常见耳聋基因筛查在孕期妇女中的应用

目的利用遗传性耳聋基因芯片对听力正常的孕期女性进行常见耳聋基因突变的筛查,评估其临床筛查的意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12Sr RNA等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个常见突变位点。根据检测结果对孕妇进行优生咨询及生育指导。结果 32 870例接受检测的孕期女性当中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者1605例(4.88%),其中848例为GJB2突变携带者,566例为SLC26A4突变携带者,81例为线粒体DNA12Sr RNA突变携带者,110例为GJB3突变携带者。4对夫妇同时为GJB2突变携带者,其中3对夫妇同意行介入性产前诊断,确认1对夫妇的胎儿为GJB2纯合突变,另一对夫妇没有进行产前诊断,出生后随访其孩子听力筛查没过关,建议对孩子进行基因检测,进一步确诊。结论常见遗传性耳聋基因在孕期女性人群携带率较高,GJB2 235del C杂合突变最常见,可把遗传性耳聋基因检测作为产前筛查项目之一,初步实现遗传性耳聋的预防,有效减少聋儿的出生。     

4471名育龄女性常见耳聋基因筛查结果分析

目的 了解金华地区听力正常的育龄女性耳聋基因突变类型及携带情况,为预防耳聋提供数据参考.方法 收集2017年9月至2021年3月金华市妇幼保健院及县级市妇幼保健院的听力正常的育龄女性耳聋基因筛查结果4471例,进行遗传性耳聋常见4个致聋基因GJB2、JB3、SLC26A4、MT-RNR1(线粒体12S rRNA基因)相...     

西安地区孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋基因出生缺陷

目的调查西安地区怀孕期妇女和孕前检查妇女常见耳聋基因突变的携带率以及对出生缺陷的干预。方法选取来我院做产检的怀孕期妇女和孕前检查妇女223例,孕期在19+6w前,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mt DNA12S r RNA、SLC26A4常见的9个突变位点35del G、176de116、235de1C、299-300del AT、538CT、1555AG、1494CT、2168AG、IVS7-2AG进行检测分析,根据检测结果提供遗传咨询与生育指导。结果 223例孕期女性和孕前检查妇女中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者22例(9.86%),共检出GJB2基因突变11例(4.93%);mt DNA基因突变2例(0.90%);SLC26A4基因突变9例(4.04%);未检出GJB3基因突变;其中有1例孕妇同时有GJB2 35del G杂合突变和SLC26A4 IVS7-2AG杂合突变,1例孕前检查妇女同时有GJB2 35del G和299-300del AT杂合突变。2例孕期女性携带线粒体基因1555 AG均质突变型(0.90%),预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。结论对怀孕期妇女和孕前检查妇女进行遗传性耳聋的检测是十分重要的工作,现在可结合耳聋基因芯片进行筛选,可列入常规产前筛查,有效减少耳聋患儿的出生。     

高通量基因测序在孕期产前筛查中的应用

目的通过比较高通量基因测序方法与传统血清学产前筛查两种方法进行产前筛查所获得的假阳性率和假阴性率进行比较,从而肯定高通量基因测序方法运用于孕期产前筛查的临床价值。方法将本院在2002年~2014年间用传统血清学产前筛查方法筛查156 077人次所得相关数据与本院在2014年9月~2014年12月间高通量基因测序技术方法筛查2914人次所得相关数据进行对比。结果传统血清学产前筛查方法的21三体综合征假阳性率为653/万、假阴性率为0.6/万、检出率86.7%;高通量基因测序方法的21三体综合征的假阳性率为14/万、假阴性率为0.0/万、检出率100%。两种方法用于21三体综合征产前筛查具有显著差异。结论高通量基因测序技术应用于孕期产前筛查具有比传统血清学筛查方法更高的灵敏度和特异性,其临床应用价值更显著。     

新生儿聋病易感基因筛查的现状与展望

新生儿聋病易感基因在先天性感音神经性聋的发病因素中占很大比例,对其探索和研究工作具有重要的临床意义。笔者就当前我国新生儿聋病易感基因的筛查及其与先天性感音神经性聋发病关系的主要相关性研究进行综述。     

