不育症患者染色体核型与生殖激素水平分析

目的研究分析不育症患者染色体核型与生殖激素水平的变化。方法对348例无精或少弱精子症患者抽取外周血进行生殖激素水平和染色体核型检查。结果无精子症患者的FSH和LH水平明显高于正常对照组,差异显著(P0.05),而T水平低于正常对照组,差异显著(P0.05)。PRL及E2无明显差异。而少弱精子患者的生殖激素水平与正常对照组差异无统计学意义。348例无精子症患者中检出染色体异常93例,检出率为26.72%。其中性染色体异常61例,占总染色体异常的65.59%;常染色体异常32例,占34.41%。结论无精子症与染色体异常和生殖激素水平密切相关。     

男性不育患者生殖激素水平与染色体畸变及精子密度的关系探讨

目的探讨生殖激素LH、FSH、E2、T与染色体异常及精子密度之间的关系。方法对我中心收集的男性不育患者199例,采用化学发光免疫分析仪检测血清LH、FSH、E2和T;外周血淋巴细胞染色体核型分析;全自动精子分析仪进行精液分析,分组比较。结果非梗阻性无精子症患者与各组比较有显著差异,精子密度正常、少精子症、梗阻性无精子症患者之间血清FSH、LH、T水平无明显差异;与染色体正常精子密度正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,常染色体畸变和Y染色体微缺失患者激素水平无明显差异。结论生殖激素水平与性染色体畸变、精子密度有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

823例无精子症患者的染色体畸变类型及生殖激素水平

目的探讨无精子症患者的染色体畸变类型及性激素变化情况。方法对本室2000-2005年823例无精子症患者进行染色体核型分析并采用R IA法检测患者血浆生殖激素水平。将激素水平不同的患者分为4组进行临床分析。结果823例无精子症病人中检出染色体畸变158例,占19.2%。其中,性染色体异常152例,占96.2%,常染色体异常6例,占3.80%。性染色体数目异常中,K linefelter综合征119例,占75.30%,47,XYY 4例,占2.53%。性染包体结构畸变中46,XY,delYqtl-tel-16例,占10.12%,其它类型的性染色体结构畸变共计6例,占3.80%。性反转7例,占4.43%。各类型的染色体畸变患者的生殖檄索水平有不同的表现。823例无精子症患者中染色体核型正常者665例占80.8%。激素水平不同的4组组间比较有非常显著性差异。FSH、LH升高T降低病变在睾丸。病变不在睾丸和特发性无精子症者,各种激素值表现不一。结论对无精子症患者进行染色体与生殖激素的检测有利于鉴别无精子症的类型:染色体,尤其是性染色体畸变可导致无精子症的发生,使得生殖激素分泌异常,不同类型的染色体结构畸变患者的性激素水平存在差异;生殖激素FSti、LH、T、PRL水平可以反映无精子症患者睪丸病变部位,及受损伤的严重程度。     

浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

Y染色体基因与男性生殖

哺乳动物性染色体(X和Y)从常染色体进化而来并参与性别决定和生殖特性。Y染色体是最小的染色体,在进化过程中,许多限雄基因被删除。Y染色体基因点突变或缺失可导致男性不育和/或男性生育力下降。比如Y连锁基因性别决定区域的丢失或微缺失,可导致XY男性展现女性特征;Y染色体无精子症因子b区域丢失RNA结合基序导致精子发生停滞在减数分裂期。另外Y染色体丢失及Y染色体基因的异位表达与各种男性疾病密切相关,包括一些体细胞癌。由于缺少体内模型以及Y染色体在人类和啮齿动物间的差异,Y染色体基因对人类疾病的影响还存在很多未知的情况。本综述主要讨论Y染色体基因以及它们在男性不育和肿瘤发展中的功能。     

1329例男性不育症染色体核型分析

结婚2年以上不育的夫妇中，男性原因的占50％以上。由于染色体核型异常导致男性不育的占主要原因，因此检查分析染色体核型是寻找男性不育原因的主要途径。我室自2000年2月至2006年1月在门诊遗传中心就诊的5008例中，有1329例的男性不育患者，经检查染色体核型，异常核型有331例，男性不育患者异常染色体核型的检出率24．90％。现报道如下。     

