非缺失型HbH病基因突变类型的研究

采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交，分析了１２例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型ＨｂＨ病的样品。结果显示，１２例非缺失型ＨｂＨ病样品中，ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ８例（６６．７％），Ｈｂ广西２例（１６．７％），２例为未知突变类型（１６．７％），对这２例未知样品的α＿２％基因外显子ＩＩＩ及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序，结果发现这２例的α＿２基因密码子１２４均有ＴＣＣ→ＴＣＧ突变，其中１例的α＿２基因３＇非编码区第３６位碱基发生Ａ→Ｃ突变。     

应用PCR－ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测

为筛查广东地区ＨｂＨ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为ＨｂＨ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型ＨｂＨ病１０例，占ＨｂＨ病的１３．９％；缺失型ＨｂＨ病６２例，占ＨｂＨ病的８６．１％。非缺失型ＨｂＨ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（ＨｂＣＳ－正常和Ｈｂ广西－正常）进行斑点杂交，检出ＨｂＣＳ８例，Ｈｂ广西２例。提示广东地区ＨｂＨ病以基因缺失型为主，非缺失型ＨｂＨ病基因突变大多发生在α２基因     

应用PCR—ASO方法对广东地区非缺失型Hb H病的检测

为筛查广东地区Ｈｂ Ｈ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２球蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为Ｈｂ Ｈ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型Ｈｂ Ｈ病１０例，占Ｈｂ Ｈ病的１３．９％；缺失型Ｈｂ Ｈ病６２例，占Ｈｂ Ｈ病的８６．１％。非缺失型Ｈｂ Ｈ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐ ＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（Ｈｂ ＣＳ－     

ARMS法快速鉴定中国人非缺失型α地中海贫血基因型

已报道的非缺失型α地中海贫血（地贫）基因点突变类型有３０多种,迄今在中国人中只鉴定出２种突变基因,即ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）和ＨｂＱｕｏｎｇＳｚｅ（ＨｂＱＳ）,以ＨｂＣＳ多见,两者共占ＨｂＨ病的４５．８％～５８．９％。用聚合酶链反...     

内镜粘膜切除术诊治32个早期消化道癌及癌前病变结果分析

对２８例３２个胃，十二指肠及结肠病进行ＥＭＲ，经病理证实胃腺癌１０个，腺瘤６个，中重度异型增生７个，十二指肠类癌１个，结肠腺癌６个及类癌２个，１９个恶性肿瘤中粘膜癌１４个，粘膜下癌５个，经ＥＭＲ完全切除１２个（６３．１６％），分析完全性切除病灶部位，大小及形态学分型，完全切除率在病变小２．０ｃｍ组为６８．７５％（１１／１６），大于２．０ｃｍ组为３３．３３％（１／３），Ⅱａ型组为６６．６７％（６／９     

应用长片段PCR技术检测α珠蛋白基因组织的异常

目的：应用长片段多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α２珠蛋白基因上游和α１珠蛋白基因下游的特异序列，应用长片段ＰＣＲ技术对７例具有正常和异常α珠蛋白基因组织个体进行分析。结果：正常的α珠蛋白基因组织（αα）扩增片段的长度为６．４ｋｂ；右侧缺失型的α珠蛋白基因组织（α－３．７）为２．６ｋｂ；而东南亚缺失型的α珠蛋白基因组织（－－ＳＥＡ）则无任何扩增片段；右侧增多型的α珠蛋白基因组织（αααａｎｔｉ３．７）的扩增片段为１０．２ｋｂ。结论：长片段ＰＣＲ技术为α珠蛋白基因组织异常的快速检测提供了一个新的方法。     

电针结合功能康复对腰椎间盘突出症的作用结果观察

电针结合功能康复对腰椎间盘突出症的作用结果观察附表突出方向与疗效分析部位（例）痊愈（％）显效（％）好转（％）无效（％）前突（２）２（１００）０００后中央突（１２）２（１６．７）３（２５．０）５（４１．７）２（１６．７）后外侧突（７５）２２（２９．３）...     

幼年型类风湿病11例误诊分析

我院１９９２～１９９６年共收治幼年型类风湿病（Ｓｔｉｌ病）１６例，其中１１例被误诊，误诊率达到６８．７％，现就误诊情况分析如下。１临床资料１．１一般资料１１例中男９例，女２例；＜３岁２例，～６岁３例，＞６岁６例，起病年龄：最小１１个月，最大１２岁；病...     