21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析

目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反应听力筛查及利用飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因的20个突变位点聋病易感基因筛查。结果 21 386例新生儿中,听力筛查结果为未通过有1907例(8.92%),耳聋基因异常者571例(2.67%)。其中76例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查结果为通过。结论新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。     

孕期血清学筛查唐氏综合征

目的通过较大样本的人群血清学筛查,确立各孕周的血清AFP、β-HCG的中位数;比较各年龄组的筛查唐氏综合征高危比例,探讨高危人群范围。方法:对孕14-22w之间的孕妇,应用全自动酶放大化学发光免疫检测系统检测血清中AFP、β-HCG值,并通过风险计算软件进行风险计算。结果对1825例孕妇进行产前筛查,共筛查出唐氏征高危101例,其中41例行羊水穿刺,39例染色体核型分析正常,1例证实为21三体,1例为47,XYY。其余60例追踪新生儿无染色体疾病。唐氏征高危的检出率为5．5％,假阳性率5．4％。未发现假阴性病例。通过统计学分析建立各孕周的β- HCG,AFP的中位数,建立的β-HCG中位数通过体重的校正与原始提供参考值比较差异有显著性(t=2．562,P= 0．034),建立的AFP中位数通过体重校正与原始提供参考值比较差异有极显著性(t=3．754,P=0．005)。筛查人群呈正态分布,而年龄小于25岁组无一例唐氏征筛查高危者,高危人群随着年龄增加,检出率随之增加。结论血清学唐氏征筛查是简单元创的筛查手段之一。随着年龄增加惠染色体疾病风险率增加,对于年龄大于35岁的孕妇应积极进行筛查。目前仍需要多中心大样本的研究以建立适合国人的唐氏征血清学筛查的AFP,β-HCG的中位数值。     

孕期常见口腔疾病分析

目的：观察孕妇口腔疾病的分布情况,探讨孕期口腔疾病的防治措施。方法随机选取2012年3月~2014年3月来我院就诊的孕妇200例,其中孕早期54例,孕中期84例,孕晚期62例。临床检查后,详细记录。将收集到的数据按照孕期和病种分类统计构成情况。结果按孕期不同,口腔疾病的发病率由高到底的顺序是院孕中期(42%)>孕后期(31%)>孕前期(27%)。孕中期口腔疾病发病率明显高于孕后期,两者差异有统计学意义(P<0.05);孕后期口腔疾病发病率明显高于孕前期,两者差异亦有统计学意义(P<0.05)。按病种不同,在孕早期、孕中期和孕后期,口腔疾病的发病率由高到底的顺序是院牙周疾病(47.0%)>口颌炎症(30.5%)>牙体牙髓病(20.5%)>口腔黏膜病(2.0%)。结论随着妊娠时间的延长,孕妇口腔疾病发生率增加。重视孕前口腔疾病的预防和检查,加强孕中期口腔疾病的治疗,做到早预防、早发现、早治疗有利于减少孕期口腔疾病的发生。     

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2AG位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。     

早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析

目的比较早中孕期血清学B超联合序贯筛查与中孕期血清学筛查对21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效能,以形成有效的筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对同意进行唐氏筛查的孕妇,依不同孕周随机分为早中孕期联合序贯筛查组,中孕期血清筛查组。对早中孕期联合序贯筛查组孕妇孕早期B超测胎儿NT值,核对孕周,抽血查Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,综合计算给出一个风险值。对中孕期血清筛查组孕妇同样B超核对孕周,但没有NT值的测量,抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,计算风险值。结果早中孕期联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险7例,ES高风险1例,NTD高风险2例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS2例,ES1例,经B超确诊NTD1例;同期中孕期血清筛查508例孕妇,检出DS高风险43例,ES高风险1例,NTD高风险4例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS1例,经B超确诊NTD1例。结论两种方法对照检出率均为100%,但早中孕期血清学B超联合序贯筛查,阳性预测值高,假阳性率低,是更有效的筛查模式。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

孕期常见症状的护理

1恶心、呕吐、伴胃区不适 是妊娠头2个月最常见的不适,约有50%的孕妇有不同程度恶心表现,1/3的孕妇有呕吐反应,12周左右消失.在此期间应避免空腹,清晨起床时先吃几块饼干或面包,起床时宜缓慢,避免突然起身,每天进食5-6餐,少量多餐,避免空腹状态,两餐之间进食液体如牛奶、豆浆、果汁等,食物清淡,避免油炸,难以消化的食物,给与精神鼓励和支持,以减少心理困扰和忧虑.在不影响饮食平衡的情况下,不做特殊处理.     

