人载脂蛋白A5基因c.553 G＞T多态性与血脂水平的相关性

目的 分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5 c．553G〉T基因多态性与血清脂质水平的关系。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分别检测199例高三酰甘油血症患者和225例健康对照者载脂蛋白A5C．553G〉T多态性基因型,计算等位基因频率;用生物化学方法检测研究对象的血脂水平。结果 高三酰甘油血症组apoA5 c．553位点T等位基因频率显著高于健康对照组（12．56％ vs 4．67％,P〈0．001）,TT突变型纯合子血清三酰甘油水平较TG杂合子及GG野生型纯合子人群显著升高（P〈0．001）,而血清HDL—C水平则呈下降趋势（P=0．011）。结论 载脂蛋白A5 c．553G〉T基因多态性影响血清三酰甘油水平,与高三酰甘油血症存在一定的关联性。     

代谢综合征患者载脂蛋白A5 c553G/T基因多态性分析

摘要：目的：探讨载脂蛋白A5（apoA5） c553G/T基因多态性与代谢综合征（MS）的相关性。 方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析apoA5 c533G/T位点多态性在203例MS患者和216名体检健康者中的分布,并用酶法检测其血脂和血糖水平。 结果：c553T等位基因在高三酰甘油(TG)血症人群中的分布频率明显高于健康对照组（P<0.05）。Logistic回归分析显示,apoA5 c553T等位基因对MS高TG血症 (OR=3.380,P＜0.05)具有独立的影响。MS组和健康对照组apoA5 c553TT纯合子及GT杂合子个体比GG纯合子个体具有高TG水平。 结论：apoA5 c553G/T基因多态性与血浆TG具有相关性,apoA5 c553T等位基因可能为MS的危险因素。     

Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性与冠心病的相关性研究

目的研究Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关陛。方法采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（mpPCR—RFLP），对汉族185例冠心病患者及149名正常人群MHC2TA基因-168A→G位点进行研究。结果冠心病组与对照组均检出-168AA、-168AG和-168GG基因型，MHC2TA-168A等位基因频率分别为0．724和0．802，MHC2TA-168G等位基因频率分别为0．276和0．198，冠心病组MHC2TA-168G基因型频率（0．276）明显高于对照组（0．198。OR：1．542，95％CI：1．070～2．221；P〈0．05。结论MHC2TA-168A→G多态性与冠心病有关，G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素。     

脑梗死患者载脂蛋白A5基因多态性与颈动脉粥样硬化程度的相关性研究

目的分析脑梗死患者载脂蛋白A5（apo A5）-1131T／C和553G／T2位点基因多态性及单倍型与颈动脉粥样硬化程度的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分别检测272例脑梗死患者apo A5-1131T／C和553G／T多态性位点不同基因型和等位基因的分布，采用SNP Alyze V6．0软件构建并分析2多态性位点的个体单倍型；颈动脉粥样硬化程度由颈总动脉（CCA）和颈内动脉（ICA）内膜中层厚度（IMT）评估。结果272例脑梗死患者中-1131CC基因型和-1131TT＋TC基因型人群的CCA IMT和ICA IMT间的差异无统计学意义（P〉0．05）；553GG基因型和553TT＋GT基因型人群的CCA IMT分别为（1．09±0．18）mm和（1．17±0．18）mm，差异有统计学意义（P〈0．05），而两人群的ICA IMT的差异无统计学意义（P〉0．05）。单倍型配对分析结果表明，4种常见单倍型配对TG-TG、TG-CG、TG-CT、CG-CG间ICA IMT水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apo A5 553G／T位点基因变异可能与-1131T／C位点在脑梗死患者颈动脉粥样硬化的进程中起协同作用。     

吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组（196例）和对照组（189例）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIP）检测eNOS基因G894T多态性,按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT＋TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组（x^2=4．26、6．21,P均〈0．05）;吸烟者基因GT＋TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者（x^2〈5．82、5．77,P均〈0．05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（x^2=3．36,P〉0．05）,而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义（x^2=6.48,P〈0．05）,吸烟的GG＋TT型者更可能发生多支病变,OR=3．42,95％CI（1．440—4.400）。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。     

小鼠双微体基因309T／G多态性及幽门螺杆菌感染与贲门癌的发病关联

目的通过比较贲门癌患者与匹配人群的幽门螺杆菌（（Helicobacter pylori,Hp）感染率和小鼠双微体基因（MDM2）309基因多态性,探讨MDM2309基因多态性及Hp感染与责门癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析了106例贲门癌患者和性别、年龄配对的106例正常对照的MDM2—309基因型及其与贲门癌风险的相关性,实验对象胃镜取材进行活组织快速尿激酶检测（RUT）、活检组织病理染色和^14C尿素呼气试验（^14C-UBT）,选其中任两种方法检测Hp结果一致者入选。结果贲门癌患者MDM2309基因G／G、G／T型分布频率高于对照组,OR值分别为3．02（95％ CI=1.38～6．59,P=0．009）、2．11（95％CI=1．07～4．15,P=0．031）,在伴有Hp感染的贲门癌患者中,MDM2309基因G／6、G／T型与T／T型相比分布频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,OR值分别为5．38（95％CI=1．90～15．20,P=0．001）、3．20（95％CI=1．36～7．50,P=0．008）,而HP阴性组中3种基因型分布频率差异无统计学意义。结论MDM2309G等位基因（G／G和G／T）可以增加贲门癌的发病风险,伴Hp感染后,MDM2309G等位基因携带者贲门癌发病风险显著提高。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

