肺表面活性物质蛋白B基因多态性与早产儿支气管肺发育不良的相关性

目的 研究肺表面活性物质蛋白B(Sp-B)基因单核苷酸多态性的分布及其与早产儿支气管肺发育不良(BPD)的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择42例BPD早产儿(BPD组)和65例非BPD早产儿(对照组)作为研究对象,应用PCR-限制性片段长度多态性技术检测SP-B-18A/C、SP-B 1580C/T、SP-B8714G/C位点的单核甘酸多态性,分析3个位点多态性与BPD的关系.结果 BPD组和对照组SP-B-18A/C基因型频率CC、AC、AA分别为35.7％、52.4％、11.9％和32.3％、47.7％、20.0％;SP-B 8714G/C:CC、GC、GG分别为26.2％、54.8％、19.0％和27.7％、58.5％、13.8％;1580C/T基因型CC、CT、TT分别为66.7％、26.2％、7.1％和40.0％、47.7％、12.3％.BPD组和对照组SP-B-18A/C等位基因:C位基因、A等位基因分别为61.9％、38.1％和56.2％、43.8％;SP-B 8714G/C:G等位基因、C等位基因分别为53.6％、46.8％和56.9％、43.1％;SP-B 1580C/T:C等位基因、T等位基因分别为79.8％、20.2％和63.8％、36.2％.SP-B-18A/C、SP-B1580C/T、SP-B 8714G/C 3个位点均存在多态性,与对照组比较,BPD患儿SP-B 1580C/T位点基因型以CC明显增多(x2=7.26,P＜0.05),C等位基因分布频率显著增高(x2=6.17,P＜0.05),携带C等位基因的个体患BPD的风险是非携带者的2.23倍(OR=2.23,95％CI:1.18～4.24).SP-B-18A/C、SP-B 8714G/C位点的基因型和等位基因分布频率均无明显变化,差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 SP-B 1580C/T多态性与BPD有关,SP-B 1580C/T可能是BPD的易感基因,携带SP-B 1580C等位基因的个体患BPD的风险增加.SP-B-18A/C、SP-B 8714G/C与BPD无关.     

肺表面活性物质蛋白 B、C 基因变异与蒙古族早产儿 呼吸窘迫综合征相关性研究

目的研究肺表面活性物质蛋白(SP)B、SP-C基因外显子4(exon4)区域基因变异与蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的相关性。方法选择住院治疗的无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例(男31例,女19例),同期、同民族和同群体中无血缘关系的非RDS早产儿50例为对照组(男27例,女23例),分别用聚合酶链式反应(PCR)基因多态性分析和基因检测技术对SP-B、SP-C基因exon4区域基因进行测序,并比较两组患儿SP-B基因exon4区域1580位点基因变异及基因型频率、SP-C基因exon4区域c.571C A(T138N)位点基因变异及基因型频率的差异。结果检测出SP-B基因exon4区域1580位点基因变异,RDS组14例,变异率为28%,非RDS组11例,变异率为22%,两组差异无统计学意义(χ2=0.480,P 0.05)。RDS组1580位点CC、TT、CT基因型频率分别为16%、72%和12%,非RDS组则分别为10%、78%和12%;RDS组C等位基因频率为22%、T等位基因频率为78%,非RDS组则分别为16%、84%;两组间基因型频率差异无统计学意义(χ~2=1.170,P 0.05)。检测出SP-C基因exon 4区域c.571 C A(T 138 N)位点基因变异,RDS组41例,变异率为82%,非RDS组6例,变异率为12%,两组间差异有统计学意义(χ~2 =49.177,P 0.05)。RDS组c.571C A(T138N)位点CC、AA、AC三种基因型频率分别为18%、50%和32%,非RDS组分别为88%、8%和4%;RDS组C等位基因频率为34%、A等位基因频率为66%,非RDS组则分别为90%、10%,两组间A等位基因型频率的差异有统计学意义(χ~2=66.553,P 0.05)。结论携带SP-C基因exon 4区域c.571 C A(T 138 N)位点A等位基因的蒙古族早产儿患RDS的风险更高,而SP-B基因exon 4区域1580位点基因变异与蒙古族早产儿发生RDS无关。     

