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常规剂量氨基糖甙类药物所致听力下降、耳聋 ,多为线粒体遗传病所致。表现为母系遗传 ,即后代中女性可将该遗传基因传给下一代而致病 ,而男性则不再下传 相似文献
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Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用 总被引:2,自引:0,他引:2
Y染色体(除拟常染区外)在减数分裂中不发生交换重组,呈单倍型传递,具有父系遗传特征,序列的变异由累积的突变所致。由于Y染色体的这些特点,使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大,而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值。 相似文献
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Huntington舞蹈病遗传学研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率,新突变,早期遗传及父系传递等的解释与澄清。除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病,统称为不稳定三联体重复序列疾病。 相似文献
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唇腭裂的原因及诊断治疗现状 总被引:1,自引:0,他引:1
先天性畸形(congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,而唇腭裂是一种常见的先天性崎形,是胚胎发育时期上唇和上腭的发育受阻所致,其发生率约为1/800至1/1000,男性多于女性。唇腭裂包括唇裂和腭裂两部分。唇裂和腭裂可以是单侧或双侧;完全的或不完全的。 相似文献
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虽然子宫内膜异位症的病因学说已涉及经血逆流、化生、免疫缺陷、遗传基因异常改变、环境因素等诸多方面,但子宫内膜异位症与遗传、基因的关系是目前研究的热点,子宫内膜异位症被认为是以遗传为背景、多基因、多因素所致疾病。 相似文献
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本文介绍导致人类3种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷,其中无γ球蛋白血症(XLA)由编码B细胞的特异性的酪氨酸激酶(BTK)基因突变所致。高IgM综合征(HIGM)系编码T细胞CD40配体(CD40L)基因突变引起,而严重联合免疫缺陷症(XSCTD)则源自编码IL-2受体V链基因的突变,对这些患者分析所得的结果,既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪,又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的 相似文献
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GSTM1空白基因型与原发性肝细胞癌遗传易感性的研究 总被引:13,自引:4,他引:13
为了探讨GSTM1空白基因型与原发性肝细胞癌(简称肝癌)遗传易感性的关系,应用PCR方法对65例肝癌患者和106例健康对照的GSTM1基因型进行了检测。结果表明,肝癌病例的GSTM1空白基因型频率为67.69%,对照组则为47.17%,两者差异显著(χ2=6.86,P=0.0088)。OR值为2.35(95%CI=1.17~4.74),EF值为0.3889。提示具有GSTM1空白基因型的个体,患肝癌的危险性增加1.35倍,由该因素所致的病例占人群中全部肝癌病例的38.89%。 相似文献
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先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病,是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传。先天性白内障种类较多,具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。本文对先天性白内障发病的相关基因及临床类型进行了论述。 相似文献
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Huntington舞蹈病遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
Huntington舞蹈病 (Huntington's disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清。除 HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病 ,统称为不稳定三联体重复序列疾病 相似文献