PCR检测恶性血液病降钙素基因高度甲基化

以甲基化敏感酶（ＨｐａⅡ）消化ＤＮＡ，应用ＰＣＲ扩增方法敏感地检测了７４例恶性血液病病人降钙素（ＣＴ）基因的甲基化程度，发现７０％（７／１０）ＡＬＬ，７２．７％（１６／２２）ＡＮＬＬ，５２％（１２／２３）ＣＭＬ，８０％（８／１０）ＭＤＳ，３例（３／３）恶性淋巴瘤（ＭＴ）和１例（１／１）恶性组织细胞增生症（ＭＨ）病人出现ＣＴ基因高度甲基化阳性。结果表明，ＣＴ基因高度甲基化可作为恶性血液病恶性克隆增殖     

肺炎支原体的PCR快速检测技术在临床上的应用

采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增肺炎支原体特异的１４４ｂｐ ＤＮＡ片段靶基因，检测３５４例临床疑为呼吸道感染、肺炎、支气管炎病人咽拭标本，检出阳性７４例，总阳性率为２０．９％，其中儿科患者１９１例，阳性３８例，阳性率为１９．６％；老年患者８６例，阳性２０例，阳性率２３．２％；内科患者７７例，阳性１６例，阳性率２０．７％。ＰＣＲ利用体外基因复制技术，仅用１ｈ即可将极微量的ＤＮＡ样品特异地放大几百万     

多重PCR在幽门螺杆菌检测及分型中的应用

应用多重ＰＣＲ同时扩增１６ＳｒＲＮＡ和ｃａｇＡ基因来检测幽门螺杆菌感染及其分型。ＰＣＲ产物经ＤＮＡ序列测定证实为转异性扩增，敏感度为１０＾２ＣＦＵ／ｍｌ。４８株Ｈｐ菌株中，Ｉ型菌株（ｃａｇＡ＋）２６株（５４．２％）；５５０份胃粘液标本，Ｈｐ阳性（１６ＳｒＲＮＡ基因＋）２１６份（４７．５％），其中Ｉ型Ｈｐ１３９份（５３．３％）。     

应用限制性内切酶分析PCR产物快速诊断Hb CS基因突变

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增包括ＨｂＣＳ突变（ＴＡＡ→ＣＡＡ）位点在内的ａ２珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Ｔｒｕ９１位点和由ＰＣＲ引物介导出和人工ＨｉｎｆＩ位点的变化可识别ＨｂＣＳ突变等位基因和野生型等位基因。ＰＣＲ产物直接经Ｔｒｕ９１或ＨｉｎｆＩ消化及电泳分析后即可对样品ＤＮＡ中是否存在ＨｂＣＳ空变及其基因型作出诊断。此法简便、省时，可用于基因筛查和产前诊断。     

医源性严重低钾血症18例原因分析

１ 临床资料１．１ 一般资料　１８例为我院急救中心及内科住院患者。男 １０例，女 ８例。年龄 ５０±１６岁（２０～７８岁）。基础疾病：肝硬化腹水３例，肾病综合征２例，慢性肾炎、扩张型心肌病、冠状动脉粥样硬化性心脏病各１例，糖尿病酮症酸中毒（ＤＫＡ）３例，高渗性非酮症糖尿病昏迷２例，慢性活动型乙型肝炎２例，长期发热２例，慢性胃炎１例。１．２ 临床表现 １８例均有不同程度的四肢弛缓型瘫痪。食欲不振１６例，伴恶心，呕吐１２例，呼吸麻痹７例，意识昏迷６例，反复阿．斯综合征发作３例。所有病例血清钾测定均低于２．…     

B细胞非霍奇金淋巴瘤bcl—2／JH融合基因的检测及临床意义

目的：研究Ｂ细胞非霍奇金淋巴瘤（Ｂ－ＮＨＬ）ｂｃｌ－２／ＪＨ重排发生情况及其临床意义。方法：采用ＤＮＡ多聚酶链反应（ＰＣＲ）扩增２３例Ｂ－ＮＨＬ患者新鲜肿瘤组织、骨髓和外周血标本中ｂｃｌ－２重排的主要和次要断裂点（ＭＢＲ、ｍｃｒ）。结果：易位断裂点分别在１０例新鲜肿瘤组织（其中７例滤泡型中有５例，占７１．４％；１６例弥漫型中有５例，占３１．３％）、８例骨髓和７例外周血标本中被测到，绝大部分断裂点发生在ＭＢＲ，仅１例位于ｍｃｒ。同时还发现１８例骨髓形态学检查正常的患者中，有４例ＰＣＲ阳性，其中包括２例临床Ⅰ、Ⅱ期患者，提示其骨髓已有肿瘤细胞存在。从治疗后观察得知，治疗前骨髓ＰＣＲ阴性患者比阳性患者更易达到缓解。结论：ｂｃｌ－２／ＪＨ融合基因的检测对淋巴瘤的诊断与分期、治疗方案的选择、疗效观察及微量残留病的监测均有重要意义。     