染色体平衡易位与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系。方法对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1186例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36%,其中非同源罗伯逊易位18例,同源罗伯逊易位4例,相互易位6例,临床表现主要为少弱精、不育。男性平衡易位携带者,其配偶的自然流产发生率和胎儿染色体异常发生率明显高于正常对照人群。男性染色体平衡易位携带者其精子密度明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.01),精液量和p H值无明显差异。结论染色体平衡易位是导致男性生殖异常和其配偶不良妊娠的重要原因。     

染色体结构畸变致生殖异常二例

病例：病例1：患者，男，35岁，结婚10年未育。精液检查示：少、弱精子症。其父母表型正常，非近亲结婚，3兄1姐1弟均已婚并生育健康后代。细胞学检查：患者核型：46，XY，t（1；12）（q21；q15）（1pter→1q21：：12q15→12qter；12pter→12q15：：1q21→1qter）。     

男性勃起功能障碍患者体内生殖激素水平分析

目的：探讨男性勃起功能障碍（ED）患者生殖激素水平的改变和相互间关系。方法：应用化学发光免疫分析测定患者血清生殖激素（LH、FSH、T、P、E2和PRL）水平。结果：ED患者体内的LH、FSH、PRL、E2水平明显高于正常对照组（P〈0．01），T水平有显著降低（P〈0．01），P水平在两者间变化不明显。结论：睾丸存在病变可能是大多数ED患者的主病因。ED患者存在下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱。生殖激素检测在男性性功能评价上有着十分重要的意义，尤其是对ED患者病因诊断和治疗。     

91例不育症患者血清生殖激素水平分析及其临床应用

下丘脑-垂体-睾丸性腺轴功能的调节是人类生殖活动的关键,任何一个环节有异常都有可能导致男性不育,而血清生殖激素水平检测能反映下丘脑,垂体一睾丸性腺轴功能。本文测定血清生殖激素水平,以探讨不育症患者生殖激素检测的临床意义,报道如下。     

生殖激素在男性不育症临床诊断中的应用进展

文献报道[1]不育夫妇占育龄夫妇的10%～15%,其中男性不育约占50%.可见男性不育症已成为人类生殖研究中一个重要的课题.男性不育的原因有环境因素、生活习惯、心理因素和生理性疾病等诸多因素[2].下丘脑-垂体-睾丸性腺轴功能正常是人类生殖活动的关键,任何一个环节有异常都有可能导致男性不育[3].     

Y染色体倒位对男性生殖的影响

目的 对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,必要时进行C显带.对具有Y染色体臂间倒位[inv(Y)]合并精子计数＜15×106/mL者进行AZF区微缺失检测.结果 共检出22例inv(Y),占全部患者的0.69％,所涉及的断裂点位于Yp11.1和Yq11.2.在22例inv(Y)中包括20例46,X,inv(Y),患者表型、第二性征均正常,其中12人妻子曾流产1～4次,4人妻子有死胎、死产或胎儿多发畸形史,4人临床诊断为男性原发不育.另外2例47,XX,inv(Y)患者临床表现类似典型的Klinefelter综合征.在5例inv(Y)合并精子计数＜15×106/mL的患者中,发现1人具有AZF-c(sY254)缺失.结论 Inv(Y)对男性生殖有一定的影响.若未涉及生精相关基因,且携带者表型正常,可将其视为多态,但仍需加强对其妻子妊娠时的产前诊断.对于携带inv(Y)并具有生精障碍者,应慎重进行单精子卵泡内注射技术.     

男性不育患者中Y染色体微缺失与生殖激素水平的相关性分析

目的筛查严重少精子症及无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者与生殖激素水平的关系。方法对138例男性不育患者(其中无精子症患者86例,少精子症患者52例)进行Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果 138例患者中发生AZF微缺失患者7例,检出率为5.04%,其中严重少精子症3例,无精子症4例。7例AZF微缺失情况:AZFb区缺失3例;AZFb+c区缺失4例。Y染色体AZFb区缺失患者的卵泡刺激素(FSH)值(53.36±41.59)m IU/m L及AZFb+c区患者的卵泡刺激素(FSH)值(39.16±20.14)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(13.7±10.62)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的促黄体生成素(LH)值(19.41±12.52)m IU/m L及AZFb+c区患者的促黄体生成素(LH)值(16.66±6.78)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(6.29±3.94)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的睾酮(T)值(1.75±0.75)ng/m L及AZFb+c区患者的睾酮(T)值(3.80±1.99)ng/m L显著低于无Y染色体AZF区缺失患者(5.53±1.90)ng/m L,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在无精子症及严重少精子症患者中Y染色体微缺失以AZFb区与AZFc区缺失最为常见。Y染色体AZFb+c区缺失是与FSH、LH和睾酮水平变化密切相关。     

