Wilson病分子机制研究进展

Wilson病是一种铜代谢缺陷病,其发病与铜转运相关的P型ATP酶(ATP7B蛋白)及X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)功能改变密切相关。ATP7B蛋白及XIAP通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜转运。ATP7B蛋白的突变和XIAP的异位表达会打乱铜平衡,导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜,引起相应的器官脏器损伤。本文就ATP7B蛋白和XIAP及其在Wilson病发生、发展中的分子机制予以综述。     

Wilson病的动物模型研究进展

<正>Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,系染色体13q14.3区的ATP7B基因突变致肝细胞铜转运障碍[1],造成铜大量沉积于肝、脑、肾等组织,可出现肝硬化、神经/精神症状、肾损害、角膜K-F环等临床表现,严重者可危及生命。目前国内对于Wilson病的相关研究主要集中于分子水平的ATP7B基因和蛋白分析研究,整体水     

川崎病流行病学资料

川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征(muco-cutaneous lymph nodesyndrome,MCLS),是年幼孩子的一种自发性多系统疾病,一种以全身血管炎性病变(即血管炎症和坏死)为主的发热性疾病,多侵犯冠状动脉,部分形成冠状动脉瘤,少部分可形成冠状动脉扩张、狭窄或血栓,导致心肌梗死。1967年日本川崎富首次报道50例。有研究1950～1964年问有10例病人符合川崎病诊断,在1940～1949年     

阿尔茨海默病流行病学研究现状

阿尔茨海默病 (AlzheimerDisease,AD)是发生于老年和老年前期最常见的以进行性痴呆为特征的中枢神经系统变性疾病。AD以进行性记忆减退、认识障碍、个性改变及皮层分离症为显著临床表现 ,病程一般为 10年左右 ,最后呈严重痴呆以至植物人状态 ,其患病率随年龄增长而上升。随着人类平均寿命延长和人口老龄化的出现 ,AD对人类健康的危害变得日益突出 ,是仅次于心血管病、癌症、脑卒中之后威胁老年人生命健康的高发病 ,成为当前老年医学面临的最为严峻的医学问题之一。全球估计有 15 0 0万人患AD ,并且数量还在上升。该病不仅严重影响老年人…     

Creutzfeldt—Jakob病流行病学的现状

近３０年来Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－ＪＩａｋｏｂ病（ＭＣＪ）散在流行的发病率变化不大。１９９４年该病的一种新型出现在年轻的成人中，不大列颠（２０例）法国（１例）。其病原体与牛型海棉状脑炎的脑原体是一致的。明确提出这种新型ＭＣＪ流行的广度资料还不充分，尤其是它的流行取决于潜伏期的长度。     

Wilson病基因突变类型与临床表型的关系

目的 探讨Wilson病（WD）基因突变类型与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态分析（PCR-SSCP）和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测。结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Leu基因型与临床表型的关系。结果 18例患者检出Arg778Leu纯合突变。29例患者在一条染色体上检出Arg778Leu杂合错义突变。其中,在另一条染色体上,3例检出移码突变;15例突变未明;余11例检出其他错义突变。就理论而言。与错义突变相比。移码突变可导致更严重的功能缺陷及表型。不能与错义突变混合进行统计学分析。另15例患者因有一条染色体突变未明亦被排除在外。因此,相对Arg778Leu纯合错义突变进行统计学分析时,只能选择11例发生复合错义突变的患者做为Arg778Leu杂合突变病例组。经统计学分析。携带Arg778Leu纯合突变的患者和携带Arg778Leu杂合突变的患者,其起病年龄,血清铜蓝蛋白水平及临床类型均差异有显著意义,P值小于0.05或0.001。结论 Arg778Leu突变不是一种温和的突变。它可导致患者症状出现较早并较严重。     

云浮市2006-2012年恙虫病流行病学分析

目的分析云浮市2006-2012年恙虫病疫情资料,为开展预防控制工作提供参考。方法对云浮市2006-2012年恙虫病疫情资料采用描述性流行病学方法进行分析。结果 2006-2012年云浮市全市共报告恙虫病例567例,死亡3例,年均报告发病率为3.42/10万,2006-2012年各年报告发病率依次为0.13/10万、0.26/10万、2.70/10万、2.67/10万、3.30/10万、5.21/10万和9.54/10万,发病率逐年升高。5-11月为发病高峰期,病例主要集中在云安县(346例)和云城区(176例),所报告病例数占总数的92.06%;男性247例,女性320例,男女性别比为1∶1.30;40岁以上年龄组为主报告病例数472(占83.25%);职业以农民为主报告病例数498(占87.83%)。结论云浮市恙虫病发病率呈逐年增长趋势,建议加强恙虫病的监测,对高危人群开展健康教育以降低发生恙虫病流行的风险。     

炎症性肠病分子流行病学研究进展

炎症性肠病（inflammatory bowel syndrome，IBD）是指病因未明的一组非特异性肠道炎症，通常表现为两种不同的情况——溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）或克罗恩病（Crohn’s disease，CD）。IBD患者家族特别是直系亲属UC和CD的发病率分别为常人的15、30倍。越来越多的动物模型和临床实践表明IBD和遗传有密切关系，通过定位克隆方法寻找易感基因是其研究的一个热点，据初步估计大约涉及10-20个基因。现本文就IBD的分子流行病学作一综述。     

