肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

精神分裂症与肿瘤坏死因子α基因G308A启动子多态性的相关性分析

目的 探讨精神分裂症及临床特征与肿瘤坏死因子α（TNFα）-G308A多态性之间的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测57例精神分裂症患者和30例健康对照者TNFα基因G308A位点的基因多态性;用酶联免疫吸附法测定血清TNFα水平;阳性与阴性症状量表评定精神分裂症患者的精神症状.结果 精神分裂症组与对照组的TNFα-308位点GG、GA、AA基因型及 G和A等位基因型频率的差异均无统计学意义（均P ＞0.05）;各基因型患者阳性症状、阴性症状及一般精神病学的总分差异均无统计学意义（均P ＞0.05）;精神分裂症组与对照组血清TNFα水平的差异无统计学意义[（123.6±56.2）pg/ml vs （103.2±66.7）pg/ml,P ＞0.05],组内TNFα-G308A3种基因型的血清TNFα水平差异无统计学意义（P ＞0.05）.结论杭州地区汉族人群TNFα-G308A多态性和血清TNFα的水平与精神分裂症无明显相关性,也可能对精神分裂症患者的阳性、阴性和一般病理学症状无影响.     

广东汉族人肿瘤坏死因子α-238G／A基因多态性

目的了解广东汉族人肿瘤坏死因子（TNF）α-238G／A基因的分布特点。方法应用聚合酶链反应技术对150例正常人肿瘤坏死因子α-238G／A基因进行扩增，以Ncol进行限制性内切酶酶切图谱分析，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果TNFα-238G／G、TNFα-238G／A、TNFα-238A／A表型频率分别为：0．9600、0．0400、0，TNFα-238G、TNFα-238A基因频率分别为：0．9800、0．0200。结论肿瘤坏死因子α-238G／A基因多态性在同种族间不同地区分布无明显的的差异。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与重型肝炎的相关性研究

目的研究细胞因子TNF-α-308位点基因多态性与重型肝炎的关系。方法应用聚合酶链反应—特异性序列引物法检测60例重型肝炎患者和40例健康人的TNF-α-308位点基因型及等位基因频率,用SPSS软件分析两组人群中基因型及等位基因的分布频率。结果重型肝炎组TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型,分别占90%、10%、0;在对照组中3种基因型,分别占95%、5%、0,两组之间的差异无统计学意义(P=0.471)。两组中等位基因G、A,分别占95%、5%和97.5%、2.5%,两组之间的差异无统计学意义(P=0.480)。结论TNF-α-308位点基因多态性可能与重型肝炎的发生无关。     

强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子α-857和-863位点基因多态性分析

目的探讨肿瘤坏死因子（TNF）α-857和-863位点基因多态性与强直性脊柱炎（AS）的相关性。方法用序列特异引物PCR方法对112例AS患者和96例健康对照人群,以及98例HLAB27阳性AS患者和14例阴性AS患者的TNF—α-857（C／T）和-863（C／A）位点基因多态性进行分析。结果AS患者组TNF—α-857位点基因型和等位基因频率分布与健康对照组有显著统计学差异（P〈0．01）,AS患者的T等位基因频率明显高于对照组,而AS患者TNF-α-863位点基因型和等位基因频率分布与健康对照组无统计学差异（P〉0．05）。HLA-B27阳性As患者和阴性AS患者TNF—α-857位点基因型频率亦有显著统计学差异（P〈0．01）。结论TNF—α-857位点基因多态性与AS相关,T等位基因可能增加AS的易感性。     

尘肺以及尘肺合并结核病肿瘤坏死因子α-238基因多态性研究

目的探讨尘肺及尘肺合并结核病患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238基因多态性。方法以103例尘肺患者、51例尘肺合并结核病患者以及60例粉尘接触者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测TNF-α-238位点多态性。结果 3组TNF-α-238位点基因型分布、等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TNF-α-238基因多态性可能与尘肺、尘肺合并结核病发病无关联。     

子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子-α基因多态性的相关性

目的探讨TNF基因多态性与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系,力求在基因水平上探讨内异症发病的机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP技术)检测82例内异症患者(内异症组)80例非内异症妇女(对照组)的TNF-α基因启动子区域-308位点(TNF-α-308)的多态性,并分析TNF基因多态性与内异症风险之间的关系。结果TNF-α-308位点等位基因和基因型频率分布在两组间比较,差异无显著性(χ2=0.542 9,χ2=0.640,均P>0.05)。结论TNF-α-308位点上基因多态性的单独存在可能与内异症无明显关联,TNF-α-308位点的突变基因可能与广东汉族妇女内异症遗传易感无关。     

