石家庄地区74例苯丙酮尿症患儿饮食干预情况分析

目的通过对石家庄市74例低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,监测血苯丙氨酸,选用Geselt发育量表进行智能发育评估,总结分析饮食治疗干预效果。方法确诊的74例苯丙酮尿症患儿中59例给予低苯丙氨酸饮食治疗,其中48例经新生儿疾病筛查,治疗起始年龄在3个月内,11例未接受新生儿疾病筛查,出现症状而就诊,治疗起始年龄8个月至27月,15例因各种原因放弃治疗给予正常饮食。通过对74例患儿定期随访,监测血苯丙氨酸浓度、智能发育水平,进行调查结果总结分析。结果通过新生儿疾病筛查,治疗起始年龄〈3个月的PKU患儿,智能发育水平达到正常水平（98．62±3．61）,因未接受新生儿疾病筛查而延迟治疗的11例PKU患儿,智能发育水平治疗前后对比差异有统计学意义（P〈0．05）,放弃治疗给予普通饮食的15例PKU患儿,智能发育水平明显落后于两组干预治疗的患儿。结论开展新生儿疾病筛查是早期发现PKU的有效途径,通过低苯丙氨酸饮食干预治疗,可以明显改善预后,避免患儿智能低下的发生。达到降低出生缺陷的目的。     

2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析

目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。     

苯丙酮尿症患儿治疗后气质特征的研究

目的探讨苯丙酮尿症患儿特殊饮食治疗后的气质特质以及与正常儿童气质的差别。方法 2000年至2009年采用中国儿童气质量表对潍坊市新生儿疾病筛查中心确诊的71例PKU患儿和135例正常儿童进行测查。结果苯丙酮尿症患儿气质类型分布：PKU组I-D型、D型、S型所占比例较多,与正常儿童组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。PKU组在活动水平、节律性、适应性、持久性、心境、注意分散和反应阈7个维度的得分与正常儿童组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论治疗后的PKU患儿的气质有其独特性,其消极气质类型比例高于正常儿童,应针对患儿的气质特征进行综合治疗。     

苯丙酮尿症饮食治疗二例报告

苯丙酮尿症(pheylketonurie,PKU)系常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的苯丙氨酸代谢异常综合症。未经治疗控制的PKU患者体内会蓄积过量的苯丙氮酸及其中间代谢产物,对大脑及生理功能产生直接毒性作用,给智能发育造成不可逆损害,严重者危及生命。PKU的治疗目前主要是通过改变饮食结构来控制苯丙氨酸的摄入量,这对患者家属来说是一件漫长而又难以把握的工作。虽然在苯丙酮尿症的治疗中,已有了商品化的特殊营养品,但是由于其价格昂贵,一般家庭难以接受。为配合患者亲属经济、方便地选择、搭配食物,有效限制苯丙氨酸的摄入,我们根据各类食物中苯丙氨酸含量的高低顺序制定了食物量表,     

徐州地区444323例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析

目的研究徐州地区新生儿疾病苯丙酮尿症(PKU)的发生、分布及治疗情况。方法采用干血滤纸片法,对出生72h的新生儿采集足跟血,用荧光法检测血苯丙氨酸浓度,并对确诊患儿做临床流行病学分析。结果 PKU发病率为1:7934,流行病学调查未见近亲结婚和遗传家族史,母孕期正常。结论 PKU在徐州地区散在发生和分布;进行新生儿筛查,使得患儿得到早期诊治,是提高本地区人口素质的重要措施。     

母源性苯丙酮尿症的饮食治疗结果

母源性苯丙酮尿症(PKU)提出这祥的问题,患PKU 妇女的非PKU 后代,可能表现智力低下,小头畸形、先天性心脏病和低体重儿。这些妇女自然流产率可能增高。未治疗PKU 孕妇的血苯丙氨酸(phe)浓度≥16mg/dl 时,常常发生前述的异常胎儿。许多医生确信,生化指标异常的PKU 孕妇     

经典型苯丙酮尿症的饮食治疗原则

高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经典型PKU属常染色体隐性遗传病,其分子基础和生化特点是由于PAH基因突变,导致PAH活性降低或缺失,肝脏不能将苯丙氨酸(Phe)转变为酪氨酸,结果一方面造成Phe及其代谢产物在体内蓄积,另一方面出现正常产物的生成减少,从而产生一系列临床症状,如神经系统发育异常,不可逆的智能发育障碍,继发性的代谢紊乱及继发性癫痫等,严重者可危及生命。PKU在遗传上属于单基因遗传病,呈世界性分布,在人群中的发生率随地区、种族而异,如日本1:70000、美国1:12000～1:18000、苏     

