余姚地区妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目实施效果分析

目的了解余姚市国家重大公共卫生项目《妇女增补叶酸预防神经管缺陷》实施后，对降低神经管缺陷的发生率的干预效果。方法对2010年10月1日～2012年9月30日期间分娩的妇女增补叶酸预防神经管缺陷随访情况分析。结果①通过项目实施使全市接受免费叶酸的育龄妇女叶酸服用率达91．80％，叶酸服用依从率达91．79％；预防神经管缺陷的知识知晓率达99．51％。②按时服用叶酸产妇分娩的围产儿出生缺陷总发生率、神经管缺陷发生率、死胎和早期新生儿死亡率远低于未按时（未服用）叶酸产妇分娩的围产儿。结论①增补叶酸预防神经管缺陷是提高我国人口素质的重要举措，应常抓不懈；②加大增补叶酸预防神经管缺陷健康教育力度并形成长效机制；③发挥社区卫生服务中心、计生、街镇、网络优势，使增补叶酸预防神经管缺陷深入社区、深入每一个计划怀孕的育龄妇女当中。     

贫困地区育龄妇女增补叶酸预防出生缺陷效果评价

目的探讨贫困地区育龄妇女增补叶酸预防出生缺陷效果。方法 2015年1月～2017年12月免费为我县贫困区域育龄妇女在围孕期增补小剂量叶酸,根据出生检测结果分析叶酸服用与出生缺陷率之间的关系。结果 2015年、2016年、2017年叶酸服用率分别为84.9%、87.3%、91.6%,叶酸服用率逐年提高,差异具有统计学意义(P0.05);相比未增补叶酸孕妇,增补叶酸后缺陷率明显降低,差异具有统计学意义(P0.05);相比2015年,2017年总缺陷率明显下降,差异具有统计学意义(P0.05)。神经管缺陷和唇裂缺陷率呈逐年下降的趋势,其中神经管缺陷由2015年的22.1/万下降到2017年的12.1/万,差异具有统计学意义(P0.05),唇裂由2015年的25.3/万下降到2017年的9.7/万,差异具有统计学意义(P0.05);先天性心脏病由2015年的22.2/万上升到2017年的29.1/万,呈逐渐上升的趋势,差异具有统计学意义(P0.05);除了先天性心脏病以外,相比未增补叶酸孕妇,增补叶酸后各种出生缺陷率均明显降低,差异具有统计学意义(P0.05)。结论育龄妇女在围孕期增补小剂量叶酸对降低神经管缺陷、唇裂、先天性脑积水、多指(趾)、外耳等身体畸形发生效果明显,值得在贫困地区进行普及推广。     

石家庄地区农村育龄妇女孕前保健现状分析

目的调查我省农村育龄妇女孕前健康现状情况。方法调查2012年1月~6月在我省7个县(市)计划生育服务站进行孕前保健的妇女,对其调查结果进行统计分析。结果 1854例前来进行产前保健的妇女,既往有孕产史者占55.93%,其中不良孕产史发生率为15.33%;孕前服用叶酸的比例为41.2%;是否服用叶酸因素分析,发现与育龄妇女的家庭经济状况、文化程度有一定的关系(P0.05)。结论通过孕前保健减少不良孕产发生率,同时通过大力宣传提高孕前服用叶酸等微量元素的比例。     

436例育龄妇女遗传咨询与出生缺陷相关知信行调研

目的 了解上海市部分区域育龄妇女对遗传咨询与出生缺陷相关知信行情况。方法 采用统一问卷进行现况调查,随机抽取6个区436名育龄期女性作为调查对象。结果 436名育龄期女性中,认为遗传咨询（很）有必要的占93.68%,并会推荐身边朋友做遗传咨询的占84.94%;81.17%知晓服用叶酸能预防神经管畸形,76.71%知晓从孕前3个月开始服用叶酸;84.63%知晓孕早期使用药物更容易导致胎儿畸形。获取遗传咨询知识途径主要是医护人员告知（49.88%）和微信等网络新媒体（42.82%）,希望获取途径为医护人员面对面咨询和网络、微信公众号的分别为60.77%和57.37%。实际接受过孕前检查和孕前遗传咨询的分别为47.18%和24.00%。进一步分析发现年龄、家庭月收入、有稳定工作和生育次数影响相关知识的掌握（P<0.01）。结论 孕前保健尤其孕前遗传咨询覆盖面需提高。     

