10例帕金森氏病伴焦虑抑郁临床分析

帕金森氏病是一种慢性神经系统疾病,多见于老年人。在神经科注意原发疾病的治疗,对帕金森氏病伴发的焦虑、抑郁则不够重视。本文通过对10例帕金森氏病患者的调查分析,发现帕金森氏病伴发焦虑、抑郁较为常见,且女性多于男性,焦虑、抑郁与疾病严重程度密切相关。     

SNP和药学-遗传药理学

传统的遗传性和非遗传性疾病的分类已被推翻,当今,大多数学者同意所有的疾病都有遗传的因素.然而几乎很少的疾病有单一的遗传学起源.只有2%或更少的人类疾病是由于单个基因缺陷,大多数病称为复杂病,如糖尿病、心脏病、哮喘、关节炎、阿尔茨海默病、帕金森氏病,躁狂抑郁症,这些疾病可能是多基因的微小改变与环境、生活方式因素相互作用的结果.     

炎症性肠病发病机理研究概况

炎症性肠病是一组病因不明的慢性肠道炎症性疾病,包含了两个独立的疾病,溃疡性结肠炎和克隆氏病,其发病与环境、感染、遗传、免疫因素有关.本文综述了近年来该病发病机理的研究进展,细菌感染是一种促发因素,炎症性肠病有遗传性并发现了与其可能有关的易感基因,异常的免疫炎症反应在炎症性肠病的发生发展中起重要作用.溃疡性结肠炎和克隆氏病的发病机理许多方面是相似的但又有不同特征.     

炎症性肠病发病机理研究概况

炎症性肠病是一组病因不明的慢性肠道炎症性疾病 ,包含了两个独立的疾病 ,溃疡性结肠炎和克隆氏病 ,其发病与环境、感染、遗传、免疫因素有关 .本文综述了近年来该病发病机理的研究进展 ,细菌感染是一种促发因素 ,炎症性肠病有遗传性并发现了与其可能有关的易感基因 ,异常的免疫炎症反应在炎症性肠病的发生发展中起重要作用 .溃疡性结肠炎和克隆氏病的发病机理许多方面是相似的但又有不同特征 .     

自身免疫性疾病与逆转录病毒

C型逆转录病毒在自身免疫性疾病中的作用70年代初就由动物实验所证实。该病毒与人类疾病—成人T细胞白血病、获得性免疫缺陷综合征有关。研究资料表明,川畸氏病     

Von Hippel-Lindau氏病:不同的表现型说明在其位点上存在一个以上的突变等位基因

为了确定 Von Hippel-Lindau 氏病(VHL)在3号染色体上的位点,作者对美国和加拿大41个患有 VHL 病的家系做了评估,发现一个大的家族其疾病表现型与典型的 VHL 不同。     

高雪氏病研究的进展

高雪氏病是一种神经鞘磷脂贮积的疾病,由于缺乏酸性β-葡萄糖苷酶所致,系常染色体隐性遗传.1882年Gaucher氏首先描述,故称高雪氏病,是脂质沉积病中最常见的疾病.本文拟就近年来对此病研究的进展进行综述报道.发病率和遗传高雪氏病在全人类均可发病,Fredrick及Sloan(1972)提出本病可分为三型:Ⅰ型为成人型或非神经病变型,Ⅱ型为婴儿型或神经病变型,Ⅲ型为青年型或亚急性神经病变型.此病虽是世界各地内外科门诊中最常见的脂质沉积病,但在犹太人成年型高     

