性反转综合征患者SRY、SOX9基因检测

目的探讨性反转综合征发生与性别分化相关基因SRY、SOX9之间的关系。方法分析了4例XX男性性反转及1例XY女性性反转患者临床表现、染色体核型，并采用聚合酶链反应（PCR）对SRY、SOX9基因进行了检测。结果5例性反转中，3例XX男性性反转及1例XY女性性反转患者SRY阳性，1例XX男性性反转患者SRY阴性。5例患者均检测到SOX9基因。结论SRY易位是导致性反转发生的重要原因之一，某些性反转的发生可能与SOX9基因异常有关，SOX9的计量效应关系有待研究。     

5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析

目的 探讨5例性反转综合征患者的发病机制.方法 对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果 5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX 3例;45,XX,t(13q14q)1例),1例为46,XY女性性反转.4例X...     

SRY、SOX9、DAX-1基因与性反转综合征的研究进展

性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病，主要表现为性腺性别与遗传性别相反。SRY、SOX9、DAX-1在性别决定中起着重要的作用，它们的异变可以导致不同类型的性反转发生。本文对这3个基因的结构、功能以及引起性反转可能的分子遗传学机制进行综述。     

性反转综合征患者SRY基因的初步分析

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性酶谱分析对１０例性反转综合征患者的外周血ＳＲＹ基因进行了研究。结果显示：６例４６，ＸＹ与女性和３例４６，ＸＸ男性均有ＳＲＹ基因存在，另１例４６，ＸＸ男性无ＳＲＹ基因；６例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ基因ＰＣＲ产物ＭｓｐＩ和ＴａｑⅠ限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。     

一例性反转综合征SRY基因分析

目的 分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRY(sex-determining region of Y chromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制.方法 收集患者临床资料,抽取静脉血.体外培养外周血淋巴细胞.采用染色体G显带分析患者核型.提取患者外周血DNA,采用PCR扩增SRY基因,并将回收产物直接测序.结果 患者核型为46,XY.PCR检测患者存在SRY基因.DNA序列分析显示患者SRY基因编码区第6位碱基缺失,发生移码突变,导致编码SRY蛋白第9位亮氨酸(L)的第2位碱基T、第3位碱基A与编码第10位丝氨酸(S)的第1位碱基A组合成为终止密码TAA,翻译过程提前终止,导致SRY蛋白缺乏.结论 SRY基因编码区第6位碱基缺失导致翻泽过程提前终止,患者不能合成完整的SRY蛋白,使其在胚胎期发生性逆转.     

SRY基因阴性男性性反转综合征一例

患者　社会性别男,2 0岁,因先天性尿道下裂就诊。15年前因右侧隐睾行右侧睾丸固定术。术中见:膀胱直肠隐窝光滑,未见子宫及卵巢样结构,右侧睾丸位于外环口处,约0 .8cm×0 .6 cm×0 .5 cm大小,于睾丸引带侧见一盲管状结构。常规切除睾丸引带及盲管状结构并行睾丸活检。病理报告:送检组织为发育不良的睾丸和附睾组织。染色体检查报告:4 6 ,XX(女性核型)。查体:身高172 cm ,体重73.2 kg,男性体型。喉结不明显,无胡须,皮肤细腻。双侧乳房发育如同龄女性,无周期性涨痛。阴毛呈女性分布。阴茎发育差,长约4 cm,中度下曲。尿道下裂口位于阴囊中份,…     

男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

目的探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义。方法染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子。结果两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失。结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因。     

性分化异常患者SRY基因的临床检测

目的　对社会性别为男性的性分化异常患者进行细胞遗传学检查和SRY基因分析以探讨其性别异常的原因。方法　外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果　 5例患者染色体核型均为46 ,XX ,3例患者SRY基因存在 ,2例患者SRY基因缺失。结论　染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 ,还有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制     

SRY阴性46,XX男性性反转综合征研究进展

性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性。性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程。儿童性反转综合征患者多因外阴发育异常就诊,成年性反转综合征患者多因闭经、无精子、不育、女性化乳房等就诊。目前,性反转综合征的发病机制仍有些不明确,本文我们对SRY阴性46,XX男性性反转综合征的遗传学研究进展进行了综述。     

八例性发育异常患者的SRY基因检测

采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合核酸杂交的方法对８例性发育异常患儿进行了ＳＲＹ基因检测，３例，４６，ＸＸ男性患儿有２例显示基因组ＤＮＡ中含有ＳＲＹ基因，证实ＳＲＹ基因易位是导致患儿性发育异常的原因。４例，４６，ＸＹ女性患儿ＳＲＹ基因为阳性。探讨了ＳＲＹ基因检测对临床诊断的意义和应用的可能性。     

SRY和SOX9穿梭机制与性别决定

男性和女性的决定受到染色体的控制，男性有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条x染色体。是否男性和女性还要依赖于睾丸及SRY的有无。SRY基因位于Y染色体上，被认为是睾丸决定因子（testes—determining factor，TDF）。     

2例性发育异常患者的SRY基因检测

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１例４６，ＸＹ女性和１例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因检测，结果显示４６，ＸＹ女性无ＳＲＹ基因，真两性畸形患者中有ＳＲＹ基因，表明其性别决定与ＳＲＹ有关。     