孕前服叶酸的重要性

目的：通过调查研究,探讨孕前服叶酸的重要性。方法采用自编的问卷,对来我院进行健康咨询的孕妇进行问卷调查。结果调查问卷结果显示,15.6%的孕妇了解服用叶酸的重要性,27.4%的孕妇有部分了解,而57.1%的孕妇不了解叶酸的重要性。而服用(包括部分服用)叶酸的孕妇占32.2%,而且文化程度不同的孕妇获取相关知识的途径不同。结论孕前服用叶酸可以有效预防婴儿神经管缺陷,因此建议所有计划怀孕的妇女应该在怀孕前每日补充叶酸。     

宁夏地区育龄妇女出生缺陷知识、态度和行为调查

目的了解宁夏育龄妇女出生缺陷知识、态度和行为情况,为确定孕前健康教育和制定相应的干预模式提供理论依据。方法采用分层整群随机抽样方法对5808人（包括已婚代孕妇女、怀孕妇女和已生育妇女）进行调查,实际调查5383人,应答率92．7％。结果育龄妇女对引起出生缺陷原因的知晓率均在60％左右或以上;〉70％的育龄妇女预防出生缺陷的态度是积极的,特别是对医生的信任程度较高（94．1％）;除“吃保健药”以外,主动预防出生缺陷行为比例均超过70％,其中服用叶酸的比例70．1％。结论宁夏育龄妇女出生缺陷知识、态度和预防保健行为总体状况良好,为出生缺陷的预防奠定了良好的基础。     

北京地区增补叶酸预防神经管缺陷项目数据分析

目的评价北京市运行增补叶酸预防神经管缺陷（neuraltubedefects,NTDs）项目运行情况及效果。方法对北京市2010年～2012年孕产妇分娩及出生缺陷监测、围孕期妇女领取及服用叶酸情况的有关数据进行相关的分析。结果北京市户籍孕产妇中NTDs发生率呈现持续下降的趋势,非户籍孕产妇中NTDs的发生率呈现波动趋势且明显高于本市户籍人口;不同人群服药依从性不同。结论北京市增补叶酸预防神经管缺陷工作取得显著成效;应加大对非户籍人口、近郊人群的管理力度及进一步有针对性地开展健康教育,充分起到降低出生缺陷发生的作用。     

叶酸与神经管畸形关系的临床观察

目的 了解叶酸与神经管畸形（NTDs）的发生之间的关系。方法 对1997年-2004年来我站参加优生监护的育龄妇女42071例进行优生监护，自孕前3个月至孕后3个月末，每日口服斯利安（即叶酸）0．4mg。结果 孕妇服用叶酸，其胎儿神经管畸形发生率低。结论 孕早期补充叶酸能有效降低胎儿神经管畸形的发生率。     

江苏地区畸形胎儿发育影响因素的病例对照研究

目的调查江苏地区胎儿畸形发育的危险因素,为胎儿的全面超声检查以及预防和减少新生儿出生缺陷提供科学依据。方法回顾性分析1560例进行产前超声检查的孕妇的基本资料,其中病例组孕妇459例,对照组孕妇1101例,对两组孕妇的孕前及孕期的影响胎儿发育的相关因素进行对比分析研究。结果孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕前及孕期服用叶酸、工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史与胎儿畸形的单因素分析结果具有统计学差异（P〈0.05）。孕妇年龄、文化程度以及家族遗传史上不具有统计学意义。结论孕前及孕期增补叶酸是胎儿发育的保护性因素,而孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕期工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史则是发生胎儿畸形的危险因素。     

神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用

目的 探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFCI）A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行RFCI第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代RFCI A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用。结果 RFCI GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2．56,95％CI=1．04～6．36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7．69,95％CI=2．86～21．75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3．30倍(95％CI=1．15～9．65);在叶酸和RFCI基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8．80(95％CI=2．86～29．82),交互作用系数为1．45,,结论 在中国人群中,RFCI GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代RFCI GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险。     

胎儿畸形相关环境因素统计分析

目的探讨胎儿畸形发生的危险因素,为孕前咨询、孕期保健、遗传咨询提供参考。方法通过问卷调查,采用1∶2病例对照研究,对胎儿畸形的可能危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析,计算所观察危险因素对于胎儿畸形的相对危险度（OR）及95%的可信区间（C I）。结果胎儿畸形发生的主要危险因素有：孕期感冒发热（OR=6.959）、病毒感染（OR=23.261）、孕期服用药物（OR=5.380）、孕期工作压力大（OR=9.764）、居住农村地区（OR=4.921）、家族史（OR=2.754）、不良孕产史（OR=2.297）、孕前后半年家庭装修或购置新家具（OR=4.883）、工作中接触有毒物质（OR=9.389）,而增补叶酸（OR=0.125）为保护性因素。结论胎儿畸形发生的高危因素有：孕期感冒发热、病毒感染、孕期服用药物、孕期工作压力大、家族史、居住农村地区、不良孕产史、孕前后半年家庭装修或购置家具、工作中接触有毒物质;早期补充叶酸、加强孕期保健、普及产前筛查和及时产前诊断是减少先天畸形儿出生的有效措施。     

