IgE高亲和力受体β链基因与中国湖北成人变应性哮喘的关系

目的:探讨IgE高亲和力受体β链基因(FcεRⅠβ)启动子-109位和编码区Glu237Gly基因多态性与湖北成人变应性哮喘及血浆总IgE的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测FcεRⅠβ基因启动子区-109位和编码区Glu237Gly两位点多态性,采用病例-对照法共研究106例成人变应性哮喘患者和106例相匹配的对照者。结果:①成人变应性哮喘患者FcεRⅠβ基因启动子区-109位T/T、T/C和C/C基因型频率是0.415、0.491和0.094;与对照相比差异无显著(χ²=0.5575,P＞0.05),但成人变应性哮喘组T/T基因型患者血浆总IgE对数值为2.6490±0.9241与T/C基因型的2.2960±1.1040和C/C基因型的2.3130±0.8052相比差异显著。②FcεRⅠβGlu237Gly位点Glu/Glu、Glu/Gly和Gly/Gly基因型频率为0.566、0.377和0.057,与正常对照相比差异显著(χ²=7.31,P＜0.05),Gly/Gly基因型血浆总IgE对数值为2.7220±0.9374,与Glu/Glu和Glu/Gly相比差异显著。结论:IgE高亲和力受体β链启动区-109位T/T基因型与血浆总IgE高度相关,编码区237位Gly/Gly基因型与湖北汉族成人变应性哮喘及血浆高IgE相关。     

TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病及IgE水平的影响

目的　探讨TLR4 (toll likereceptor 4 )Asp2 99Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病和血浆IgE水平的影响。方法　利用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP) ,对 1 97例变应性哮喘患者和 1 5 6例健康人进行TLR4的Asp2 99Gly、Thr399Ile两位点的基因型检测。同时利用免疫发光法检测血浆IgE的水平。结果　 1 97例变应性哮喘患者TLR4基因Asp2 99Gly位点Asp Asp、Asp Gly和Gly Gly的基因型频率为 0 .81 7、0 .1 4 7和 0 .0 36 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .0 32 ,P =0 .984 ) ;但变应性哮喘患者Gly Gly、Asp Gly基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .6 1 5± 0 .6 0 0 1 ,n =36 )与Asp Asp基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .2 4 0± 0 .6 894 ,n =1 6 1 )相比较高 ,差异有统计学意义 (P =0 .0 0 2 )。TLR4基因Thr399Ile位点Thr Thr、Thr Ile和Ile Ile的基因型频率为 0 .970、0 .0 2 0和 0 .0 1 0 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .6 2 0 ,P =0 .733) ;变应性哮喘患者Ile Ile、Thr Ile基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .4 1 7± 0 .4 4 2 3,n =6 )与Thr Thr基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .30 5± 0 .6 94 9,n =1 91 )相比差异无统计学意义 (P =0 .5 71 )。     

活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶基因多态性与成人哮喘及IgE的相关性研究

目的:探讨活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶(Activation-induced ey-tidine deaminase.AICDA)8408C/T基因的多态性与成人哮喘及血浆总IgE的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测AICDA基因多态性。结果:成人哮喘患者AICDA 8408位T/T基因型频率与对照组相比较差异有显著性(P<0.05),T等位基因频率与对照组相比较差异无显著性(P>0.05)。成人哮喘组T/T基因型血浆总IgE高于C/C、C/T基因型(P<0.05)。结论:成人哮喘患者AICDA 8408位T/T基因型与成人哮喘的发病及高血浆总IgE均相关。     

IL-4和IL-4受体基因多态性与成人变应性哮喘的关系

目的　研究白细胞介素 4 (IL 4 )、IL 4受体α链的 2个基因多态性位点与中国成人变应性哮喘的关系。方法　采用病例对照方法 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 (PCR RFLP)对IL 4启动子区C - 5 89T和IL 4Rα链Q5 76R进行基因分型。结果　IL 4C - 5 89T与中国成人变应性哮喘无关 ,然而 ,变应性哮喘组IL 4Rα链 5 76R R频率显著性高于对照组 (χ2 =9.36 9,P <0 .0 1;OR =3.797) ,且与血浆高IgE相关。结论　IL 4Rα链 5 76R R基因型是中国成人变应性哮喘的基因危险因子     

