18933例孕妇的孕中期唐氏综合征筛查与诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清中AFP、u E3、Free-β-h CG在唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)筛查中的临床应用价值。方法对18933例胎龄为15~20+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清生化指标检测,结合孕妇年龄等因素加以分析校正,评估风险值;结果为高风险的孕妇,选择适宜的方式进行产前诊断;随访追踪妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1108例,阳性率为5.85%。其中311例选择了有创性的产前诊断,占高风险孕妇的28%;54例选择了无创性的母体外周血游离DNA检测,占高风险孕妇的4.9%;高风险妊娠确诊了8例DS,低风险妊娠中发现5例DS,检出率为61.5%。结论孕中期血清三联筛查是预测唐氏综合征的有效方法,联合产前诊断技术可有效检出唐氏儿。     

泉州地区9338例孕中期产前筛查回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/Free-β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用双标记时间分辨荧光法对9338例孕周15～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-β-hCG浓度的检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。结果 9338例孕中期孕妇中,阳性率为4.7%(437/9338)。筛查出唐氏综合征高风险262例,阳性率2.8%,神经管缺陷高风险119例,阳性率1.3%,18-三体高风险56例,阳性率0.6%。结论利用孕妇孕中期两种血清标志物的检测对孕妇进行产前筛查可以有效地降低缺陷儿的出生率。     

杭州地区29196例孕中期二联产前筛查结果分析

目的评价孕中期二联血清学产前筛查对杭州地区21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的检出效果,进一步评估产前筛查效能。方法对孕15-19+6w孕妇,采集静脉血分离血清,用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行检测,结合年龄、孕周、体重等参数,通过Lifecycle软件评估孕妇风险,针对高风险孕妇进行产前诊断,对所有参与产前筛查的孕妇追踪随访妊娠结局。结果 29196例孕妇中期产前筛查21三体、18三体、NTD筛查阳性率分别为2.99%(872例)、0.11%(31例)、0.28%(83例),产前筛查检出率57.14%,假阳性率3.35%,随访发现低风险中发生4例21三体综合征,2例神经管畸形。结论孕中期产前筛查是出生缺陷干预重要的预防措施,但仍需不断改进完善和优化方案,提高唐氏综合征的检出率。     

32097例孕中期血清学筛查胎儿先天异常结果分析

目的 评价孕中期血清学筛查方法在胎儿染色体异常和神经管缺陷检测中的应用价值。方法 对32 097例孕周在15-20+6w、预产年龄小于35周岁的孕妇进行孕中期血清学筛查。筛查指标为甲胎蛋白(h AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-h CG)和游离雌三醇(u E3),结合孕妇的年龄、体重、孕周等病史,运用Life Cycle软件进行分析计算出风险值。对21三体、18三体高风险孕妇建议羊水或脐血穿刺染色体核型分析,对NTD高风险孕妇建议超声产前诊断。对所有筛查孕妇妊娠结局进行随访。结果 筛查出高风险孕妇1616例,高风险总阳性率为5.03%,21-三体高风险率4.47%,18-三体高风险率0.14%;NTD高风险率0.49%;羊水穿刺844例,确诊胎儿染色体异常51例,染色体异常率6.02%,其中21-三体10例,18-三体4例,性染色体异常2例,嵌合体8例,平衡易位2例,其它染色体异常25例;NTD高风险超声诊断神经管畸形5例。随访发现21-三体漏诊3例,神经管畸形漏诊4例。21-三体检出率为76.92%。结论 孕中期三联血清学筛查对染色体异常有较高的检出率,有效减少缺陷儿出生,对提高出生人口质量具有重要意义。     

金华地区孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查的应用

目的探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2011年1月到2011年6月金华地区的11 604例孕15～20周,预产年龄〈35周岁的孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水染色体检查,所有孕妇都随访到分娩后。结果筛查的11 604例孕妇中,高风险574例,筛查阳性率为4.95%,确诊21三体5例,18三体2例,NTD 1例,确诊率1.39%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为83.3%（5/6）。结论孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