健康教育对提高育龄妇女口服叶酸知识水平的效果分析

目的研究分析健康教育对于提高孕妇口服叶酸知识水平的效果。方法选择由经过培训的医生对90例早孕或近期准备怀孕进行健康教育，宣传服用叶酸的相关知识，并且设计调查问卷表，让所有孕妇在健康教育前后进行填写。结果所有孕妇在健康教育后，叶酸相关知识水平相比于与健康教育宣传前有明显的提高，两者之间的差异具有统计学意义(<0.05)。健康教育前有24例患者服用过叶酸，占患者数的26.67%，健康教育后有79例患者服用叶酸，占患者数的87.78%。结论对孕龄妇女进行叶酸的相关知识健康教育能够加强孕妇对于叶酸知识的普及率。     

孕前及孕期叶酸摄入与小于胎龄儿的关联性分析

目的了解孕前及孕期叶酸摄入与小于胎龄儿的关联性,为小于胎龄儿的防治提供基线数据。方法以2011~2012年在甘肃省妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,用病例对照的研究方法分析孕前及孕期叶酸摄入与小于胎龄儿的关联性。结果在调整了混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在孕前及孕期规律补充叶酸大于20周是小于胎龄儿的保护因素(OR=0.87,95%CI:0.77~0.97),孕期膳食叶酸低于121.02μg/每天是小于胎龄儿的危险因素(OR=1.33,95%CI:1.01~1.76);按是否足月分层后,类似的作用仅在足月小于胎龄儿中体现。结论孕前及孕期叶酸补充不足增加了小于胎龄儿的发生风险,建议育龄期妇女在孕前及孕期适量规律的补充叶酸,同时在孕期增加膳食中叶酸的摄入量。     

成武地区孕前优生检查对出生缺陷干预效果研究

目的探讨项目县计划生育服务机构免费为计划怀孕夫妇进行优生健康查体对出生缺陷的干预效果。方法对2011年1月1日~2012年4月30日未开展免费孕前优生健康检查项目前4875人已孕育龄妇女作为对照组,2013年1月1日~2014年4月30日开展免费孕前优生健康检查项目后5019人已孕育龄妇女作为干预组。比较两组孕期B超监测及出生缺陷儿异常情况。结果孕期B超监测对照组异常101人,干预组异常62人,胎儿出生缺陷发生率对照组占20.718‰,干预组占12.353‰,两组差异比较有统计学意义(P0.05)。围生儿出生缺陷发生率对照组占7.106‰,干预组占3.422‰,下降了51.84%。结论开展免费孕前优生健康检查,采取有力的措施进行有效的干预和指导,能有效的预防病理妊娠及出生缺陷儿发生,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响

目的探讨孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响,为出生缺陷防治策略与干预措施的制定提供科学依据。方法以2011~2012年在甘肃省妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,以非条件Logistic回归模型分析孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响。结果在控制了相关混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在孕前及孕期规律补充叶酸大于20周是出生缺陷的保护因素(OR=0.84,95%CI:0.71~0.99),且存在剂量反应关系(χ2趋势=4.744,P=0.029);孕前平均每天叶酸摄入量低于94.56μg增加了出生缺陷的发生风险(OR=1.69,95%CI:1.14~2.51);按不同类型分层后,孕前膳食叶酸摄入量低于94.56μg/day使先天性心脏病的发生风险增加了161%(OR=2.61,95%CI:1.47~4.61),而类似的作用未在多指畸形、男性生殖系统畸形、消化系统畸形中体现。结论育龄期妇女应在孕前及孕期适量补充叶酸,同时增加孕前膳食叶酸摄入量可显著降低出生缺陷的发生风险。     

