孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的价值研究

目的探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)在妊娠结局预测中的临床意义。方法利用时间分辨免疫荧光法测定6515例孕中期孕妇血清AFP和β-HCG,追踪受检孕妇妊娠结局。按AFP和β-HCG结果分成:不升高组、一项升高组(AFP组和β-HCG)和两项升高组(定义为大于2Mo M为升高),分析每个组流产、早产、胎死宫内、妊娠期高血压子痫前期、胎盘异常,和低出生体重等的不良妊娠结局的比例。结果 1项升高组比不升高组不良妊娠结局比例都有少量增加,而两项升高组不良妊娠结局比例则有明显增加,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕妇孕中期血清AFP和a-HCG的异常预示不良妊娠结局的几率增加。     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

血清AFP、β-HCG含量变化在妊娠晚期妇女中的意义分析

为观察妊娠晚期妇女血清AFP(甲胎蛋白)、β-HCG(β-人绒毛膜促性腺激素)含量变化的意义,本文对64例妊娠晚期妇女进行血清AFP、β-HCG测定,现报告如下。1材料和方法1.1材料1.1.1正常人42名,均为我院健康体检的育龄妇女(无肝胆疾患,HBsAg阴性),年龄(19～43)岁。1.1.2妊娠晚期妇女     

血液中叶酸、维生素B12水平与冠状动脉病变的关系及其机理探讨

为探讨血液中叶酸、维生素B12(VB12)水平与冠状动脉病变的关系及其机理,测定了94例冠心病(CHD)患者的全血叶酸、血浆叶酸和VB12水平,与39名对照者进行对比,并对叶酸、VB12水平与发生病变的冠脉支数间的关系进行研究;随机抽取57例受试者进行血浆同型半胱氨酸(Hcy)与血脂测定,探讨叶酸、VB12水平与血浆Hcy和血脂的相关性。结果显示,CHD患者的全血叶酸、血浆叶酸和VB12水平均显著低于对照组(P<0.05),不同冠脉病变支数的患者叶酸和VB12水平无显著性差异,全血叶酸、血浆叶酸和VB12水平与Hcy呈负相关,与血脂水平无关,提示血液中较低的叶酸、VB12水平与CHD有关,叶酸与VB12水平降低导致的Hcy增高可能是CHD的一个独立的危险因素。     

孕妇血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值研究

目的研究爱德华氏综合征筛查中孕妇血清妊娠相关蛋白A(PregnancyAssociatedPlasmaProtein A,PAPP-A)、甲胎蛋白(AlphaFetoprotein,AFP)、游离人促绒毛膜性腺激素β(Free-β-HumanChorionic Gonadotropin,freeβ-HCG)检测的应用价值。方法选取我院2017年6月～2018年12月羊水穿刺确诊的55例爱德华氏综合征孕妇为观察组,另选同期产检的55例健康孕妇作为对照组,对两组血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测结果进行对比并研究血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG及三者联合检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值。结果观察组血清PAPP-A低于对照组,AFP、freeβ-HCG高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);以羊水穿刺结果为参照,血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG联合检测敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值两两指标联合检测单一指标检测,差异有统计学意义(P0.05)。结论爱德华氏综合征筛查中孕妇血清PAPP-A异常降低,而AFP、freeβ-HCG均呈升高态势,三者联合检测能够取得更为理想的筛查结果,值得加以推广使用。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

血清学筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的评估孕妇血清学筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对3106名孕14-20W行血清游离雌三醇(UE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Freeβ-HCG)检测的结果与妊娠结局相对照,比较不同检查方案的敏感性,并对染色体异常胎儿与正常胎儿的各相关因素比较(P0.05)差别有统计学意义。结果 3106例孕妇共检出7例染色体异常的胎儿,血清学敏感度是85.71%,特异度为95.85%,结论孕妇血清学测量对胎儿染色体异常及其他畸形的筛查有意义。     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

荆州地区孕妇产前筛查唐氏综合征780例分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合症的无创伤性筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕14～20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG、的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行父母做染色体检查及胎儿羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的780名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为49例,筛查阳性率为6.28%,其中29例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的59.18%,检出染色体异常核型8例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的27.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

妊娠中期产前筛查唐氏综合征的结果分析

目的 探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）联合甲胎蛋白（AFP）产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用.方法 用电化学发光免疫分析法检测5058例15 ～ 18＋6周孕妇血清β-HCG和AFP含量,用相应软件计算胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合症（Tisomyl8）的风险.结果 接受筛查的5058例孕妇DS阳性为141例,阳性率为2.79％;NTD阳性为153例,阳性率为3.02％;18-三体阳性为3例,阳性率为0.06％.35岁以上孕妇妊娠中期产前筛查的阳性率明显高于35岁以下者（P＜0.01）.结论 妊娠中期产前血清β-HCG联合AFP筛查DS经济、有效、操作简便,值得临床推广应用.     

