先天性肾脏和尿路畸形诊断治疗进展

先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病,是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前,CAKUT的发病机制尚不完全明确,但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物,能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外,CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。     

先天性肾脏和尿路畸形的环境因素研究进展

先天性肾脏和尿路畸形受基因和环境因素的共同影响,其中环境因素属于可控因素,研究先天性肾脏和尿路畸形的环境因素将有利于预防其发生。本综述就有关先天性肾脏和尿路畸形的环境因素研究现状进行综述。主要包括：母体妊娠期疾病、妊娠期药物暴露、妊娠期不良生活方式、羊水含量、胎儿出生体重、胎儿性别、胎龄、胎次等因素。     

先天性肾脏和尿路畸形超声筛查三级转诊体系的高危儿肾盂扩张筛查和随访研究

目的 对0~3月龄高危儿肾盂扩张（RPD）筛查和随访,探讨先天性肾脏和尿路畸形泌尿系统超声筛查三级（社区卫生服务中心-妇幼保健院-儿童专科医院）转诊体系（简称三级转诊体系）实施的可行性。方法 在三级转诊体系中,社区卫生服务中心甄别高危儿并转诊至妇幼保健院,妇幼保健院泌尿系统超声筛查RPD、随访和转诊,儿童专科医院对转诊RPD患儿确诊和制定干预措施。 结果①筛查结果：2010年6月至2012年5月,3 743名0~3月龄高危儿泌尿系统超声筛查RPD阳性率9.0%（338例）,男婴在总的RPD以及轻、中和重度RPD的筛查阳性率均明显高于女婴,但男女婴轻、中、重度RPD构成比差异无统计学意义;②随访结果：285例在1岁时统计随访结果,诊断肾盂输尿管连接处梗阻 3例,巨输管症2例,重复肾、重复上肾积水伴输尿管异位开口1例,其中手术3例;余279例RPD患儿经(5.4±4.5)个月随访,241例RPD恢复正常,其中轻、中和重度比例分别为91.9%、76.3%和22.2%;RPD好转16例,持续17例,加重5例。③三级转诊体系：第2年度较第1年度自愿接受泌尿系统超声筛查高危儿的比例增加（83.0% vs 64.1%）,RPD筛查阳性率未见明显差异（9.5% vs 7.8%）;第1年度较第2年度转诊率及随访率差异均无统计学意义。结论 基于三级转诊体系的高危儿RPD筛查、随访和转诊运行实施效果良好,儿童专科医院需进一步完善培训和转诊机制,妇幼保健院在三级转诊体系中的作用关键,特别是随访和转诊是三级转诊体系的最重要环节。     

隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形临床特征分析

目的 了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)的发生率并探讨其临床特征。方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料,临床及影像学资料均完整。通过这些患儿的病例资料,归纳总结其存在的临床表现及影像学异常等检查结果。结果 我院共诊治隐睾合并CAKUT患儿21例。泌尿生殖系统异常总数共计26例,肾积水最常见,其次为肾发育不良及肾输尿管重复畸形。合并CAKUT的隐睾患儿与产次及父母亲孕龄无关联性,但其发生率与隐睾类型相关,单侧睾丸缺如及腹腔内睾丸的患儿其并发CAKUT的概率高于其他类型的隐睾。结论 泌尿系超声检查推荐作为隐睾患儿常规检查项目。单侧睾丸缺如及腹腔内隐睾的患儿并发CAKUT的发生率较高,需引起临床重视并进行必要的影像学检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理。     

超声筛查26989名儿童中先天性肾脏和尿路畸形的临床分析

目的 了解泌尿系超声筛查儿童先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)的发生率及其中各种畸形的发病诊疗情况,探讨超声在筛查诊断儿童CAKUT的重要性.方法 对2008年底北京儿童医院超声筛查26 989名儿童发现的489例儿童泌尿系异常病例进行随访,核实是否进一步明确筛查发现的泌尿系异常情况,对于未复查或者仍未确诊者统一者安排到北京儿童医院复查超声,进行总结分析.结果 ①本次筛查中(26 989例)估算CAKUT发生率约为1.67%,绝大部分无临床表现.②489例病例中随访到320例,失访169例,随访组(320例)中明确CAKUT 295例,其中16例确诊结果与超声筛查结果不完全一致.③肾积水137例(0.78%),输尿管膀胱连接部梗阻33例(0.19%),肾发育不良30例(0.17%),肾囊肿26例(0.15%);重复肾24例(0.14%);孤立肾22例(0.12%);输尿管囊肿16例(0.09%);融合肾10例(0.06%);肾发育不全9例(0.05%);异位肾5例(0.03%);多囊肾3例(0.02%);原发膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜、肾旋转不良、分支肾盂、肾外型肾盂各1例.④114例畸形病例需手术治疗,占随访组中CAKUT患儿的38.6%(114/295),只有1例肾盂输尿管连接部梗阻病例手术失败.结论 儿童CAKUT的发生率较高,且早期并无明显临床表现而不易发现;超过三分之一的CAKUT需要外科干预;超声检查对发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,可以作为儿童的常规体检项目.