低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症的临床研究

目的总结20年对652例苯丙酮尿症患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗经验,探讨有效的饮食控制方案。方法由营养师计算制定食谱,对治疗患儿进行严格饮食控制,并定期测定血中苯丙氨酸浓度,根据血浓度调整饮食,使其维持在理想水平。结果严格随诊早治疗的60例患儿,其体重、身高、头围均在正常儿童相应标准值的±2s之间。<3个月开始治疗的56例智商可达96±10,晚治疗的83例,治疗前为61±23,治疗后为72±26。治疗前后智商比较有显著性差异( P<0．05)。结论合理安排食谱,正确添加辅食是保证患儿正常生长、发育、维持血苯丙氨酸浓度在理想范围的关键,而且一定要在营养师指导下注意患儿的全方位营养。     

深圳地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特征及分布情况研究

目的了解深圳地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征及分布情况,为该地区PKU产前诊断、治疗及干预措施的制定提供科学依据。方法收集2013年2月~2017年9月在深圳市光明新区人民医院产科分娩的新生儿经深圳市新生儿遗传性疾病筛查中心确诊为PKU患儿27例,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对PKU患者PAH基因突变型进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 27例PKU患儿中检出2个基因突变类型的16例,占59.26%(16/27),其中3例为纯合子突变,明显高于1个基因突变类型的37.04%(10/27)和1例未检出基因突变类型的3.70%(1/27),差异有统计学意义(χ2=3.105~9.683,P0.05);27例PKU患儿54个PAH等位基因中共检出44个基因突变位点,检出率为81.48%(44/54),且此44个突变基因中共检出14种基因突变类型,包括错义突变7个,无义突变3个,剪接突变1个,同义突变1个,缺失突变2个,其中以R243Q,Y356X和R241C突变检出率最高,分别为20.37%,14.81%和12.96%,明显高于其它基因突变类型,差异有统计学意义(χ2=3.921~11.518,P0.05)。结论深圳地区PKU患儿PAH基因突变检出率比较高,且基因突变类型呈现多样化和复杂化,但未检出新的PAH基因突变类型,以R243Q,Y356X和R241C突变类型检出率最高。     

日照地区23例苯丙酮尿症患儿微量元素检测结果分析

目的全面了解日照市苯丙酮尿症（PKU）患儿给以低苯丙氨酸（Phe）饮食后,其末梢血铁、锌、钙、镁及铜的含量,探讨其缺乏的综合防治措施。方法对我市2003年6月-2010年6月筛查出的23例PKU患儿,取末梢血对铁、锌、钙、镁及铜进行检测。结果患病儿的末梢血中钙、锌的含量低于正常儿童（〈0.05）,而铁、镁、铜的含量无统计学意义（﹥0.05）结论患儿应全面搭配营养膳食,努力达到膳食结构的多样化,以保证患儿正常的生长发育。     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,筛查出此类患儿,做到早诊早治。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2009年12月进行新生儿PKU筛查13 767例,检出PKU患儿3例。检出率为1/4589。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

焦作地区苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿进行了PKU筛查,男1950例,女1839例,测苯丙氨酸(Phe)2mg%占3441例,Phe4mg%占4例,Phe大于4mg9%占252例,其中Phe大于8mg%12例,均经北京医科大学和中日友好医院确诊.高苯丙氨酸血症1例,苯丙酮尿症10例.通过新生儿PKU筛查初步观察241例Phe浓度一过性轻度增高,出现假阳性结果为6.36%,根据新生儿喂养自然分组为:母乳喂养组,奶粉喂养组,混合喂养组,并追踪随访,定期复查,以观察各种不同新生儿喂养对PKU浓度增高的相关关系.     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.     