11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的 检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-B-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查.方法 对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率.对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查.结果 在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出?鲻 异常核型23例.结论 产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义.     

唐氏综合征产前筛查1198例分析

目的：探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素。方法：用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9-20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素B亚基（FREEβ-HCG）检测。结果：风险率1：250以上的孕妇122例，其中44例抽羊水或脐血进行染色体检测，有2例确诊为阳性，而暂无1例假阴性。结论：血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目，其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

厦门地区64例胚胎停育绒毛染色体分析

目的探讨胚胎停育的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取64例胚胎停育流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 64例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功62例,失败2例。核型异常10例,异常率为16.13%。其中数目异常9例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是胚胎停育的重要原因之一,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

孕妇外周血游离DNA检测联合孕中期三联筛查在唐氏综合征中的应用

目的探讨目前唐氏综合征(DS)孕中期无创胎儿DNA检测联合母血清三联筛查(AFP、Freeβ-HCG和uE3)的临床有效性。方法采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对妊娠14～20w妇女进行血清游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Freeβ-HCG)检测。分析计算胎儿发生唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的危险概率并随访妊娠结局,对阳性者检测其外周血DNA。结果 5512例孕中期妇女经唐氏筛查,筛查阳性率为3.9%(215/5512). 215例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常14例,4例结构异常,检测准确率为100%。外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征12例、18-三体综合征4例、13-三体综合征2例,与染色体核型分析结果符合率均为100%。结论对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可有效地减少出生缺陷的发生。     

先天畸形患儿游离DNA含量与孕妇产前筛查指标AFP,Free-HCGβ相关性分析

目的研究先天畸形患儿游离DNA含量与孕妇产前筛查指标与孕妇产前血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-HCGβ)水平的相关性。方法选取我院2015年2月～2018年6月我院确诊为先天畸形患儿37例孕妇作为观察组,另选40例产检正常孕妇对照组,观察两组孕妇孕中期游离DNA含量,孕中期AFP、Free-HCGβ水平,分析先天畸形患儿游离DNA与孕妇产前AFP、Free-HCGβ的相关性,使用ROC曲线分析AFP、Free-HCGβ对先天畸形孕妇的诊断价值。结果先天畸形胎儿其游离DNA含量为[(15.94±3.08)]显著高于对照组[(11.82±2.44),P0.05];而观察组胎儿母亲产前AFP水平为[(1.40±0.69)MoM]显著高于对照组[(1.09±0.47)MoM,P0.05],观察组胎儿母亲产前FreeHCGβ水平为[(1.98±1.63)MoM]显著高于对照组[(1.37±0.79),P0.05];使用Pearson相关性分析得出结果显示,孕妇血清中胎儿DNA含量与孕妇血清中AFP、Free-HCGβ水平具有相关性,而使用ROC曲线对先天畸形胎儿孕妇进行分析结果显示DNA含量对先天畸形孕妇的敏感度为76.10%,特异度为88.06%,AFP敏感度为83.60%、特异度为80.00%,Free-HCGβ敏感度为86.60%,特异度为78.60%。结论先天畸形患儿其血清中游离DNA含量与孕妇产前筛查指标AFP、Free-HCGβ具有相关性,且DNA含量、AFP、Free-HCGβ指标水平对先天畸形胎儿孕妇具有较高的敏感度与特异度。     

产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXX一例

正1病例孕妇,34岁,孕3产0,第一次怀孕为空孕囊,第二次怀孕2月时B超示胚胎停育,否认不良接触史及家族遗传病史。此次妊娠情况:LMP2015-11-09,孕17~(+4)w常规孕中期产前筛查,抽外周血2ml,离心分离得到血清,时间荧光分辨法检测β-HCG、游离雌三醇及甲胎蛋白,开放性神