Abstract：

Objective To investigate the proportion of children with congenital abnormalities of the kidney and urinary tract(CAKUT)among those who received screening,analyze the rate, diagnosis and treatment of each abnormality, and evaluate the value of ultrasonogrphy in the CAKUT diagnosis.Method Totally 489 of 26 989 children who received screening for urinary tract abnormalities were found to have CAKUT and were followed up by telephone interviews and were asked whether they had defined diagnosis of CAKUT, had clinical symptoms and received treatment. Children who had been operated on were also asked about the operation time, surgical procedure, postoperative diagnosis, and outcome. Children who had never been reviewed or still had no diagnosis were arranged to Beijing Children's Hospital for ultrasound follow-up. The final data were summed up for a retrospective analysis. Result ① The proportion of children with CAKUT was 1.67%. Most children with CAKUT had no clinical manifestations. ② Of the 489 cases, 320 were followed up, and 169 were lost. Of the cases who were followed up, 16 out of 295 cases who had clear diagnosis showed inconsistent results in ultrasound screening.③Hydronephrosis was identified in 137 cases (0.78%),among whom 111 were males and 26 were females,in 98 cases the hydronephrosis was on the left, in 28 on the right and in 11 were bilateral. Ureterovesical junction obstruction occurred in 33 cases (0.19%),25 males and 8 females,in 22 cases on the left, in 10 on right and bilateral in 1 case. Renal dysplasia was shown in 30 cases(0.17%),22 males and 8 females;renal cysts in 26 cases(0.15%); duplex kidney in 24 cases (0.14%) ;solitary kidney in 22 cases(0.12%);ureterocele in 16 cases(0.09%);fused kidney in 10 cases(0.06%);renal hypoplasia in 9 cases(0.05%);ectopic kidney in 5 cases(0.03%);polycystic kidney in 3 cases(0.02%).Primary vesicoureteral reflux, posterior urethral valves, renal malrotation, branch renal pelvis, extrarenal pelvis in 1 case each.④Totally 114 of the 295 cases (38.6%)who were followed up for CAKUT in screening test required surgical treatment.Only one case of ureteropelvic junction obstruction(UPJO)failed in surgery.Conclusion The proportion of children with CAKUT was high.CAKUT is difficult to detect since there is no significant clinical manifestations in early ages.More than one third of patients with CAKUT needed surgical treatment.Ultrasonography showed obvious advantages in detecting children's CAKUT, proven to be the most preferred method of screening, thus could be recommended as a routine of children's physical examination.     

先天性肾脏畸形202例回顾分析

目的 探讨先天性肾脏畸形的检出方法 及其临床特点.方法 回顾性分析1987-2007年武汉市儿童医院及中山大学附属第五医院(2002-2007年)收治的202例先天性肾脏畸形的临床资料,总结其临床特点、发病率及诊断方法 .结果 202例先天性肾脏畸形占同期9774例肾内科住院患儿的2.07%.202例先天性肾脏畸形中,肾囊性病变64例,重复肾42例,肾发育不全34例,肾旋转不良26例,单侧无肾16例,异位肾7例,马蹄肾5例,附加肾、肾盂反常各3例,双侧无肾、盘状肾各l例.并发症中尿路感染最常见841202例(41.58%),肾积水33/202例(16.34%),继发膀胱输尿管返流19/202例(9.41%)、慢性肾功能不全17/202例(8.42%).并存症中先天性输尿管畸形多见42/202例(20.79%).其中156/202例(77.23%)患儿分别以血尿、脓尿、蛋白尿、发热、腹痛和排尿异常等为首发症状就诊.100%患儿经B超检出,其中部分辅以多层螺旋CT、磁共振成像(MRI)、静脉肾盂造影(IVP)、肾-输尿管-膀胱摄影(KUB)、排泄性膀胱尿路x线造影得以确诊.结论 先天性肾脏畸形中以肾囊性病变、重复肾及肾发育不全多见,当患儿出现尿路感染及原因不明的血尿、蛋白尿、排尿异常、发热、腹部包块,尤其5岁以下者应首先考虑先天性肾脏畸形存在可能.B超对诊断先天性肾脏畸形应作为首选检查,具有重要意义.     

儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形四例临床特点分析

目的探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung,CCAM)的临床、影像及组织病理特点,提高临床对该病的认识。方法收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料,对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果3例患儿有反复呼吸道感染,1例自发性气胸;2例胸部X线见到囊性改变,2例胸部CT提示存在CCAM,1例提示肺脓肿,1例提示不除外肺隔离症;4例均手术切除病变肺叶,术后病理证实为CCAM,均预后良好。结论反复呼吸道感染者需注意该病可能,需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM,手术切除是有效治疗手段。     

儿童先天性主动脉瓣畸形32例病理组织学特征

目的 探讨儿童先天性主动脉瓣畸形的病理组织学特征，为诊断提供依据。方法 对2003年1月至2005年12月因先天性主动脉瓣畸形、主动脉瓣功能障碍行外科手术切除的32例儿童主动脉瓣标本进行大体观察和组织学检查，复习病史并摘录相关资料，分析其病理组织学特征。诊断依据临床表现、术前超声心动图、术中所见及术后病理组织学检查，除外风湿性或退行性主动脉瓣病变、感染性心内膜炎及原发性结缔组织病变如Marfan综合征。结果 32例儿童先天性主动脉瓣畸形中，男性27例，女性5例，男：女=5.4：1，年龄6~18岁，平均年龄14.9岁。二叶型占37.5％（12例），三叶型59.4％（19例），四叶型3.1％（1例）。主动脉瓣狭窄（aortic stenosis，AS）5例（15.62%），主动脉瓣关闭不全（aortic insufficiency，AI）25例（78.13%），AS-AI 2例（6.25%），均不伴其他心脏瓣膜病变。20例伴其他先天性心脏病：室间隔缺损19例，动脉导管未闭2例，右室双腔心1例，主动脉右冠窦瘤3例。病理组织学改变为瓣叶增厚、大小不等、不规则（卷曲或脱垂）及坚度增加，部分伴钙化，光镜下示纤维组织增生，粘液样变性，胶原纤维溶解、断裂，弹性纤维破坏，偶见胶原纤维玻璃样变性、灶性钙化，无小血管增生及炎性细胞浸润。少数可见心内膜面局部破溃，内皮下毛细血管增生，纤维素性渗出，炎性细胞浸润，继发性钙质、脂质沉着和纤维化。结论 儿童先天性主动脉瓣畸形以男性为多见，二叶型、三叶型主动脉瓣常见，常伴有其他先天性心脏病，瓣膜功能障碍以AI为主，病理组织学改变主要为为瓣叶增厚、大小不等、不规则（卷曲或脱垂），光镜下示纤维组织增生，粘液样变性，胶原纤维溶解、断裂，弹性纤维破坏，无小血管增生及炎性细胞浸润，而纤维化、钙化少见。     

儿童先天性肺气道畸形20 例临床分析

目的总结儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的临床特点。方法回顾分析2016年1月至2018年12月诊断为CPAM的20例患儿临床资料。结果 20例患儿中,男12例、女8例,平均年龄(30.4±7.6)个月;病程5天～3年。17例表现为反复咳嗽、喘息、发热,1例表现为胸闷,2例表现为呼吸困难。双侧病变4例;单侧病变16例,累及左侧7例,右侧9例。合并心脏畸形2例,1例为三房心。肺高分辨CT检查14例患儿表现为大囊型,均伴有纵隔移位;6例为小囊型。术后病理分型,Ⅰ型14例,Ⅱ型5例,Ⅳ型1例。所有患儿均手术治疗,术后随访时间1～24个月不等,均恢复良好。结论 CPAM少见,可合并其他系统畸形,可通过肺部高分辨CT检查发现,确诊需依据病理组织学检查,经手术治疗后预后较好。     

