氨基糖甙类药物致聋一遗传高发家系报告

常规剂量氨基糖甙类药物所致听力下降、耳聋 ,多为线粒体遗传病所致。表现为母系遗传 ,即后代中女性可将该遗传基因传给下一代而致病 ,而男性则不再下传     

Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用

Y染色体（除拟常染区外）在减数分裂中不发生交换重组，呈单倍型传递，具有父系遗传特征，序列的变异由累积的突变所致。由于Y染色体的这些特点，使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大，而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值。     

Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病（Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率，新突变，早期遗传及父系传递等的解释与澄清。除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病，统称为不稳定三联体重复序列疾病。     

唇腭裂的原因及诊断治疗现状

先天性畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,而唇腭裂是一种常见的先天性崎形,是胚胎发育时期上唇和上腭的发育受阻所致,其发生率约为1／800至1／1000,男性多于女性。唇腭裂包括唇裂和腭裂两部分。唇裂和腭裂可以是单侧或双侧;完全的或不完全的。     

子宫内膜异位症遗传与基因的研究现状

虽然子宫内膜异位症的病因学说已涉及经血逆流、化生、免疫缺陷、遗传基因异常改变、环境因素等诸多方面，但子宫内膜异位症与遗传、基因的关系是目前研究的热点，子宫内膜异位症被认为是以遗传为背景、多基因、多因素所致疾病。     

50对自然流产史夫妇染色体分析

自然流产多数是由胚胎染色体的异常所造成的。对于偶发的自然流产，60％有染色体异常，而复发性流产约有30％～60％的胚胎染色体异常。胚胎染色体异常可以由遗传因素引起，也可由环境因素所致。所以，临床上对于有自然流产史的夫妇进行染色体检查是必要的。我们对50对有自然流产史的夫妇染色体进行检查，报告如下：     

性联免疫缺陷症的分子和遗传基础

本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的     

GSTM1空白基因型与原发性肝细胞癌遗传易感性的研究

为了探讨ＧＳＴＭ１空白基因型与原发性肝细胞癌（简称肝癌）遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ方法对６５例肝癌患者和１０６例健康对照的ＧＳＴＭ１基因型进行了检测。结果表明，肝癌病例的ＧＳＴＭ１空白基因型频率为６７．６９％，对照组则为４７．１７％，两者差异显著（χ２＝６．８６，Ｐ＝０．００８８）。ＯＲ值为２．３５（９５％ＣＩ＝１．１７～４．７４），ＥＦ值为０．３８８９。提示具有ＧＳＴＭ１空白基因型的个体，患肝癌的危险性增加１．３５倍，由该因素所致的病例占人群中全部肝癌病例的３８．８９％。     

与遗传相关的癫(癎)和癫(癎)综合征

癲(癎)是一组以脑部神经元异常放电所致的、以反复发作为特征的脑部疾患.     

先天性白内障的研究进展

先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传。先天性白内障种类较多，具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。本文对先天性白内障发病的相关基因及临床类型进行了论述。     

Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病 (Huntington's disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清。除 HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病 ,统称为不稳定三联体重复序列疾病     

GSTM_1基因内三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的研究

为探讨谷胱甘肽－Ｓ－转移酶Ｍ１基因５＇端非编码区ＣＧＧ三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系，采用ＰＣＲ－ＰＡＵＧＥ－ＤＮＡ银染方法，对６５例肝癌患者和１０６例健康对照的研究表明，病例组和对照组ＣＧＧ拷贝数小于６者，分别占４９．２３％和７．５５％，两组差异显著（Ｐ＜０．０００１）。ＯＲ值为１１．８８，ＥＦ值为０．４５０９．提示ＣＧＧ拷贝数小于６者，患肝癌的危险性增加１０．８８倍，由ＣＧＧ拷贝数小于６所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的４５．０９％。     

细胞癌变的遗传模型研究回顾与展望

通过近几十年来对细胞癌变深入研究，人们逐渐认识到细胞癌变是正常细胞在生长、增殖与分化过程中失控而导致细胞的异常生长。正常细胞在内因和外因的作用下经过启动期、促癌期和进展期而最终在生物体内形成肿瘤。肿瘤的这种生长模式已在许多实验性系统中被充分证实，而且也较符合人体内癌前病变转变为真正肿瘤的临床观察。     

平凉地区1992—1997年新生儿出生缺陷72例监测报告

随着传染病所致新生儿死亡的减少，而出生缺陷（ｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔ，以下简称ＢＤ）所致新生儿死亡相对增多，在一些发达国家已居首位〔１〕。所以新生儿出生缺陷的研究日益为人们所重视。为了提高人口素质，掌握出生缺陷的发生率、分布、种类，并为进一步病因研究提...     