链霉素致聋谱系分析

耳聋是耳鼻喉科常见病，而遗传为耳聋的危险因素之一。氨基糖甙抗生素引起的耳聋(amlnoglycoside antibiotic induced deafness AAID)及家庭聚集现象，近年来已引起国内外学者们的关注．为提高对该病的认识，降低遗传病的发病率，我们于90年初至93年底．对该病进行了谱系调查，现将结果报告如下。     

宝鸡地区新生儿聋病易感基因及听力联合筛查的临床研究

目的采用新生儿聋病易感基联合听力筛查对宝鸡地区新生儿听力障碍进行筛查,了解宝鸡地区新生儿聋病流行病学资料,为先天性耳聋患儿及早采取干预措施提供科学数据,提升新生儿优生优育水平。方法我院2017年6月~2018年2月期间对宝鸡地区各区县医院符合纳入条件的568例新生儿足跟血行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA耳聋易感基因9个点位和15个点位筛查,同时对入组新生儿采用听力筛查仪进行听力初筛,对于听力初筛未通过者42d后行听力复查。总结所有患儿耳聋易感基因检出情况及特点,总结听力筛查结果,了解宝鸡地区先天性耳聋患儿的临床特点,探讨新生儿聋病易感基因检测在筛查先天性耳聋患儿中的临床价值。结果 2017年6月~2017年12月对454例新生儿行4个耳聋易感基因筛查9个位点位筛查,共筛查出12位新生儿耳聋易感基因突变阳性,阳性率为2.64%。所有患儿出生时听力筛查均通过。这些新生儿父母均听力正常,无家族史。2017年12月~2018年2月对114例新生儿作4个耳聋易感基因15个位点检测,筛查出9例异常,阳性率为7.89%;所有新生儿听力筛查均通过。宝鸡地区新生儿先天性耳聋患儿发生率3.70%。21例耳聋易感基因突变患儿中,GJB2基因突变8例次,SLC26A4基因突变8例次,线粒体12Sr RNA基因突变4例,GJB3基因突变1例次,其中一例患儿同时出现GJB2和SLC26A4两种基因突变。绝大多数基因突变点位为杂合型突变,仅3例为均质型突变,1例为异质突变型。增加突变点位的筛查,可明显提升耳聋易感基因阳性检出率(χ2值=14.353,P0.005)。结论宝鸡地区新生儿听力筛查先天性耳聋现患率低,但采用耳聋易感基因筛查迟发先天性耳聋患儿阳性率较高,且随着突变点位检测数量的增加,阳性检出率有明显提高,临床应加强新生儿耳聋易感基因筛查,完善检测突变基因点位,提升先天性耳聋患儿目标性随访率及干预率,提升患儿干预效果,促进患儿健康水平。     

GJB2基因显性突变致聋家系的基因检测与临床表型分析

目的对两个常染色体显性遗传耳聋家系进行临床表型分析及基因突变检测,并对有生育需求的耳聋家系进行产前诊断。方法收集两个耳聋家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个耳聋相关基因检测,明确耳聋致病突变;结合STR位点分析方法排除产前诊断中胎儿DNA受母体基因组的污染。结果家系1先证者为GJB2 c.34GT杂合突变,临床表型为先天性进展性的的极重度性感音神经性耳聋;妻子为线粒体m.1555AG突变,其子为GJB2c.34GT杂合突变复合线粒体m.1555AG突变。家系2先证者为GJB2c.187GT杂合突变,临床表型同为先天性进展性的的极重度性感音神经性耳聋;丈夫为c.109GA/c.235delC复合杂合突变,产前诊断结果显示胎儿为c.235delC杂合突变携带者。结论 c.187GT和c.34GT同为GJB2基因上的显性突变,两种突变均可导致进展性的中度至极重度性感音神经耳聋;本研究的GJB2 c.34GT复合线粒体m.1555AG突变为临床的双基因致聋模式提供了遗传学理论基础。     