武汉汉族新生儿肺表面活性物质蛋白B基因多态性频率分布

目的了解武汉汉族新生儿肺表面活性物质蛋白B(SP-B)基因多态性频率分布。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术和基因测序技术对武汉汉族新生儿286例(男205例,女81例)进行SP-B 1580C/T位点基因型频率检测,并将武汉汉族新生儿SP-B 1580C/T等位基因频率与德国高加索人、美国白种人及日本人比较。结果武汉汉族新生儿SP-B 1580位点基因型CC、CT、TT频率分别为44.8%、47.6%和7.6%,等位基因C和T频率分别为68.5%和31.5%;不同性别、出生体质量、胎龄新生儿SP-B 1580位点的基因型及等位基因频率比较均无统计学差异。武汉汉族新生儿SP-B 1580等位基因频率与德国高加索人和美国白种人相比均有统计学差异(Pa<0.01),但与日本人比较差异无统计学意义。结论武汉汉族新生儿SP-B 1580基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄中无明显关联。不同种族人群SP-B 1580C/T基因多态性分布存在明显差异。     

IL-17A基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨儿童IL-17A启动子区域（-197G/A和-692C/T）基因多态性与儿童哮喘易感性的关系,为能进一步寻找到哮喘的候选基因从而为患病高风险儿童早期预防奠定基础。方法 选取2013年8月至2015年8月门诊随访或住院的哮喘患儿65例为哮喘组,另选取同期行健康体检儿童70例为健康对照组,采集两组儿童外周静脉血,应用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法检测IL-17A基因-197G/A和-692C/T两个位点的单核苷酸多态性（SNP）,统计分析两组间基因型及等位基因分布频率的差异。结果 IL-17A基因-692C/T位点哮喘组患儿TT基因型的分布频率（29%）显著高于健康对照组（16%）（P=0.012）;哮喘组-692T等位基因分布频率（52%）显著高于健康对照组（42%）（P=0.039）;罹患儿童哮喘的风险T等位基因携带者是C等位基因携带者的1.413倍（OR=1.413,95%CI：1.015~1.917）;而IL-17A基因-197G/A位点基因型及等位基因分布频率在哮喘组和健康对照组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-17A基因启动子区域-692C/T位点基因多态性与儿童哮喘的易感性相关,-692T等位基因携带者更易罹患儿童哮喘,而IL-17A-197G/A位点多态性与儿童哮喘的易感性无显著相关。     

肺表面活性物质蛋白B基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的研究

目的 探讨肺泡表面活性物质蛋白B（SPB）基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的关系。方法 收集华中科技大学同济医学院附属同济医院的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）诊断病例为病例组,并按1∶2比例收集胎龄和出生体重相匹配的无明显感染症状早产儿为对照组。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态（PCR RFLP）分析技术及基因测序技术检测SPB 18A/C及SPB1580C/T多态性,观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。并复习文献比较本研究汉族与其他种族人群等位基因频率的差异。结果 2008至2010年NRDS组91例,对照组182名进入分析。 ①SPB－18A/C基因在NRDS组AA,AC,CC基因型频率分别为11.0%、40.7%和48.4%,对照组分别为6.6%、31.3%和62.1%;两组基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）;NRDS组A等位基因频率显著高于对照组（31.3% vs 22.3%）。②SPB1580C/T基因在NRDS组TT、TC和CC基因型频率分别为5.5%、63.7%和45.1%,对照组分别为30.8%、6.6%和48.4%;两组基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）;NRDS组C等位基因频率显著高于对照组（79.1% vs 70.9%）。③本研究汉族人、美国人、巴西人和丹麦人SPB1580等位基因C频率分别为79%、35%、41%和46%,差异有统计学意义（P<0.05）,与日本人群等位基因C频率（72%）差异无统计学意义（P>0.05）;本研究汉族人、巴西人、美国人和丹麦人SPB－18等位基因A频率分别为31%、58%、57%和61%,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 本研究汉族人群SPB－18A/C及SPB1580C/T基因多态性是NRDS的危险因素。不同种族人群SPB1580C/T和SPB－18A/C基因多态性分布存在明显差异。     