肝移植治疗Wilson病8例分析

目的探讨Wilson病患者接受肝移植治疗后的效果及预后。方法回顾性分析2002年10月-2008年8月因Wilson病在第二军医大学附属东方肝胆外科医院接受肝移植手术的8例患者的临床资料,其中男3例,女5例,年龄为12～42岁,平均年龄为(22.6±10.3)岁。术前所有患者的血清铜蓝蛋白和血铜水平均低于正常值(血清铜蓝蛋白为200～600mg/L,血铜为11～24.4μmol/L),其中5例术前存在神经病学症状。结果 5例患者接受原位肝移植术,3例接受活体肝移植术。除1例患者于术后1个月死于急性肝脂肪变肝功能衰竭外,其余患者术后肝功能均恢复顺利。术后随访35～124个月,平均随访时间为(79.7±20.3)个月。与术前比较,术后1个月7例存活患者总胆红素水平显著下降(P<0.05),白蛋白、血清铜蓝蛋白水平及血小板计数均显著升高(P值均<0.05);血铜水平有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);合并的神经病学症状得到不同程度的改善甚至消失;所有患者术后12个月内K-F环均消失。结论通过全肝移植或活体肝移植术,能改善Wilson病患者铜代谢,并可显著缓解神经病学症状。     

Wilson病基因突变酵母分析系统的建立

【目的】建立一种能够对Wilson病(WD)基因突变进行分析的方法，为众多的WD基因突变进行致病性和致病程度的分析。【方法】本试验应用的酿酒酵母是YPH252，及其CCC2基因突变型CCC2酵母细胞。应用酶切方法构建了寡拷贝酵母表达质粒pMA92。将ATP7B亚克隆到酵母表达质粒pMA92上，进行CCC2酵母的转化和筛选，Western blot分析转化后酵母ATP7B的表达情况，在铜、铁、色氨酸缺陷型的酵母SD培养基上培养转化的细胞，进行酵母生长曲线的分析，并进行Fet3p氧化酶活性的测定。【结果】在CCC2酵母细胞内表达人的ATP7B可以弥补CCC2的运铜功能，使CCC2酵母细胞在铜、铁及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好。【结论】CCC2酵母细胞是研究ATP7B功能的一种良好的细胞模型，单拷贝ATP7B的表达就可以代偿ATP7B的功能缺陷，从而建立了可以对ATP7B进行分析的酵母分析系统。     

Wilson病诊断和治疗（更新版）

本文就Wilson病的临床表现,诊断及治疗作一介绍。     

Wilson病伴颈髓病变一例报告

1 临床资料 患者,男,44岁。199C年8月开始出现言语减少,表情淡漠、呆滞,动作缓慢,于静坐时下颌出现节律性不自主颤动,症状进行性加重,并出现写字过小,生活尚能自理。1991年9月行头颅CT检查,示双侧基底节区软化灶。曾口服安坦治疗,症状稍减轻。1991年10月25日入院。体检:神清,言语正常。定向力、记忆力、理解力正常。情感淡漠、面具脸,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,无眼     

非酒精性脂肪性肝病的流行病学和自然史

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是西方发达国家最常见的肝病,但是在过去的15年间亚太地区NAFLD的患病率增长迅速且预计将来仍会进一步增加,并且NAFLD有渐趋低龄化的倾向。本期就NFAFLD的相关问题进行探讨,旨在提高临床医生对NAFLD的早期诊断及防治水平。     

Wilson病的肝移植治疗(附五例报告)

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传病,发病率约1:30 000左右[1],于1912年首次由Wilson报道,故又被称为Wilson病(WD).该病发病年龄一般为12岁左右,主要特征为铜代谢障碍导致的体内铜蓄积,从而引起患者原因不明的肝硬化以及相关的神经、精神症状,不经治疗病死率可达100%[2].自2002年10月至2005年2月间,本科共收治5例WD患者,均予肝移植手术治疗,取得一定疗效,现报告如下.     

非胰岛素依赖性糖尿病的流行病学与分子流行病学研究进展

<正>随着经济的发展和生活方式的改变,糖尿病发病率逐年升高,其中绝大部分属非胰岛素依赖性糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus,NIDDM)。环境因素和遗传倾向的共同作用导致了NIDDM已成为人们的共识。本文仅就NIDDM在群体水平和分子水平有关流行病学方面的进展作简要概述。     

Wilson‘s病的脑部MRI表现

对７例肝豆状核变性病人的脑磁共振扫载资料进行分析，发现异常有信号分布广泛且对称出现，以基底节，丘脑，脑干为著，ＭＲＩ多呈长Ｔ１和长Ｔ２信号，高信号的出现有胶质增生及局部水肿有关，而低信号民与重金属铜及铁沉积有关，壳核病变的特殊表现有助于诊断。