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为探讨谷胱甘肽-S-转移酶M1基因5'端非编码区CGG三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系,采用PCR-PAUGE-DNA银染方法,对65例肝癌患者和106例健康对照的研究表明,病例组和对照组CGG拷贝数小于6者,分别占49.23%和7.55%,两组差异显著(P<0.0001)。OR值为11.88,EF值为0.4509.提示CGG拷贝数小于6者,患肝癌的危险性增加10.88倍,由CGG拷贝数小于6所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的45.09%。 相似文献
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通过近几十年来对细胞癌变深入研究,人们逐渐认识到细胞癌变是正常细胞在生长、增殖与分化过程中失控而导致细胞的异常生长。正常细胞在内因和外因的作用下经过启动期、促癌期和进展期而最终在生物体内形成肿瘤。肿瘤的这种生长模式已在许多实验性系统中被充分证实,而且也较符合人体内癌前病变转变为真正肿瘤的临床观察。 相似文献
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陈萍 《中国优生与遗传杂志》1998,6(3):90-91
随着传染病所致新生儿死亡的减少,而出生缺陷(birthdefect,以下简称BD)所致新生儿死亡相对增多,在一些发达国家已居首位〔1〕。所以新生儿出生缺陷的研究日益为人们所重视。为了提高人口素质,掌握出生缺陷的发生率、分布、种类,并为进一步病因研究提... 相似文献
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寿命在不同动物或在同一种动物的不同个体差异很。人类寿命的特种特异性及部分遗传说明遗传因子影响衰过程。体细胞支配理论提示了能量代谢在决定寿命上起关键作用。能量对于长寿的重量性表现在两个方面。其一,体细胞支配理论提示,细胞在生存和修复过程中能量的给予通过自然通过选择得以校正,以避免受到损伤其二,细胞线粒体容易受体损伤,是因为有害因子通过影响氧化磷酸化过程而干扰了细胞的能量供给。氧化磷酸产生ATP,而用 相似文献
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阳玉华 《中国优生与遗传杂志》2005,13(8):32-32
白化病(oculatneous albinism,OCA)是1种黑色素代谢紊乱所致的遗传性疾病.OCA是属于常染色体的隐性遗传(AR),本病大多为隔代遗传,连续传递为少见,现将我站发现1例报告如下. 相似文献
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N—乙酰化转移酶基因多态与肝癌遗传易感性的研究 总被引:10,自引:2,他引:10
为探讨N-乙酰化转移酶(NAT)基因多态与肝癌遗传易感性的关系,应用PCR、ASPCR和RFLP,对65例肝癌患者和106例健康对照进行了研究。结果表明,病例组慢型基因频率为70.77%,对照组为52.83%,两者差异显著(P=0.001)。OR值为2.16,EF值为0.3801。提示携带慢型基因者患肝癌的危险性增加1.16倍,由慢型基因所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的38.01%。病例组基因型F1/F1、F1/S和S/S的频率分别为9.23%、40.00%和50.77%,对照组则分别为22.64%、49.06%和28.30%,两者差异显著(P=0.0056)。OR值分别为1.00、2.00和4.40,存在剂量反应关系。发现4个新的慢型基因亚型,其点突变组合为341/590、590/803、282/341/590、282/341,将其暂命名为S9,S10,S11和S12。 相似文献
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先天性心脏病主要是由于胎儿期心肌发育障碍所致,致病原因主要有遗传因素和环境因素两大类。新生儿先天性心脏病合并心力衰竭者临床不少见,本文分析36例新生儿先天性心脏病合并心力衰竭。36例中,男20例,女16例;早产儿12例,足月儿24例,肺动脉流出道梗阻11例,左室流出道梗阻7例,左向右分流10例,大血管错位3例,普通混合畸形2例,其他3例。36例均合并有不同程度的肺炎,均符合1993年全国新生儿学术会议制定的心衰诊断标准。住院期间均接受地高辛,速尿,抗炎等综合治疗,14例加用酚妥拉明,11例输注多巴胺。结果25例心衰得到控制,11例心衰未控制,其中9例死亡,2例放弃治疗。平均住院日为11.52天,心衰得到控制25例中,非青紫型19例(76%),青紫型5例(20%),二者存在着显著差异(P<0.05),提示非青紫型心脏病发生心衰时药物治疗效果满意。全部病例经抗炎治疗肺炎痊愈或好转27例,其中23例心衰得到控制,说明先心病者应预防肺炎的发生。一旦合并肺炎,应积极治疗,可以减少心力衰竭的发生。 相似文献
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目的了解遗传相关性大肠癌的临床特点。方法对120例大肠癌进行家系调查,对其中14例具有遗传相关性大肠癌的家系临床资料进行分析。结果具有遗传相关性大肠癌占同期大肠癌的11.67%,大肠癌一家族中有一级亲属两人以上发病的6个家族,占总的发病家族的1/20,而6个发病家族的发病人数为14人。占6个大肠癌家族一级亲属总人数(84人)的1/6。结论具有遗传背景的大肠癌家族成员是不可忽视的易感人群,临床上应提高对大肠癌病人家族调 相似文献