先天性白内障一家系报告

先天性白内障是由常染色体异常导致的单基因病[1] 。本文就先天性白内障一家系报告如下。1　病历报告先证者 (Ⅲ9) ,女 ,12岁。自幼视力不佳 ,逐渐加重半年 ,于 1997年 11月 18日来我院就诊。全身检查未发现异常 ,眼科检查 :右眼视力 0 .2 ,左眼指数 / 30ｃｍ ,双眼均不能矫正。左眼光定位准确 ,红绿色觉正常。眼压双眼均为 15 .88ｍｍＨｇ ,双眼角膜透明 ,前房深浅正常 ,瞳孔直径为 3ｍｍ ,对光反射灵敏。双侧晶状体混浊 ,左眼晶状体呈乳白色 ;右眼晶状体带状混浊 ,跨越赤道 ,裂隙灯下呈典型灯笼样外观。眼底窥视不清。诊断 :双眼先天性白…     

一先天性无虹膜家系

病例１　患者男性　１４岁自幼怕光、视力差、眼球不能固视物体。２岁时发现患先天性白内障,７岁曾配镜,右眼（＋７－００ＤＳ）为０－１,左眼（＋６－００ＤＳ）为０－１。来院行双眼白内障摘除术,于１９８７年９月１１日入院。眼科检查：视力右眼眼前数指,左眼０－０２,双眼球大小正常,无充血、角膜透明,裂隙灯下可见虹膜残端。右眼晶状体全混浊,左眼可见部分透明皮质。双眼底不能窥进。双眼交替性外斜视２５°～３０°,眼球水平震颤。入院后双眼先后行白内障线状摘除术。术后检查双眼底乳头、黄斑正常,可见处视网膜未见异常。…     

先天性无虹膜—家系临床分析

先天性无虹膜是一种以明显的完全性虹膜缺损为特征并伴有多种眼部先天性异常的遗传病。我们在临床上遇到一家系 ,且有明显的遗传倾向 ,现报告如下。1　病例报告先证者Ⅰ ,患者女 ,16岁 ,自幼视物模糊不清伴羞明至来诊。 5年前曾在当地某医院行“白内障手术”(术名不详 )后视物模糊不清逐渐明显加重。于2 0 0 2年 1月首次来我院就诊 ,全身体格检查未见异常。眼科检查 :视力右眼 0 0 4 ,左眼 0 0 2 ,双眼球震颤明显 ,畏光 ,睑结膜轻度充血 ,角膜光滑透明无混浊 ,巩膜无变蓝、黄染 ,前房轴深 3 5ＣＴ ,房水清晰 ,虹膜缺如 ,瞳孔基本上与角膜…     

双眼先天性完全无虹膜一家系报告

1 病例介绍 例1,Ⅱ_1(先证者),男,25岁。1988年1月20日来我院就诊。自幼畏光,视力不佳。眼部检查查:视力:右眼0.2,左眼0.2。水平性眼球震颤“+”,交替性外斜,眼球运动正常。双眼上睑结膜血管模糊,角膜沙眼性血管翳“+”,下部呈水平方向带状混浊,荧光素染色“-”。虹膜缺     

Chandler综合征一例报告

1　临床资料　患者女性 ,5 7岁 ,因双眼视物模糊伴畏光 10年余加重伴眼胀 1年 ,于 1999年 12月 2 0日就诊。既往身体健康。有近视史 ,无眼外伤及其他眼病史 ,无家族遗传病史。全身检查 :未见异常。视力 :右眼 0 .1,左眼 0 .3。矫正视力 :右眼 0 .3,左眼 0 .5。眼压 :右眼 3.86 k Pa,左眼 4.6 0 k Pa。双眼球结膜呈轻度睫状充血。双眼角膜水肿 ,内皮皱褶 ,以左眼显著。双眼虹膜基质萎缩 ,瞳孔缘虹膜正常 ,未见虹膜裂孔 ,虹膜色素层完整无明显外翻。双眼瞳孔略呈纵椭圆形扩大 ,纵径约 4m m。双眼晶状体略向前凸 ,晶状体皮质散在点状混浊。玻…     

