遗传性多发性骨软骨瘤1例及家系调查

遗传性多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性疾病，表现为先天性骨骼发育异常，多见四肢骨骼受累。本例四肢、骨盆、脊柱均受累者罕见，现报道如下。 1临床资料 　　患者男， 14岁，四肢多发性包块并轻度活动受限 5年。体检：轻度跛行，双膝、髋轻度外翻畸形，双腕、膝关节附近均可触及凹凸不平，大小不等之骨性肿块，呈对称性分布，下肢包块多且大于上肢，左髂腰部可触及巨大骨性肿块，双髋关节活动轻度受限，腰部活动受限。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、血钙、磷等均正常，染色体检查报告正常。 X线检查：双尺桡、股骨、胫腓骨干骺端…     

15个遗传性多发性外生骨疣家系分析

遗传性多发性外生骨疣（HME）是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病，常见于长骨干髓端，发病率≥1／50000，作者对近2年收集的15个HME家系进行分析，并重点讨论其鉴别诊断与并发症，旨在加深对本病的认识。1临床资料15个HME家系均分布于湖南省。15个HME家系共75人患病，男40例，女35例，最早得到诊断的年龄为1．2岁，最常见的病损部位为股骨下端和胶骨上端（70/75），未见有发生于颅骨、面骨、腕骨和跗骨者。绝大多数患者无症状（60/75），无治疗要求。少数患者表示了强烈治疗愿望，包括身材矮小1…     

遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆

运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于１１ｐ１１的ＥＸＴ２基因，并对２０个ＥＸＴ家系的３７个病人进行了ＳＳＣＰ和测序分析。结果发现２个病人含有ＧＧ插入突变，证实了所克隆基因为ＥＸＴ２基因。同时，运用同源筛选法克降了ＥＸＴ４基因，并将其定位地１ｐ３６．１带。     

遗传性多发性外生骨疣：附7个家系30例报告

目的：报告遗传性多发性外生骨疣（ＥＸＴ）７个家系共３０例患者，探讨其遗传性、并发症、治疗及预后。方法：１９７８～１９９７年间收治７例ＥＸＴ患者，均行单纯骨疣切除术；并以７例患者为先证者进行家系调查及随防。结果：７个家系２外每代均有患者，而且患者的父母至少有一方患病，男女性患者比例为１８：１２。７例先证者经手术治疗后随访１～１２年，均无复发及恶变。结论：证实ＥＸＴ为常染色体显性遗传病，本组外显率为９     

遗传性多发性骨软骨瘤家系调查

中图法分类号Ｒ７３８遗传性多发性骨软骨瘤为一少见的遗传性家族性骨病，而父母两家系同患此病更为罕见。本文报告１例患者，其父母两家族中共有９例患本病的家系调查。⒇１临床资料本组父母家系四代共２３人，男性１０人、女性１３人，最大年龄８０岁，最小４岁。共有９...     

变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用

目的:采用检测遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses,HME)患者EXT2基因的突变,分析该方法的敏感性及用于HME基因诊断的可行性.方法:收集5个HME家系和3个HME散发患者,利用变性梯度凝胶电泳方法对EXT2基因的所有编码外显子及其旁侧内含子序列进行检测,并对出现异常构象的片段进行DNA测序分析.结果:在两个家系中分别发现了一种 A313T的无义突变和一种319insGT的移码突变.结论:在HME患者中发现了2个EXT2基因致病突变,DGGE可作为基因诊断理想的候选方法.     

遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆

运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于１１ｐ１１的ＥＸＴ２基因，并对２０个ＥＸＴ家系的３７个病人进行了ＳＳＣＰ和测序分析。结果发现２个病人含有ＧＧ插入突变，证实了所克隆基因为ＥＸＴ２基因。同时，运用同源筛选法克隆了ＥＸＴ４基因，并将其定位于１ｐ３６．１带     

EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣

目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取代(Y271H),而家系内正常个体无此突变,在100例遗传非相关正常个体中也没有此突变,表明该突变是一种尚未见报道的新突变. 结论:EXT1基因的Y271H杂合突变是导致该家系发生多发性外生性骨疣的致病突变.     

