江苏省部分地区出生缺陷病患相关因素的病例对照研究

目的通过对江苏省部分地区出生缺陷与相关因素的调查研究,分析该地区发生出生缺陷的危险因素,为政府制定针对性的防治措施提供理论依据。方法设计统一的调查问卷,由经培训的调查人员对孕期情况及妊娠结局逐一调查,并以出生缺陷儿为病例组,正常儿童为对照组,应用Logistic回归分析方法,对出生缺陷的相关因素进行统计分析。结果单因素分析提示,拟孕妇女工作中经常接触有害物质;孕早期患病、服用/注射药物或接触化学物质均能增加患出生缺陷儿的风险性;夫妇患有先天性病史、孕妇怀过畸形儿或生育过先天性疾病儿均与生育出生缺陷儿关系显著。多因素分析显示,妇女工作中经常接触有毒害物质和曾经怀过畸形儿者是出生缺陷发生的危险因素,而每天坚持服用叶酸增补剂2个月以上可以降低出生缺陷发生的风险。结论加强优生优育知识的宣传力度,提高遗传性疾病的诊疗水平,改善孕前/孕期不良工作环境、注意孕早期用药安全,提倡适当服用叶酸增补剂等对于降低出生缺陷发生风险,提高出生人口素质尤为重要。     

招远地区优生监护10378例回顾性分析

目的：提高出生人口素质,预防和减少出生缺陷儿的发生。方法：对1997年3月至1999年12月参加优生监护的育龄妇女中的已妊娠6770名妇女进行监护并随访其新生儿情况。结果：在妊娠6770例中,已出生健康新生儿5694例,检出缺陷儿35例（通过B超等检查）,缺陷儿检出率5.2‰,出生缺陷儿21例（按规定临床检查）,出生缺陷率3.7‰,低于山东省1998年平均出生缺陷率10.8‰,结论：优生监护对预防和降低缺陷儿出生十分有效。方法切实可行。     

广州地区6518例围产儿出生缺陷监测的临床研究

目的探讨导致围产儿出生缺陷的各种可能相关因素.方法采用以医院为基础的监测方法收集资料.调查对象为孕28周至产后7天在我院住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产. 结果共监测围产儿6518例,检出出生缺陷儿97例,出生缺陷发生率为14.88‰,其中占前三位的依次为先天性心脏病、多指(趾)和胎儿水肿综合征,其发生率分别为53.70/万、13.81/万、12.27/万.缺陷儿中有各种合并症者68例,占70.10%,存在可能致畸因素者32例,占32.99%. 结论孕早期是预防先天性畸形形成的关键.出生缺陷与羊水过多过少、胎儿生长受限、双胎、不孕等高危妊娠密切相关.加强对高危妊娠的监护和产前诊断可早期发现缺陷儿.先天性心脏病发生率有上升趋势,目前已位居我院出生缺陷的首位,应加强对其诊断及预防措施的研究.     

七万例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的调查本市出生缺陷发生情况,了解出生缺陷相关因素,探讨有效的干预措施,降低出生缺陷的发生率.方法采用回顾性调查方法,以三级保健网为依托,对我市2003～2004年两年间出生的69653例胎龄满28w至出生后7d内的国产儿进行出生缺陷监测.结果出生缺陷255例,发生率为3.66‰,出生缺陷儿中单发缺陷234例,占91.7%,多发缺陷21例,占8.3%.出生缺陷无季节性变化(x2=4.96,P＞0.05);城镇高于乡村(x2=9.20,P＜0.01);男性畸形显著多于女性畸形(x2=20.3,P＜0.01);双(多)胎儿发生畸形的概率显著高于单胎儿(x2=19.3,P＜0.01);母亲年龄35～组分别与25～组、20～组比较有显著差异(x2=5.88,5.28,P＜0.05),而与＜20组和30～组比较无差异性(x2=0.005,3.09,P＞0.05).结论全面建立和启动"出生缺陷干预工程",依靠科技力量,做好出生缺陷的三级预防工作,提高产前诊断水平,通过孕前、孕期的干预措施,于孕28w前即有效地控制了出生缺陷儿的孕育,可显著降低孕28w后出生缺陷的发生率.     

