产前系统超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的临床对中晚期孕期胎儿进行产前系统超声检查,分析讨论该检查对胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。方法选取2016年7月～2017年12月在我院接受产前系统超声检查存在结构畸形的117例中晚期孕妇作为主要研究对象,在获得孕妇同意的前提下,给予侵入性诊断,分析胎儿染色体异常核型,观察讨论胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。结果 117例胎儿结构畸形中共检出26例染色体异常核型,占比22.22%;其中,多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率28.91%(24/83)明显高于单发结构畸形的5.88%(2/34,P0.05),超声检查中发现13-三体综合征、18-三体综合征、DS多发生于心脏畸形及中枢神经系统异常中,而45,XO则多发生于囊性水囊瘤及胸腔积液;且心脏畸形(OR:16.0,95%CI:2.399～106.731)、中枢神经异常(OR:2.0,95%CI:1.000～3.999)、唇裂(OR:2.3,95%CI:0.992～5.489)、颈背水囊瘤(OR:7.4,95%CI:2.776～14.582)、胸腔积液(OR:8.0,95%CI:1.279～50.040)及肢体异常(OR:7.0,95%CI:1.140～42.969)均可增加染色体异常的发生风险。结论当产前超声筛查显示胎儿结构畸形时,临床可根据胎儿畸形数目及畸形类别,综合评估胎儿发生染色体异常的风险,进一步提高染色体异常的检出率。     

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。     

超声检查在胎儿侧脑室扩张合并畸形中的诊断效果及与染色体异常相关性研究

目的探讨超声检查在胎儿侧脑室扩张合并畸形中的诊断效果及与染色体异常相关性研究。方法选取2016年5月-2018年5月我院收治的超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿125例,分析其诊断结果与染色体异常的相关性。结果独立式侧脑室扩张发生率明显高于侧脑室扩张+超声软指标、侧脑室扩张+神经系统畸形以及侧脑室扩张+其他畸形(P0.05);染色图异常与aCGH异常无明显差异(P0.05)。结论对孕妇产前进行超声检查可以快胎儿是否伴有侧脑室扩张可以进行有效的诊断,当发现胎儿合并其他结构畸形时,出现染色体异常的概率会增加,建议其加强产前诊断,可以进行核型分析或微阵列一比较基因组杂交。     

176例超声诊断结构异常胎儿的脐血染色体核型分析

目的探讨对超声诊断结构异常胎儿进行脐血染色体核型分析的意义。方法选择我院因产前超声诊断胎儿结构异常而自愿行介入性产前诊断的孕妇176例,行脐静脉穿刺,分析脐血细胞染色体核型。结果脐静脉穿刺成功率为98.86%,脐血细胞培养率为100%。确诊染色体异常胎儿18例（10.23%）,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征7例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例,三体征1例,染色体易位1例。结论对超声诊断结构异常胎儿进行介入性产前诊断,可以明确是否为染色体异常疾病,有重要的临床意义;脐静脉穿刺因其对母儿风险小,操作简便,且不受妊娠时间的限制而具有重要意义。     

妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性

目的探究妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法回顾性分析我院2016年2月-2018年2月产前检查的500例胎儿心脏超声检查及染色体核型分析结果,分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性。结果本研究中共有26例发生胎儿心脏异常,37例存在染色体异常,26例胎儿心脏异常中共有19例发生染色体异常,发生率为73.08%。26例发生心脏异常的胎儿主要为室间隔缺损、卵圆孔未闭、三尖瓣轻度反流、左室功能异常,其中室间隔缺损发生率最高,其染色体异常率占总异常率的18.92%,三尖瓣轻度反流最低,占5.41%。将上述数据代入Spearman检验后发现,胎儿心脏异常表现与染色体异常成正相关(P<0.05)。结论妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常存在正相关,当胎儿出现心脏结构畸形时,胎儿染色体异常发生率较高,临床在超声检查应尤为注意。     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。     