先天性白内障1例并家系调查

1 病历报告。患者(先证者)，男，6岁，汉族。因发现双眼视物不清4年就诊。患儿系第一胎足月顺产，否认外伤及毒物接触史。右眼视力指数／80cm，左眼视力0．1，散瞳后右眼视力0．1，左眼视力0．12。双眼无充血，角膜透明，前房正常，虹膜纹理清，双眼瞳孔等大等圆、居中，直径约3mm，对光反射灵敏。双眼晶体皮质透明，晶体核呈致密的白色混浊，其直径约4mm。玻璃体透明，双眼底未见异常。     

爱尔凯因眼部过敏1例

病人,男,95岁,因双眼逐渐视物不清10余年就诊。既往过敏史不详。视力:右眼手动/10 cm,左眼指数/10 cm;双眼光定位正常,红绿色觉正常;眼睑无红肿,结膜不充血,角膜缘老年环,前房深浅适中,房水清,虹膜纹理清,晶状体皮质、核重度混浊;眼底窥不清。诊断为双眼老年性白内障(成熟期)。     

先天无虹膜、白内障术后并发青光眼1例

先天性无虹膜、白内障临床上较为少见。先天无虹膜患病率为1/10万~2/10万,有家族发病和散发病例。在无虹膜患者中有50%~75%患青光眼,多在儿童期末或青年期出现。我院于2005年9月收治先天无虹膜、白内障术后并发青光眼1例,现报道如下。病例介绍患者,男,14岁,自幼双眼视物不清,无畏光、头痛、恶心等症状。于2005年9月12日来我院就诊。眼科检查:视力右眼:0.02(0.02),左眼:0.06(0.06),光定位佳。眼睑发育正常,眼球水平震颤。双眼角膜透明,前房常深,房水清,无虹膜。双眼晶状体全混,双眼底窥不见。眼压:右眼16mmHg,左眼15mmHg。前房角镜检查所见:…     

小柳-原田综合症1例

患者,女,42岁主诉双眼视力突然下降7天;无头疼头晕,曾在当地以"感冒"治疗,给予抗病毒点滴治疗5天,病情未见好转,于2008.10.26来我院就诊.既往身体健康.全身检查:未见明显异常.眼部检查:OD0.04、OS0.03,电脑验光:双眼无助.眼压:OD:13.6mmHg、OS12mmHg,双眼睑无红肿,泪器通畅,结膜无充血,巩膜无黄染,角膜清,前房中深,房水细胞(+),房角大于2/3CT,虹膜纹理可,瞳孔约3mm,光反射(-),晶状体皮质混浊,玻璃体轻度混浊.     

圆锥角膜合并先天性白内障1例

患者 ,女 ,2 8岁 ,农民 ,因右眼疼痛 ,畏光 ,流泪 6d,伴视物不见来我院就诊。查体右眼视力光感( + ) ,左眼手动 /眼前 ,双眼压 Tn,右眼睫状充血 ,巩膜瓷白色 ,角膜菲薄向前突出如圆锥 ,其顶部有一4mm× 3mm溃疡面 ,深达基质层 ,前房深约 6mm,房水清 ,虹膜无缺损 ,纹理清 ,瞳孔直径 3mm,对光反射迟钝 ,晶体后囊混浊 ,眼底窥不进 ,左眼角膜如圆锥透明 ,前房深约 6mm,虹膜纹理清 ,瞳孔直径 3cm,对光反射灵敏 ,晶体后囊混浊 ,中央一月牙形裂隙。镜片矫正 + 1 1 .0 0 DS=0 .0 2。眼球水平震颤。双眼闭合可。全身检查未见异常。给予庆大霉素 …     

双眼先天性无虹膜2例

无虹膜是眼科临床十分少见的一种以明显的虹膜缺损为特征并伴有多种先天性异常的遗传病犤1犦。笔者在临床遇到一家系2例,兹报道如下。1临床资料例1:患者,李国栋,男,3岁。家长代诉:自出生后即双眼畏光,视力差,眼球震颤。眼部检查:视力由于患者检查不合作,未查。双眼球大小正常,呈水平震颤,速度约60次m/in;裂隙灯检查:双眼虹膜缺失,瞳孔与角膜等大,晶状体皮质斑块状灰白浑浊,玻璃体尚透明。眼底检查:双眼视乳头小,视网膜血管未见异常,视网膜上未见渗出,中心反光可。眼压正常,眼球不能固视。检影:右眼 6.00D,左眼 6.00D。超声波检查报告:左眼…     

