产前诊断266例胎儿脐带血染色体检测结果分析

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例（7.66%）,以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例（5.36%）,以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

441例胎儿脐血染色体核型分析

目的通过对妊娠中晚期产前诊断指征,及对产前筛查高风险胎儿进行脐血染色体核型分析,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月—2012年12月于我院就诊的441例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行脐带穿刺术,取脐血细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在441例产前诊断孕妇中,共检出异常核型49例,包括染色体数目异常23例,结构异常26例,胎儿染色体异常率为11.11%。结论脐血细胞培养染色体核型分析,为胎儿染色体异常临床诊断提供了可靠依据,在产前诊断中具有重要的作用。     

胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23-38w,具有脐带血穿刺指征者182例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果182例脐血,培养成功180例,培养成功率98.90%。培养成功的180例脐血中,发现异常19例,异常率10.56%。有异常超声波检查结果者109例,发现异常12例,异常率11.01%。异常核型中仍以三体型为主,占68.4%。结论胎儿脐带血穿刺术及染色体分析是产前诊断的重要技术之一,可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,胎儿畸形与染色体异常核型密切相关。     

2150例产前筛查高风险胎儿的脐血染色体产前诊断

目的通过对产前筛查高风险的胎儿进行脐血染色体分析,检出染色体异常的病例,避免残疾儿的出生。方法对所有产前筛查高风险孕妇进行遗传咨询,知情选择产前诊断,经羊膜腔穿刺取脐带血进行淋巴细胞培养,常规G显带、C显带,染色体核型分析。结果 2150例产前筛查高风险胎儿者中,一次穿刺成功率98.97%(2138/2150),一次培养成功率99.29%(2124/2138),检出异常染色体核型106例,异常检出率4.96%(106/2138),其中21-三体20例,18-三体11例,13-三体2例,22-三体1例,倒位39例,平衡易位例7例,异染色质区变异8例,其他18例。结论脐血细胞培养染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的较好方法,可有效降低出生缺陷率。     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

1150例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1150例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23-36周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查。结果 1.脐血培养成功率99.65%;2.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35周岁)、胎儿B超异常等,其染色体异常检出率分别为6.04%、4.49%、17.54%等;3.发现异常染色体核型70例(6.09%,70/1150),其中数目异常29例(41.43%,29/70),结构异常41例(58.57%,41/70)。结论胎儿脐血染色体核型分析对孕中晚期的产前诊断具有重要意义,对妊娠结局的评估和胎儿的预后具有积极的作用。     

101例遗传咨询者羊水、脐血染色体核型分析

目的为了解羊水、脐血染色体异常核型发生的频率和类型以及与各种产前诊断指征的关系.方法对101例有各种产前诊断指征的孕妇,在妊娠16-39w时行羊膜腔或胎儿腔静脉穿刺,采集羊水或脐静脉血,作染色体核型分析.结果在101例羊水、脐血染色体核型中检出异常4例,检出率为3.96%,培养成功率100%.结论羊水、脐血染色体检查应用于产前诊断可有效防止染色体患儿的出生.     

妊娠中晚期119例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对119例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠20-38周时穿刺胎儿脐血静脉血管,抽取脐血进行染色体检查。结果发现异常核型16例,占13.5%(16/119),其中妊娠中期异常核型检出率12.0%(9/75),妊娠晚期异常核型检出率15.9%(7/44),P=0.546。三体征为主要染色体异常,占异常核型的81.3%(13/16),其中21-三体占50.0%(8/16),依次为13-三体,占18.8%(3/16)和18-三体占12.5%(2/16)。结论在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为13.5%,染色体三体,尤其是21-三体是妊娠中、晚期主要的异常核型。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

产前诊断117例胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的通过孕期各类不同高危指征与产前诊断胎儿染色体异常及妊娠结局分析,提高产前检出率,以更好避免染色体异常患儿出生。方法对4028例孕期检查存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或不良孕产史等孕妇,妊娠期间通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞培养及染色体核型分析,综合分析高危指征与胎儿染色体异常的关系。结果4028例拥有上述一项或多项高危因素并接受产前诊断的病例中,共检出胎儿染色体异常117例,异常检出率为2.90%,其中三体综合征共57例,占胎儿异常核型的48.72%;性染色体数目异常共28例,占胎儿异常核型的23.93%;染色体结构异常30例及2例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型27.35%。结论母体血清学筛查高风险及高龄、B超提示胎儿异常或存在不良孕产史等孕妇,应建议产前诊断以确诊胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析