56例出生缺陷监测及探讨

目的　了解我地区出生缺陷发生情况 ,分析出生缺陷的发生原因 ,指导孕妇进行必要的产前诊断 ,减少残疾儿的发生率。结果　出生缺陷 56例 ,在已孕妇女 6770例中 ,已检出缺陷儿 35例 ,缺陷儿检出率 5 3‰ ,其间共出生新生儿 571 5例 ,出生缺陷儿 2 1例 ,缺陷儿出生率 3 7%。结论　出生缺陷严重影响人口素质的一个重要因素 ,为了提高人口素质 ,降低出生缺陷发生率 ,要求医务人员大力宣传优生事业 ,提高全民对优生的认识 ,提出对某些出生缺陷的预防措施。     

广西少数民族出生缺陷危险因素的危险度评价和干预研究

目的 探讨广西少数民族出生缺陷的危险因素，评价影响人口素质的各种诱因的危险度及规划出生缺陷的干预措施。方法 采用单因素及多因素COX回归模型对广西2000年少数民族围产儿228例(包括出生缺陷儿63例和正常儿165例）的父母亲在孕前及孕期所暴露的危险因素进行了危险度评价分析研究并探讨了相应的干预措施。结果 COXE扫模型多因素分析结果显示：母亲孕期接触农药、母亲患地中海贫血、慢性病及妊娠合并症等4个因子是出生缺陷的危险因素．其相对危险度RR分别为24．819、18．431、4．253和2．584。结论 母亲孕期接触农药、患地中海贫血、慢性病及妊娠合并症等是广西少数民族围产儿出生缺陷发生较重要的危险因素；今后在广西对少数民族出生缺陷进行干预时可优生健康教育、加强地中海贫血筛查和高危孕妇孕期监测等方面入手，以提高广西出生人口素质。     

辅助生殖技术后新生儿出生缺陷的临床调查分析

目的探讨辅助生殖技术后新生儿出生缺陷的临床调查。方法选自2014年5月-2018年5月期间接受辅助生殖技术治疗且成功分娩的妇女900例,出生新生儿900例。分析辅助生殖技术后新生儿出生缺陷发生情况及危险因素。结果接受辅助生殖技术900例孕妇中,发生新生儿出生缺陷21例,发生率为2.33%。新生儿出生缺陷中,肢体畸形6例、先心病4例、神经管畸形3例、胆道闭锁2例、生殖器畸形2例、其他4例。经单因素分析表明,出生缺陷组与出生未缺陷组孕母年龄、文化程度、母亲吸烟、母亲饮酒和分娩方式比较无统计学差异(P0.05);出生缺陷组妊娠期高血压多于出生未缺陷组,胎膜早破多于出生未缺陷组,羊水早破多于出生未缺陷组,具有统计学差异(P0.05)。将上述单因素分析具有统计学差异的纳入多因素分析,妊娠期高血压、胎膜早破和羊水异常为影响新生儿出生缺陷危险因素。结论辅助生殖技术后新生儿出生缺陷中妊娠期高血压、胎膜早破和羊水异常为其危险因素。     

贵阳地区2001年出生缺陷调查分析

目的通过对贵州省贵阳市城区和部分郊县农村2001年出生缺陷调查,了解出生缺陷发生率,发生顺位和相关病种,分析出生缺陷发生的原因及影响因素,人群分布和患病特点,为该市制定出生缺陷干预方案提供依据.方法由经统一培训的专业技术人员对2001年出生的14928名小儿家庭进行问卷调查和检查,填写统一调查表.结果①发现出生缺陷儿255例,出生缺陷发生率17.08‰(255/14928).②共有44种病种,前5位是:腹股沟斜疝、先心病、唇腭裂、多指(趾)和智力低下.③城镇患儿110例(43.14%,110/255),农村患儿145例(56.85%,145/255).④汉族患儿214例(83.92%,214/255),少数民族患儿41例(16.08%,41/255).⑤患儿母亲高中以上文化程度63例(24.71%,63/255),初中以下192例(75.29%,192/255).⑥患儿母亲年龄≥30岁71例(27.84%,71/255),＜30岁184例(72.16%,184/255).⑦男性患儿165例(64.71%,165/225),女性患儿87例(34.12%,87/255).结论本市出生缺陷发生率高于全国平均水平,患儿男性多于女性,农村出生缺陷高于城镇,出生缺陷三级干预重点应放在农村.     