肿瘤坏死因子-α及其基因多态性与哮喘的关系

哮喘是一种由多种炎性细胞及炎性递质参与的气道炎症性疾病。针对气道特定细胞因子和免疫递质的靶向治疗已成为目前哮喘研究的热点。肿瘤坏死因子-α（TNF-α）是一种重要的前致炎因子,是引起和维持哮喘气道炎症,导致哮喘加重和气道高反应性的重要因素,抗TNF-α治疗可能有助于某些难治性哮喘的控制。本文就TNF-α及其基因多态性与哮喘的关系做一综述。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与矽肺遗传易感性的研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因(tumor necrosis factor-α,TNF-α)启动子区-308和-238位点G→A的碱基突变与中国西南地区汉族人群矽肺遗传易感性的相关性.方法分别选择在职的75例矽肺患者和137名矽尘接触者,140例高龄矽肺患者和135名高龄正常人为研究对象.采集外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析和测序检测其TNF-α基因多态位点的变化.结果 75例在职矽肺组中TNF-α -308A、-238A的分布频率显著高于矽尘接触组(P<0.01),其中Ⅰ期矽肺患者-308A的分布频率与矽尘接触组差异无统计学意义(P>0.01),而Ⅱ期、Ⅲ期矽肺患者-308A、-238A的分布频率均远高于矽尘接触组(P<0.01).调整混杂因素后,Logistic回归分析发现,矽肺组及各亚组和正常矽尘接触组-308A、-238A的分布频率差异均有统计学意义(P<0.01).而140例高龄矽肺患者TNF-α -308A的分布频率远低于正常对照组(P<0.001).结论 TNF-α -308及-238位点基因G→A的碱基突变与中国西南地区汉族人矽肺的发生及其严重程度有关,TNF2可能影响矽肺患者的转归和存活.     

肿瘤坏死因子-α-1031T/C基因多态性与甲状腺相关性眼病的相关性

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-1031位点基因多态性与山西地区汉族人甲状腺相关性眼病(TAO)发病易感性的关系.方法 研究对象51例TAO患者,56例Graves病(GD)患者和57例正常对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测研究对象TNF-α-1031基因型和等位基因的频率.结果 ①C等位基因TAO组频率明显高于GD组及正常对照组(29.4%vs13.4%,11.4%,P<0.05);TC+CC基因型频率TAO患者组明显高于GD患者组及正常对照组(54.9%vs26.8%,22.8%,P<0.05).②按性别分层后,男性C等位基因频率TAO组高于GD组和正常对照组(26.1%雠9.1%,8.9%,P<0.05);TC+CC基因型频率TAO组与GD组及正常对照组比较均有显著性差异(47.8%vs18.2%,17.9%,P<0.05).女性C等位基因频率TAO组高于正常对照组(30.4%vs13.8%,P<0.05);与GD组比,差异无统计学意义(P>0.05);TC+CC基因型频率TAO组与GD组及正常对照组比较均有显著性差异(60.7%vs32.4%,27.6%,P<0.05).结论 TNF-α-1031T/C基因多态性与山西地区汉族人TAO患者尤其是男性的遗传易感性有关.     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的研究进展

研究表明,COPD的发生存在一定的遗传易感性,目前已发现十余种候选基因与之有关,肿瘤坏死因子-α基因是其中之一。TNF-α是一个多功能的细胞因子,它促进气道重构,改变平滑肌细胞功能,参与肺部炎症调节,从而在COPD发病过程中起重要作用。TNF-α基因多态性与COPD易感性的相关报道结果不一,本文就此作一综述。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与脑梗塞的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)启动子多态性与脑梗塞(CI)的相关性。方法用序列特异性引物和荧光染料SYBR Green Ⅰ聚合酶链式反应(PCR)结合熔链曲线分析，对42例脑梗塞患者(CI组)和31例健康者(对照组)的肿瘤坏死因子α多态性进行分型。结果TNFα等位基因分布频率在CI组和对照组之间的差异无显著性。结论肿瘤坏死因子α基因多态性与CI的发病可能无关联。     

冠心病与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子βG252A基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子-βG252A(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系。方法用ELISA测定63例冠心病患者及103例健康对照者血清TNF水平,用聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果63例冠心病患者和103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率差异均无统计学意义,而血浆中TNF水平,冠心病组明显高于对照组,两组之间比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论血清TNF水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中起重要作用,TNF-βG252A基因多态性与冠心病无关联。     

血脂联素和肿瘤坏死因子-α与原发性高血压的关系

目的检测原发性高血压（essential hypertension,EH）患者血浆中脂联素（adiponeetin）和肿瘤坏死因子－α（TNF－α）,探讨脂联素和TNF—α与EH的关系。方法67例新发现且未经过治疗的轻、中度EH患者和42例正常人,记录年龄、性别,检测体重指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、血脂谱及血压,用放射免疫分析法测定空腹胰岛素（FINS）、血浆脂联素及TNF—α水平。结果①EH组血浆脂联素水平为（17．05±3．08）ng／ml,对照组为（23．05±3．08）ng／ml,EH组较对照组显著降低（P〈0．01）。②EH组血浆TNF—α水平为（26．55±2．55）fmol／ml,显著低于对照组（24．62±2．70）fmol／ml（P〈0．01）。③Pearson相关分析表明,EH组血浆脂联素水平与TNF—α、年龄、PP及SBP呈显著负相关（P〈0．05）。结论低脂联素血症、炎症因子共同作用,可能部分参与了EH的发病过程。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因-308G/A多态性与精神分裂症的关联研究