广东籍汉族人Tim-3启动子区-574突变频率的检测

目的建立一种简便、准确、实用的人Tim-3启动子-574区基因突变频率的检测方法,了解广东汉族人Tim-3启动子区-574基因的分布特点。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)特异性扩增178例广东籍汉族人正常人Tim-3启动子区-574基因序列。结果健康人群Tim-3启动子区-574位G/G、G/T和T/T基因型频率分别是0.8539、0.1348和0.0112,Tim-3启动子区-574位G,T基因频率分别为0.9347、0.0659。结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,广东汉族人群Tim-3启动子区-574位存在单核苷酸多态性变异,广东汉族人人Tim-3启动子-574区基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异。     

白细胞介素-10 基因启动子多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的　探讨中国汉族人白细胞介素 - 10基因启动子单核苷酸多态性及其与慢性阻塞性肺疾病易感性之间的关系。　方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,检测 94名健康吸烟者和 88例吸烟慢性阻塞性肺疾病 (chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者白细胞介素 - 10(interleukin- 10 ,IL- 10 )基因启动子 - 10 82 G/ A、- 819C/ T、- 5 92 C/ A单核苷酸多态性位点基因型。　结果共发现 11种启动子基因型 ,以 AA·TT·AA、AA·TC· AC、AA· TC· AA基因型多见 ;通过对 11种启动子基因型进行分析 ,新发现 ATC、ACA两种单倍型 ;健康吸烟者和吸烟 COPD患者 IL- 10基因启动子- 10 82 G/ A、- 5 92 C/ A位点基因型分布频率差异无显著性 ,- 819C/ T多态性位点与中国汉族人 COPD易感性有关 ;中国汉族人 IL- 10基因启动子等位基因频率与日本人相似 ,与白种人之间差异存在显著性。　结论　中国汉族人 COPD易感性与 IL- 10基因启动子 - 819C/ T位点多态性有关 ;中国汉族人 IL- 10基因启动子至少存在 ATA、ACC、GCC、ATC、ACA5种单倍型。     

IFN-γ与 IL-4基因多态性与儿童哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系

目的: 探讨IFN-γ和 IL-4 基因多态性与儿童哮喘易感性及血浆IFN-γ、IL-4和IgE的相关性。方法: 用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测100例哮喘儿童和122例对照儿童IFN-γ基因-179G/T、 IL-4 基因-33C/T和-589C/T位点基因型;等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)法检测IFN-γ基因+874A/T位点基因型;毛细管电泳法检测IFN-γ基因CA重复序列基因型;ELISA法测定血浆IFN-γ、IL-4和IgE。结果: 100例哮喘儿童和122例对照儿童IFN-γ基因-179位点均为GG纯合子,未检测到突变基因型。IFN-γ基因+874A/T位点和CA重复序列的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和对照组间无显著差异(P>0.05);+874位点多态性与血浆IFN-γ水平相关,AA基因型IFN-γ含量低于AT基因型(P<0.05)。 IL-4 基因-33C/T和-589C/T位点的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和对照组间有显著差异(P<0.05);-33和-589位点TT基因型外周血IL-4和总IgE浓度均高于CT基因型,只有-33位点与血浆IL-4水平存在相关性(P<0.05)。结论: IFN-γ基因+874A/T和CA重复序列多态性可能与儿童哮喘无相关性,+874A/T位点多态性与IFN-γ水平相关。 IL-4 基因-33TT和-589TT基因型可能为儿童哮喘的易感基因型,-33位点多态性与IL-4表达水平相关。     

白细胞介素4和受体基因多态性与儿童变应性哮喘的相关分析

目的：探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与儿童变应性哮喘易感性及与血浆总IgE的关系。方法： 采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性方法检测IL-4基因启动子区-589位和IL-4R α亚单位Q576R两位点基因多态性，并观察对血浆总IgE的影响。结果：(1)白细胞介素-4基因-589基因多态性与儿童支气管哮喘无相关关系；(2)IL-4受体 α亚单位RR基因型和R 576等位基因频率在儿童支气管哮喘与对照组相比差异显著(P＜0.01，P＜0.01)，且R 576与高IgE相关。结论： 这些数据表明IL-4R α亚单位R 576是中国汉族变应性哮喘患儿的危险因子，且与高IgE相关。     

