先天性软骨发育不全症1例

<正> 资料:孕妇,23岁,以“第1胎孕39周,胎膜早破,巨大儿?”诊断,于2001年12月20日入院。孕妇早孕反应较重,孕2个月余因阴道少量出血口服中药保胎,成份及剂量不详,后再未用其他药物。孕4个月自觉胎动,孕6个月曾行B超检查,疑胎儿脑积水。后多次复查不支持。孕期无发热、感冒及过敏史,无遗传病史,非近亲结婚。产前化验血、尿常规,肝、肾功能正常,血糖正常。外院B超示双顶径10.2cm,羊水量正常,股骨长未测。2001年12月21日因“巨大儿、相对头盆不称”,在连续硬膜外麻醉下行剖宫术娩出一男活婴,体重3300g,大头颅,头围38cm,胸阔狭小,胸围27cm,前额凸出,鼻梁塌陷,身高47cm,坐高38cm,四肢粗短,上肢长14.5cm,下肢长14cm。出生时Apgar评3分,有呼吸、心跳,肌张力低     

成骨发育不全1例

1　临床资料患儿, 男, 系孕 39周, 第 3胎第 2产, 于 2002年 5月 16日 12: 18行剖宫产娩出, 1min阿氏评分 9分, 出生体重3 100g。查体: 身长 46cm, 头围 35cm, 前囟 3×3cm、颅缝较宽, 有颅骨软化, 非蓝巩膜, 双上肢及大腿较短、右下肢有骨擦音、双下肢活动受限。X线摄片示: 全身骨骼发育纤细, 掌指骨发育不全, 全身骨骼骨性结构稀少, 两股骨中三分之一骨折, 有骨痂形成, 股骨干部较粗大。母孕期B超示胎儿下肢成角畸形。其母身高 1 1m, 曾多发骨折, 行走不便; 父身高 1 63m。母亲骨X片示: 椎骨压缩, 下肢长骨无髓腔, 骨盆畸形。曾于 20…     

假性软骨发育不全一例

病例 患儿,男,6岁,因身材矮,四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时,表现步态蹒跚,呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲,踝、腕关节膨大,下肢粗短,呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿,智力发育正常。患儿系第一胎,足月顺产,母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊,疑为“软骨发育不全、粘多糖Ⅳ型”。查体:身高92cm,上部量62cm,下部量30cm,体重15kg,呈短肢型侏儒(见图1)。头面部外观正常,轻度鸡胸,肋缘外翻,心肺未见异常,     

超声诊断胎儿严重软骨发育不全中的临床意义

目的了解并掌握胎儿严重软骨发育不全临床超声特点。方法采用回顾性分析的方法，通过47396例产科超声诊断筛查胎儿严重软骨发育不全病例。结果47396例产科超声诊断中确诊5例，比例为0．0105％（5／47396）。结论胎儿严重软骨发育不全临床超声特点为，胎头大而圆，前额突出，双顶径增大，胸腔狭窄，腹部膨隆，脊柱平直，胎儿四肢短小、弯曲，躯干长度与四肢长度不成比例，羊水过多。     

软骨发育不全的临床和护理

软骨发育不全是人类骨骼先天性发育异常中常见的类型，又称胎儿型骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒，属于骨（软骨）先天发育异常性疾病，是由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨，临床表现为短肢型侏儒。软骨发育不全在活产婴儿中的发病率为1／40000-1／15000。     

软骨发育不全的研究进展

软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。ACH是一种最常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率约为1/15 000~1/77 000,属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中约80%~90%由新生突变所引起,其发生与父龄较大有关,另外10%~20%是由家族遗传所致〔1〕。成年ACH患者身材矮小,     