先天性无虹膜一家系报道

我院发现一家系五代人中,患先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤９例,其中继发性青光眼２例２只眼。配偶家系未发现此病。随访５年,现报道部分病例。例１　汪某Ⅳ２（先证者）女,２４岁。１９９２年防盲普查发现两眼畏光,视力差１９年。检查：双眼视力１ｍ指数,两眼睑痉挛,右眼外斜１５°,两眼球水平震颤,眼轴长２１ｍｍ,角膜直径９ｍｍ,角膜透明,无虹膜,房角无残膜,晶体正位,呈灰黄色混浊,双眼底无法窥入。确诊为先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤,行左眼白内障囊外摘除术,手术顺利,术后左眼视力２ｍ指数,矫…     

一家系两代先天性虹膜缺损

1临床资料先证者I，女，40岁，因双眼自幼畏光，视物不清，近sd视物不见，于1997年3月12日就诊。患者生后即双眼视力差，只见眼前物，从未就诊。sd前，突然双眼痛，视物不见，伴头痛、恶心、呕吐，来院就诊。查体：一般状态良好，心肺（一）。眼部检查：双眼光感不定，双眼球水平震颤，球结膜中度混合充血，角膜全周血管毁，水肿混浊，未见虹膜，晶体呈灰白色混浊，可见晶体赤道部及部分悬韧带。眼底不能窥视。眼压T＋2。房角检查可见虹膜残基及部分小梁结构，部分房角前粘连。诊断：双眼先天性无虹膜，先天性白内障，继发性青光眼，角膜血…     

Coats病误诊脉络膜黑色素瘤1例

患者,女性,１６岁。主因右眼球上部发黑伴视蒙１月来我院就诊。眼部检查：视力,右眼手动（眼前、左眼）１．５。右眼中度睫状充血,上方巩膜至角膜缘呈１３．０ｍｍ×５．０ｍｍ×１．５ｍｍ棕黑色隆起。角膜雾状混浊,少许色素性角膜后沉着物。前房轴深２．０ｍｍ,房闪（《）。虹膜纹理不清,表面有萎缩斑,瞳孔３．０ｍｍ×３．０ｍｍ,虹膜广泛后粘连。晶状体前囊色素沉着,晶状体混浊,眼底无法窥视。左眼未见异常。眼压：右眼７．１３ｋＰａ,左眼２．３０ｋＰａ。全身检查无异常,既往眼部及全身健康。初步诊断：右眼虹膜炎、右眼…     

先天性白内障一家系

先证者,女9岁,因自幼视物不清于2000年11月入我院就诊.体格检查未见异常.眼科情况:视力,OD HM/20 cm,OS FC/50 cm;双外眼正常,双眼球呈钟摆型眼球震颤;双角膜透明,前房深度可,房水清,瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射可;右眼晶状体前囊及前皮质透明,后部绕核板层呈树枝及雪花样混浊,核亦呈灰白色混浊;左眼晶状体前囊及前皮质透明,绕核板呈雪花样灰白色混浊;眼底朦胧不清;眼压,OD 16 mmHg,OS 18 mmHg.实验室检查未见异常.诊断:先天性绕核性白内障(双眼).     

自体角膜移植治疗角膜白斑1例

患者,女性,20岁。因双眼高度近视、右眼玻璃体混浊视网膜脱离,于1996年行玻璃体切割网脱复位手术,术后右眼视力不佳,只有光感,因左眼自幼患病形成角膜白斑、视力差。本次入院检查：视力;右眼：光感,在眼;光感。右眼角膜透明,前房深浅正常,玻璃体混浊,视网膜脱离,左眼角膜中央有约6mm×6mm白斑,眼内窥不过,仅从边缘透明角膜可见前房深浅正常,虹膜纹理清,其余组织窥不清。做眼B超检查,左眼玻璃体及视网膜正常。右眼玻璃体混浊,视网膜脱离。于1997年6月28日在局麻下行左眼自体角膜移植术。手术方法：以右眼的透明角膜为供…     

