遗传性红细胞磷酸果糖激酶缺乏症──一家系四例报告

报告一家系４例红细胞磷酸果糖激酶（ＰＦＫ）缺乏病例。先证者ＰＦＫ活力为正常的５５％，有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状，不伴肌症。患者父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的６３％，７４％和７５％，均无临床症状。４人均显示ＰＦＫ稳定性明显下降。患者ＰＦＫ对ＡＴＰ抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低，表现为ＰＦＫ－Ｌ＿４亚基的动力学特性。结果提示，患者红细胞中ＰＦＫ－Ｍ亚基可能为一种不稳定变异型。     

遗传性丙酮酸激酶缺乏症的诊疗现状

遗传性丙酮酸激酶缺乏症(PKD)是由人肝红细胞丙酮酸激酶(PKLR)基因突变导致的一种隐性遗传的纯合子或杂合子突变疾病.PKLR基因位于染色体1q21,目前发现的突变类型已超过200种.PKD常导致遗传性非球形红细胞溶血性贫血(HNHA)发生.笔者对PKD的诊断、治疗现状进行综述.     

MN合并ABO新生儿溶血病并丙酮酸激酶缺乏症的基因学诊断及文献复习

目的 探讨抗-M引起的新生儿溶血病合并丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例不明原因反复妊娠晚期不良妊娠结局的孕妇临床资料,对其胎儿进行跟踪调查,监测贫血状态、输血情况等.在知情同意情况下,采集患儿及父母外周血进行血型和血型抗体检测、新生儿溶血病检测及疾病相关基因目标序列捕获和测序.复习相关文...     

磷酸果糖激酶-2/果糖-2,6-二磷酸酶3对肝细胞癌细胞生物学行为的影响

目的 探讨磷酸果糖激酶-2/果糖-2,6-二磷酸酶3(phosphofructokinase-2/fructose-2, 6-bisphosphatase 3, PFKFB3)表达对肝细胞癌细胞增殖、侵袭和迁移的影响及调控机制。方法 对数生长期SMMC-7721细胞分为PFKFB3敲低组(转染shRNA-PFKFB3慢病毒)和对照组(转染shRNA-NC慢病毒)。转染后采用实时荧光定量PCR法检测细胞PFKFB3 mRNA相对表达量,采用Western blot法检测细胞PFKFB3蛋白相对表达量,采用CCK-8实验检测0、24、48、72 h细胞增殖吸光度(optical density, OD)值,采用Transwell小室实验检测侵袭细胞数和迁移细胞数;采用基因芯片技术检测并分析2组细胞基因表达谱差异,GO和KEGG富集分析差异表达基因参与的生物学过程及信号通路;采用实时荧光定量PCR法检测受PFKFB3敲低影响较大的FoxO信号通路相关基因FoxO1、FoxO4、CCNB1、CCND1、CDKN1B、BCL6、GADD45A mRNA相对表达量,筛选出表达差异最明显的基因Fox...     

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1例报告并家系分析

对1例具典型家族遗传史的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症报告并家系分析如下。 1、病历摘要 先证者Ⅳ1（图1）,男．32个月,发病前进食加有豆瓣酱的菜肴,潜伏期8h,1d内入院。临床表现为尿呈浓茶色,明显血红蛋白尿,发热,呕吐,哭闹不安,抽搐,贫血貌,黄疸,肝肿大。实验室检查红细胞渗透脆性试验、Coombs实验阴性,血象、     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床对比分析

目的 探讨新生儿ABO溶血病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及两者合并患儿的临床特点.方法 对160例新生儿ABO溶血病(ABO组)、219例G-6-PD缺乏症(G6PD组)、52例新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症(ABO+G617D组)3组临床相关指标进行对比分析.结果 G6PD组血红蛋白[(159.7±24.9)g/L]高于ABO组[(150.2±23.0)g/L]和ABO+G6PD组[(149.2±22.8)g/L],差异均有统计学意义(P均<0.01);血清总胆红紊高于ABO组[(419.0±152.9)μmol/L与(355.4±113.2)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.01);黄疸消退时间较ABO组长[(9.4±2.3)d与(8.1±2.2)d],差异有统计学意义(P<0.01).ABO+G6PD组黄疸消退时间[(12.0±2.7)d]、光疗时间[(43.2±16.0)h]、光疗次数[(3.5±1.2)次]均长或多于ABO组[(8.1.4-2.2)d、(36.1 4-15.9)h、(2.6±1.2)次]及其G6PD组[(9.4±2.3)d、(37.6±17.3)h、(2.8 4-1.3)次],差异均有统计学意义(P均<0.05).G6PD组胆红素脑病(16.O%)、低钙血症发生率(32.9%)高于ABO组(6.9%、20.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而其贫血发生率(23.3%)则低于ABO组(40.0%)及其ABO+G6PD组(51.9%),差异有统计学意义(P<0.01).结论 新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症时,黄疸出现时间、黄疸程度、胆红素脑病发生率与新生儿ABO溶血病、G-6-PD缺乏症差异无显著性,但黄疸消退时间更长,黄疸更易反复.G-6-PD缺乏症与新生儿ABO溶血痛相比,黄疸程度更重,退黄时间更长,更易发生胆红素脑病,但贫血发生率更低.     