Tim-3启动子区-574基因多态性与变应性哮喘的关系

目的:探讨引物特异PCR-核酸序列测定技术检测T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Ti m-3)启动子区-574G>T单核苷酸变异及其与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性之间的关系。方法:分别采用引物特异聚合酶链反应(PCR)-核酸序列测定技术检测湖北地区296例哮喘患者和202例健康对照人群Ti m-3启动子区-574G>T单核苷酸变异,计算基因型和等位基因频率。结果:湖北健康人群中Ti m-3启动子区-574位G/G、G/T和T/T基因型频率分别是0.990、0.010和0,而哮喘患者频率分别为0.929、0.071、0,其基因型频率与对照组差异有显著性(χ2=10.14,P<0.01)。结论:引物特异PCR-核酸序列测定技术可用于检测Ti m-3启动子区-574G>T单核苷酸变异的检测;湖北汉族人群中Ti m-3启动子区存在多态性变异,其中-574G>T多态性可能与湖北汉族人群变应性哮喘易感性有关。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨湖北汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(RFLP),检测126名正常对照者和131例慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子多态性。结果共发现12种启动子基因型,以GG.GG.CC.CC、GG.GG.CC.CA、GG.GG.CT.CC和GG.GA.CC.CC基因型多见,约占85%;通过对TNF-α基因启动子4个位点基因型分析发现,慢性乙型肝炎患者和正常对照者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A、-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性。结论湖北汉族人慢性乙型肝炎易感性与TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性有关,其中TNF-α-308GA、-863CA基因型携带者患慢性乙型肝炎风险相对较小。     

哮喘患者IL-13基因多态性与IL-13、TIgE水平相关性研究

目的:探讨白细胞介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘患者外周血单个核细胞(PBMC)产IL-13、血浆总IgE(TIgE)水平及其相关性。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘组与对照组+1923C/T位点多态性。IL-13、血浆总IgE采用ELISA法。结果:+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异具有显著性(X2=9.30,P<0.01);等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25-2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布差异亦有显著意义(X2=9.92,P<0.01)。其优势比:OR(TT/CC)=3.76,95%CI=1.52-9.29,P<0.01;OR(CT/CC)=2.10,95%CI=1.11-3.95,P<0.05;OR(TT/CT)=1.79,95%CI=0.77-4.19,P>0.05。哮喘组中TT、TC基因型人群PBMC产IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因相比较差异均有显著性(P<0.01)。结论:IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联。     

白细胞介素10基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关联研究

目的探讨中国汉族人白细胞介素10基因(interleukin10gene,IL10)启动子区单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染、转归的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测231例HBV感染者,165例HBV感染康复者和135名正常对照者IL10基因启动子-1082G/A、-819T/C、-592A/C位点基因型。结果IL10基因启动子-1082G/A、-819T/C、-592A/C位点基因型和等位基因在HBV感染组、HBV感染康复组和正常对照组之间的分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),在血清HBV-DNA<1×103拷贝/mL的HBV感染者组和HBV-DNA≥1×103拷贝/mL组之间的分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05);但IL10基因启动子-819T/C和-592A/C位点基因型和等位基因在HBV无症状携带组和慢性乙型肝炎组之间的分布差异有统计学意义(P<0.05),-819T/C位点TT型和-592A/C位点AA型在慢性乙型肝炎组的频率明显较高。结论汉族人IL10基因启动子多态性可能与人群对HBV易感性及感染后的病毒血症水平无显著相关性;但IL10启动子-819T/C和-592A/C位点基因多态性与HBV感染后的肝脏炎症反应有关。     

变应性鼻炎与肿瘤坏死因子水平及TNFα-850 C/T基因多态性的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子水平及TNFα-850C/T基因多态性与变应性鼻炎的关系.方法 用放免法测定TNF水平,运用多聚酶链反应技术检测90名无亲缘关系的尘螨变应性鼻炎患者和107名无血缘关系的健康汉族人肿瘤坏死因子TNFα-85(C/T基因多态性.结果 变应性鼻炎组肿瘤坏死因子TNFα-850 C/C、T/C、T/T表型频率分别为:0.7445、0.2333、0.0222,对照组分别为0.7850、0.1963、0.0187;变应性鼻炎组TNFα-850 C、TNFα-850T基因频率分别为:0.8611、0.1389,对照组分别为:0.8832、0.1168;TNFα-850C/T各种基因型频率在变应性鼻炎组与正常对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).而血浆中TNF水平,变应性鼻炎组明显高于对照组,两组之间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清TNF水平显著升高,提示炎性反应在变应性鼻炎病程中有重要作用,肿瘤坏死因子TNFα-850C/T基因多态性与变应性鼻炎无明显相关.     

eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的研究eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法对湖北地区汉族成人eotaxin-3＋77C／T和＋2497T／G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞（eosinophil，EOS）计数以及血浆总IgE水平的相关性进行了分析。结果eotaxin-3＋2497位哮喘组与对照组G等位基因的频率，哮喘组IgE浓度及EOS数量差异有统计学意义，P值分别为0．01l、0．021和0．029；＋77位哮喘组与对照组T等位基因的频率，哮喘组IgE浓度差异无统计学意义，P值分别为0．824和0．473；＋77位哮喘组EOS数量差异有统计学意义，P值为0．044。结论eotaxin-3＋2497T／G多态性与哮喘易感性、EOS数量及IgE水平相关，＋77位C／T基因多态性与哮喘EOS数量相关。     