46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型

目的 研究46，XY女性性反转患者发病的分子机理。方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增1例性反转患者和其父亲的．SRY基因片段；PCR产物连接到pUCm-T载体上，在ABI 377-3自动测序仪上完成测序以查明突变；应用PCR-限制性酶切对DNA测序的结果进行检测。结果 发现该患者的SRY基因存在点突变(T387A)，导致SRY蛋白发生氨基酸翻译终止(酪氨酸129终止密码)，患者父亲的序列正常。由于患者SRY序列中增加一个Mae Ⅱ酶切位点，PCR-限制性内切酶酶切电泳检测，结果显示患者出现3条带(131bp、231bp和247bp)，而正常人出现2条带(131bp和478bp)，进一步验证了序列分析的结果。经查证数据库，该突变是一个未见报道的新型．SRY基因突变。结论 这一新型突变的发现，有助于进一步阐明46，XY女性性反转发病的分子机理。     

一例46，XX伴SRY基因的性反转

一例４６，ＸＸ伴ＳＲＹ基因的性反转余元勋，张立，李建平患者社会性别男性，２９岁。因婚后４年不育而就诊。身高１６５ｃｍ，喉结不明显，无胡须、无阴毛、无射精。乳房发育，但无周期胀痛等。阴茎小、左睾丸如米粒大，右睾丸如绿豆大小。经肛查、腹腔镜检查未发现子宫...     

一例46,XX伴SRY基因的性反转

患者　社会性别男 ,19岁 ,因排尿困难就诊。查体 :身高16 6 cm,体重 87.5 kg。喉结不明显 ,无胡须 ,皮肤细腻 ,体态偏胖。双侧乳房发育如同龄女性 ,无周期性胀痛。外生殖器发育差 ,双侧睾丸小 ,约 1.5 cm× 1.0 cm,质偏软 ,阴茎小 ,偶有勃起 ,精液量少 ,无精子。经 B型超声波检查 :未见子宫及附件。父母非近亲结婚。患者外周血染色体检查 ,常规制片 ,G显带 ,计数 10 0个分裂相 ,分析 5个分裂相 ,核型为 46 ,XX。查血激素结果 :促卵泡生成素 2 2 .3U/ L、促黄体生成素 11.82 U / L、催乳激素 34 0 U / L、雌二醇 16 6 .0 2 pmol/ L、孕…     

一例性发育异常患者SOX9基因PCP-SSCP分析

SOX9是控制调节人胚胎早期发育和睾丸发育一个重要相关基因。本研究对一例克性发育异常患者进行细胞遗传学染色体分析和对SOX9的外显子序列进行PCP-SSCP电泳分析,发现其细胞染色体水平正常,在第二个外显子处存在突变位点,从而导致ssDNA的空间构象发生改变。     

人SOX9C-端转录激活区丢失导致性反转

最近已报道SOX9单信不足能引起躯干发育不良（CD、人骨骼发育异常综合征）和常染色体相关的XY性反转。SOX9含有一DNA结合区，被称之为一类转录因子所具有的高移动组蛋白（HMG）。作者利用细胞转染实验表明SOX9能促进含有HMG区转录因子识别序列AACAAAG的质粒报道基因的转录。通过将SOX9全部或部分序列与酵母GAM的DNA结合区融合，把SOX9的转录激活功能区定位于SOX9C-端转录激活（TA）区。这一非酸性TA区进化上相当保守，富含脯氨酸、谷氨酰胺和丝氨酸。到目前为止报道的CD和性反转患者中，所有的SOX9无意突变和移码突变…     

性发育异常患者的SRY基因分析

应用PCR扩增及PCR产物直接测序对12例性发育异常患者进行SRY基因检测,12例患者中,5例患者的社会性别与染色体性别不相符。2例性反转患者SRY结果与洒色体性别不一致,其他10例SRY基因与染色体性别均一致,即存在Y染色体的患者,SRY为阳性,无Y染色体的患者,SRY为阴生。4例确诊为性反转;2例为假两性畸形,其中1例为肾上腺增生综合症,4例为要亡命民SRY基因未见异常但伴有性器官发育不良。上述,兴类的民中能是SRY基因为主导,一系列基因参与协调的调控串模式,而性别的分化则可能是由SRY决定性别后,在由其他因素参与共同完成的。SRY基因检测是诊断性另发育异常患者的重要手段。     

性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析

采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８例性别发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,３例４６,ＸＸ男性患者中２例ＳＲＹ基因呈一,１例呈阴性,３例４６例,ＸＹ女中层得中２例ＳＲＹ基因呈阳性,１例呈阴性,还有１例４６,ＳＳ／４５,ＸＹ,－９嵌合体男性,１例真两性畸形,以上结果表明ＳＲ基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本语文具体分析贩结果,同时探讨了此方法在临床诊断中的意义和应用。     

荧光原位杂交检测SRY基因诊断46,XY女性性反转一例

患者 15岁,社会性别女,因原发闭经来我院就诊.查体:身高155 cm,体重56 kg,双乳未发育.外阴呈正常女性,直肠腹部双合诊检查子宫卵巢未及.B超检查显示双乳有少量腺体,未见子宫和卵巢(图1、2),腹股沟及腹部未检到睾丸组织.查内分泌激素,促卵泡激素11.2 U/L,促黄体生成激素11.7U/L,雌二醇＜18.35 pmol/L,睾酮3.41 nmol/L,泌乳素1.48nmol/L,皮质醇487.6 nmol/L.