目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

胎儿超声异常合并脐血染色体核型异常相关分析

目的对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系。方法在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-2ml进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常核型48例,为5.81%(48/826),其中数目异常34例,结构异常14例,胎儿超声异常中脐血染色体核型异常32例,为11.72%(32/273),其中前三位是心脏异常、鼻骨缺失、双侧脉络膜囊肿。结论对胎儿超声异常的孕妇进行脐带血穿刺,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要的意义。     

两种方法在妊娠中晚期染色体产前诊断中的应用分析

目的通过改良羊水细胞培养在妊娠中晚期产前诊断中应用,与脐血染色体产前诊断对比分析,探讨妊娠中晚期羊水染色体产前诊断的可行性。方法收集近3年来在我院行产前诊断妊娠中晚期羊水标本共135例以及脐血标本80例。采用改良的羊水细胞培养方法以及正常的脐血培养方法进行染色体核型分析。结果 135例妊娠中晚期羊水细胞培养全部一次性成功,成功率达100%。135例患者中共检出异常染色体核型9例(6.6%)、多态性12例(8.9%)。80例妊娠中晚期脐带血细胞培养成功78例,成功率97.5%,检出异常核型8例(10.3%)、多态性8例(10.0%)。结论改良妊娠中晚期羊水染色体培养成功率高,与脐带血染色体在适用孕周、穿刺并发症、报告时限、异常和多态性染色体检出等方面无明显差异,可较好的满足临床妊娠中晚期孕妇产前诊断的需求。     

妊娠中、后期胎儿染色体病的产前诊断

目的通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法对2001年～2009年来我院遗传门诊就诊的456例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果在456例孕妇中发现27例染色体异常,占5.92%,数目异常16例(59.26%),其中21-三体7例,18-三体6例,13-三体1例;结构异常11例(40.74%),包括平衡易位6例,倒位4例,缺失1例。结论染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。     

用荧光原位杂交和核型分析技术对200例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和羊水细胞培养、核型分析技术在产前诊断胎儿染色体数目和结构异常中的价值。方法对200例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,一部分羊水应用13、18、21及X、Y染色体探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交检测(FISH)。另一部分羊水进行细胞培养,进行染色体核型分析。结果 200例产前诊断者中,经FISH检测,羊水间期细胞染色体数目正常者189例,染色体数目异常者11例(其中7例47,XN,+21,1例47,XX,+18,2例45,X,1例47,XXY),此11例经引产后取脐血,经核型分析证实。进行细胞培养的标本中有2例培养失败,再次抽取羊水后培养成功。异常12例,其中数目异常11例,结构异常1例(新发罗氏易位),多态性9例。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常,核型分析可以全面的诊断胎儿染色体数目和结构异常,产前诊断中应将两者结合运用。     

1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析.结果符合产前诊断指征成功培养的1005例羊水染色体中,共检出异常核型22例,检出率为2.19%,其中三体综合征11例,占50%,性染色体异常4例,占18%,平衡易位4例,占18%,其他异常3例,占14%,结合临床资料对异常核型进行分析.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法.     

徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p 2例,平衡易位3例,15p 2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.     

湘潭地区344例遗传咨询高危孕妇羊水染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水染色体分析在产前诊断中的应用。方法对344例2007年6月至2010年8月湖南省湘潭市妇幼保健院遗传咨询高危孕妇,于孕18~28周在B超引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水20~30ml,羊水细胞培养G显带进行羊水染色体核型分析。结果 344例孕妇羊水羊水细胞培养成功342例,成功率为99.41%(342/344),发现异常核型15例,异常率为4.39%(15/342),其中21-三体3例、18-三体2例、特纳综合征2例、48,XXY,+21 1例、平衡易位4例、倒位1例、部分染色体三体1例、部分染色体单体1例;遗传多态性10例。羊水染色体异常核型分析与随访结果一致。结论说明羊水染色体分析在产前诊断染色体病中起着重要的作用。