目的 了解肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-308G/A多态性、血清水平与广东地区精神分裂症的相关性.方法 用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测155个核心家系精神分裂症患者及其父母外周血的TNF-α基因启动子区域-308G/A位点基因多态性;采用酶联免疫吸附法测定血清TNF-α水平.结果 TNF-α基因-308位点变异的G/A基因型频率在精神分裂症组中比父母对照组明显升高(27.1%;15.0%,P<0.01),血清TNF-α水平也显著高于对照组[(197.3±83.4)pg/ml;(95.2±46.8)pg/ml,P<0.05)].结论 TNF-α基因-308位点G/A多态性和血清TNF-α水平增高与精神分裂症发生相关联,支持TNF-α基因是精神分裂症的候选基因.     

肿瘤坏死因子-α-308基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-308基因多态性是否与湖北汉族儿童哮喘的易感性相关。方法 采用PCR-α-RFLP法对113例湖北汉族儿童哮喘者和126例湖北汉族健康儿童TNF-α-308位基因进行TNF1和TNF2基因型检测。结果 TNF的各基因型频率在湖北汉族儿童哮喘患者中分别为86．7％(TNF-1)、0％(TNF-2)和13．3％(杂合型),在健康儿童中分别为82．5％、0和17．5％,两组之间的基因型频率分布的比较无显著性差异(P=0．372);TNF1和TNF2的等位基因频率在儿童哮喘患者中分别为93．4％和6．6％,在健康儿童中分别为91．3％和8．7％,两组比较无显著性差异(P=0．602)。结论 TNF-α-308基因多态性与湖北汉族儿童哮喘不相关。     

心钠素基因多态性及肿瘤坏死因子-α与冠心病关系的研究

目的 探讨心钠素（ANF） T2238C基因多态性与血浆中的肿瘤坏死因子-α（TNF-α）浓度与冠心病发病的关系.方法 采用病例对照研究,应用聚合酶链-限制型片断长度多态性方法检测研究人群ANF T2238C基因多态性,并采用酶联免疫吸附法测定其血浆中TNF-α水平.结果 冠心病组A2A2基因型分布频率显著高于对照组（P〈0.05）;冠心病组血浆TNF-α水平极显著高于对照组（P〈0.01）.Logistic回归分析提示, TNF-α浓度、A2A2 ANF T2238C基因型为冠心病的独立危险因素.结论 ANF T2238C多态性及血浆TNF-α水平与冠心病的发生有密切关系.     

肿瘤坏死因子α，β基因多态性与多发性硬化关系的研究

目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308G/A多态性、肿瘤坏死因子β（TNF-β）＋252A/G多态性与多发性硬化症（MS）的相关性.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对62例MS患者和60名无血缘关系的健康人TNF-α基因-308G/A和TNF-β基因＋252A/G多态性进行分析,并对MS组患者进行临床EDSS评分.结果：TNF-α-308G/A各基因型频率和等位基因频率在MS组和正常对照组之间差异无统计学意义.TNF-β1/1基因型频率较对照组明显升高（P〈0.05）,TNF-β1等位基因频率较对照组明显升高（P〈0.01）.TNF-β1/1,1/2,2/2三种基因型中,EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数相比较,差异均无统计学意义.结论：江苏省汉族人群中,TNF-α-308G/A基因多态性与MS无关.TNF-β1基因多态性与MS有关,但和EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数无关.     

宁夏地区高血压肾损害患者肿瘤坏死因子-α-308基因多态性及其与贝那普利治疗反应的相关性研究

目的 阐明肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308基因多态性与宁夏地区高血压肾损害之间,及其与贝那普利治疗反应的相关性.方法 选取284例初诊高血压病患者,通过检测尿蛋白排泄率明确高血压肾损害,同时选取160例健康体检者作为正常血压对照组.所有入选对象留取血浆标本,检测TNF-α水平及其TNF-α-308基因多态性.再以贝那普利作为降压药物之一对高血压肾损害患者进行干预,观察TNF-α-308不同基因型对贝那普利的治疗反应,并进行比较分析.结果 单纯高血压病患者的TNF-α-308以GA基因型为多见,其次为GG、AA,G/A等位基因频率分别为53％/47％.高血压肾损害患者的TNF-α-308以GG基因型最为多见,其次为GA和AA,G/A等位基因频率分别为70％/30％,基因型及G/A等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).TNF-α-308的AA基因型贝那普利治疗前后尿蛋白排泄率和TNF-α的改变幅度最大,其次是GA和GG基因型,3组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 TNF-α-308基因与高血压肾损害及其对贝那普利治疗的反应相关.