斑点杂交法检测TTV DNA

用ＴＴＶ基因组ＯＲＦ１区段的引物进行ＰＣＲ扩增，扩增产物用地高辛标记的特异性探针进行斑点杂交检测。结果检测了５４３例肝炎病人和献血员血清标本中ＴＴＶＤＮＡ，阳性检出率为１８．４％（１００/５４３），其中甲型肝炎阳性率为６．０％（２/３３），乙型肝炎为７．８％（５/６４），丙型肝炎为２．３％（１/４３），非甲－戊型肝炎为３９６％（４０/１０１），输血后肝炎为１２．５％（５/４０），献血员为１７．９％（４７     

彩色多普勒超声心动图诊断心脏三种缺损并存及漏诊原因分析

应用彩色多普勒超声心动图（ＣＤＥ）检查１２例心脏三种缺损并存即继发孔房间隔缺损（ＡＳＤ）、室间隔缺损（ＶＳＤ）和动脉导管未闭（ＰＤＡ）。结果ＣＤＥ对ＶＳＤ检出率最高１００％（１２／１２）、ＡＳＤ次之４１．７％（５／１２）、ＰＤＡ最低１６．７％（２／１２）。其中１０例做了右心导管检查，所有病例均经手术证实。作者分析漏诊原因除技术问题外，ＣＤＥ对心脏三种缺损并存的诊断有一定的局限性。     

威猛联合方案治疗中高度恶性及难治非何杰金恶性淋巴瘤的观察

目的为探讨威猛联合方案对中、高度恶性及难治复发非何杰金淋巴瘤（ＮＨＬ）的治疗效果。方法应用ＣＨＶＰ方案（环磷酰胺、阿霉素、威猛及强的松）或ＣＯＶＰＰ（环磷酰胺、长春新硷、强的松、威猛及顺铂）方案治疗４２例中、高度恶性及难治复发ＮＨＬ，其中Ⅲ期１２例，Ⅳ期３０例，２６例为初治恶性程度较高的病人，１６例为难治复发病例。结果完全缓解（ＣＲ）１８例（４２．９％），部分缓解（ＰＲ）１５例（３５．７％），总有效率为７８．６％，其中２６例初治病例中ＣＲ１２例（４６．２％），ＰＲ９例（３４．６％），１６例难治复发病例中ＣＲ６例（３７．５％），ＰＲ６例（３７．５％）。主要毒性反应为骨髓抑制，但经间歇期及Ｇ ＣＳＦ治疗后均能恢复。结论这两方案是治疗中、高度恶性及难治复发ＮＨＬ的较有效而安全选择。     

脑性瘫痪208例临床分析

表１年龄与疗效比较（例）我院自２００１年６月～２０００年２月收治的２０８例，现总结报道如下。１对象与方法１．１对象全部病例诊断均符合１９８８年全国脑性瘫痪座谈会标准。男１５２例，女５６例，男女之比为２．７：１。年龄１个月～１６岁。其中～６个月１７例，６个月～１岁６０例，１～２岁７５例，２～３岁３６例，３～６岁１６例，６～１６岁４例，农村１２７例（６１％），城市８１例。１．２病因２０８例脑瘫患儿中调查到发病因素者１９９例（９５．７％），其中两种或两种以上发病因素同时存在者１０１例（５０．７％）。新…     

重症胆管炎合并多脏器功能障碍综合征的诊治体会

目的：总结探讨重症胆管炎（ＡＯＳＣ）合并多脏器功能障碍综合征（ＭＯＤＳ）的临床特征及综合处理方法。方法：对本院ＩＣＵ近四年来收治３０例ＡＯＳＣ的主要临床特征及诊治要点进行回顾分析。结果：本组病便中累及单一、两个、三个，四个及五个脏器功能障碍的发生率的分别为２３．３％、２６．７％１２．５％、１６．７％和２０．０％，其死亡率分别为０、１２．５％、２０．０％、６６．７％及１００％；ＭＯＤＳ发生率为７６．     

近年广州地区散发性急性病毒性肝炎743例的血清流行病学观察

目的：探讨目前广州地区急性病毒性肝炎的血清流行病学特征。方法：对７４３例散发性急性病毒性肝炎的病原学分型和流行病学特点进行综合分析。结果：７４３例中，甲、乙、丙、戊型分别占４５．２％、７．５％、１０％和３５．７％，甲型加戊型、未定型各占０．８％。重叠感染有２１４例（２８．８％），甲、乙、丙、戊型肝炎重叠感染发生率分别为２３．５％、３．６％、１６．２％和４５．７％，其中与慢性乙型肝炎（乙肝）病毒重叠