人白介素18基因启动子多态性与儿童1型糖尿病的相关性研究

目的研究IL-18基因单核苷酸多态性与儿童1型糖尿病（T1DM）的关系。方法应用聚合酶链反应．序列特异性引物（PCR-SSP）和测序的方法,检测118例1型糖尿病患儿和150例正常儿童IL-18基因．137位点C／G和-607位点C／A单核苷酸的多态性。结果①IL-18基因-607位点C／A的-607A等位基因在T1DM和对照组中的发生率分别为41％和53％,差异有统计学意义（P=0．01）,两组间．137位点C／G的等位基因差异无统计学意义（P=0．37）;②IL-18基因．137位点的CC、CG和GG基因型在T1DM和对照组中差异均无统计学意义（P〉0．05）;-607位点的CC基因型T1DM组显著高于正常对照组（P=0．03）,AA基因型T1DM组显著低于正常对照组（P=0．03）;IL-18基因-607位点的CC基因型的新发糖尿病患儿更易发生酮症酸中毒。③IL-18基因的-137G／-607C单体基因型在T1DM和正常对照组间的分布频率差异有统计学意义（P=0．03）。结论IL-18基因-607位点的CC基因型和-137G／-607C单体基因型可能与儿童1型糖尿病的发病有关,而-607位点的AA基因型可能是T1DM的保护性基因型。-607位点的CC基因型与儿童1型糖尿病患者临床表型存在显著的相关性。     

IL-23受体和IL-17单核苷酸多态性与汉族早产儿坏死性小肠结肠炎的关系

目的 探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因rs10889677位点、IL-17A基因rs2275913位点和IL-17F基因rs763780位点单核苷酸多态性（SNP）与汉族早产儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的关系。方法 前瞻性选取2017年1月至2019年1月新生儿重症监护病房收治的100例汉族NEC早产儿为研究对象,其中Ⅱ期63例,Ⅲ期37例;另选取与NEC患儿胎龄、性别匹配的100例早产儿作为对照。采用PCR法和Sanger测序法鉴定rs10889677、rs2275913、rs763780位点的SNP。采用非条件logistic回归分析基因多态性与NEC易感性和病情严重程度的关系。结果 rs10889677位点、rs2275913位点基因型和等位基因频率对NEC发病无影响（P > 0.05）;rs763780位点基因型对NEC发病无影响（P > 0.05）,但C等位基因携带者相对于T等位基因携带者的NEC发病风险为1.652倍（95% CI：1.052~2.695,P < 0.05）。TC+CC基因携带者相对于TT基因携带者的NEC发病风险为1.856倍（95% CI：1.045~3.201,P < 0.05）。TC+CC基因携带者相对于TT基因携带者的NEC Ⅲ期的发生风险为2.965倍（95% CI：1.052~6.330,P < 0.05）;C等位基因携带者相对于T等位基因携带者的NEC Ⅲ期的发生风险为2.363倍（95% CI：1.034~4.093,P < 0.05）。结论 IL-23R基因rs10889677位点和IL-17A基因rs2275913位点SNP与汉族早产儿的NEC易感性无关,IL-17F基因rs763780位点TC+CC基因型和C等位基因与NEC易感性和NEC病情严重程度有关。     

肺泡表面活性物质蛋白B基因多态性与支气管肺发育不良易感性的关系

目的 了解肺泡表面活性物质蛋白B(SPB)-18A/C和SPB 1580C/T基因多态性与支气管肺发育不良(BPD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术及基因测序技术检测57例BPD患儿及103例同胎龄无BPD早产儿的SPB-18及SPB 1580基因多态性,比较2组SPB-18及SPB 1580基因型和基因分布的差异.结果 1.SPB-18A/C基因型在BPD组与对照组AA、AC、CC基因型频率分别为14.0%、45.6%、40.4%和4.9%、31.1%、64.1%;A等位基因增加新生儿患BPD的风险:AC/CC与AA/CC 的OR值分别为2.3(95%CI 1.2~4.7,P=0.02)和4.7(95%CI 1.4~16.2,P=0.01);2.SPB 1580C/T基因型在对照组和BPD组TT、CT、TT分布分别为6.8%、45.6%、47.6%和12.3%、40.4%、47.4%,对照组和BPD组比较差异无统计学意义(χ2=1.50, P＞0.05).结论 中国武汉汉族人中SPB-18基因多态性是BPD的危险因素,基因型为AA者是BPD易感人群.SPB 1580 C/T基因多态性与BPD发病无明显相关性.     