遗传性舞蹈症一家系7例报告

遗传性舞蹈症又名Huntington舞蹈病，或慢性进行性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病年龄大多在30岁后，以全身的舞蹈一手足徐动性不自由动作。进行性痴呆为临床特征。本病对7例遗传性舞蹈症和患者临床患者的临床资料进行分析，报告如下：     

遗传性联合凝血因子Ⅴ与Ⅷ缺乏症1例报告

遗传性联合凝血因子缺乏症是一组罕见的出血性疾病：该文报道1例遗传性凝血因子Ⅴ联合因子Ⅷ缺乏症,主要临床表现为自幼起牙龈间断渗血;实验室检查血浆凝血因子Ⅴ凝血活性部分（factor Vcoagulant activity,FⅤ：C）、FⅧ：C异常,抗FⅤ：C与FⅧ：C抗体正常。提示对于自发性出血患者,在排除继发因素后应尽快转送上级医院检查以明确有否凝血因平缺乏．     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并胆红素脑病换血治疗1例的护理

总结1例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并胆红素脑病换血治疗的护理体会。换血治疗前做好环境、用物、血液、患儿等各项准备,换血过程中密切协助医生、时刻监测患儿的病情并注意保暖,换血后做好蓝光照射的护理,注意饮食营养,出院时做好健康指导。住院9d患儿病情好转出院。     

1例G6PD缺乏症溶血患儿血涂片出现泡红细胞、海因小体、咬红细胞的报道

<正>葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是南方地区一种最常见的酶缺陷性溶血性贫血,发病可因食入蚕豆和某些药物等因素引起的急性溶血性贫血,合并红细胞形态学改变,如出现泡红细胞、海因小体、咬红细胞等,但这些形态学改变临床上鲜有报道。本研究发现1例G6PD缺乏症因服用药物发生急性溶血而G6PD检测结果正常,但红细胞发生形态学改变者,现     

特拉唑嗪：通过调节磷酸甘油酸酯激酶1防治帕金森病

特拉唑嗪（terazosin,TZ）作为哌唑嗪的衍生物,是长效选择性α1肾上腺受体阻滞剂,因其水溶性好,生物利用度高,半衰期长,在临床上广泛运用于高血压和良性前列腺增生的治疗。近期研究发现,TZ在特定剂量范围时能激活细胞内的磷酸甘油酸酯激酶1(Phosphoglycerate kinase1,Pgk1)保护神经细胞、防治帕金森病,该作用可能与其通过激活Pgk1改善细胞能量代谢、提高细胞内三磷酸腺苷浓度和激活热休克蛋白90相关。这提示特拉唑嗪类药物新的临床应用前景。本文将就TZ新发现的药理机制和潜在的临床运用前景等方面的研究进展进行回顾和总结,并探讨未来可能的研究方向。     

遗传性小脑共济失调一家系5例报告

本文报告遗传性小脑共济失调一家3代5人发病者. 例1为先证者,女,40岁,农民,病史6年.该患者于34岁起渐现走路不稳易跌,语言含糊不清,双手笨拙及饮水呛咳,吞咽困难,进行性加重.查体:步态蹒跚,吟诗样语言,双眼球水平震颤,双手意向性震颤,四肢肌张力增高,四肢肌力V级,双侧指鼻及跟膝胫试验阳性,昂白征阳性.深浅感觉正常,双侧巴彬斯基氏征阳性.头部MRI检查示"小脑沟增宽加深,提示小脑萎缩".临床诊断为遗传性小脑共济失调.例2为先证者大姐,现年45岁,32岁起病,行走困难,多数时间卧床,偶能扶墙行走,生活不能完全自理.例3为先证者妹妹,现年37岁,31岁起病,步态不稳,蹒跚步态,语言含糊不清,生活能自理.例4为先证者母亲,40岁起病,56岁死于该病.先证者父亲,现年67岁,正常.例5为先证者大姐女儿,现年26岁,近1年来自觉双下肢活动不灵,查体:双眼球可见水平震颤,双下肢肌张力略增高,腱反射活跃,双侧巴彬斯基氏征阳性.     

遗传性血管性水肿一家系六例报告

<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是以C1酯酶抑制因子(C1INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以反复发作的皮肤和(或)黏膜下等软组织水肿为主要表现的遗传性疾病,临床较为罕见,易误诊。我院近期收治HAE 1例,对其进行家系调查发现家族中有6人罹患此病,确诊前多被误诊,现报告如下。