河北省0～6岁儿童中枢神经性系统（CNS）缺陷调查及相关因素分析

目的对河北省2003年1月1日至2008年12月31日出生的0～6岁中枢神经系统（CNS）缺陷儿童进行调查和相关因素分析。方法采取整群回顾性调查的方式,详细记录患儿的出生地点、出生日期、性别、孩次、父母年龄及可能的危险因素。结果全省共调查0～6岁儿童4 611 808名,其中发现CNS缺陷儿9498例,总发生率为21.42/万。2003年至2006年CNS缺陷发生率基本保持较高水平,各年份发生率均接近或高于6年平均水平21.42/万（P〉0.01）;2007年至2008年,CNS缺陷发生率呈下降趋势,2年的发生率均明显低于6年平均水平21.42/万（P〈0.001）。从全省CNS缺陷构成看,脑瘫占比最大,达64.59%,其次是先天性智力低下,占24.59%,神经管畸形占比最低,为10.45%。对9498例0～6岁儿童CNS缺陷进行分析显示：与父母一方或双方有遗传病、家族疾病史有关的为934例,占9.83%,与母亲孕期不良因素（包括病毒微生物感染、感冒、接触有毒有害物、污染物、服药、营养、不良妊娠史、年龄因素等）有关的为2164例,占22.78%,与父亲因素（包括污染及毒害物接触史、非遗传性疾病等）有关的为331例,占3.48%,与出生因素（包括早产、缺氧、产伤、溶血、多胎等）有关的共2166例,占22.80%,不明原因或其他因素的病例为3903例,占41.09%。结论河北省出生儿CNS缺陷有下降的趋势。加强孕前、孕期保健、做好优生遗传学咨询与指导、有针对性地开展产前诊断和筛查及提高高危妊娠者检测率是减少CNS缺陷特别是神经管畸形、脑瘫、智力低下患儿出生的有效措施。     

盐城地区围产儿出生缺陷相关影响因素分析

目的通过对围产儿出生缺陷情况结果的监测,探究其相关影响因素,并为干预措施提供理论依据。方法截取我院2008年3月-2012年1月共100例具有出生缺陷的围产儿,回顾性调查先天异常发生的情况,并以他们为病例组,采用病例对照研究,按照1：3的原则选出同时期出生,监测正常的新生儿为对照组,结果用单因素及多因素Logistic回归分析方法筛选出相关影响因素。结果4年共监测围产儿21258例,发现出现出生缺陷100例,出生缺陷发生率4．7‰。缺陷种类前5位分别为总唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病、先天性脑积水、肢体短缩,构成比分别为11．7％,6．5％,4．38％,4．15%/0,3．65％。单因素分析显示,吸烟或饮酒、胎产次、感冒发热（服用感冒药）等为危险因素。保护因素为婚检、孕检、服用叶酸、孕期经常食用肉蛋奶类或蔬菜水果类。多因素分析显示吸烟或饮酒、妊娠合并症、暴露于化学物质或X线等危险物质为危险因素,婚检、孕检为出生缺陷的保护因素。结论出生缺陷干预可从多方面进行,加强出生缺陷监测,提倡婚检、孕检,减少围孕期有害物质的接触,减少吸烟饮酒等不良生活习惯,加强孕期营养等。     

大连农村7000例儿童出生缺陷的流行病学调查报告

目的 为了解本地区儿童出生缺陷的患病率、病因学及流行病学特征，探索其防治措施。大连市皮口镇年龄为1985．04．01至1999.03．31出生的儿童6936例。方法 包括病史、体检及有关病因学调查，调查资料经计算机统一处理。结果 出生缺陷总患病率1.06％，无性别差异。年龄患病率：7-14岁组明显高于0-6岁组(P＜0．01)。患病率与人群特征关系：父母亲文化程度与出生缺陷无关(P＞0．05)。父母有吸烟、喝酒嗜好与出生缺陷无关。(P＞0．05)。有孕期患病、服药史的母亲，其子患出生缺陷的比例高。因此，重视妇女孕期卫生保健减少孕期患病服药，可有效降低出生缺陷儿的患病率。     