遗传性多发性骨软骨瘤1家族调查

报告一组家族性、遗传性、多发性骨软骨瘤病例，此家族６代共８５人，发病者１８例。发病部位以长管骨较多见，短管骨较少，扁骨最少。从其临床及Ｘ线表现着手，对其发病原因、遗传方式及并发症等进行了讨论，找出了父系遗传大于母亲遗传的规律。     

遗传性多发性外生骨疣——附7个家系30例报告

目的 :报告遗传性多发性外生骨疣 (EXT) 7个家系共 30例患者 ,探讨其遗传性、并发症、治疗及预后。方法 :1978～ 1997年间收治 7例EXT患者 ,均行单纯骨疣切除术 ;并以 7例患者为先证者进行家系调查及随防。结果 :7个家系除家系 2外每代均有患者 ,而且患者的父母至少有一方患病 ,男女性患者比例为 18∶12。 7例先证者经手术治疗后随访 1～ 12年 ,均无复发及恶变。结论 :证实EXT为常染色体显性遗传病 ,本组外显率为 97%。EXT常见并发症为疼痛及肢体畸形 ,对有并发症者行手术切除可获得满意疗效     

遗传性多发性骨软骨瘤病1家系调查报告

遗传性多发性骨软骨瘤病，是一种罕见的遗传性骨肿瘤，本报道1家族4代6例患。     

遗传性多发性骨软骨瘤8例报告

目的提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识。方法回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断。结果本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成,常对称性分布,生长方向多为反向关节生长。结论本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点,多合并骨骼畸形及关节活动障碍,具有特征性,结合临床及X线可明确诊断。     

遗传性多发性骨软骨瘤1例

骨软骨瘤又名骨软骨性外生性骨疣,是指在骨的表面覆以软骨帽的骨性突出物,是最常见的良性骨肿瘤。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种,以单发性多见,多发性与遗传有关,即骨软骨瘤病。该瘤多发生在青年,患者男性明显多于女性［1］。该生入学体检发现全身55处患骨软骨瘤,实属罕见。本文对多发性骨软瘤1例的症状及影像学诊断资料进行分析,目的是在今后临床工作中对该病尽早做出诊断与治疗,防止发生恶变,提高治愈率,提供科学的理论依据。     

遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析

遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病,主要以累及骨骼系统,引起骨骼发育障碍,造成以四肢长骨为主的短缩或畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症,笔者就1例家族性遗传性多发性骨软骨瘤进行家系调查,结合临床体征及影响学等资料,现分析讨论如下。     

遗传性多发性骨软骨瘤2例报告

我院骨科收治 2例遗传性多发性骨软骨瘤 ,其中一例恶变。同胞姊妹同患该病罕见 ,特报告如下。　　例 1 ,女 ,2 4岁 ,干部。左臀部肿块 2年 ,近 3月来迅速增大并持续性疼痛 ,于 2 0 0 0年 3月 5日入院。查体 :左臀部慢性不对称性隆起 ,质硬 ,边界不清 ,无活动 ,范围约 8ｃｍ× 1 2ｃｍ× 2 4ｃｍ肿块 ,股骨下端、胫腓骨上端可触及大小不等的骨性隆起。Ｘ线片示 ,左髂骨可见 9ｃｍ× 7ｃｍ× 5ｃｍ密度增高的钙化影 ,边缘絮状模糊影 ;左小粗隆处可见 3 .5ｃｍ× 2ｃｍ× 1ｃｍ钙化影 ;股骨下端、胫腓骨上端 ,右尺骨远端、左桡骨远端、右肱骨近…     

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs)：3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs：3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】 中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。     

Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗传方式研究

目的：探讨“湖南家系”汗孔角化症遗传病进行家系调查研究，探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式。方法：对“湖南家系”进行拉网式调查。并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血2-5ml(自愿者)，用于基因定位。详细记录每代患者的主要临床特征，并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式。结果：“湖南家系”共调查了Ⅷ代353人次，汗孔角化症患者53人次，男性患者36人次，女性患者17人次；Ⅷ代家族成员中代代有患者，没有男女性别的明显差异；主要临床特征：皮损部位在面部及四肢为主，褐色斑疹，周边高，中央低；该病基因定位在12q23．2～24．1。结论：“湖南家系”汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病。致病基因遵循孟德尔遗传学规律，一代一代往下传递；“湖南家系”致病基因定位在12q23.2～12q24．1。