非编码RNAs在脓毒症肺损伤中的研究进展

非编码RNAs是指一类不具有编码蛋白质功能的RNA分子,主要包括微小RNAs、长链非编码RNAs和环状RNAs等.脓毒症指因宿主对感染的反应失调而导致的危及生命的器官功能障碍,肺脏损害首当其冲.近年来的研究发现,这些非编码RNAs,尤其是微小RNAs,可以在基因转录、RNA成熟和蛋白质翻译等多个水平调控基因的表达,进而引起机体促炎因子及炎症介质的释放和活化、血管内皮损伤等病理生理过程,最终导致脓毒症肺损伤的发生.研究者们认为,非编码RNAs似乎不仅可以作为脓毒症肺损伤的诊断标志物,而且可以作为其治疗靶点.该文将从非编码RNAs的产生和作用机制等方面,对非编码RNAs在脓毒症肺损伤中参与的作用及应用进行综述.     

儿童软组织肉瘤诊断和治疗研究进展

软组织肉瘤(soft tissue sarcoma, STS)是一组起源于原始间叶组织的恶性肿瘤。现通过查阅文献, 总结了儿童STS组织学诊断、分子诊断、二代测序等诊断技术进展。对于罕见的STS亚型, 单细胞测序与生物信息学分析技术的结合有助于从小样本中分析疾病的分子生物学特征。结合多模式测序技术的研究将实现儿童STS全面图谱的构建, 从而为发现新兴分子生物学靶点、生物学标志物, 研究组织起源、发育轨迹, 指导临床分型、分期、预测预后等方面提供支持。同时, 探讨了儿童STS的治疗进展, 包括外科手术、药物治疗、放射治疗的原则及新技术, 并介绍了已知治疗靶点的STS亚型的靶向及免疫治疗进展, 为儿童STS的治疗提供方向。     

环状RNA circHIPK3在儿童哮喘中的表达和作用研究

背景 环状RNA在多种疾病中发挥重要作用,但目前尚无环状RNA在儿童哮喘中的研究报道.有报道环状RNA circHIPK3在过敏性鼻炎中调控Th2细胞的分化.目的 探讨环状RNA circHIPK3在儿童哮喘发病中可能的作用机制.设计收集临床样本,检测circHIPK3的表达并检测其与T细胞转录因子的相关性.构建小鼠哮...     

早期诊断急性肾损伤的生物学标志物研究现状

急性肾损伤(AKI)是一种常见的严重疾病.由于缺乏诊断AKI的早期生物学标志物,往往导致早期有效治疗的延误.目前对于诊断AKI新的生物学标志物的研究已发展到了临床研究阶段,最有希望成为早期诊断AKI的生物学标志物包括中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白、IL-18、肾损伤分子-1和L-脂肪酸结合蛋白.本文就近年来关于上述几种生物学标志物的研究作一综述,为应用早期诊断AKI的生物学标志物提供理论依据.     

早期诊断急性肾损伤的生物学标志物研究现状

急性肾损伤(AKI)是一种常见的严重疾病.由于缺乏诊断AKI的早期生物学标志物,往往导致早期有效治疗的延误.目前对于诊断AKI新的生物学标志物的研究已发展到了临床研究阶段,最有希望成为早期诊断AKI的生物学标志物包括中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白、IL-18、肾损伤分子-1和L-脂肪酸结合蛋白.本文就近年来关于上述几种生物学标志物的研究作一综述,为应用早期诊断AKI的生物学标志物提供理论依据.     

非编码RNA在心血管疾病中的研究进展北大核心CSCD

心血管疾病是导致全球人类死亡的主要原因。研究发现非编码RNA在心血管疾病中发挥了重要作用, 不仅具有成为心血管疾病诊断特异性生物标志物的潜力, 而且有望成为治疗的靶点。因此现对非编码RNA在心血管疾病发病中的诊断价值及调控作用的研究进展进行综述, 为心血管疾病的诊断及治疗提供新的思路。     

微小RNA在癫(癎)中的调节作用

微小RNA是一类专门调控基因表达的非编码小分子RNA,广泛参与生物发育、细胞分化、细胞凋亡等生命过程.研究表明,微小RNA对癫(癎)同样有重要的调节作用,其机制包括调控炎症反应、神经胶质的增生、神经突触联系的重建及相关促凋亡基因的表达等.该文综述了近年来微小RNA参与癫(癎)发生发展的可能分子机制以及其他神经系统疾病的可能调控作用.     