65例胎儿胸腔积液的产前诊断结果分析

目的报道胸腔积液胎儿的产前诊断结果,为临床咨询提供依据。方法收集三年65例胸腔积液胎儿的产前诊断资料,包括孕妇基本资料、胎儿的超声检查结果及产前诊断结果,对数据进行回顾性分析。结果在65例胎儿胸腔积液的病例中,13例(20.0%)染色体核型异常,5例(7.7%)Rh血型不合性溶血,2例(3.1%)宫内感染(1例风疹病毒,另1例B19病毒)。早孕期胸腔积液的胎儿染色体异常率显著高于中晚孕期病例(66.7%vs 15.3%)(P0.001,χ2=17.25)。15例胎儿胸腔积液合并其他超声结构异常的胎儿,发现4例染色体微阵列阳性结果(26.7%)。结论胎儿胸腔积液病例应常规行产前诊断排除胎儿染色体异常;染色体微阵列分析能够提高染色体异常的检出率。     

7380例介入性产前诊断临床分析

目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常;806例检出地中海贫血基因异常;其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产;220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。     

产前超声联合染色体筛查在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性研究

目的探讨产前超声联合无创DNA检查(NIPT)在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性。方法选择2016年4月～2017年6月医院进行产前筛查的孕妇8935例,超声详细多个切面对胎儿进行全面的检查,对相关异常进行记录;对于超声下胎儿结构异常者在孕12w后对孕妇进行羊水穿刺并进行基因检测,记录胎儿结构畸形与染色体异常种类、数量,计算两种检测方法的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值;统计胎儿出生情况,列入本次研究进行统计;采用SPSS Pearson相关性分析软件进行相关性分析。结果 8935例孕妇均完成超声联合染色体筛查,发现结构畸形筛查98例,占1.10%;产前超声筛查异常患者均进行染色体筛查,98例胎儿中62例染色体数量异常,36例染色体结构异常;染色体数目异常胎儿主要为DS和18-三体综合征;染色体结构异常主要为46,XY,t(4;15)(p16;q15)和46,XY,t(6;10)(q22;q25);产前超声联合染色体筛查诊断敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值,均高于超声筛查(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:产前超声联合染色体筛查结果与预后呈正相关性(P0.05)。结论将产前超声联合染色体筛查用于胎儿结构畸形筛查中能提高筛查确诊率,且与预后具有一定的相关性,能为临床制定有效的措施干预提供依据,值得推广应用。     

孕期超声筛查胎儿结构畸形和软指标异常的临床意义探讨

目的探究孕期超声检查胎儿结构畸形和软指标异常的发病原因及临床意义。方法入选我院2013年1月至2014年12月产检孕妇2230例,予以产前规范化超声监测与检查,对检查结果胎儿结构畸形及软指标异常进行分析并随访至产后。结果 2230例孕期孕妇中检出单纯软指标异常105例,其中≥2个超声软指标者13例,单独超声软指标异常92例,包括肾盂轻度扩张14例,肠管回声增强9例,脉络膜囊肿7例,心内强回声光点18例,NF增厚19例,脑室扩张12例,NT增厚12例,后颅窝池增宽1例,染色体异常38例,孕中期引产38例,与产前诊断相符合;单纯超声结构畸形90例,其中≥2个超声结构畸形10例,单独超声软指标异常80例,包括早期超声筛查胎儿水肿20例,中枢神经系统异常13例,前腹壁异常7例,骨骼异常11例,中期超声筛查心脏畸形13例,泌尿系统异常10例,面部异常6例,孕中期引产17例,与产前诊断相符合;软指标异常合并结构畸形检出60例,染色体异常40例,引产40例,与产前诊断相符合。设胎儿结构畸形和染色体异常为实验1组(57例),胎儿结构畸形和染色体无异常为对照1组(93例),差异有统计学意义(χ2=16.33,P0.05);胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体异常为实验2组(40例),胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体无异常为对照2组(20例),差异有统计学意义(χ2=12.03,P0.05)。结论孕妇进行规范化产前超声监测,超声软指标异常及结构畸形胎儿染色体异常发生率显著增高,可对胎儿进行选择性染色体核型分析,既可减少侵入性检查,又可降低漏诊率。     