Y染色体长度变异和微缺失与男性不育症关系探讨

目的探讨男性不育症患者Y染色体长度变异的临床意义及与男性生精障碍的关系。方法对2012年1月-2017年10月在我院门诊就诊的1864例男性不育症患者行外周血染色体核型分析和精液常规检测。结果在1264例男性不育症患者中检出Y染色体长度变异核型82例,占6.49%。(1)小Y(Y≤21号染色体)共44例,占53.66%;(2)大Y(Y≥18号染色体)共38例,占46.34%。Y染色体长度变异患者的无精子症和少弱精子症的发生率明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(P0.01)。Y染色体长度变异患者的精子密度明显低于健康对照组,差异具有统计学意义(P0.01),精液量二组无差异。82例Y染色体长度变异患者进行AZF微缺失检查,发现有24例存在微缺失,检出率29.27%,其中最常见的为AZFc完全缺失检出10例,占12.20%。结论 Y染色体长度变异和微缺失可能是导致男性不育和精子生成障碍的重要原因。     

生殖激素水平在男性不育患者Y染色体微缺失中的研究

目的筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者生殖激素的水平。方法对195例严重少精子症和80例无精子症患者进行Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果275例患者中发生AZF微缺失患者21例,检出率为7．6％,其中少严重精子症15例,无精子症6例。21例AZF微缺失情况：AZFa区缺失3例;AZFb＋c＋d区缺失4例;AZFc＋d区缺失¨例;AZFd区缺失3例。Y染色体AZFb＋C＋d区缺失患者的卵泡刺激素（FSH）值（46．2±10．3）mIU／mL显著高于无Y染色体缺失患者（17．6±15．2）mIU／mL和AZFa区、AZFc＋d区、AZFd区缺失患者（15．8±5．7）mIU／mL,差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论在无精与严重少精症患者中Y染色体的微缺失以AZFc区和AZFd区缺失最为常见,Y染色体AZFb＋c＋d区缺失是引起高卵泡刺激素的重要原因之一。     

无精子症患者外周血染色体核型和生殖激素水平分析

目的探讨无精子症患者的外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平意义。方法对324例男性无精子症患者进行了外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平检测。结果 324例无精子症病人中检出染色体畸变62例,占19.14%。其中,性染色体异常59例,占95.16%,常染色体异常3例,占4.84%。性染色体数目异常中,核型为47,XXY者22例,46,XY/47,XXY嵌台型2例。48,XXYY者1例,46,XY大Y核型3例,46,XY小Y核型27例。无精子症组的FSH和LH水平明显高于健康对照组,差异显著(P0.01),无精子症组的T/LH比值明显低于健康对照组,差异显著(P0.01)。T、PRL及E_2均无明显差异。结论无精子症与染色体核型异常和生殖激素水平有密切关系。     

男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析

目的:探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法:回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果,按精子浓度和活力分为4组：少精症伴活力异常组(A组)552人,少精症伴活力正常组(B组)511人,精子浓度正常活力异常组(C组)595人,精子浓度正常活力正常组(D组)671人。采用Pearson卡方检验和...     

直接低渗法制备男性不育症精液生精细胞染色体观察

目的：研究男性不育症生殖细胞减数分裂过程、生精细胞染色体畸变与不育的关系。方法：选择不育门诊中１９例男性原发不肓患者精液和４例禁欲期正常男性志愿者精液，应用直接低渗法，获得各级生精细胞（精原细胞、初级／次级精母细胞、精细胞）分裂相。结果：不同样本精液中各级生精细胞分裂相分布有极显著性差异（Ｐ〈０．００５）；弱精症患者精液标本中主要为ＭＩ单价体、染色单体畸变，少精症和无精症主要为联会消失、减数分裂阻断。结论：直接低渗法能为诊断男性不育提供有价值的细胞遗传学信息。生精细胞染色体畸变、减数分裂过程异常是导致男性不肓的原因之一。     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。