二联和三联血清标志物在胎儿唐氏综合征筛查中的应用比较

目的探讨二联和三联血清标志物在胎儿唐氏综合征(DS)筛查中的应用比较。方法采用时间分辨荧光免疫分析仪检测3280例孕妇血清u E3、AFP、fβ-h CG,以1/270作为风险切割值,比较二联、三联筛查方法的阳性率、检出率、假阳性率。结果 3282例孕妇中,共筛查出6例DS胎儿(0.18%);三联筛查检出率(83.33%)、风险值明显高于二联筛查,二联与三联筛查阳性率、假阳性率比较差异无统计学意义。结论孕中期血清三联筛查DS敏感性明显高于二联筛查,建议在DS筛查中推广及应用。     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

孕妇外周血游离DNA检测联合孕中期三联筛查在唐氏综合征中的应用

目的探讨目前唐氏综合征(DS)孕中期无创胎儿DNA检测联合母血清三联筛查(AFP、Freeβ-HCG和uE3)的临床有效性。方法采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对妊娠14～20w妇女进行血清游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Freeβ-HCG)检测。分析计算胎儿发生唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的危险概率并随访妊娠结局,对阳性者检测其外周血DNA。结果 5512例孕中期妇女经唐氏筛查,筛查阳性率为3.9%(215/5512). 215例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常14例,4例结构异常,检测准确率为100%。外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征12例、18-三体综合征4例、13-三体综合征2例,与染色体核型分析结果符合率均为100%。结论对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可有效地减少出生缺陷的发生。     

5993例孕早中期整合产前筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合产前筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合产前筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法 5993名孕早中期整合产前筛查孕妇孕早期(11w~13+5w)检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,于孕中期(15w~20+6w)测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3,同期12 665名孕妇行孕中期三联筛查(检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3),对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险率2.97%,假阳性率2.80%,阳性预测值5.62%,明显低于孕中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合产前筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

孕妇血清PAPP-A、AFP、Fβ-HCG、μE3联合筛查法在产前诊断中的应用

目的探讨采用PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3联合筛查法在孕早中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管畸形(NTD)及其它一些胎儿染色体异常的可行性.方法应用时间分辨荧光免疫法检测PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3,使用"唐氏综合征筛查软件"结合"计算机筛查管理系统"进行分析,并通过脐带血细胞染色体核型分析给予确诊.结果在筛查的4661名孕妇总检出6例胎儿染色体异常,12例神经管畸形(NTD),并发现唐氏综合征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性明显高于唐氏综合征低风险孕妇.结论PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3联合筛查法在产前筛查唐氏综合征的同时,并可查出一些胎儿其它染色体异常、神经管畸形,其它先天缺陷和一些妊娠合并症.     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

唐氏综合征的孕中期筛查

目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷 ,但还需不断完善     

Down''''s综合征的产前筛查

目的通过测定孕中期孕妇血清AFP和β-HCG的浓度,筛查出Down's综合征高危孕妇,并进一步对其诊断以预防Down's综合征患儿的出生.方法应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析,得出结果.结果在筛查的1279名孕妇中,筛查出88例Down's综合征高危孕妇,确诊1例Down's综合征胎儿,筛查假阳性率为6.8%.结论对孕妇进行胎儿Down's综合征筛查是可行的,但筛查假阳性率较高,筛查方法还需进一步探索、改进.     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用价值探讨

目的探讨血清学检查结合B超在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法对来我院检查的3248位孕妇使用孕中期血清学三联(AFP、Freeβ-HCG、uE_3)检测联合B超检查进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,然后对筛查高风险孕妇进一步分析其羊水细胞染色体核型。结果共筛查出高危孕妇192例,其中血清学筛查高危孕妇183例,而超声检查胎儿异常9例,后进行羊水穿刺确诊唐氏综合征5例、18-三体综合征2例。结论联合使用血清学检测和超声检查的产前筛查方案,有利于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,相对简单有效而无创,值得在临床推广使用。     

Down′s综合征的产前筛查

目的　通过测定孕中期孕妇血清AFP和 β-HCG的浓度 ,筛查出Down′s综合征高危孕妇 ,并进一步对其诊断以预防Down′s综合征患儿的出生。方法　应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和 β -HCG的浓度 ,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析 ,得出结果。结果　在筛查的 12 79名孕妇中 ,筛查出 88例Down′s综合征高危孕妇 ,确诊 1例Down′s综合征胎儿 ,筛查假阳性率为 6 .8%。结论　对孕妇进行胎儿Down′s综合征筛查是可行的 ,但筛查假阳性率较高 ,筛查方法还需进一步探索、改进。     

35961例孕妇产前筛查结果回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法对35961例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果35961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1856例,筛查阳性率为5.16%(1856/35961),经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%(170/35961),经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%(259/35961),其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论通过AFP/β-hCG产前筛查可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期（11w～13＋5w）检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,于孕中期（15w～19＋6w）测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查（检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3）,对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06％,假阳性率0.95％,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

吉林地区21234例孕中期三联筛查病例及随访分析

目的回顾性分析2010~2013年吉林地区孕中期三联筛查临床应用情况及其影响因素。方法孕中期(15~20+6周)采血,利用时间分辨荧光免疫分析法测定血清AFP、Freeβ-HCG和u E3。结合年龄、体重、孕周等因素,通过Life Cycle风险评估软件估算风险值,筛选高风险孕妇,并对其妊娠结局进行随访。结果 21 234例孕妇中,高风险1266例,筛查阳性率5.96%。不同年龄、体重、孕周分布,筛查阳性率不尽相同。随访15 486例孕妇,发现240例不良妊娠结局。结论孕中期三联筛查结果受年龄、体重、孕周因素影响。结合产前诊断和随访观察,可有效降低吉林地区缺陷胎儿出生率。     

探析孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

目的观察探讨孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用,总结临床应用价值。方法对我市2014年12月至2018年12月均采用孕早中期血清检测的1500例孕妇进行回顾性分析,以随访胎儿产后及染色体结果作为"金标准",对比"OSCAR一站式唐氏筛查"(超声NT+PAPPA+β-HCG),中孕期采用三联血清学筛查(AFP+UE3+βHCG),早中期联合筛查(早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查),早孕期二联血清学筛(PAPPA+β-HCG),早期联合筛查(早期PAPPA+中孕期三联筛查)诊断染色体非整倍体胎儿的检出率及敏感性,特异性,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性,比较确诊DS胎儿和正常胎儿母体外周血清学指标水平。结果早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查检出率为88-91%,灵敏度、特异性、NPV和准确度与中孕期三联血清学筛查AFP+UE3+βHCG和早孕期二联血清学筛查PAPPA+β-HCG之间均存在统计学差异(P0.05);染色体非整倍体胎儿AFP、孕早期及孕中期Fβ-hCG指标水平均明显高于正常胎儿(P0.05),染色体非整倍体胎儿PAPP-A和uE3水平明显低于正常胎儿(P0.05)。结论孕早中期血清学检测指标的联合应用具有较高的灵敏度和特异度,可以显著提高产前筛查的准确率和检出率,最大限度地减少了染色体非整倍体患儿的出生,值得合理推广。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

唐氏综合征孕中期4230例产前筛查结果分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周至20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18-三体风险值,对高风险孕妇建议抽取羊水进行产前诊断。结果在筛查的4230例孕中期孕妇中,筛查出高危孕妇372例,阳性率为8.79%,其中唐氏综合征高风险孕妇262例,18-三体高风险11例。结论孕中期妇女血清学产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一,对提高人口素质具有一定的意义。