MyD88和TICAM1基因多态性及其交互作用与儿童社区获得性肺炎的关联研究

目的 探讨髓样分化因子88(myeloid differentiation factor 88,MyD88)和Toll样受体衔接分子1(Toll-like receptor adaptor molecule 1,TICAM1)基因的单核苷酸多态性及其交互作用与儿童社区获得性肺炎（community-acquired pneumonia,CAP）的相关性。方法 前瞻性采用改良多重高温连接酶检测反应技术对2015年8月—2017年9月在延安大学医学院第二附属医院儿科就诊的375例CAP患儿和306例健康体检儿童的MyD88和TICAM1基因的9个标签位点进行分型,并采用logistic回归分析评价各位点基因型及其交互作用与儿童CAP的关联。结果 TICAM1基因rs11466711T/C位点多态性与儿童CAP易感性密切相关（P<0.05）;rs35747610G/A位点AA基因型可显著降低CAP患儿并发脓毒症的风险（P<0.05）;rs6510826G/A位点AA基因型与CAP患儿急性期C反应蛋白水平的增高显著关联（P<0.05）。MyD88基因rs7744A/G位点GG...     

母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。     

Surfactant protein (SP) B associations and interactions with SP-A in white and black subjects with respiratory distress syndrome

BACKGROUND: The etiology of respiratory distress syndrome (RDS) is multifactorial and/or multigenic. Surfactant protein A (SP-A) and/or SP-B genetic variants have been identified as risk or protection factors for RDS. METHODS: We genotyped subjects with and without RDS for the SP-B intron 4 size variants (invariant (inv), deletion (del), insertion (ins) and for four (-18 (A/C), 1013 (A/C), 1580 (C/T), 9306 (A/G)) SP-B single nucleotide polymorphisms (SNP), to study case-control associations in black and white subjects. We also determined whether specific SP-B variants interact with RDS susceptibility or protective SP-A variants to enhance or reduce risk for RDS. RESULTS: Based on odds ratio: (1) the SP-B intron 4 del variant in white subjects is more of an RDS risk factor for males and for subjects of 28 weeks 相似文献   

儿童特发性间质性肺疾病与肺表面活性物质-B基因多态性的相关性研究

目的 探讨肺表面活性物质(surfactant protein,SP)-B外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病的相关性.方法 收集2013年10月至2016年9月在深圳市儿童医院和广西医科大学附属第一医院住院诊断为特发性间质性肺疾病的患儿共67例为病例组,选择同期与特发性间质性肺疾病无关的因呼吸道感染在深圳市儿童医院住院的102例患儿为对照组,采用SP-B全外显子和侧翼区高通量测序法对所有病例采集的标本进行检测,分析外显子4(T131I)位点的基因型和等位基因分布.结果 病例组和对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因型均可检出3 种,CC、CT及TT型,病例组所占比例分别为67.16%、25.37%、7.46%,对照组分别为56.86%、35.29%、7.84%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=1.981,P=0.371);病例组C等位基因频率为79.85%,对照组为74.51%,差异无统计学意义(χ2=1.288,P=0.256).对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因突变频率为43.14%(44/102),与人类基因组千人人群数据库基因突变频率平均值52.00%比较,差异无统计学意义(P>0.05);与欧洲千人人群数据库基因突变频率53.88%、南亚千人人群数据库基因突变频率45.50%和美洲整体人群数据库基因突变频率41.93%比较,差异无统计学意义(P>0.05),而与东亚千人人群数据库基因突变频率26.39%和非洲千人人群数据库基因突变频率80.18%比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 SP-B 基因外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病易感性不存在相关性,外显子4(T131I)位点的基因突变频率与种族人群和地域具有一定的差异性.     

CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性

目的探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。同时选取200名健康体检儿童为健康对照组。男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁。采用病例对照研究,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)进行CASP3基因R101H位点(NCBI SNP ID:rs146285839)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较不同基因型与TOF患病风险的关系。应用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果在312例样本中,CASP3基因R101H多态位点存在C/T多态。R101H多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(χ2=9.752,P=0.008),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在统计学差异(χ2=11.682,P=0.001),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.854,95%CI 1.298～2.647)。结论 CASP3基因R101H多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,CASP3基因可能是TOF的遗传易感基因。     