活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶基因多态性与儿童哮喘的关系

目的　活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶 (activation inducedcytidinedeaminase ,AICDA)是一种RNA编辑脱氨酶 ,在免疫球蛋白类别转换中起重要作用。本文探讨AICDA基因 840 8C T基因多态性与儿童哮喘及血浆总IgE的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术(PCR RFLP)检测AICDA基因多态性。结果　 10 2例哮喘患儿AICDA 840 8位T T基因型频率显著高于72例对照组 ( χ2 =10 .31,P <0 .0 1) ,哮喘患者AICDAT T基因型的相对危险度 (RR)为 4.6 ,T等位基因频率也显著高于对照组 ( χ2 =7.736 ,P <0 .0 1) ,5岁以上T T基因型儿童哮喘患者血浆总IgE显著高于C C和C T基因型患者 (P <0 .0 5 )。结论　AICDA 840 8位T T基因型和T等位基因与儿童哮喘发病相关 ;5岁以上儿童哮喘患者T T基因型与高血浆总IgE相关。     

IL-10基因启动子多态性与皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨IL-10基因启动子-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性与安徽皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例-对照方法,用聚合酶链反应及直接基因测序法比较183例支气管哮喘组与151例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组IL-10基因启动子-1082G/A、-592C/A位点基因型与对照组相比有差异(P<0.05),其等位基因型频率在哮喘组和对照组间亦有差异(P<0.05)。而-819C/T位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间均无差异(P>0.05)。结论:IL-10基因启动子rs1800896(-1082G/A)位点和rs1800872(-592C/A)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘相关;而rs1800871(-819C/T)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘无相关。     

IL-10基因多态性与特应性皮炎发生的相关性

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区域的单核苷酸多态性与特应性皮炎发生的相关性。方法 门诊特应性皮炎患儿174名和健康儿童130名,利用Taqman方法分析IL-10基因启动子区域 -1082（G/A）, -819（C/T）, -592(C/A) 单核苷酸多态性和单核苷酸组合成的单倍型和基因型。分析特定基因型保留和血液中嗜酸性粒细胞总数或血浆中IgE浓度之间的关联性。结果 健康组儿童ACC单倍型频率显著高于特应性皮炎儿童（p﹤0.05）。而血液中嗜酸性粒细胞总数和血浆中IgE浓度,ATA/ATA基因型的儿童显著高于ATA/ACC基因型儿童（p﹤0.05）。结论 IL-10基因启动子区域的单核苷酸多态性与特应性皮炎发生有关。     

湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3（T cell simmunoglobulin domain and mucin domain protein-3，TIM-3）启动子区-1541C／T和-574G／T单核苷酸多态性，探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区-1541C／T和-574G／T的单核苷酸多态性，计算基因型和等位基因频率。结果（1）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-1541位CC、CT和TT基因型频率分别是0．961、0．039和0，而哮喘人群其频率分别为0．935、0．065、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义（P=0．314，P=0．321）；（2）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-574位GG、GT和TT基因型频率分别是0．992、0．008和0，而哮喘人群频率分别为0．941、0．059、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义（P=0．046，P=0．048）。结论湖北汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异，其中-574G／T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族成人变应性哮喘易感性有关。     

Fc受体γ链基因启动子区-29位点基因多态性与系统性红斑狼疮关系的研究

目的:探讨Fc受体γ链基因启动子区-29位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及其与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因启动子区-29位点基因型。结果:SLE患者Fc受体γ链基因启动子区-29位点TT基因型频率(33.3%)及T等位基因频率(54.4%)明显高于正常对照组(17.2%及42.9%)(P＜0.05), 而GG基因型频率(24.4%)及G等位基因频率(45.6%)明显低于正常对照组(31.4%及57.1%)(P＜0.05)。T等位基因的比值比为1.59。SLE患者各基因型频率及各等位基因频率与狼疮性肾炎(LN)无相关关系(P＞0.05)。结论:SLE患者Fc受体γ链基因启动子区-29位点T等位基因与SLE发病相关但与LN的发生无关。     

白细胞介素4基因多态性与哮喘的研究进展

哮喘是多基因遗传性疾病，IL-4在哮喘发病机制中起关键性作用。IL-4基因启动子区存在-590C/T、-34C/T多态性，本文概述了IL-4基因启动子多态性与哮喘、过敏症或哮喘表型研究进展。