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。     

探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系

目的探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系,为遗传咨询提供依据,更好的评估胎儿预后,指导临床处理。方法收集2014年1月至2016年12月因胎儿心脏结构畸形在我院行介入性产前诊断病例共146例,将病例分成心脏单发畸形、心脏复合畸形和心脏畸形合并心外畸形3组,所有病例均进行绒毛、羊水或脐血细胞培养染色体核型分析,20例染色体核型正常的CHD同时行CMA检测CNV。结果 CHD染色体核型异常发生率为17.81%(26/146),其中心脏单发畸形组染色体核型异常占6.25%(5/80),心脏复合畸形组和心脏畸形合并心外畸形组分别占30.77%(8/26)和32.50%(13/40),与心脏单发畸形组比较,差异均有统计学意义(P0.001);CMA检测CNV检出率为10%(2/20),将染色体异常检出率提高近2%。结论胎儿心脏畸形与染色体异常关系密切,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形,染色体异常检出率高,而CNV检测可以提高染色体异常检出率;因此,当产前超声诊断胎儿心脏畸形时,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形时,应建议行胎儿染色体核型分析及CNV检测,以更好的评估胎儿预后,为遗传咨询提供依据,减少染色体异常的CHD患儿出生。     

彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析

目的研究探讨彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析。方法选择2015年1月~2017年1月期间在我院进行产前检查的孕妇6240例为研究对象,对所有孕产妇采用二维超声检查联合四维超声检查,并以孕妇引产或分娩胎儿的颜面部畸形结果为参照标准,并选取相同例数的颜面部畸形胎儿及胎儿正常孕妇进行脐带血穿刺取样,进行染色体核型分析,比较染色体异常与胎儿颜面部畸形的相互关联。结果 (1)6240例孕妇中超声检查共检出胎儿颜面部畸形58例(0.93%),经引产或分娩证实有62例(0.99%)颜面部畸形胎儿,表明超声检查结果有较高的诊断正确率,与随访结果间有很高的一致性(Kappa=0.973)。(2)随访结果中的62例胎儿颜面部畸形中:有25例唇裂、17例唇腭裂、12例耳位低下、5例小下颌畸形、无眼畸形3例。而联合超声诊断的58例胎儿颜面部畸形中:有24例唇裂、16例唇腭裂、11例耳位低下、4例小下颌畸形、无眼畸形3例,组间比较差异无统计学意义。(3)对诊断的58例颜面部畸形胎儿进行羊水穿刺的染色体检查,结果显示有46例(79.31%)染色异常,而58例无颜面部畸形胎儿中仅有9例(15.52%)染色体异常,两组间比较差异有统计学意义(P0.05),提示颜面部畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论产前实施二维超声检查联合四维超声检查可以准确诊断胎儿颜面部畸形,二维超声是诊断胎儿畸形最常用的方法,四维超声能够动态观察胎儿的体表畸形部位,可对二维超声疑似胎儿畸形的患者联合四维超声检查,弥补二维超声的不足。而胎儿颜面部畸形患者染色体异常发生率较高,有一定的相关性。因此,在临床诊断胎儿颜面部畸形过程可以结合超声与染色体检查结果,以进一步提高诊断正确率。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。     