C-反应蛋白-717 A>G多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究C-反应蛋白-717A〉G多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对127名T2DM患者和155名健康对照者（NC）行CRP-717A〉G基因型检测，并测身高、体重、血脂、FPG、HbA1c和11s—CRP。结果两组间GA＋CG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。从基因型个体甘油三脂水平显著高于GA＋GG型个体（P=0．014），但这种关系只限于T2DM患者。结论CRP-717A〉G基因多态性与该人群T2DM无相关性。该基因型与T2DM患者甘油三脂水平有关，可能影响糖尿病患者的脂代谢过程。     

叶酸聚谷氨酸合成酶基因rs10760502G>A多态性与儿童急性B淋巴细胞白血病预后及甲氨蝶呤毒副反应的相关性分析

本研究旨在探讨叶酸聚谷氨酸合成酶（FPGS）基因中rsl0760502G〉A多态性与儿童急性B淋巴细胞白血病（B—ALL）预后及甲氨蝶呤（MTX）毒副反应的相关性。采用SequenomMassARRAY时间飞行质谱系统检测rsl0760502基因型。实验数据采用z。检验、Kaplan—Meier生存分析、Cox回归分析等统计方法处理。结果表明：A等位基因携带者（GA＋AA）无复发生存率（RFS,log—rank：P=0．004）及无事件生存率（EFS,log—rank：P：0．022）显著低于GG等位基因型携带者。多因素Cox回归分析显示,A等位基因是RFS[hazardratio（HR）,20．173;95％CI,2．535—160．545;P=0．005l及EFS（HR,8．133;95％CI,1．718—38．512;P=0．008）的独立不良预后因素。rsl0760502多态与MTX毒副反应间未见相关性。结论：FPGSrsl0760502G〉A多态性位点可能作为B—ALL患儿的独立预后因素。     

CRP＋1059G〉C基因多态性与冠心病相关性的临床荟萃分析

目的评价CRP（C反应蛋白）＋1059G〉C基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性。方法全面检索关于CRP多态性与冠心病关系的原始研究,将符合人选标准的研究纳入。采用Revman4．2统计软件包及stata10．0统计软件包进行统计,计算合并的效应指标,基因多态性以OR及95％可信区间为效应指标。结果入选的8个冠心病与CRP多态性关系的原始研究采用Mantel—Haenszel固定效应模型合并的（GC＋CC）基因型／GG基因型OR值为1．18,95％CI为1．01～1．39,P〈0．05。按地域分层分析固定效应模型中国人群OR为0．85,95％CI为0．64～1．14,P〉0．05欧美人群随机效应模型其0R为1．35,95％CI为1．11～1．63,P〈0．05。结论CRP＋1059G〉C基因多态性与欧美人群冠心病发病相关,但可能与中国人群冠心病发病无关,C等位基因携带者患冠心病的危险性有增高趋势。     

IRF5rs2004640基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs2004640单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640G／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs2004640GG、GT、TF基因型频率分别是0．198、0．521和0．281,与对照组有显著差异（x^2=8．73,P〈0．05）;SLE患者IRF5 rs2004640T、G等位基因的频率分别为0．402、0．598,与对照组有显著差异（x^2=7．41,P〈0．01）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

新疆哈萨克族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）,检测新疆哈萨克族70例健康个体和87例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆哈萨克族健康个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、Tr基因型频率分布分别为51．43％、30．00％、18．57％和24．14％、55．17％、21．69％,G和T等位基因分布频率分别为75．71％、24．29％和56．32％、43．68％,冠心病患者存在G等位基因频率下降,T等位基因频率升高趋势。结论eNOS基因G894T多态性分析,与新疆哈萨克族冠心病有相关性。     

