关于如何预防出生缺陷的几点看法

出生缺陷的涵义：出生缺陷亦称先天异常,指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。最常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（即21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。     

21-三体综合征标准型1例

21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）是发现最早的染色体数目畸变引起的染色体病,临床较常见。该文报告标准型患儿1例,并结合临床实践对该病在诊断、治疗、再发风险、预防及预后等方面进行讨论。     

临沂地区3453名孕妇产前筛查及诊断唐氏综合征胎儿的结果分析

唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征,故又称"21三体综合征",也称作先天愚型、伸舌样痴呆等.唐氏综合征患儿生长迟缓,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常,生活不能自理.此病在新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],孕妇年龄越大,怀唐氏综合征胎儿的风险性就越高.     

孕早、中期产前筛查3 208例结果分析

唐氏综合征（DS）又称为21三体综合征、先天愚型，是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病。其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1／785。18三体综合征也是一种后果十分严重的常染色体数目异常疾病。此病患儿具有比唐氏综合征患儿更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。     

国内唐氏综合征产前筛查文献系统性综述

唐氏综合征(Down's syndrom e,DS),又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症,患有严重的先天性智力低下。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭及社会的沉重负担〔1〕。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的     

先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率4050%。21-三体综合征核型143例,占总检出率的9728%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例。此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的272%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型。     

泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

孕中期孕妇20188例产前筛查结果分析

<正>产前筛查是指通过母血清标志物的检测来评价孕妇怀有某些先天缺陷胎儿的风险度,先天缺陷主要包括21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等。据统计,21-三体综合征和神经管缺陷是我国围产儿死亡原因的主要组成部分[1],二者临床表现为严重的不可逆智力障碍,且均无法进行治疗,只有通过产前诊断才能防止患儿出生。因此,通过产前筛     

羊水穿刺与NIPT对高龄孕妇21-三体综合征胎儿的检出价值对比

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征胎儿进行筛查的临床价值.方法 选取江苏省无锡市中西医结合医院进行NIPT检测的4000例高龄产妇进行研究,收集时间2013年1月至2016年8月,同时本组所有孕妇均进行羊膜穿刺检查,并且对4000例妇女的分娩结局进行随访,统计分析NIPT、羊水穿刺诊断高龄产妇产前诊断21-三体综合征的临床价值.结果 在3989例获得随访结局的高龄孕妇中,NIPT检测获得21-三体综合征高风险孕妇31例、漏诊4例,误诊2例;羊水穿共诊断21-三体综合征33例,1例孕妇核型诊断不明(46XN),漏诊2例、误诊2例;随访结局为:21-三体综合征34例(0.85%);NIPT产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为91.18%、特异度为99.95%、漏诊率为8.82%、误诊率为0.05%;羊水穿刺产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为94.12%、特异度为99.95%、漏诊率为5.88%、误诊率为0.05%;NIPT产前筛查与产前羊水穿刺检查诊断21-三体综合征的一致性结果Kappa值为0.955,P<0.001.结论 产前NIPT检查具有与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征的筛查结果具有较高的一致性,同时具有较高的灵敏度和特异度及无创取样的优势.     

应用血清标记物在孕早期筛查染色体异常的研究进展

<正> 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病,约占新生儿出生数的1/200,目前多数染色体疾病尚无法治疗,故只有进行及时的产前诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。 1984年Markaty等首先报道了胎儿为Down综合征(先天愚征,21-三体)的孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)浓度明显低于正常,1988年Wald等提出在孕中期联合检测孕妇血清中AFP、人绒毛膜促性腺激素-β(β-hCG)、游离雌三醇(uE_3)等三项指标筛查Down综合征的胎儿,其检出率可达60％;从此,利用     

孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP) 和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG) 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome, DS) 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 ~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。     

医患知音

为啥高龄产妇易生傻儿陈大夫:我和老公研究生毕业后因为誓死要戴博士帽,因此一直没有要孩子,直至去年我怀孕时已36岁了,谁知却生了个傻儿子,头长得前扁后平,两只眼裂细小,而且外眼角上吊,鼻梁塌陷,嘴唇宽大,舌头经常伸在外面,不但流涎,而且不会吮奶,任人们怎样逗他,竟如木头人,没有任何反应。专家们确诊是“先天愚型”。全家人一听,真如五雷轰顶。说真的,我们双方都没有这种家族史,为什么会生出这么个傻孩子呢?老公家几代都独男单传,如再生第二胎又是傻的可咋办呢?桂林文英文英朋友:先天愚型患儿与母亲的年龄过大密切相关,因为高龄女子的卵…     

望而知之De“先天愚型”

一周前,一对中年夫妇抱着他们7个月的孩子来到我的诊室,从他们一进门的那一刻,我便断定,他们的孩子极可能是“先天愚型”。为了确诊,我建议他们给孩子做了染色体核型分析。一周后的今天,结果出来了,染色体核型分析报告为:47,XY, 21,21三体综合征(先天愚型)。夫妻俩感到十分痛苦、他们结婚后多年不育,后抱养了一养女。去年,年已42岁的妻子终于怀上了他们自己的孩子,这真是喜出望外,他们到计生部门申请了一个生育指标,那曾想孩子却是“先天愚型”……我国古代医典《难经·六十一难》写道:“经谓望而知之谓之神”,意思是说,只凭望诊就能确诊疾病的医生属“神医”之     

