记表、对建立档案患儿评估。结果共筛查近28万例新生儿,确诊患儿33例。其中有5例患儿因种种原因失访。28例经过系统管理的患儿其智能、体能指数与同龄正常儿相比,经统计学分析两者无显著差异。结论此管理模式简便易行,在医生的指导下进行家庭式管理,效果显著,能极大限度地减少病残儿的发生率,适宜大范围推广。     

2006年～2010年辽宁省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析辽宁省苯丙酮尿症（PKU）筛查情况,提供流行病学基础数据。方法以2005年10月～2010年9月在辽宁省全部新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的139万例新生儿作为分析对象,在出生后72h并充分哺乳后,采足跟血,滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心,进行血苯丙氨酸水平测定,对筛查阳性者进行确诊。结果辽宁省5年来PKU筛查率为88.5%,139万例新生儿中,共确诊PKU217例,PKU检出率为1∶6403,治疗率为90.8%。结论辽宁省近5年PKU的筛查率逐年提高,PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

新疆地区500228例新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的对新疆地区自2009年新生儿疾病筛查项目开展工作4年来取得的成效及现状进行研究分析,为今后该项工作日趋完善提供对策和依据。方法以2009年~2013年新疆地区所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,二次复查确诊并追踪评价治疗效果。结果共筛查新生儿500228例,筛查率从2009年0.92%上升至2013年48.35%,可疑阳性召回率为76.31%;共检出苯丙酮尿症阳性数106例,发病率为1:4719;全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查和诊断治疗

目的探讨湛江市PKU发病情况,治疗效果,总结经验,以便更好的指导今后筛查工作。方法应用化学荧光法进行血苯丙氨酸检测,确诊患者给予治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。结果自1997～2009年共筛查511500例新生儿,确诊3例,检出率为1:170500,明显低于全国平均水平。结论新生儿PKU的筛查及早期诊断治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析

目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。     

佛山地区先天性甲状腺功能减低症诊治与随访十年回顾

目的探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的筛查、诊断、治疗与随访工作的意义及存在的问题。方法对佛山市新生儿筛查中心确诊的201例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;暂时性甲低初始治疗剂量及停药时间有待进一步探讨;结论早期甲状腺素的替代治疗,完善的专科随访,能保证95％的甲低患儿智能发育达到正常。     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

先天性甲状腺功能减低症的检出与早期治疗34例观察

目的 探讨泉州地区先天性甲低的发病率及治疗观察。方法 以2002年-2003年所有新出生婴儿为筛查对象。应用DELFIA法筛查,并用化学发光免疫法确诊。确诊患儿立即给予口服甲状腺素片治疗,并定期进行体格和智力发育监测。结论 早期口服甲状腺素片治疗可使CH患儿的智力和体格发育与正常同龄儿相仿,应尽力保证每一个CH患儿的早期规则治疗。本地区CH的发病率(1/2068)较国内其它地区明显偏高,有待进一步探讨。     

46例高苯丙氨酸血症新生儿早期干预效果分析

目的对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿早期干预效果进行分析，探讨干预后的经济效益、社会效益和有效干预的方法。方法通过新生疾病筛查和免费鉴别诊断，以早期诊断，并立即给予免费6年的干预。结果几年来。共确诊HPA患儿46例，由于有效解决了患儿家庭的经济负担，提高了患儿家长配合治疗的积极性，使患儿持续治疗率达到100％，治疗良好率97．8％。结论广泛宣教、政策干预、新生儿疾病筛查、诊断治疗、家庭饮食指导、实行保偿制等综合干预措施，可有效提高筛查率、患儿检出率，实现早发现、早诊断、持续有效的治疗，达到提高出生人口素质的目的。     

江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查十年回顾

目的总结1997年-2007年12月期间江西省进行新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。对象我省地（市）及部分县级医院出生的新生儿。方法检测指标为血促甲状腺激素（TSH）水平，测定采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）。结果1997年-2007年全省活产新生儿4545399例，共筛查新生儿368936例，筛查覆盖率平均为8.12%，召回率95.6%，共检出CH242例，发病率为1/1525。结论（1）我省CH发病率明显高于全国平均水平。（2）开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，能预防儿童智残疾病发生，保障儿童体格和智能正常发育。