超声应用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性研究

目的探讨超声在胎儿畸形筛查及与染色体异常的相关性。方法选择2014年6月-2017年6月到科室产检的产妇16?793例,入院后对产妇进行常规二维超声检查,对于疑似畸形胎儿采用表面三维超声检查,保存不同切面图像并记录、测量相关数据,记录胎儿畸形情况。同时,对于疑似畸形胎儿在征求家属同意后在孕晚期对产妇进行脐带穿刺技术及染色体检查,统计染色体异常型核的检出率、检出类型,采用SPSS? Pearson相关性分析软件对超声用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性进行分析。结果 16?793例产妇中最终确诊186例胎儿畸形,畸形率为1.11%。胎儿畸形类型相对较多,排在前三位的分别为中枢神经系统畸形、泌尿系统及心血管系统畸形,分别占36.56%、21.50%和18.82%;产前超声检查共确诊17例,诊断符合率为95.16%,超声诊断与最终诊断符合率无统计学意义(P0.05);186例胎儿畸形中最终135例完成染色体型核检查,检查率为72.58%。染色体型核检查患者中共有10例患者型核发生异常,异常率为7.41%;相关性分析结果表明:超声用于胎儿畸形筛查异常未必染色体异常,而染色体异常则会引起超声图像异常(P0.05)。结论将超声用于胎儿畸形中效果理想,对胎儿畸形筛查具有重要的意义;胎儿畸形与染色体异常存在一定相关性,对于超声筛查存在异常者加强染色体检查能进一步提高确诊率,为临床采取措施处理提供依据和参考,值得推广应用。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形的诊断价值研究

目的探讨产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形中的诊断价值。方法选取2015年3月～2018年3月间于我院行常规产前超声检查的364例孕妇作为主要研究对象,对经产前超声检查确诊为骨骼系统畸形的胎儿行引产后采用放射X线诊断及解剖尸检结果进行比较,分析产前超声检查在先天性骨骼系统畸形胎儿中的诊断价值。结果参与研究的364例孕妇中,经引产后采用放射X线诊断及解剖尸检证实为骨骼系统畸形的胎儿有26例,占7.14%,其中产前超声检查检出21例,5例漏诊,漏诊率为19.23%;产前超声检查检出的21例骨骼系统畸形胎儿中,1例肢体姿势异常、1例小腿缺如、2例椎体异常、2例四肢短小、2例手部缺如、2例桡骨缺如、5例多(并)指、趾、6例足内翻,经产后采用放射X线诊断及解剖尸检结果表明,漏诊1例肢体姿势异常、1例椎体异常、1例手部缺如、2例多(并)指、趾,产前超声检查的总检出率为80.77%。结论产前超声检查在先天性骨骼系统畸形胎儿中的诊断准确度较高具有较高的应用价值,需特别注意在产前各时期均行超声检查,可提高畸形胎儿的检出率,防止误诊、漏诊情况发生,利于优生优育及提高人口素质。     

三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值

目的探讨应用三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值。方法回顾分析总结了8例产前超声诊断中发现的全前脑畸形及伴发的畸形,以及与染色体核型异常的相关性。结果 8例全前脑畸形均有典型的特征,其中无叶全前脑5例,半叶全前脑3例,合并胎儿多发畸形3例(心脏畸形分别伴2例喙鼻,1例唇腭裂),染色体核型异常6例。结论应用产前三维超声检测胎儿可准确有效检出胎儿全前脑畸形。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

103例唐氏综合征产前诊断的临床分析

目的分析103例唐氏综合征胎儿的产前诊断资料,探讨唐氏综合征的产前筛查及产前诊断技术。方法收集了介入性产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的5183例孕妇资料,对其中胎儿细胞学核型为唐氏综合征的103例孕妇的年龄、产前诊断孕周、产前诊断指征和超声检查异常表现等进行分析。结果孕妇平均年龄为31.54±6.55岁,30岁孕妇48例,占46.60%,≥30岁且35岁者13例占12.62%,≥35岁者42例占40.78%。至少生育过一个正常孩子的孕妇有48例占46.60%,未生育的孕妇有55例占53.40%。男性胎儿71例占68.93%,女性胎儿32例31.07%。37例唐氏胎儿为唐氏筛查高风险者,占35.92%,超声提示胎儿结构异常者5例,超声软指标异常21例,两项及以上软指标异常孕妇5例,单项软指标异常孕妇16例。结论血清学筛查在产前筛查中仍然具有非常重要的意义,而不同孕期的超声筛查是对血清学筛查的重要补充。