人类长寿遗传的展望

寿命在不同动物或在同一种动物的不同个体差异很。人类寿命的特种特异性及部分遗传说明遗传因子影响衰过程。体细胞支配理论提示了能量代谢在决定寿命上起关键作用。能量对于长寿的重量性表现在两个方面。其一，体细胞支配理论提示，细胞在生存和修复过程中能量的给予通过自然通过选择得以校正，以避免受到损伤其二，细胞线粒体容易受体损伤，是因为有害因子通过影响氧化磷酸化过程而干扰了细胞的能量供给。氧化磷酸产生ＡＴＰ，而用     

白化病连续传递一例

白化病(oculatneous albinism,OCA)是1种黑色素代谢紊乱所致的遗传性疾病.OCA是属于常染色体的隐性遗传(AR),本病大多为隔代遗传,连续传递为少见,现将我站发现1例报告如下.     

子宫内膜异位症遗传与基因的研究现状

虽然子宫内膜异位症的病因学说已涉及经血逆流、化生、免疫缺陷、遗传基因异常改变、环境因素等诸多方面,但子宫内膜异位症与遗传、基因的关系是目前研究的热点,子宫内膜异位症被认为是以遗传为背景、多基因、多因素所致疾病。     

N—乙酰化转移酶基因多态与肝癌遗传易感性的研究

为探讨Ｎ－乙酰化转移酶（ＮＡＴ）基因多态与肝癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ、ＡＳＰＣＲ和ＲＦＬＰ，对６５例肝癌患者和１０６例健康对照进行了研究。结果表明，病例组慢型基因频率为７０．７７％，对照组为５２．８３％，两者差异显著（Ｐ＝０．００１）。ＯＲ值为２．１６，ＥＦ值为０．３８０１。提示携带慢型基因者患肝癌的危险性增加１．１６倍，由慢型基因所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的３８．０１％。病例组基因型Ｆ１／Ｆ１、Ｆ１／Ｓ和Ｓ／Ｓ的频率分别为９．２３％、４０．００％和５０．７７％，对照组则分别为２２．６４％、４９．０６％和２８．３０％，两者差异显著（Ｐ＝０．００５６）。ＯＲ值分别为１．００、２．００和４．４０，存在剂量反应关系。发现４个新的慢型基因亚型，其点突变组合为３４１／５９０、５９０／８０３、２８２／３４１／５９０、２８２／３４１，将其暂命名为Ｓ９，Ｓ１０，Ｓ１１和Ｓ１２。     

新生儿先天性心脏病合并心力衰竭36例分析

先天性心脏病主要是由于胎儿期心肌发育障碍所致，致病原因主要有遗传因素和环境因素两大类。新生儿先天性心脏病合并心力衰竭者临床不少见，本文分析36例新生儿先天性心脏病合并心力衰竭。36例中，男20例，女16例；早产儿12例，足月儿24例，肺动脉流出道梗阻11例，左室流出道梗阻7例，左向右分流10例，大血管错位3例，普通混合畸形2例，其他3例。36例均合并有不同程度的肺炎，均符合1993年全国新生儿学术会议制定的心衰诊断标准。住院期间均接受地高辛，速尿，抗炎等综合治疗，14例加用酚妥拉明，11例输注多巴胺。结果25例心衰得到控制，11例心衰未控制，其中9例死亡，2例放弃治疗。平均住院日为11．52天，心衰得到控制25例中，非青紫型19例(76％)，青紫型5例(20％)，二者存在着显著差异(P＜0．05)，提示非青紫型心脏病发生心衰时药物治疗效果满意。全部病例经抗炎治疗肺炎痊愈或好转27例，其中23例心衰得到控制，说明先心病者应预防肺炎的发生。一旦合并肺炎，应积极治疗，可以减少心力衰竭的发生。     

遗传相关性大肠癌14例临床分析

目的了解遗传相关性大肠癌的临床特点。方法对120例大肠癌进行家系调查，对其中14例具有遗传相关性大肠癌的家系临床资料进行分析。结果具有遗传相关性大肠癌占同期大肠癌的11．67％，大肠癌一家族中有一级亲属两人以上发病的6个家族，占总的发病家族的1／20，而6个发病家族的发病人数为14人。占6个大肠癌家族一级亲属总人数（84人）的1／6。结论具有遗传背景的大肠癌家族成员是不可忽视的易感人群，临床上应提高对大肠癌病人家族调