老年精神分裂症和Alzheimer氏病患者认知功能的对照研究

目的：探讨老年精神分裂症和Alzheimer氏病在额叶执行功能和记忆方面的神经心理功能障碍及其特征;了解老年精神分裂症和Alzheimer氏病人认知功能与社会生活功能的关系。方法：采用简易智力状态检查（MMSE）、韦氏记忆量表（WMS）、威斯康星卡片分类测验（WCST）、日常生活能力量表（Alzheimer氏病）,对34例45岁（含45岁）以前起病反复发作或持续到老年的精神分裂症、28例Alzheimer氏病及31例正常对照组进行对照研究。结果：老年精神分裂症和Alzheimer氏病都有记忆障碍和额叶执行功能障碍。老年精神分型症语义记忆受损严重程度与Alzhe-imer氏病无明显差异,而对新信息在延迟期的快速遗忘损害要轻;老年精神分裂症的额叶执行功能障碍对记忆损有选择性,两者密切相关,Alzheimer氏病的记忆损害与额叶执行功能障碍的相关不明显。老年精神分裂症的社会日常生活功能优于Alzheimer氏病,与正常老年人无明显差异。结论：老年精神分裂症认知功能损害不同于Alzhe-imer氏病,有一定的特征性。提示老年精神分裂症和Alzheimer氏病认知功能障碍的差别在于各自神经生物学病理机制的不同。     

P物质(SP)与临床疾病的关系及其受体拮抗剂的应用前景

SP广泛地分布于中枢和外周组织 ,呈现出复杂的生理效应。它与临床的多种疾病有关 ,如帕金森氏病、亨廷顿氏病、胃肠道炎症、膀胱炎、风湿病、头痛、变异性心绞痛、脊髓空洞症等。SP的拮抗剂如sendide,spantide ,CP 963 4 5,RP67580 ,SP4 8968,CP 1 2 2 72 1等通过阻断SP的作用可产生镇痛、止泻、解痉、止喘、抗炎和抗伤害等效应 ,在临床有一定的应用前景。     

应用干细胞疗法延缓小鼠亨廷顿氏病获得成功

正据Benraiss A 2016年6月7日(Nat Commun,2016,7:11758-11758.)报道,研究人员成功地利用健康人类脑细胞延缓了亨廷顿氏病小鼠模型的疾病进展,缓解了疾病症状。该研究为治疗亨廷顿氏病提供了一个新方法。亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病,主要是由于负责运动控制的中型多棘神经元发生损伤所导致的。病人会出现运动     

朊病毒病临床病理学诊断

朊病毒病是一类能造成动物和人类中枢神经系统慢性损害的致死性疾病，这种疾病不仅具有传染性，部分病例还具有家族遗传性。该疾病表现为海绵样脑病，如羊痒病、疯牛病、震颤病、克－雅氏病等。由于朊病毒病在人类具有不同的临床特征，确诊主要依赖组织病理学、病理性基因及相关的免疫学诊断     

DNA连接酶Ⅰ、Bloom氏综合征与癌症

染色体不稳定综合征是易感白血病和癌症的单基因病,这类综合征包括着色性干皮病,范可尼氏贫血、毛细血管扩张症和Bloom氏综合征等。这类疾病均为染色体隐性遗传,其基因的杂合携带者较为常见,如能检测出任何一种这类疾病的主要生化异常,就相当于发现了一个癌基因。导致染色体不稳定综合征的这种基因易感恶性肿瘤。 1987年1月22日,Nature刊登了两篇有关Bloom氏综合征生化基础的文章。这两篇文章提供了一个重要信息:Bloom氏综合征患者的DNA连接酶Ⅰ失活。DNA连接酶Ⅰ是DNA半保留复制过程中唯一能催化DNA片段以钝性未端连接的酶。     

朊病毒临床病理学诊断

朊病毒是一类能造成动物和人类中枢神经系统慢性损害的致死性疾病，这种疾病不仅具有传染性，部分病例还具有家族遗传性。该疾病表现为海绵样脑病，如羊痒病、疯牛病、震颤病、克－雅氏病等。由于朊病毒病在人类具有不同的临床特征同，确诊主要依赖组织病理学、病理性基因及相关的免疫学诊断。     

生物钟紊乱与相关疾病关系的研究进展

生物钟又称生物节律,是生物体内周期性波动的行为和生理现象,近年来对生物钟产生和同步的分子机制的研究日益深入.研究表明,生物钟的周期性变化与生物体的某些疾病(如失眠、癌症、抑郁症、阿尔茨海默氏病等)息息相关.所以,对生物钟与相关疾病的关系的研究有重要的意义.本文就国内外有关生物钟的生理机制及生物钟相关疾病的研究综述如下,以期为更好地研究生物钟的生理机制及防治相关疾病提供理论依据.     