玉溪地区21985例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期三联产前筛查降低先天缺陷儿出生率的重要作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对21 985例孕妇于孕中期(14~20+6w)行血清标记物[甲胎蛋白(h AFP)、绒毛促性腺激素(Free HCGβ)和游离雌三醇(u E3)]检测,结合孕妇年龄及孕周、体重,应用lifecycle软件计算唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管畸形(NTD)发生风险的概率。高风险孕妇经过遗传咨询知情同意,进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查确诊!结果 21 985例孕妇中,高风险1203例,筛查阳性率为5.47%,其中唐氏高风险1037例,阳性率为4.72%,检出15例,筛查高风险不做诊断,出生4例;18三体高风险91例,阳性率为0.41%,检出18三体6例;神经管畸形高风险75例,阳性率0.34%,查出无脑儿4例,脊柱裂2例。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇740例,发现染色体异常34例(不包括各种多态25例)。结论孕中期三联产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好产前筛查及产前诊断工作可明显降低出生缺陷,提高人口素质!     

不同孕周与产前筛查效率分析

目的通过对新疆石河子地区孕中期孕妇唐氏综合征、爱德华兹综合征、神经管缺陷的风险状况分析,以期得到本地区筛查效率较高的孕周,为临床提供参考数据。方法用时间分辨法检测1799例孕中期15~20~(+6)w孕妇三联血清标志物浓度,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估,对比不同孕周筛查高风险、假阳性率和患儿检出率。结果孕中期产前筛查高风险主要集中在16-18w间,各孕周组间假阳性率无明显差异,孕周在16-18~(+6)w的检出率最高,为100%,筛查结果假阳性率最低,为5.18%。结论孕中期产前筛查最佳孕周段为16-18~(+6)w。     

1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期（11w～13＋5w）检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,于孕中期（15w～19＋6w）测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查（检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3）,对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06％,假阳性率0.95％,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

义乌地区24756例孕中期产前筛查及随访结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查在临床中的应用和意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析法检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-h CG）、未结合雌三醇（u E3）水平,用专用风险分析软件进行数据计算分析,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。结果 24 756例孕妇中检出各类高风险人群共1491例,筛查阳性率6.02%;高风险孕妇中羊水穿刺率70.42%,妊娠结局随访率100%,胎儿异常发生率1.81%;低风险孕妇妊娠结局随访率96.05%,胎儿异常发生率0.42%。结论通过孕中期产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生,加强随访能够更好的指导优生工作。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

鄞州地区15088例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨鄞州地区孕中期产前筛查和产前诊断在干预出生缺陷的价值。方法抽取14398例预产年龄〈35周岁、孕15-20w的孕妇静脉血3ml,检测孕妇血清中AFP、β-HCG和uE3三项生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。对血清筛查出的高风险孕妇与年龄≥35周岁的孕妇均建议进行羊水或脐血染色体分析及加强B超检查等临床监测措施。结果 14398例血清学筛查孕妇中NTD高风险43例,21-三体高风险222例,18-三体高风险7例。将年龄≥35周岁690例孕妇直接列入高风险,高风险随访数1078人,结果确诊NTD 4例,18-三体1例,21-三体5例,其它各种畸形72例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是干预先天性缺陷儿发生的有效方法。     

5993例孕早中期整合产前筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合产前筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合产前筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法 5993名孕早中期整合产前筛查孕妇孕早期(11w~13+5w)检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,于孕中期(15w~20+6w)测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3,同期12 665名孕妇行孕中期三联筛查(检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3),对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险率2.97%,假阳性率2.80%,阳性预测值5.62%,明显低于孕中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合产前筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

成都市龙泉驿区4676例中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的:分析成都市龙泉驿区2010年至2011年产前筛查数据,了解筛查阳性率、随访情况及出生缺陷发生情况。方法:取孕15～20+6周孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基2项指标检测,采用Risk2T风险计算软件评估其罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,并通过高风险转诊,妊娠结局随访对产前筛查结果加以验证和评价。结果:4676例孕妇总体筛查阳性率为6.89%,唐氏综合征高风险筛查阳性率为5.95%;18-三体综合征例高风险筛查阳性率为0.41%;开放性神经管缺陷高风险筛查阳性率为0.53%,3名孕妇自然流产,在3031例随访人群中尚未发现以上3种出生缺陷的患儿。结论:成都市龙泉驿区产前筛查筛查阳性率符合卫生部质控标准,有待进一步加强产前筛查质量控制,加大对妊娠结局的随访,提高产前筛查质量。     

孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义

目的探讨孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义。方法我院2009年1月至2013年7月有321例妊娠中期唐氏筛查高风险孕妇,均行染色体检查排除染色体异常,孕期序列超声检查未见胎儿器官结构异常,电话或者门诊随访妊娠结局;同时随访346例低风险孕妇妊娠结局,孕期超声亦未发现器官结构异常。结果 321例孕妇唐氏筛查假阳性孕妇中,14例因胎膜早破流产(孕龄小于28周);17例因胎膜早破早产,其中孕28周至孕34周为9例,孕34周至孕37周为8例;新生儿窒息为7例。低风险组中,孕28周前因胎膜早破发生流产6例,3例孕28周至孕34周之间因胎膜早破发生流产,4例孕34周至孕37周发生胎膜早破,新生儿窒息为3例。结论唐氏筛查假阳性孕妇相对于低风险孕妇,更容易发生胎膜早破;唐氏筛查高风险可作为预测胎膜早破的一个潜在指标。     

枣阳地区4573例孕中期血清学产前筛查分析

目的探讨孕中期唐氏筛查在常见染色体异常疾病中的作用。方法对4573例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、Freeβ-HCG和u E3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与羊水染色体分析进行对照。结果 4573例孕妇中共筛查出高危妊娠226例,其中21-三体高风险199例,18-三体高风险者27例,两者筛查高风险率分别为4.35%、0.59%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者18例,其中21-三体患儿2例,18-三体患儿1例,其他染色体异常15例。结论孕中期唐氏筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

8635例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-β-HCG、uE3、Inhibin-A的血清学检测,结合孕妇的年龄等各因素计算21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险系数,并对高风险的孕妇进行外周血的无创基因诊断检测和超声检查。整合相关检查和结局资料行统计分析。结果 8635例孕妇中,有低风险孕妇8122例,高风险孕妇523例,阳性检出率为6.06%(523/8635)。其中唐氏综合征阳性有353例,阳性率为4.09%(353/8635);18-三体综合征阳性有33例,阳性率为0.38%(33/8635),NTDs阳性有137例,阳性率为1.59%(137/8635)。≥35岁的孕妇的阳性检出率高于35岁的孕妇(P0.05)。对筛查高风险而未接受产前诊断的287例孕妇进行随访,成功随访到196例孕妇,随访率为68.3%(196/287),发现不良的妊娠的结局有11例,其中唐氏综合征有2例。随访低风险的孕妇发现唐氏综合征有3例,漏筛率为3/8122。Logistic回归分析结果提示年龄、lgh-CG-MoM是唐氏综合征的重要的危险因素,而lgAFP-MoM、LgμE3-MoM是唐氏综合征的保护因素(P均0.05)。结论孕中期使用血清学产前筛查及无创产前基因筛查、超声检查对唐氏综合征的诊断效果较为明显,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。     

化学发光法孕中期三联筛查高危孕妇221例产前诊断结果分析

目的探讨孕中期母血AFP、β-hCG、uE3三联筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用化学发光法对孕14-20w的孕妇进行血清学筛查。通过检测母血AFP、β-hCG、uE3三种激素并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,用ACCESS2配套的产前筛查软件综合评价孕中期孕妇之胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度。对其中筛查高危的孕妇进行产前诊断,并对产前诊断临床资料进行回顾分析。结果在筛查的2834例孕妇中,风险度超过筛查标准的共221人,其中21-三体综合征高危妊娠179例,筛查阳性率为6.33%,18-三体综合征高危妊娠28例,筛查阳性率为0.98%,经过羊水染色体核型分析,出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共确诊3例21-三体综合征患儿,未见18-三体综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠14例,筛查阳性率为0.5%,均经过彩超检查,共检出3例神经管缺陷胎儿。结论化学发光法孕中期三联筛查对于诊断胎儿染色体病及神经管缺陷具有重要的临床价值,可有效降低染色体病及神经管缺陷患儿的出生率,并对预测不良妊娠结局具有一定的应用价值。     

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15～20+6周孕妇进行血清AFP、free!-HCG和"E3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照。结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%。有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%。在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。