沈阳地区以医院监测为基础的出生缺陷分析报告

目的了解沈阳市出生缺陷发生情况及流行病学特征,为探讨降低出生缺陷发生的预防措施提供依据。方法对沈阳市2017统计年(2016年10月1日-2017年9月30日期间)住院分娩的围产儿和出生缺陷进行整理和统计分析。结果2017年沈阳市围产儿出生缺陷发生率为110.39/万,出生缺陷发生率城镇高于乡村,男性高于女性。围产儿出生缺陷前五位为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、并指(趾)、腭裂。孕中期产前诊断并终止妊娠的缺陷儿占全部检出出生缺陷的36.16%。结论应继续提高沈阳市出生缺陷诊断水平,减少漏报,积极开展三级预防,降低出生缺陷发生率。     

黎城地区2000年～2006年围产儿出生缺陷监测分析

目的分析我县7年来围产儿出生缺陷的发生情况及特征,为有关部门制定政策和采取干预措施提供依据。方法按照中国出生缺陷监测中心1995年制定的出生缺陷诊断和统计标准,对全县4所乡镇中心卫生院和3家县级医院2000年1月-2006年12月分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行分析。结果监测围产儿12131例,出生缺陷130例,各年度出生缺陷发生率分别为137.28/万、131.91/万、130.86/万、123.15/万、84.24/万、79.01/万、78.65/万,呈逐年下降趋势,前五位出生缺陷排列为：神经管畸形、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足、多指趾。出生缺陷与产妇年龄、围产儿出生季节关系密切。结论根据出生缺陷监测结果,采取综合干预措施,预防出生缺陷。     

广州市白云区2021年围生儿出生缺陷监测分析

目的 分析2021年广州市白云区围生儿出生缺陷的发生情况及影响因素，为出生缺陷的预防和干预措施提供参考依据。方法 收集白云区所有助产机构2021年出生缺陷监测资料，对出生缺陷发生情况、顺位和分布特征进行分析。结果 2021年白云区上报722例出生缺陷儿，围生儿出生缺陷发生率为296.41/万，前5位出生缺陷类型依次为先天性心脏病、多指/趾、并指/趾、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）和总唇裂，母亲生育年龄≥35岁的围生儿出生缺陷发生率最高（378.61/万，P<0.01）。结论 出生缺陷人群干预重点对象为高龄产妇，优生优育宣教关口需前移；关注染色体异常发生率，持续加强相关监测。     

建议“尽快提高婚前检查,减少出生缺陷”

通过婚前医学检查和婚育优生指导,可及时预防和阻断出生缺陷儿的出生。据报道:2011年,全国出生缺陷总发生率为153.23/万,每年出生缺陷儿90多万例,占婴儿死因的19.1%。     

甘肃省张掖地区产前筛查现状与策略

目的调查甘肃省张掖市出生缺陷及产前筛查现状,提出完善产前筛查,降低出生缺陷的对策。方法回顾性统计张掖市1998.1～2013.1年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前筛查现状。结果15036例围产儿中有257例出生缺陷儿,出生缺陷发生率16.62‰;围产儿死亡率5.42‰,缺陷儿死亡率175.42‰（是总围产儿死亡率的33倍）。前4位出生缺陷依次为：先天性心脏病、多（并）指趾、唇腭裂、外耳其他畸形。应用SPSS统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。有统计学意义的危险因素共8个,包括早孕期发烧、病毒感染、GDM、妊娠高血压疾病、患其他病、服用抗生素、服用其他药、接触农药。多因素条件Logistic回归分析,有统计学意义的危险因素是孕早期接触农药（OR=14.433）、感染病毒（OR=7.645）、服用其他药物（OR=6.686）及服用抗生素（0R=6.545）。结论1.降低出生缺陷,预防至关重要,重点推广一级预防：加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作,减少出生缺陷的发生;加强产前筛查与产前诊断等二级预防措施;积极应对出生缺陷儿的处理三级预防,可有效降低出生缺陷的发生率。2.甘肃省张掖市缺陷发生率居高不下,产前筛查率偏低,建立合理实用的产前筛查规范已是势在必行。     