T细胞协调肠粘膜的形态及其功能的统一性

重要的人类疾病如克隆氏病及腹腔疾病是由肠内炎症性ＴＨ 细胞免疫反应引起。但该作者提出上述疾病的组织损伤并非免疫细胞介导 ,而是由细胞因子诱导的角质细胞生长因子 (ＫＧＦ)和成纤维细胞产生的基质金属蛋白 (ＭＭＰｓ)引起。正常个体大部分粘膜Ｔ细胞的主要刺激源于正常菌群。而如正常菌群抗原穿透粘膜固有层并持续存在 ,便会引起炎症性肠病 (ＩＢＤ)。而炎症性ＴＨ 细胞反应聚集在肠粘膜中会引起组织损伤 ,克隆氏病则证实肠粘膜固有层持续存在炎症性ＴＨ 细胞反应。人腹腔疾病和ＩＢＤ动物模型肠粘膜中Ｔ细胞亚群都偏于ＴＨ1,经过检测…     

44例脑血栓患者血清锌、铜含量测定

近年来,研究微量元素对人体健康和疾病的关系的报导日渐增多,为了探讨脑血栓病人血清锌、铜含量与正常人有无差异,我们采用原子吸收分光光度计(火焰法)测定了44例脑血栓患者的血清锌、铜含量,以健康人作对照,现将测定结果报告如下:     

P物质（SP）与临床疾病的关系及其受体拮抗剂的...

ＳＰ广泛地分布于中枢和外周组织，呈现出复杂的生理效应。它与临床的多种疾病有关，如帕金森氏病、亨廷顿氏病、胃肠道炎症、膀胱炎、风湿病、头痛、变异性心绞痛、脊髓空洞症等。ＳＰ的拮抗剂如ｓｅｎｄｉｄｅ，ｓｐａｎｔｉｄｅ，ＣＰ－９６３４５，ＲＰ６７５８０，ＳＰ４８９６８，ＣＰ－１２２７２１等通过阻断ＳＰ的作用可产生镇痛、止泻、解痉、止喘、抗炎和抗伤害等效应，在临床有一定的应用前景。     

SNP和药学-遗传药理学

传统的遗传性和非遗传性疾病的分类已被推翻 ,当今 ,大多数学者同意所有的疾病都有遗传的因素 .然而几乎很少的疾病有单一的遗传学起源 .只有 2 %或更少的人类疾病是由于单个基因缺陷 ,大多数病称为复杂病 ,如糖尿病、心脏病、哮喘、关节炎、阿尔茨海默病、帕金森氏病 ,躁狂抑郁症 ,这些疾病可能是多基因的微小改变与环境、生活方式因素相互作用的结果 .从这些复杂的网络中梳理出遗传因素是一件艰难的工作 ,但科学家拥有一个有力的新的研究工具来解决这个问题 :通过测序实验把单核苷酸多态性(SNPs)编辑成目录 .SNPs是人类基因组遗传变异…     

干细胞研究的前景(3)

(接第 8卷第 5期 )老龄化方面的研究多能干细胞可用于许多老龄退化疾病的细胞替换和组织的修复 .如侵犯神经系统疾病 ,老年性痴呆和帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、脊髓和大脑损伤 ,移植多能干细胞衍生的神经细胞可替代丢失的细胞并恢复其功能 .人类多能干细胞比已诱导成熟的干细胞有许多优点 .用多能干细胞移植比用成熟的干细胞更容易克服随后的排斥问题.在体内多能干细胞能分化各种类型细胞并能再生大量细胞 .另外 ,人类多能干细胞为了解增龄和相关疾病的分子和细胞学过程的基础研究提供模型 .用人类多能干细胞对老年性痴呆和帕金森氏病进行…     

罕见的结节性硬化症1例报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为临床特征的疾病。Bourneville(1980年)报道首例，后人常把本病称为Bourneville氏病。