荆州地区522例羊水细胞遗传学结果分析

目的探讨羊水细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采集孕16~22周并有产前诊断指征孕妇的羊水标本522例,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测。结果 504例羊水细胞培养和核型分析成功,异常54例(数目异常47例,结构异常7例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常48例,与常规细胞培养核型分析结果一致。NIPT技术应用可以进一步提高异常检出率,减少羊水穿刺检查数量。结论染色体核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作具有快速、简便等优点,是核型分析的有力补充。联合核型分析与FISH进行产前细胞遗传学诊断是一种行之有效的方法,但未来应建立以NIPT筛查为基础的产前诊断,并根据筛查结果选择合适的方法进行产前诊断。     

无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法用FISH技术检测163例孕17-33周孕妇的未培养羊水细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果应用FISH法,所有样本均在24h内获得检测结果,除4例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检测出3例非整倍体,FISH结果与核型分析结果一致。9例染色体结构异常,FISH法未能检出。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体非整倍体,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须行羊水细胞染色体核型分析。母血清唐氏征筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测。     

中山地区羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的探索羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的应用价值;方法采集16~22孕周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本369例,进行羊水细胞培养核型分析并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测;结果 369例羊水细胞培养核型分析成功363例,异常27例(数目异常18例,结构异常9例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,结论核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作比较快速、简便,是核型分析的有力补充。两种技术联合应用可以更有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

2534例孕妇产前诊断指征与染色体核型结果分析

目的探讨高危孕妇孕期羊水细胞染色体异常核型的分布与产前诊断指征的关系,为产前筛查与诊断策略提供参考。方法回顾性分析2534例经过产前筛查具备产前诊断指征孕妇的临床资料和产前诊断结果,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞同时进行染色体核型分析及FISH检测(FISH检测选取13、18、21、X、Y 5对染色体特异性探针进行杂交)。结果共检出染色体异常275例,其中染色体数目异常125例(45.45%),包括21-三体综合征105例(38.18%),18-三体综合征16例(5.82%),13-三体综合征2例(0.73%),47,XN,+mar 1例,48,XXY,+18 1例;性染色体异常34例(12.36%);染色体结构异常98例(35.64%);嵌合体18例(6.55%)。在不同产前诊断指征组中,其中以无创产前基因检测组阳性检出率最高,为68.25%;高龄合并无创产前基因检测组阳性检出率为70.51%;高龄合并2个以上产前筛查指标异常时,阳性检出率可达到86.21%。结论无创产前基因检测能够筛查出大部分的染色体数目异常,临床上可以考虑高龄孕妇首选无创产前基因检测的筛查策略。     

1167例孕妇羊水产前诊断结果分析

目的对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用。方法孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测。结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例。其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例。常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例。FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例。11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10%~60%之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体。结论染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2]。     

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。     

用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

目的 用荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization,FISH)快速产前诊断唐氏综合征。方法 采集23名孕妇14～24周的羊水标本，应用荧光标记的针对21号染色体特殊位点的探针（locus-sperifie probe,LSI）及X/Y染色体着丝粒探针（centromeric probe,CEP）对未培养的羊水间期细胞进行FISH；同步进行羊水细胞培养，行常规细胞遗传学染色体核型分析，以核型分析为标准，对FISH技术进行评价。结果 23份标本发生母血污染2例，培养失败1例，将其余20份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较。FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者19例（XX11例，XY8例）与羊水中期细胞染色体核型分析结果一致，有1例羊水间期细胞FISH结果为X/XY，染色体核型分析结果为46，XY，因此，FISH与染色体核型分析结果的符合率为95%（19/20）；LSI21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者1例，核型分析为典型的21三体，取脐血行G显带染色体核型分析得以验证为47，XY， 21。产前诊断染色体正常者追踪至分娩，新生儿行外周血染色体检查结果皆为正常核型。结论 荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征。     

7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略

目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。     

唐氏征筛查高危孕妇的快速产前诊断

目的通过荧光原位杂交(FISH)技术与细胞学对照,研究FISH对于唐氏征筛查高危患者产前诊断的应用价值。方法应用国产FISH探针,平行细胞染色体分析进行1637名唐氏征筛查高危孕妇的产前诊断。主要检测21,13,18,X和Y染色体。结果 1637例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型33例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。唐筛高危合并高龄易发生染色体非整倍体异常。结论荧光原位杂交探针应用于唐氏征筛查高危孕妇检测染色体非整倍体异常结果可靠。     

FISH技术在无创产前筛查染色体异常中的参考价值分析

目的分析荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值。方法选取2018年8-10月于我院接受产前诊断的130位孕妇为研究对象,抽取羊水标本行FISH检测和染色体核型分析,并随访追踪胎儿情况,对比各检测方法的信效度。结果羊水细胞核型分析结果提示120位正常核型胎儿,8位异常核型胎儿;FISH技术检测结果和临床随访结果情况一致,三组检测结果相比,并无显著性差异(P均0.05);在高龄孕妇、母体唐氏血清筛查高风险、超声筛查异常、多项指证异常和其他因素异常上FISH技术检测和临床随访结果均一致;FISH技术检测、核型分析、联合FISH技术检测和核型分析上存在显著差异(χ~2=4.28,P0.05)。结论 FISH技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值较高,值得在临床上推广使用     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。     