泉州地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S903滤纸）片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸（Phe）浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例（其中一例四氢生物蝶呤缺乏）。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。     

新疆苯丙酮尿症43例饮食治疗及康复治疗

目的探讨不同年龄苯丙酮尿症的饮食治疗及康复治疗的方法。方法对1998年4月～2009年12月确诊的43例PKU进行饮食治疗及康复训练,其中新筛患儿8例。漏筛患儿35例。经典型34例,BH4缺乏型1例。结果治疗期间用体格指数评价及Gesell发育量表测定智商。经新筛8例,早期发现并早期治疗后患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商为（91±12）分。漏筛患儿坚持治疗28例,其中10例治疗前Gesell发育量表测定智商平均（51±18）分,治疗12～18个月,智商平均（70±15）分,治疗前后智商比较差异显著（t=1.705 P〈0.05）。结论进行新生儿筛查,早期诊断,早期饮食治疗是关键,开始治疗的年龄越小,预后越好,智商也越高。正确的指导,家长的配合是保证疗效的重要措施。     

苯丙酮尿症学龄儿童就学情况随访

目的鉴于来我院就诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿大部分都是延误治疗未经新生儿筛查的,他们都有不同程度的脑损伤,我们研究的目的是为了观察这些患儿治疗与学习情况的关连。方法我们对于1996年6月30日以前出生的 42例经典PKU患儿,皆用国产(北京)特殊营养食品治疗者,随访了入学、学习成绩的资料(包括2例新生儿筛查后即刻治疗)。结果 1．2例新生儿筛查后即刻治疗。学习成绩优秀,社会交往方面与正常孩子相同。2．儿童期诊断的经典 PKU 40例是在婴幼儿期或儿童期诊断的(未经新生儿筛查)入学31例(31／40,77．5％,包括推迟入学、不包括学前班和弱智学校),总入学率为77．50％。3．就学儿童的语文成绩均在中等以上,与开始治疗年量相关性较小,但对抽象思维影响很大,因此数学成绩较差。4．父母的文化程度、对治疗的依从性、家庭经济水平、家长与医生营养师、家长之间的交流对取得良好的治疗效果是非常重要的。结论早发现、早治疗,对预防苯丙酮尿症智力低下的发生是十分必要的,出生6 个月以后开始治疗的经典PKU患儿有一定效果,大部分可以就学。     

三亚地区新生儿苯丙酮尿症患病率及治疗效果分析

目的了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的。方法选取2016年01～2018年06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿30 355例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血以检测苯丙氨酸含量。对检测结果为阳性者予复查并确诊且追踪评价治疗效果。结果三亚市30 355例新生儿中PKU检测阳性并被确诊儿共4例,其患病率约0.13‰(4/30 355)。4例PKU患儿经早期治疗后,在体格和智力等发育方面均无明显异常。结论三亚市新生儿PKU患病率相对较高,检测苯丙氨酸含量为有效预防措施之一,而早期治疗则是避免PKU患儿体格和智力等发育低下的关键。     

智力低下儿童与苯丙酮尿症杂合子

用血浆phe赦度和Phe／Tyr，Phe^2／Tyr，Phe／LNAA比值．以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童)x 2S为诊断杂合子依据．分析了75例智低原因不明儿童．6例新生儿筛查疑高苯丙是酸血症小儿及部分父母。结果显示有26例儿童(23／75，3/6)符合杂合子诊断，其中10例的父母18人中12人符合杂合子标准。     

吉林省苯丙酮尿症患儿免费医疗补助效果分析

目的通过评价对苯丙酮尿症（PKU）患儿不同方式免费医疗补助的干预效果,探索解决PKU患儿治疗和管理的最佳模式。方法募集45例PKU患儿接受免费医疗补助,其中27人只接受免费特殊奶粉补助,18人接受免费特殊奶粉和特殊米面补助。定期随访患儿的体格和智力发育情况,并且定期检测患儿血液苯丙氨酸（Phe）浓度。结果只接受免费特殊奶粉补助的患儿中体格发育正常的比例为75％,智力发育正常的比例为81．25％,患儿血Phe浓度控制在4mg／dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80％的人数仅占18．52％。接受免费特殊奶粉和特殊米面补助患儿中体格发育正常的比例为88．89％,智力发育正常的比例为94．44％,患儿血Phe浓度控制在4mg／dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80％的人数占44．44％）。结论同时给予免费特殊奶粉和特殊米面补助能有效提高PKU患儿规范治疗依从性,可提高患儿家长对该疾病的认知度,降低血Phe浓度在4mg／dl以内的次数比例,改善PKU患儿预后。