西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

目的 分析西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查结果,以及新生儿父母听力情况,为临床产前耳聋基因筛查优生遗传咨询提供参考.方法 选择2016年1月-2020年1月西安灞桥地区符合纳入条件的12946例新生儿为研究对象,收集整理新生儿听力筛查和常见遗传性耳聋基因筛查结果、统计患儿耳聋基因突变构成情况.对新生儿耳聋基因...     

13392例早孕期超声筛查结果分析

目的评价早孕期超声筛查在产科临床中的应用价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行孕早期产前超声筛查的13 392名单胎妊娠孕妇作为研究对象,统计胎儿颈项透明层增厚及不良妊娠结局发生的情况。结果胎儿颈项透明层增厚胎儿染色体异常的发生率为12.12%,胎儿颈项透明层增厚呈分割状或合并全身水肿或鼻骨缺失胎儿妊娠结局差。结论仔细、规范的早孕期超声筛查能发现一部分的严重结构畸形及染色体异常的胎儿,早期发现、早期诊断、早期干预,对于降低出生缺陷具有积极作用。     

线粒体遗传的抗生素致聋

本文对氨基糖甙抗生素致聋（ａｍｉｎｏｌｙｃｏｓｉｄｅａｎｔｉｂｉｏｔｉｃｉｎｄｕｃｅｄｄｅａｆｎｅｓｓ，ＡＡＩＤ）易感大家系进行了全面调查。并按父系、母系子代ＡＡＩＤ的发生作了对比研究和谱系分析。发现男女子代ＡＡＩＤ的发生截然不同（Ｐ＜０．０００１），真正易感者系母系子代。唯有女儿传递给她的儿子和女儿；而儿子虽然患ＡＡＩＤ却不能传递给他的女儿与儿子。最近，Ｐｒｅｚａｎｔ在核外线粒体的研究表明，ＡＡＩＤ与沉淀系数１２（１２ＳｍｔＤＮＡ）核外线粒体１５５５部位Ａ到Ｇ的突变有关。证实ＡＡＩＤ是一种线粒体遗传病。     

孕期地中海贫血筛查的区域性现状分析

目的根据当地制定的地中海贫血筛查流程,通过对产科门诊产检的孕妇及配偶进行地中海贫血筛查结果的综合分析,探讨男性配偶参与地中海贫血筛查的必要性。方法在深圳市妇幼信息系统中选取在深圳市罗湖区四家医院产科门诊进行初检的所有孕妇25 420例,配合筛查的配偶3626例,包括进行血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因筛查,并对上述指标的阳性率进行统计分析。结果孕妇与配偶的平均红细胞容积降低的阳性率分别9.8%和11.4%,血红蛋白电泳结果异常的阳性率分别为8.3%和11.9%,地中海贫血基因检测的阳性率分别为11.0%和23.3%,两两分别进行比较,均有统计学差异;且本次研究显示地中海贫血基因人群携带率低于近期其他调查结果。结论在推广地中海贫血防控项目时男性也是重点人群,通过加大宣传力度,以及要求其主动按时按要求的参与此项工作,才能真正有效的降低中重度地中海贫血患儿的出生率。     

Down氏综合征孕期筛查、诊断新进展

Down综合征即21三体综合征,是最常见的一种常染色体数目异常,是导致先天性智力障碍的重要原因之一,在新生儿中发病率约1/750.Down氏综合征目前没有有效的治疗方法,只有采用产前筛查诊断,并及时终止妊娠来减少Down氏儿的出生.产前诊断Down氏综合征的金标准是羊水穿刺,取胎儿细胞做染色体检查,但作为一种有创检查,羊水穿刺有1%的流产率,而且做染色体鉴定技术要求高,时间长,不易普及,因此孕期的筛查工作对减轻病人负担,增大受检面就有重要意义.