2013—2022年怀化市出生缺陷医院监测结果分析

目的 了解怀化市出生缺陷疾病谱以及发生率。探讨该市出生缺陷的干预策略。方法 通过对2013—2022年来全市13个县市区50家监测点的出生缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 10年间总的出生缺陷发生率趋于稳定状态，先天性心脏病居首位；有明显的性别差异，男孩出生缺陷发生率高于女孩；母亲的年龄仍然是发生出生缺陷的1个高危因素。结论 针对检出率高且缺陷严重的病种，依靠产前筛查和诊断，多学科参与、多技术临床应用的支持。建立以政府为主导、部门配合、群体参与的出生缺陷综合防治机制，可有效降低出生缺陷。     

余姚地区2008-2010年出生缺陷监测分析

目的了解2008-2010年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2008至2010年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3年间总出生数33388例,发现出生缺陷403例,其中〈28w治疗性引产儿107例,围产儿296例,出生缺陷总发生率为120.70/万。在403例出生缺陷儿中,常住人口172例,流动人口231例。出生缺陷前5位畸形依次为唇腭裂,四肢畸形,先天性心脏病、神经管畸形,其他消化道畸形。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,做好孕前、孕期保健及产前筛查和产前诊断工作,以减少出生缺陷儿的发生。先天性心脏病筛查率有待进一步提高。     

淄博地区529例出生缺陷儿监测结果及相关因素分析

目的了解淄博市出生缺陷发生情况及相关因素,制定干预措施,提高出生人口素质。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对全市所有接生定点单位开展了出生缺陷监测工作。结果监测91 023例围产儿中出生缺陷儿529例,出生缺陷发生率为58.12/万,前五位出生缺陷依次是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形和先天性脑积水。出生缺陷与户口所在地无关;35岁以上和25岁以下年龄组出生缺陷发生率明显高于25-29岁和30-34岁年龄组,差异有统计学意义;初中以下文化程度妇女出生缺陷发生率明显高于高中以上文化程度者,差异有统计学意义;男婴出生缺陷发生率明显高于女婴;产前和产后确诊率为44.42%和55.58%。结论广泛开展健康教育,做好婚前保健与孕产妇保健,开展产前诊断和遗传优生咨询,可减少出生缺陷的发生。     

孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析

目的 了解孕中期血清产前筛查结果与胎儿结构畸形、死胎、流产等不良妊娠结局的相关性,为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生提供依据.方法 对宁波市2004年1月至2010年9月有孕中期血清产前筛查,并结束妊娠的妇女,按不同风险组作出生缺陷、流产、死胎发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 7年间宁波市进行孕中期血清产前筛查并结束妊娠的妇女247 363例发现出生缺陷3651例(14.76‰),其中筛查高风险孕妇8555例,占筛查数的3.46％.高风险人群中发现胎儿出生缺陷873例,其出生缺陷发生率为102.05‰,238 808例低风险的孕妇中发现胎儿出生缺陷2778例,其出生缺陷发生率为11.63‰(x2=4642.74,P＜0.01).高风险孕妇中发现除21三体、18三体和神经管畸形外的胎儿其他畸形704例,发生率为82.29‰(704/8555),低风险孕妇中发现其他畸形2732例,发生率为11.44‰(2732/238 808)(x2 =3026.78,P＜0.01).高风险孕妇发生死胎222例,发生率为2.59％(222/8555),低风险孕妇发生死胎591例,死胎发生率为0.25％(591/238 808)(x2=1389.37,P＜0.01).2008年至2010年的自然流产发生率分别为高风险孕妇4.58％(159/3470),低风险孕妇0.12％(148/125 664),(x2=2837.62,P＜0.01).结论 血清产前筛查高风险人群中除了预期的21三体、18三体和神经管畸形外,其他的出生缺陷明显增加,死胎和流产的发生率也高,应加强这一人群的监测和保健指导.