miRNA表达在肾脏病中应用的研究进展

miRNAs是一组短小非编码RNA,在转录后调节基因表达水平从而影响机体重要的生理和病理生理过程。许多miRNA具有组织或器官特异性,可能成为潜在的生物标志物。同样,miRNAs在肾脏的生理功能和肾脏疾病方面发挥重要作用。文章综述miRNA对肾脏疾病影响的最新进展,为今后肾脏病的诊断和治疗提供参考。     

脓毒症早期诊断的生物标志物研究进展

脓毒症是由感染引起的全身炎症反应综合征.脓毒症可加重发展为严重脓毒症、脓毒性休克、多器官功能障碍.由于抗菌药物的使用、液体复苏以及生命支持的发展,脓毒症的治疗水平已较过去有了明显的提高,但其病死率仍居高不下.对脓毒症早期、迅速、准确作出诊断是降低脓毒症高病死率的一项关键因素.近年来,医学界发现一些生物标志物与脓毒症早期诊断有密切关系,且有助于临床治疗.这些与脓毒症早期诊断相关的生物学标志物包括Presepsin(sCD14-亚型)、可溶性髓样细胞触发受体-1、中性粒细胞CD64、可溶性CD163、微小RNA和肽素等.这些生物标志物的单独或联合检测为早期确诊脓毒症带来新的机遇,且有望拓宽脓毒症的治疗思路.该文就上述新兴的脓毒症早期诊断的生物标志物作一综述.     

病原体分泌蛋白质组的研究进展

分泌蛋白质组包括了一个细胞分泌的所有基因产物.近年来,蛋白质组学技术和基因预测技术等的发展逐步揭示了其在病原体感染中的重要作用.病原体通过分泌蛋白质组抑制宿主的免疫系统、抵抗宿主酸性环境、营养掠夺等感染宿主和促进自身增殖.鉴定病原体的分泌蛋白质组有助于发现临床应用中新的药物作用靶点和生物标志物,辅助疾病的诊断与治疗.     

尿蛋白质组学在肾脏病研究中的应用

尿液检查是诊断肾脏及尿路疾病最常用、最重要的检查方法之一。利用尿蛋白质组学相关技术高通量、系统地分析和鉴定尿液中的所有蛋白质分子,并研究其生物学功能,这对尿生物标志物的鉴定及其在肾脏疾病的诊断、病程的监测和药物靶点的开发具有重要的实际意义。该文对尿蛋白质组学技术在正常尿液、肾小球疾病、范科尼综合征、急性肾移植排斥反应、膀胱癌、间质性膀胱炎、细菌性膀胱炎的差异蛋白及生物标志物的筛选及应用作一综述。     

马凡综合征的遗传学与临床诊治进展

马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有高度的外显率,临床表现多样,主要包括心血管、骨骼及眼等多个系统病变,近年来对MFS的病因与治疗有了一定的进展.该文就加MFS的分子遗传学与临床表型的相关联系及其临床诊治进展作一综述,包含MFS的致病基因、基因突变定位、该病的诊断标准、临床表现及内外科治疗等;分子水平的检测目前已成为诊断MFS的重要手段,为该病的早期诊断乃至产前诊断提供了线索.     

病毒编码微小RNA在人巨细胞病毒感染中的作用

微小RNA是存在于大多数真核细胞与某些病毒之中的一类非编码小分子RNA,可通过转录后抑制作用调控基因表达,由于其不具有免疫原性,可作为病毒逃避免疫系统攻击的一种高效工具,并且在病毒感染阶段的溶解性复制与潜伏感染的转换中起重要作用.人巨细胞病毒(HCMV)感染在人群中广泛流行,HCMV编码微小RNA通过影响病毒靶基因与细胞靶基因表达,在病毒潜伏感染中发挥重要作用,有望成为诊断和治疗HCMV感染的新靶点.该文就HCMV编码微小RNA在病毒感染中作用的研究进展进行综述.     