先天性巨结肠和先天性肛门直肠畸形治疗的新进展

近年来 ,随着科学技术水平的提高和临床基础研究的发展 ,特别是随着多种治疗方法长期随访结果的逐步明确 ,对小儿肛肠外科疾病的治疗方法提出了一些新的观点 ,有了新的改进。一、先天性巨结肠的治疗1.手术方式的改进　传统的几种手术方式Ｓｗｅｎｓｏｎ、Ｄｕｈａｍｅｌ和Ｓｏａｖｅ及其各种改良术式受到挑战 ,而腹腔镜辅助下的直肠内结肠拖出术和单纯经肛门直肠内拖出术日益受到广大小儿外科医生的接纳和采用。此手术不但对患儿创伤小 ,切口美观 ,而且有切除痉挛段粘膜彻底 ,吻合口低且能同时处理肛门内括约肌病变等优点。手术的关键如下 :…     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

胎儿先天性心血管畸形产前干预

在医学及伦理学理论指导下,对严重先天性心血管畸形的产前干预探索逐步展开.目前,超声引导经皮/子宫穿刺胎儿宫内心脏介入手术,避免了胎儿体外循环和胎儿外置,对子宫/羊膜腔/胎儿刺激减小,充分考虑了母亲安全等优越性,逐渐成为严重先天性心血管畸形产前干预的主流方式.随着超声技术发展、操作器械改进、患者筛选标准口趋合理、治疗方案不断完善和对胎儿心脏解剖和功能特点深入了解,胎儿先天性心血管畸形产前干预必将进入新的层面.     

儿童先天性肾发育异常的临床特征

目的 探讨先天性肾发育异常患儿的临床特征、分类、超声诊断、临床管理及病理特征。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月于南京大学医学院附属金陵医院就诊且行肾脏输尿管超声检查诊断为肾发育异常的患儿,收集临床资料,包括性别、年龄、诊断、首发症状、合并症、超声首次及多次检查结果、肾小球滤过率（estimated glomerular filtrationrate,eGFR）、慢性肾脏病（chronic kidney diseases,CKD）分期、肾脏病理、基因检测等。结果 470例患儿中,男性299例,女性171例（男女比例为1.75∶1）。年龄中位数11岁（0～18岁）;0～4岁57例,5～9岁132例,10～14岁113例,15～18岁168例。肾囊肿（49.6%,233/470）是最常见的肾脏发育异常,囊肿可单发或多发,单发肾囊肿多无临床症状,多发肾囊肿48例（20.6%,48/233）;其次肾脏偏小106例（22.6%,106/470）,左肾偏小32例,右肾偏小52例,双肾偏小22例。肾缺如56例（11.9%,56/470）,重复肾30例（6.4%,30/470）,其他包括肾...     

先天性消化道畸形15例误诊分析

先天性消化道畸形１５例误诊分析泰兴市医院儿科（２２５４００）倪亚男先天性消化道畸形在儿科并不少见，大多于新生儿期发病。由于新生儿期症状不典型，常为其并发症所掩盖，极易误诊，现将我院自１９８９年～１９９４年误诊的１５例先天性消化道畸形分析如下：临床资料...     

儿童先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊治

静脉畸形骨肥大综合征(Klippel．Trenaunay’s syndrome，KTS)是一种先天性静脉畸形病变，过去认为罕见，但近年来该病的检出率明显增加。我们在1999年2月2003年6月共诊治KTS儿童9例，报告如下。     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

先天性短结肠合并肛门直肠畸形、双子宫双阴道畸形

患儿：女，12岁。以尿、便失禁就诊。患儿生后即发现尿淋漓、不能控制排便，正常肛门位置无肛门，经阴道排便；生后5d出现腹胀、呕吐，40d时在某农村医院诊断“肛门闭锁、直肠阴道瘘”，行“经会阴肛门成形术”，术后仍经阴道排便，腹胀、呕吐症状缓解，但仍大小便失禁。入院诊断：肛门闭锁(高位)、直肠阴道瘘，尿失禁。静脉排泄造影检查双     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

儿童慢性肾脏疾病的流行现况

慢性肾脏疾病（CKD）是各种原因引起的肾脏损害迁延进展的共同结局，起病隐匿、预后凶险。儿童期CKD筛查不仅有利于了解疾病的流行现况，而且还有助于疾病的早发现、早诊断、早治疗，最终达到预防并发症、降低病死率和提高患儿生存质量的目的。现就儿童CKD的流行病学特征及开展疾病筛查的必要性综述如下。