基因组的不稳定性与肿瘤

微小卫星 (m icrosatellite,MS)和数目可变的重复序列 (variable number of tandemrepeat,VNTR)皆属高度重复序列 ,不同个体其重复序列的重复次数不同 ,具有长度多态性。资料表明 ,这种长度多态性是造成基因组不稳定性的主要原因。目前国内外对基因组的不稳定性与肿瘤关系的报道还不多 ,许多还在探索之中。本文就对基因组中高度重复序列的 MS和 VNTR的不稳定性与肿瘤关系进行综述。     

急性粒细胞性白血病7q染色体杂合性缺失研究

杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)，是指一个位点上两个等位基因中一个出现缺失。微卫星序列是广泛分布于基因组中的简单串联重复DNA序列，通常由1～6个核苷酸重复序列组成，具有高度多态性，到目前为止，已有7000多个微卫星序列在染色体上被精确定位。由于微卫星稳定的孟德尔遗传且自身突变率极低，故许多肿瘤的发生发展与微卫星的不稳定性和杂合性缺失有关。在急性白血病中，7q21～36是常见的染色体易位断裂点区域，本研究通过对7q上微卫星位点杂合性缺失检测，以确定此区域是否存在与白血病有关的候选抑癌基因，进一步探讨白血病的发病机制。     

儿童孤独症家系中的FMR1基因多态性分析

目的:通过分析109个日本孤独症家系中的FMR1基因CGG重复序列的多态性,探讨FMR1基因与孤独症的关系。方法:从淋转细胞中提取基因组DNA,应用7-deaza-dGTP PCR法扩增目的片段,ALFred DNA测序仪检测CGG重复序列长度。结果:孤独症患儿组及其父母组均未见到全突变或前突变等位基因型。而且FMR1基因(CGG)n重复序列多态性和杂合率在孤独症患儿组及其父母组间无统计学显著性差异(P=0.434,P=0.208)。结论:孤独症的发病与FMR1基因(CGG)n重复扩展未见有关联。     

高原红细胞增多症患者雄激素受体基因多态性检测

目的探讨雄激素受体基因第1外显子短串联重复序列(CAG)n多态性与高原红细胞增多症(HAPC)形成的关系。方法选择40例HAPC男性患者及46例健康男性对照,所有受试者清晨空腹静脉采血,提取全血基因组DNA,荧光定量PCR检测雄激素受体(CAG)n基因多态性,由ABI3730DNA分析仪检测目的基因产物确定重复序列长度。结果高原红细胞增多症患者雄激素受体(CAG)n短链基因型的发生率与对照组相比升高,而长链基因型的发生率降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论所有受试者雄激素受体基因呈现短串联重复序列(CAG)n多态性,该基因多态性可能与高原红细胞增多症的发生相关。     

短串联重复序列PCR及其应用

STR（short tandem repeat）基因座广泛分布于各种真核生物基因组中，是高度多态性标记的丰富来源，并可用PCR反应来检测。扩增区域重复序列熏复次数的差异导致STR基因座的等位基因不同的分型，可区别不同的基因型。本文介绍了短串联重复序列PCR的基本原理和分析方法，并简要介绍了短串联重复序列PCR在亲缘关系鉴定、种群遗传结构分析、基因图谱以及基因诊断等方面的应用。     

STR在产前诊断中的应用

短串联重复序列(ShortTandemRepeatSTR)即微卫星位点,是一种广泛存在于人类基因组、以2～6个碱基为单位的串联重复排列的序列。STR具有高度多态性,可以作为一种理想的遗传标记,广泛应用于连锁图和单基因病等遗传病的相关基因定位。     

串联重复序列及其在鼠疫菌基因分型中的应用

串联重复序列广泛的存在于真核生物和原核生物基因组中,早在1960年后期人们就在真核生物基因组中得到了大量的串联重复DNA序列,但直到最近20年才得到越来越广泛的应用。在真核生物基因组中串联重复分为以下三种:卫星DNA(核心序列长度在几百个bp之间)、小卫星DNA(核心序列长度在10～100bp之间)、微卫星DNA(核心序列长度<10bp)。很多地方又把小卫星DNA称作可变数目串联重复序列(VNTR),将微卫星DNA称作短串联重复     

单核苷酸多态性检测技术及其应用研究进展

DNA水平遗传多态性标记的研究与应用至今已经历了3个阶段:限制性酶切片段长度多态性标记(RFLP)、DNA重复序列的多态性标记(包括小卫星、微卫星DNA重复序列)、单核苷酸多态性标记(single nucleofide polymorphisms,SNPs).     

STR在产前诊断中的应用

短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)即微卫星位点，是一种广泛存在于人类基因组、以2～6个碱基为单位的串联重复排列的序列。STR具有高度多态性，可以作为一种理想的遗传标记，广泛应用于连锁图和单基因病等遗传病的相关基因定位。     

STR在产前诊断中的应用

短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)即微卫星位点,是一种广泛存在于人类基因组、以2～6个碱基为单位的串联重复排列的序列.STR具有高度多态性,可以作为一种理想的遗传标记,广泛应用于连锁图和单基因病等遗传病的相关基因定位.