代谢组学在儿科领域中的应用

体是一个复杂的系统,存在于这一系统中的生物分子相互关联、互相依赖.近年来,人们已经意识到牛物学的整体复杂性以及基因构成与环境因素之间的复杂交互作用,而对这些交互作用的理解已经不能单单从基因组学、蛋白质组学或转录组学水平去揭示.关注生物分子之间途径及网络的动态变化和关系的系统生物学(systems biology)或整体系统生物学(global systems biology),则通过研究DNA、RNA、蛋白质和代谢物之间的相互作用,整合各种生物信息,从全局反映遗传背景和所处环境对生物个体的作用和影响.代谢组学(metabolomics或metabonomics)是系统生物学重要的组成部分,也是最新的"omics,组学",由Nicholson等[1]1999年提出以来,迅速发展并成为近年来的研究热点,已广泛应用于疾病的早期诊断、药物开发、毒性评价、环境评价、生理学、功能基因组学、个性化治疗、营养学等科学领域.目前代谢组学在临床上的研究尚未大量开展,特别足在儿科领域.现主要从儿科临床研究的角度,对代谢组学做一综述.     

新生儿败血症早期诊断标志物研究新进展

新生儿败血症是导致新生儿死亡和致残的重要疾病,早期诊断具有重要意义。近年来,细胞因子、降钙素原、中性粒细胞表面抗原、细胞间黏附分子、中性粒细胞弹性蛋白酶抑制剂及纤维连接蛋白等生物学参数被作为败血症的早期标志物来进行研究。现将其作用机制及临床应用作一综述。     

肌钙蛋白I在心脏发育期特点及其临床应用

近年来大量的研究表明,心肌受损后,心肌肌钙蛋白Ⅰ(cardiac troponin I,cTn I)是心肌损伤最特异、最敏感的血清标志物之一.自从1987年,cTnI作为急性心肌梗塞诊断标志物被Cummins等首次引入临床应用以来,已被广泛地应用于临床诊断.本文就近年来国内外关于肌钙蛋白I在心脏发育期特点及其临床应用的研究作一综述.     

1型糖尿病生物学标志物研究进展

1型糖尿病(T1D)是一种自身免疫性疾病,目前仍缺乏有效预防和治愈方法,临床上通过早期干预可显著改善T1D的发展进程和预后,而有效的生物学标志物对于T1D早期预测和早期诊断具有重要意义。因此,近年来国内外研究者致力于探索T1D相关生物标志物,发现并确定了一些可作为T1D临床诊断和预测疾病风险的生物标志物,包括遗传标志物、胰岛β细胞自身抗体、T细胞生物标志物及新兴的"组学"生物标志物等。文章总结了已建立的T1D生物标志物及其研究进展。     

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷。其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发。早期诊断、治疗和监测可降低病死率。诊断评估方法最常见的是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测。如单独的分子测序不足以确定诊断或新发现具有未知临床相关性的突变时,功能测试包括白细胞、成纤维细胞酶分析是有用的辅助诊断。治疗包括避免长时间禁食,低长链脂肪高碳水化合物饮食,并辅以中链三酰甘油(MCT)。     

circRNAs在肺发育中的作用研究进展

环状RNA(circular RNAs, circRNAs)作为一类新型的非编码RNA广泛存在于多种生物的组织及器官中, 具有时间特异性及空间特异性, 在胚胎与组织的发育、衰老、胰岛素分泌、心血管疾病及肿瘤等多种生命过程及疾病中起至关重要的作用。肺的形态结构与功能的正常发育是后期肺进行正常呼吸运动的生理学基础, 最新研究表明circRNAs参与了肺发育, 并对肺发育相关性疾病如支气管肺发育不良的发生发展起重要作用。该综述将对circRNAs的生物学功能及其在肺发育及支气管肺发育不良中的作用机制进行阐述。     

呼出气一氧化氮在儿童哮喘中的临床价值

哮喘是一种气道慢性炎症性疾病,已成为儿童中最常见的慢性疾病之一.临床上对哮喘的诊断及治疗主要依据临床表现及肺功能,但两者并不能反映气道炎症.呼出气一氧化氮(exhaled nitric oxide,eNO)作为气道炎症的标志物,与气道炎症有显著相关性.eNO检测方法具有无创、简单、方便、特异性好等优点,在临床应用方面具有明显优势.该文介绍了NO在气道中的代谢及其作用,并从哮喘的诊断及鉴别诊断、哮喘管理方面阐述eNO检测在儿童哮喘临床应用中的研究进展.