软骨发育不全1例病例报告

患儿女,出生20min,因孕35 1周臀位剖腹,生后20min入院。系孕2产1,无窒息史,出生体重2700g,羊水清,脐带绕颈3周,无气促、口吐白沫,无发热、惊厥。母亲否认孕早期感染史,否认家族遗传病史。查体:体重2700g,头围34.5cm,身长42cm,胸围30cm,上肢上臂6.0cm,前臂6.8cm,大腿7.0cm,小腿7.6cm,顶臀长33cm,顶臀长/身长为78.6,突额,胸廓扁平较短,腹部相对较长且大,双下肢皮肤皱折明显,X线检查提示:两侧股骨、胫骨和腓骨相对变为粗短,下端增宽,呈类喇叭口样改变,髂骨下端呈波浪状,凹面向下。头颅彩超提示:早产儿,双侧侧脑室略显增宽。T3、T4、TSH正常…     

先天性颅骨发育不全并宫内发育迟缓1例报告

患儿其母孕25周时出现血压升高,血压最高200/140 mm Hg,24 h尿蛋白定量8～10 g,浮肿明显,于我院产科住院保胎治疗.孕母因患"妊高征"导致头痛,心肌缺血,严重低蛋白血症,腹腔积液和营养不良、贫血等,住院期间持续给予硫酸镁解痉、降压,静脉滴注氨基酸、复方丹参注射液、黄芪注射液、低分子右旋糖苷、人血白蛋白等支持治疗,同时口服尼群地平、心痛定、强的松、络活喜、潘生丁、地奥心血康及利尿剂等治疗2个月,疗效不佳.选择性剖宫产前3 d,使用地塞米松(DXM) 10 mg/d,静脉滴注,连用3 d促进胎肺成熟,间断吸氧改善宫内缺氧.住院期间血压维持在140/110 mm Hg,无子痫症状出现.孕34 2周时因重度妊高征而行剖宫产.     

软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究

目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法 ,包括:A.直接测序法;B.ARMS法;C.酶切鉴定法;D.ARMS/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。最后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G纯合子,而患者为G/A杂合峰;B.ARMS法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp的特异扩增条带。C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308bp、513 bp三条带;D.ARMS/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G>A杂合错义突变的直接测序法、ARMS法、酶切鉴定法和ARMS/RE法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR连锁分析可把误诊风险降到最低程度。在正常情况下,可在24 h内完成对ACH高危胚胎的PGD。     

耳廓假性囊肿应用囊肿前壁软骨切除治疗的疗效观察

目的观察耳廓假性囊肿应用囊肿前壁软骨切除治疗的临床疗效。方法资料随机选自2011年1月—2014年3月本院诊治的62例耳廓假性囊肿患者,按照随机双盲法分为两组,对照组30例患者应用穿刺抽液加压包扎治疗,研究组32例患者应用囊肿前壁软骨切除术治疗,分析两组患者围手术期相关指标、临床症状改善及预后情况。结果研究组患者治疗时间（7.81±2.79）d、疼痛时间（1.49±0.45）d均明显少于对照组（10.23±2.72）d、（3.12±0.71）d,比较差异明显（P〈0.05）;且予以不同手术治疗方案后,研究组患者局部肿胀感、瘙痒、灼热感以及局限性的隆起等症状均少于对照组患者（P〈0.05）;同时研究组患者一次手术后愈合例数30（93.75%）例明显多于对照组19（63.33%）例,术后复发例数明显少于对照组,比较差异具统计学意义（P〈0.05）,对照组预后轻度感染并发症2（6.67%）,研究组无并发症。结论耳廓假性囊肿应用囊肿前壁软骨切除治疗效果较好,患者术后预后情况改善。     

成骨发育不全症I型一例报告

病例 患者，女，1岁零9个月。身长80cm，体重10kg，头围43cm。智力正常。皮肤苍白，蓝色巩膜，错咬he，牙齿排列不齐，左上肢上举，外旋受限，右上肢弯曲畸形。X线示：肱骨、股骨、桡骨、锁骨多处骨折。骨皮质菲薄，长骨细长，干骺端膨大。血钙、磷正常，甲状旁腺素低于正常。双亲无异常表型，非近亲婚配，其母之舅、姨各一人于30多岁始发传导性耳聋致听力障碍。患者诊断为成骨发育不全症I型伴甲状旁腺功能低下。     