内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B外显子7区域R236C位点的相关性研究

目的通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7(exon7)区域上是否存在基因变异,探讨其与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法采用病例对照研究方法,选择祖上三代都居住在内蒙古西部地区的汉族NRDS患儿47例作为病例组,选择同民族和同群体中未发生NRDS的新生儿47例为对照组。通过PCR基因分析技术检测SP-B基因外显子7区域上有无突变,以及SP-B外显子7(R236C)位点的基因型、等位基因分布。结果在内蒙古西部地区汉族新生儿中,SP-B基因外显子7区域无突变发生;SP-B外显子7(R236C)位点基因型均可检出两种基因型(CC、CT),两组中均未检出TT基因型。病例组CC和CT基因型频率分别为72%和28%,C等位基因频率为85%,T等位基因频率为15%。对照组此两种基因型分别为85%和15%,C等位基因频率为93%,T等位基因频率为7%。病例组与对照组此位点基因多态性相比等位基因及基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论内蒙古西部地区汉族NRDS患儿的SP-B基因第7外显子未发现基因突变。未发现SP-B基因外显子7(R236C)位点基因多态性与该地区汉族NRDS的发生有明显相关性。     

呼吸道合胞病毒毛细支气管炎与白细胞介素-10-592A/C基因多态性的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-10-592A/C基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性、病情的关联和对血清白细胞介素(IL)-10的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例汉族RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和100例健康儿童(对照组)IL-10-592A/C位点单核苷酸多态性;应用ELISA法检测病例组血清IL-10水平.结果 病例组IL-10-592A/C位点基因型频率分别为AA 44%、AC 38%、CC 18%,等位基因频率分别为A 63%、C 37%;对照组基因型频率分别为AA 41%、AC 42%、CC 17%,等位基因频率分别为A 64%、C 36%;两组基因型及等位基因频率比较差异均无显著性(χ2=0.33,P>0.05;χ2=0.43,P>0.05).病例组IL-10-592A/C位点不同基因型患儿血清IL-10水平比较差异无显著性(F=0.87,P>0.05).IL-10-592A/C位点基因型频率在轻度和中重度患儿之间的差异无显著性(χ2=2.67,P>0.05).结论 IL-10-592A/C位点基因多态性与RSV毛细支气管炎不存在关联.     

TNF-α-308G/A和IL-6-174G/C基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-308G/A、白细胞介素(IL)-6-174G/C基因多态性与呼吸道合胞病毒((RSV) 毛细支气管炎易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和120例正常对照儿童(对照组)TNF-α-308G/A和IL-6-174G/C的基因多态性。结果：①病例组TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型频率分别为68.0%、28.0%、4.0%,G、A等位基因型频率分别为82.0%,18.0%;对照组TNF-α-308位点GG,GA,AA基因型频率分别为80.8%,19.2%,0,G、A等位基因型频率分别为90.4%,9.6%;两组基因型及等位基因频率差异有显著性意义,病例组A等位基因的频率明显高于对照组(χ2=5.665,7.726,均P＜0.05);与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患RSV毛细支气管炎的风险增加了2.071倍(OR=2.071, P＜0.05);②病例组和对照组IL-6-174G/C位点均只见GG基因型。结论：TNF-α-308A等位基因与RSV毛细支气管炎的易感性相关,其可能是影响RSV毛细支气管炎发病的一个重要候选基因;温州地区汉族儿童未发现IL-6-174G/C基因多态性。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：821-824］     

CLOCK基因T3111C多态性与儿童注意缺陷多动障碍及相关睡眠障碍的关联研究

目的：探讨CLOCK基因3’非编码区SNP 位点T3111C与儿童注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）及相关睡眠障碍的关联性。方法：取无亲缘关系的ADHD患儿166名以及正常儿童（对照组）150名,根据睡眠障碍量表（Sleep Disturbance Scale for Children, SDSC）评分筛查睡眠障碍,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测ADHD组和对照组CLOCK基因的T3111C基因型和等位基因的频率分布。结果：CLOCK基因的T3111C基因型及等位基因频率分布在ADHD组和对照组之间差异有统计学意义（P<0.05）,ADHD组中等位基因C频率显著高于对照组（χ2=7.254,P=0.007, OR=1.740,95%CI=1.160~2.612）。伴有睡眠障碍的ADHD患儿等位基因C频率显著高于不伴有睡眠障碍者（χ2=13.052,P<0.001,OR=2.766,95%CI=1.573~4.865）。结论：CLOCK基因T3111C位点与ADHD易感性存在关联,也是影响ADHD患儿相关睡眠障碍的重要因素。携带C等位基因的个体罹患ADHD以及ADHD相关睡眠障碍的相对风险增高。