高龄产妇妊娠期糖尿病现状及风险因素分析

目的探讨高龄产妇妊娠期糖尿病现状及其风险因素。方法选取2019年2月—2020年3月医院高龄产妇185例,回顾性观察高龄产妇相关资料,统计妊娠期糖尿病发生率、行多因素Logistic回归模型分析可能影响高龄产妇妊娠期糖尿病发生风险因素。结果高龄产妇妊娠期糖尿病发生23例、发生率12.43%。单因素中年龄、孕前体质指数(BMI)、人口性质、产次、孕早期空腹血糖、静坐时间、糖尿病家族史及体质量增长率间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic模型筛查出年龄、孕期BMI、孕早期空腹血糖、静坐时间、糖尿病家族史及体质量增长率是致高龄产妇妊娠期糖尿病发生的风险因素。结论年龄、糖尿病家族史是高龄产妇妊娠期糖尿病发生不可控风险因素,而加强孕期BMI、孕早期空腹血糖、静坐时间及体质量增长率4种可控风险因素管理,利于降低高龄产妇妊娠期糖尿病发生率。     

游离雌三醇在孕中期胎儿唐氏综合征筛查中的应用

唐氏综合征(down syndrome,DS)是一种先天性染色体异常所致的疾病,是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21-染色体三体.其发病率1/600～1/800.以往认为高龄产妇所孕胎儿发生率较高,但资料显示35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%[1].DS的主要危害是患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等.     

时间荧光分辨法产前筛查402例孕妇结果分析

目的:降低本市先天缺陷儿的出生率,提高人口素质。方法:利用时间荧光分辨法(DELFIA),对我院门诊402例孕妇静脉抽血2ml,进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形(NTD)的筛查。结果:402例孕妇中21三体综合征筛查阳性高危者12例,占3·0%;18三体综合征筛查阳性高危者7例,占1·7%;NTD筛查阳性高危者1例,占0·2%。转到省产前诊断中心检测,21三体综合征筛查阳性高危者6例,18三体综合征筛查阳性高危者4例。经羊水细胞培养检测发现,在402例中1例为21三体综合征。孕16周孕妇甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)二联法筛查为21三体综合征阳性高危者,于孕22周时引产。结论:产前筛查对降低21三体综合征患儿的出生率有重大意义,是减少缺陷儿出生的重要手段。     

脆性X综合征

自1969年Lubs首先报告了X-连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关以来,有关病例不断增加。据估计,在所有男性智力低下者中,约有10～20％为本病患者,在遗传性男性智力低下疾病中,本病发病率仅略低于著名的“先天愚型”,有的统计结果甚至提出其发病率略高于“先天愚型”,而居遗传性男性智力低下之首     

高龄产妇自然分娩率及影响因素分析

目的分析高龄产妇的自然分娩率,并探讨影响高龄产妇自然分娩率的相关因素。方法选取2016年8月-2018年8月该院96例高龄产妇临床资料进行回顾性分析,另选取同期适龄产妇94例,所有产妇均有完整的临床资料。收集产妇入院后临床资料,包括籍贯、文化水平、经济状况、分娩年龄、孕周、产次、妊娠期合并症、妊娠期并发症、新生儿体质量以及产妇期望分娩方式;应用单因素分析和多因素Logistic分析确定影响高龄产妇自然分娩率的相关因素。结果 96例高龄产妇中,自然分娩者共31例(32.29%),94例适龄产妇中,自然分娩者60例(63.83%),高龄产妇自然分娩率明显低于适龄产妇,差异有统计学意义(P0.05);单因素分析和多因素Logistic回归分析结果提示年龄、文化水平、是否合并妊娠期并发症、期望分娩方式、孕周以及新生儿体质量是影响高龄产妇自然分娩率的独立相关因素(均P0.05)。结论高龄产妇自然分娩率较低,年龄高、高学历、合并妊娠期并发症、期望剖宫产、过期产以及新生儿体质量高是导致高龄产妇自然分娩率下降的独立因素。     

26例21三体综合征的细胞遗传学分析

摘要:目的　分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法　常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询。结果　26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例（占88.46%）,嵌合型1例（占3.85%）,易位型2例（占7.69%）;26例患儿的母亲在生育患儿时的年龄＞35岁6例（占23.08％）,父亲年龄＞39岁5例（占19.23％）;26名患儿中有1位易位型患儿的母亲为罗伯逊平衡易位携带者。结论　21三体综合征是造成小儿先天智力障碍的重要原因,其中单纯型比例最高,易位型和嵌合型较少;其发生与父母年龄、遗传和环境因素相关。细胞遗传学分析是诊断21三体综合征必不可少的方法;产前筛查和遗传优生咨询是降低21三体综合征患儿出生率、提高人口素质的有效手段。     

无创DNA产前检查给孕妈最贴心的关爱

随着生活水平的提升,人们对下一代寄予的期望越来越高。因此,在孕育新生命时,除了满怀憧憬之外,还担心胎儿的健康。先天愚型、四肢不全、怪胎之类,令准妈妈们充满了忧虑。如何才能生育一个健康可爱的宝宝呢?重要的环节就是产前检查。在许多产检项目里,无创DNA产前检查受到人们的广泛欢迎。