血液透析穿刺致假性动脉瘤内科保守治疗一例

1临床资料患者男性,40岁,诊断:多囊肾,慢性肾功能不全(CKD5期)于2011年8月行左侧桡动脉-头静脉内瘘术,术后恢复可,内瘘震颤强,予2011年11月开始维持性血透治疗。在2012年5月21日行血透治疗时,穿刺左肘部内侧血管作静脉回路,当时静脉压偏高,在220mmhg左右,该患者平时血透静脉     

左侧输卵管妊娠合并右侧输卵管发育不全术后妊娠1例

资料：某女，23岁，已婚，因停经2^＋个月，阴道不规则流血伴下腹痛20d，加重1d，于2008年4月14日入院。既往体健，婚后1年多未孕，无手术史。入院查体：BP16.0／10.7kPa（1mm Hg=0.133kPa），P840；／min，一般情况可。妇科检查：已婚外阴，阴道畅，少许血性分泌物，宫颈光滑，轻举痛，后穹窿略饱满，子宫后位，轻压痛，大小不清，     

假性甲状旁腺功能减退症一例报告

假性甲状旁腺功能减退症是一种X连锁显性遗传病。临床表现与甲状旁腺功能减退症相似，但血中甲状旁腺素正常或增高。发病原因是因受体内腺苷环化酶缺乏，cAMP生成障碍，靶细胞受体对甲状旁腺素不起反应。病人有特殊的体态，粗短体型、园脸、智力差、短指(趾)、骨骺线融合过早、皮肤和皮下钙化或外生性骨疣等症状。本病极为罕见，现将我们在遗传咨询中遇到的一例做以下报告。     

一例假性甲旁减病例报告

男性17岁，因“反复发作性手足抽搐1个半月”入院，查体身材偏矮胖，面部圆，颈短双手掌骨、指骨短宽、足趾骨短粗。血钙1．3mmol/liPTH：338．5pg／ml，有阳性家族史。诊断假性甲旁减.     

接种甲肝疫苗引起过敏性紫癜一例报告

患儿崔宇坤,男性,1岁4个月,于2004年3月6日接种甲型肝炎减毒活疫苗。该疫苗由浙江普康生物技术股份有限公司生产,批号为20031001,剂量1ml,接种途径为上臂三角肌附着处皮下注射。患儿接种前身体健康状况良好,无药物和食物过敏史。接种当日晚发现患儿耳后有一出血点,7日早晨患儿出现鼻衄,到医院咨询,查体未发现明显异常,7日晚发现患儿全身出现多处血点,于2004年3月8日到郑州市儿童医院就诊,查体：额部可见淤斑2处,约黄豆大小,     

一例重症复杂升主动脉假性动脉瘤围手术期配合

1.病例报告基本病情及查体:患者赵玉琴,女,64岁。患者于5天前无明显诱因出现发热,伴心悸、胸闷、气短,乏力,颈部不适就诊于银川市急救中心,症状未缓解,患者为进一步诊治,遂来我院就诊,门诊以"亚急性甲状腺炎?"收住心     

一例剖宫产术后急性结肠假性肠梗阻患者的护理

目的一例剖宫产术后发生急性结肠假性肠梗阻患者的护理体会。方法对2012年12月一例剖宫产手术后发生的肠梗阻患者进行观察、治疗和护理分析。结果对确诊为低位完全性肠梗阻患者,经及时治疗痊愈,未造成其它后果。结论护理人员平时应加强对患者病情的观察,了解患者有无便秘史,并对患者进行必要的饮食、作息指导。与此同时,保持与医生之间的有效沟通,及时反映临床患者的主诉与体征,尽量减少术后肠梗阻的发生。