单基因遗传病

单基因遗传病是由于单个基因的突变引起的一类遗传性疾病,它的种类繁多,遗传方式又比较复杂.本文对常见的单基因遗传病做简单的介绍,并着重对单基因遗传病的遗传方式进行分析.在此基础上,希望有助于深入研究单基因遗传病的发病规律和传递特征,从而进一步做好单基因遗传病的诊断和预防工作.     

婚前医学检查预防遗传病

青年男女结婚 ,就意味着一个家庭的建立。结婚以后生儿育女是人类的自然属性。一对青年夫妇有时会生出残疾儿 ,从整体人群来说 ,是难免的。现在的许多研究表明 ,造成残疾儿的原因主要有两方面因素 :一是不良环境因素 ,如孕妇接触有毒化学物质 ,超剂量的射线照射 ,病原体感染 ,孕妇服药不当等 ;二是遗传因素 ,遗传因素就是由于亲体携带的异常遗传物质 (致病基因 ) ,通过男女生殖细胞 ,传给子代 ,导致子代出现遗传病。而且致病基因可以通过生殖细胞一代一代传递 ,形成遗传病的家族性。遗传病的种类很多 ,现在发现的有 6 0 0 0多种 ,有的对人类…     

遗传病携带者的检测及预防

遗传病携带者指表型正常、但带有致病遗传物质的个体.携带者是传递致病遗传物质、导致遗传病患者出生的主要原因.通过细胞水平、酶与蛋白质水平、基因水平可检测出不同类型的携带者.通过及时检出携带者进行遗传咨询、婚育指导和相应治疗,是降低遗传病发病率、进行出生缺陷干预的有效措施.     

提前发现遗传病

最近,一则新闻引起人们对遗传病的关注:一名患"脆骨病"的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为胎儿有50%的可能患遗传病。遗传病究竟是什么疾病遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种,包括染色体病、单基因病和多基因病三大类。人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾     

“不宜生育”非生育，违背科学吞苦果

有些人被新婚之喜冲昏了头脑,对婚前检查时医生认为因患某些遗传病“不宜生育”的劝告当成耳旁风,结果导演出一幕幕悲剧。     

北京大学医学遗传中心成立

目前已知的遗传病种类有6000余种，其对人类健康及其后代的影响越来越显得重要。在人类基因组计划的推动下，医学遗传学获得了快速的进展。基因的分离、克隆，遗传病的基因诊断和治疗已经从实验室走向临床应用。     

怎样区别遗传病和非遗传病

<正> 问:在病残儿医学鉴定过程中,重要的是应区分什么是遗传病?什么是非遗传病?现请专家信箱栏目给予解答,以提高我们的水平。 孟平副主任医师: 遗传病是指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能异常的疾病。如先天愚型、白化病、血友病、精神分裂症等。人类遗传病根据其遗传方式不同可分为三类:①单基因病;②多基因病;③染色体病。 非遗传病是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以外诸因素影响而导致的疾病。如病毒、细菌、寄生虫等生物因素导致的一类疾病;某些化学物质、药物等化学因素导致的一类疾病;某些放射物     

遗传病的治疗原则

<正> 遗传病是遗传物质异常导致的疾病。因其病种多、发病率高,且具先天性、终生性、家族性和遗传性,故危害极大。近几年来,由于临床医学、分子生物学、医学遗传等学科的迅猛发展,人类遗传病的研究取得许多重要成果,在遗传病的治疗领域也获得不少可喜成绩。遗传病的治疗可分为环境工程和遗传工程两种层次。环境工程即通过控制或改变环境因素的方法,改善临床症状,缓解病情,以达到治疗的     

从优择偶：你的宝宝更优秀

人们都希望自己的孩子在各方面胜过自己,却不知道如何让这种美好的愿望变为现实。民间流传着这样一句话:“种瓜得瓜,种豆得豆。”这句话形象地描绘了遗传现象。显然,选择一个好的配偶是优生的先决条件。“金无足赤,人无完人。”性状十分完美,带有的基因也十分完美的人是极少的,这就只有在择偶中相互弥补缺点了。谨防遗传病据有关专家统计,现已发现各种遗传病4000多种,其中很多遗传病仍无法治疗,如果父母双方或一方有遗传病,那么他们的子女或部分子女就会承袭该遗传病,而且还会按遗传病规律一代一代地延续下去,如两个患白化病的个体结婚,子女…     