先天性视网膜皱襞伴急性闭角型青光眼1例

1 病例资料
　　 患者男,25岁,因左眼红痛伴视力下降1天,于2016年6月来我院就诊并入院。眼部检查：视力：右眼无光感,左眼0.01。右眼结膜充血不明显,角膜轻度水肿,前房略浅,瞳孔中大,欠圆,颞侧移位,虹膜后粘连,晶状体灰白色混浊、半脱位,余窥不清;左眼结膜混合性充血,角膜水肿,前房略浅,瞳孔圆,直径约为3 mm,余窥不清。双眼球水平震颤。眼压：右眼36 mmHg,左眼71 mmHg。眼前节检查：双眼前节检查均未见虹膜新生血管。彩超提示：双眼玻璃体内可探及团条状回声,不与球壁相连,同时可见自视盘与颞侧偏下方周边球壁相连的条索状回声,其上可见与视网膜动静脉频谱相同的血流信号,动度不明显,右眼球壁骨化,眼轴缩短。OCT 显示：左眼可见与视盘相连的高耸的条索状绿色反射信号,其内无反射信号。UBM 提示：右眼前房深度约1.69 mm,虹膜薄变,根部与角膜后表面紧密相贴,晶状体前表面回声欠完整,睫状体显示欠清晰;左眼前房深度约0.99 mm,虹膜根部膨隆,完全与房角结构相贴遮挡巩膜突,睫状体未见明显异常。彩色眼底照像显示：左眼自视乳头起有一灰白色实质卷起的束状物,稍斜向下伸向颞侧锯齿缘,皱襞内可见多条视网膜血管随皱襞起伏。诊断：双眼青光眼,双眼先天性视网膜皱襞,双眼球震颤,右眼球萎缩,右眼并发性白内障,右眼晶状体半脱位。入院后予以布林佐胺、毛果芸香碱、马来酸噻吗洛尔、曲伏前列腺素等滴眼液滴眼,以及乙酰唑胺片、甘露醇等协同降眼压,后行左眼小梁切除术联合虹膜根切术,术后左眼视力0.04,结膜轻度充血,巩膜滤过好,角膜清,前房深度适中,瞳孔散大,上方虹膜根切可见,眼压20 mmHg。     

超声乳化术致大面积角膜后弹力层脱离l例

患，男，77岁。因左眼视物不清2年，于2003-10-10就诊。全身检查正常。眼部检查：右眼视力0．6，晶体皮质轻度混浊，余正常。左眼视力光感、光定位及色觉正常，角膜透明，瞳孔活动良好，晶体均匀混浊，眼底窥不清。双眼压正常。诊断：双眼老年性白内障，左眼成熟期，右眼初发期。于2003     

遗传性角膜营养不良二例

例 1　患者女性 ,38岁 ,患者双眼视物模糊逐渐加重 1 0年 ,无红疼、畏光、流泪及异物感。自述一直体健 ,曾在当地医院多次诊治 ,点眼药水 (具体不详 )后无明显好转。一般状况良好 ,全身检查未见阳性体征。右眼视力 0 6,不能矫正 ,左眼视力0 5 2 ,不能矫正。外眼未见异常。裂隙灯检查双眼睑球结膜不充血 ,角膜表面光滑 ,角膜中央实质层约 5ｍｍ× 5ｍｍ范围内 ,有较多细小点状、逗点状及散在星状灰白色混浊。角膜荧光素纳液染色阴性 ,角膜表面及实质层均无新生血管。前房清 ,房水闪辉阴性。轴深约 2 5ｍｍ ,周边前房深约 1ｍｍ。虹膜纹理…     

人羊膜移植治疗坏死性浅表巩膜炎一例

1　病例摘要患者男 ,53岁。因左眼疼痛、畏光、流泪近一月于 2 0 0 0年 5月 8日收治入院。患病前一个月曾在当地医院行“左眼复发性翼状胬肉切除术” ,并给予“丝裂霉素C烧灼创面 ,防止复发”等处理。眼部检查 :右眼视力 :1 .2 (裸眼 ) ,常规眼部检查未见异常。左眼视力 :0 .5(裸眼 ) ,左眼睑轻度红、肿 ,角膜缘 3:0 0— 5:0 0附近见基质层水肿、混浊 ;病灶附近球结膜高度充血、水肿 ,边缘向内翻卷 ,球结膜缺损区巩膜无血管生长 ;浅层巩膜水肿、糜烂、坏死 ,巩膜表面见黄白色粘稠分泌物附着 ,不易拭去。左眼前房深度正常 ,晶状体、玻璃体均…