磁珠法核酸样品处理在亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性筛查中的应用

目的探讨磁珠法核酸样品处理在MTHFR基因多态性筛查中的应用。方法采集27 629例2013年10月-2014年9月在绍兴计划生育指导站进行孕前筛查的育龄妇女静脉血2ml,用EDTA抗凝,采用磁珠法核酸提取技术进行DNA的提取,并进行多重PCR扩增,PCR产物纯化以及多重LDR反应过程,对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因位点进行分型。结果对27 629例样本进行MTHFR基因多态性的筛查,共成功提取27 228份MTHFR基因,研究显示绍兴地区育龄妇女MTHFR C677T基因的CC、CT和TT 3种基因型的频率分别为36.76%,47.65%和15.59%,C和T等位基因频率分别为60.56%和39.44%。结论整合运用磁珠法快速基因组DNA提取,磁珠法PCR产物纯化,多重PCR及多重LDR技术,适用于MTHFR基因多态性的调查分析。根据不同的基因分型,对于指导育龄妇女个性化补充叶酸,降低孕期高血压和新生儿出生缺陷的发生,具有很高的应用价值。     

余杭区1674例健康中孕期妇女血清叶酸正常参考值范围调查

目的研究杭州市余杭区健康中孕期妇女血清叶酸正常参考值范围。方法采用电化学发光免疫分析法检测1674例健康中孕期妇女血清叶酸浓度,检测结果按不同孕周、不同年龄分组,进行统计学分析处理。结果余杭区健康中孕期妇女血清叶酸正常参考值为35.00(14.30~60.20)nmol/L。随着孕周的不断增加,血清叶酸水平逐渐下降(P0.001);而随着孕妇年龄的不断增长,其血清叶酸水平逐渐升高(P0.001)。结论本文建立的健康中孕期孕妇血清叶酸正常参考值为判断孕妇是否缺乏叶酸提供了基础性数据,有利于正确判断孕妇叶酸水平,进而指导临床用药。     

2006年-2011年荣成地区出生缺陷监测主要特征分析

目的了解荣成市出生缺陷发生情况及主要的特征,探讨出生缺陷的影响因素,为政府决策提供相应依据。方法对该市2006年～2011年出生缺陷资料进行分析,重点讨论是2009年在实行农村妇女免费服用叶酸的重大公共卫生项目后的资料分析,结果出生缺陷有明显下降趋势,全市出生缺陷发生率2006年为41.98/万,2007年为54.71/万,2008年为81.25/万,2009年为68.22/万,2010年为71/万,2011年为48.24/万。结论继续加强优生优育知识,婚前保健知识的指导,扩大孕前及孕早期服用叶酸的覆盖面,增强自我保健意识,把握当地政府民生工程的惠民政策,为农村妇女免费产前母血清筛查和超声大畸形筛查,提高全市产前筛查率,以提高孕中期出生缺陷的检出率,及早干预,降低出生缺陷的发生率。     

佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局相关性的研究

目的探讨佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局的相关性,为孕期叶酸增补提供指导,为预防出生缺陷的临床干预方案提供科学依据。方法选择曾经有不良妊娠结局的产妇为研究组和正常生育产妇为对照组,采集口腔黏膜标本,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因多态性,对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果两组未发现风险人群的构成分别为23.56%和30.22%,低度风险人群的构成分别为8.65%和11.63%,中度风险人群的构成分别为28.85%和33.78%,高度风险人群的构成分别为38.94%和24.37%。两组人群中未发现风险、低度风险和中度风险构成差异无统计学意义(P0.05),两组人群中高度风险构成差异有统计学意义(P0.05)。结论佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局有相关性,不良妊娠结局的孕妇叶酸利用能力较差。     

1035名孕前育龄妇女FMR1基因(CGG)n重复序列多态性分析

目的了解深圳地区孕前育龄妇女脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation,FMR1)基因(CGG)n重复序列多态性分布特征,为本区脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)的预警和孕前筛查提供参考依据。方法收集2017年4月～2018年1月来深圳市龙华区人民医院进行孕前检查的育龄妇女1035名,采用Amp1ideX~(TM) FMR1PCR及毛细管电泳技术对全血标本中FMR1基因(CGG)n重复序列及重复数进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 1035名孕前育龄妇女2070条X染色体中共检出23种不同等位基因,CGG重复数目的变异范围为n=17～63,FMRI基因中最常见的CGG重复数为n=28,占49.32%(1021/2070),其次为n=30和n=29,分别占29.56%(612/2070)和11.16%(231/2070),CGG重复数目n=28的检出频率明显高于n=30和n=29,差异有统计学意义(χ~2=2.6145～4.0352,P0.05)。检出FMR1基因突变5例,突变率为0.24%(5/2070),其中前突变2例(n=63的1例,n=58的1例),占0.10%(2/2070);中间型3例(n=47的2例,n=51的1例),占0.14%(3/2070)。结论深圳地区孕前育龄妇女有一定的FMRI基因突变携带率,加强孕前育龄妇女FMR1筛查,对预防或降低遗传性智力低下并伴有自闭症患儿出生率具有重要意义。