怎样看待疾病的遗传因素

遗传病是由于遗传物质的改变而导致的疾病，包括染色体畸变或基因突变，具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。根据所涉及遗传物质的不同，可将遗传性疾病分为3类，即染色体病、单基因病、多基因病。     

胎盘“榨汁机”：启发无处不在

仅需采集、测试夫妻的唾液样本，就可诊断他们是否携带遗传病致病基因，以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病，包括囊肿性纤维化和镰状细胞贫血。据《泰晤士报》报道，英国每280名婴儿中，就有1人罹患其中一种疾病。     

脊肌萎缩症遗传流行病学研究进展

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是儿童和少年常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,其隐性致病基因携带率在人群中为1/40～1/50,发病率为1/6000～1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变[1].遗传流行病学是其主要研究方法,本文就脊肌萎缩症遗传流行病学研究方法的进展作一综述.     

22种隐性遗传病相关基因变异在产前人群中的分布情况

目的 观察浙江永康地区产前人群中高频携带的基因突变和相对应的疾病,探讨产前扩展性单基因病携带者筛查(ECS)的临床应用价值。方法 选取2019年1月—2020年12月在浙江永康地区妇幼保健院做孕前和孕期检查的孕妇600例为研究对象,其中380例配偶同时进行检测,共检测980例。收集研究对象外周静脉血样本,结合高通量二代测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行22种单基因隐性遗传病相关基因序列解析,依据2015年美国医学遗传学及基因组学学会(ACMG)指南进行解读。结果 22种致病基因在入组人群中的总携带率为5.31%;有高危因素的受检者携带率(6.80%)高于无高危因素的受检者(1.73%),差异有统计学意义(χ^(2)=10.37,P<0.05)。受检者中女性600例,致病突变携带率为5.67%(34/600),男性380例,致病突变携带率为4.73%(18/380),不同性别受检者致病突变携带率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.40,P>0.05)。Wilson病(1.17%)、鱼鳞病1型(0.87%)及常染色体隐性遗传多囊肾病(0.71%)这3种疾病相关的基因突变在人群中携带率较高;致病变异居于前3位的变异分别是ATP7B基因、TGM1基因及PKHD1基因。结论 在产前人群中筛选出了高频携带的基因突变,初步确定Wilson病、鱼鳞病1型及常染色体隐性遗传多囊肾病等疾病可作为产前携带者筛查的目标疾病。     

与性别有关的几类遗传病的鉴别方法

本文从发病机制、传递方式、婚育指导、发病率、诊断方法 几方面阐述了与性别有关的几类遗传病与其他两性发病概率相同的遗传病的鉴别,以期为这些遗传病的诊断、预防及优生优育提供理论依据.     

遗传与肾脏病

遗传与肾脏病北京医科大学肾脏病研究所（１０００３４）张鸣和１概论遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）而引起的疾病。具有以下特征：（１）遗传性。生殖细胞和受精卵的异常遗传物质代代垂直传递是本病的发病基础。（２）先天性。疾...     

Menkes病的治疗研究进展

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以上治疗手段的研究进展作一综述,旨在为本病的个体化治疗提供参考。     

高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展

单基因遗传病(monogenic disease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因遗传病的主要诊断手段,对单基因遗传病的明确诊断、预防和指导治疗发挥着越来越重要的作用。本文对40多年来单基因遗传病分子诊断技术的发展进行回顾,介绍其最新进展,并展望其在单基因遗传病未来的研究进展。     

宝宝血型该随谁

血型是人们经常挂在嘴边的话题，然而对于血型的分型及遗传规律，恐怕大多数人都不完全清楚，尤其当孩子与父母血型不同时，往往给人带来疑惑，比如下文中的小王。     

头号贵族病——血友病

血友病是一种性染色体连锁隐性遗传病，它还沾了些许贵气，与贵族中的贵族——英国王室颇有些渊源，真可谓是“头号贵族病”。如今这种病走入寻常百姓家，目前，我国的发患者数约8～10万。这种病有哪些表现，又该怎样治疗和预防呢？     

奇闻医事

父母基因突变孩子患罕见病一种我国罕见的、在医学教科书中都找不到的遗传病——囊性纤维化,日前被北大医院呼吸科的医生发现。据该院呼吸科主任王广发介绍,患者是一名从小就反复有支气管和肺部感染的16岁女孩,致病原因是女孩父母基因突变。医生提醒父母,如果孩子自幼反复发生下呼吸道感染、支气管扩张,还有慢性腹泻和营养不良,不仅要对症治疗,还应该查一下基因,因为有可能是遗传病。