Xp11.22等臂双着丝粒型Turner综合征2例的产前诊断及遗传学分析

目的探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品进行G显带染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)及荧光原位杂交(FISH)检测, 并进行遗传学诊断。结果胎儿1的染色体核型均为45, X[47]/46, X, psu idic(X)(p11.2)[53], 胎儿2染色体核型为46, X, psu idic(X)(p11.2)。CMA结果提示2例胎儿均存在Xp22.33p11.22区域缺失及p11.22q28区域重复。FISH结果提示2例胎儿的着丝粒位于1条等臂X染色体上。结论染色体核型分析、FISH和CMA联合检测诊断出2例Turner综合征胎儿, 对染色体复杂结构异常的诊断具有一定辅助作用。高分辨率CMA可以精确定位染色体断裂重排位点, 对断裂重排机制研究可提供依据。     

两种快速产前检测技术在产前诊断中的应用分析

目的评估产前Bo Bs及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种快速检测技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2014年3月至2016年6月在金华市妇幼保健院进行羊水细胞染色体核型分析产前诊断的孕妇1706例,其中1184例进行产前Bo Bs检测与核型分析,另522例行FISH检测与核型分析,观察两种快速检测技术在产前诊断中的应用价值。结果产前Bo Bs共检测出染色体异常33例,检出率为2.79%,其中22例为染色体数目异常,11例染色体结构异常;FISH共检出染色体异常11例,检出率为2.11%,其中9例为染色体数目异常,2例为嵌合体。两种快速检测技术对常见染色体(21,18,13,X,Y)非整倍体的检测与染色体核型分析技术检测一致,但产前Bo Bs能对9种常见微缺失/重复进行检测。结论两种检测技术在试剂范围内均未出现假阴性结果,但产前Bo Bs试剂检出范围优于FISH,能检出更多染色体异常情况。     

用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15～37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对589例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法对589例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行染色体核型分析及FISH检测(13、18、21、X、Y号染色体)。结果在589例患者中染色体核型分析共发现56例染色体异常(包括43例非整倍体),染色体异常率为9.5%(56/589),非整倍体率为76.8%(43/56)。FISH共发现43例13,18,21,X和Y染色体异常;4例染色体易位,3例染色体到位,2例嵌合体,4例染色体多态性,共13例未被FISH检出。结论染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,FISH技术用于产前诊断的效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

荧光原位杂交技术在遗传病诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在遗传病和产前诊断中的应用价值。方法应用着丝粒探针、特异性序列探针及染色体涂染探针等对36例常规核型分析疑有染色体异常患者的外周血和45例进行产前诊断的孕妇羊水间期细胞或中期分裂相进行FISH检测。结果检出的染色体异常类型有45,X、45,X/46,XX、45,X/46,Xr(X)、46,X,i(Xq)、47,XXY、46,XX,t(4;7)、47,XYY、47,XXX、47,XXY,inv(7)、46,XY,inv(7)、47,XX, 21,同时产前诊断出两例异常胎儿,分别是47,XX, 18和46,XY,der(15)t(Y;15)。结论FISH技术可以准确、快速地诊断各种染色体异常,是传统细胞遗传学的必要补充,可广泛用于遗传病诊断及产前诊断。     

新疆地区荧光原位杂交产前诊断非整倍体的应用价值

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值。方法采用21、18、13、和Y染色体特异性DNA探针对96例孕18～23周孕妇的未培养羊水细胞进行FISH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析。结果 FISH检测98例成功96例（97.9%）,其中染色体数目正常93例（48例为46,XX;45例为46,XY）染色体数目异常3例（2例47,XX,＋21;1例47,XX＋18）。FISH诊断结果与核型分析结果一致,染色体数目异常的3例与传统核型分析结果完全一致。结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强敏感性高、所用样本量少等优点。     

新疆地区950例荧光原位杂交技术联合羊水培养核型分析产前诊断的应用

目的探索荧光原位杂交(FISH)检测联合羊水培养核型分析在产前染色体疾病诊断中的应用价值;方法采集妊娠16周-26周、有产前诊断指针孕妇的羊水标本950例,采用13/18/21/X/Y染色体特异探针对未培养羊水进行FISH检测,同时将所有标本进行细胞培养核型分析;结果 FISH检测与细胞培养核型分析报告率均为100%;FISH在常见染色体非整倍体异常方面与核型分析保持高度一致性;FISH的检测结果可以提示部分嵌合体,可以明显提高异常病例核型报告检出的效率及准确度;结论荧光原位杂交(FISH)计数具有较高的细胞遗传检测效率;综合评估两种方法的优缺点及效率,关于我区产前诊断,理想中办法是将FISH检测与细胞培养核型分析联合运用。