E-选择素基因G98T多态性对原发性高血压患者血压及心脏结构功能的影响

目的 研究年龄在E-选择素G98T基因多态性对高血压影响中的作用。方法 高血压组326例，对照组216例。对两组进行血压测量，检测生化指标及NO、ET、AI、AII、ALD。以PCR-RFLP方法进行DNA多态性分析，电泳判断基因型并测序。结果 检测到TT、GG、GT三种基因型。在〈40岁组，携带T等位基因发生高血压的危险性为G的6.294倍（P=0.007;OR=6.294;95%CI：1.361-29.11）。在40-60岁及〉60岁组，高血压组与对照组的等位基因频率则无显著差异（P=0.528和0.965）。〈40岁的HT组中TT-TG基因型CSBP、CDBP及MAP显著高于GG型（P分别为0.006、0.023和0.036）。在40-60岁组：TT-TG基因型的CSBP、MAP也显著高于GG基因型（P分别为0.031和0.042），而〉60岁组，两基因型间血压无显著差异。在〈40岁的HT组中TT-TG基因型LVMI显著大于GG型（P=0.042）。结论 E-选择素G98T基因多态性对高血压有显著影响，T等位基因携带者发生高血压风险大，血压值较高，更倾向于发生左室肥厚。这种影响随着年龄的增长而减弱。     

广东籍汉族患者CD14基因-159C／T位点多态性分析

目的探讨广东籍汉族人CD14基因-159C／T位点多态性和哮喘易感性及对血浆IgE水平的影响。方法正常组和哮喘组各100例。取外周血离心后,用ELISA法测定血浆IgE水平,抽提DNA,用RFLP—PCR方法检测CD14基因-159C／T位点多态性分布。结果对照组和哮喘组等位基因c、T分布差异有显著性（x2=7．61,P〈0．01）,c等位基因和哮喘相关（OR（C／T）=1．77,95％CI=1．178—2．643,P〈0．01）两组基因型（TT、CT、CC）频率的分布差异亦有显著意义（x2=7．651,P〈0．01）,同组内,C等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组lgE水平高于对照组。结论CD14基因启动子-159位点多态性和哮喘易感性有关,c等位基因和血浆IgE水平升高相关联。     

MS基因A2756G多态性位点与青年缺血性脑卒中相关性研究

目的 研究人体MS基因A2756G多态性与青年缺血性脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP），对98例脑卒中病人和116例健康人的MS2756多态性位点进行检测。结果病例组A等位基因纯合子（A／A）、杂合子（A／G）和G等位基因纯合子基因型（G／G）所占比例分别为77．55％，18．37％和4．08％。对照组A／A纯合子、A／G杂合子和G／G纯合子基因型比例分别为79.31％，15．52％和5．17％。两组无显著性差异（X^2=0．41，P〉0．05）。ORAA／GG=1．23；ORA／G=1．02。结论 汉族人群MSA2756G位点多态性与青年缺血性脑卒中无明显相关性。     

中国青岛地区汉族人群脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

目的：分析中国青岛地区汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的相关性。 方法：选择2004—01／2005—06在青岛大学医学院第二附属医院的住院冠心病患者96例，其中男50例，女46例；血脂正常44例，血脂异常（三酰甘油高或高密度脂蛋白胆固醇低）52例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析的方法测定脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性。以90例同期体检健康者为对照组。 结果：186例受试者全部进入结果分析。①冠心病组的CG＋GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于对照组（17．8％，42.2％，P〈0．05；0．089，0．217，P〈0．05）。②男性冠心病组的CG＋GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于男性对照组（18．0％，41、7％，P〈0．05；0．090,0．208，P〈0．05）；女性冠心病组的CG＋GG基因型频率和G等位基因频率也显著低于女性对照组（17．4％，40．7％，P〈0、05；0．087，0．298，P〈0．05）。 结论：中国青岛汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447STOP多态性与冠心病有一定的相关性，G等位基因可能是冠心病的一个保护性因素。     

云南汉族高血压病6个候选基因相互作用研究

目的探讨AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个基因多态性与高血压病的相关性及其相互作用。方法用基因芯片检测技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行AGTM235T、ACEI／D、eNOSGlu298Asp、ET-2A985G、ANPT2238C和NPRCA．55C等位点基因多态性检测。结果NPRCA．55C位点的CC基因型频率（0．540）与对照组（0．237）比较差异有极显著性意义（X^2=18．973,P=-0．0000）,OddRatio=3．777（95％CI：2．050～6．960）;ET-2A985G位点G等位基因频率（0．925）与对照组（0．851）比较,差异有显著性意义（X^2=5．507、P=0．0190）,Odd Ratio=2．648（95％CI：1．073—6．536）。用MDR方法分析以上6个位点基因-基因交互作用,显示两位点ET-2／NPRC模型为最佳模型,该模型的Odd Ratio为4．002（95％CI：2．1597～7．4159）。结论云南汉族NPRCA-55CCC基因型和ET-2A985GG等位基因可能与高血压病易感性相关。ET-2A985G和NPRCA．55C两个基因多态性之间可能存在基因-基因交互作用。     

CTLA-4基因CT60标记与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因CT60标记与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）对45例SLE患者和63名健康对照者进行CT60基因分型。采用荧光定量（FQ）-PCR法进行3＇-非翻译区（3’-UTR）微卫星阵列（AT）n多态性基因分型，对CTLA-4基因3’-UTR微卫星阵列（AT）n与-1722T／C、-319C／T、＋49A／G基因多态性进行分析，以求证CTLA-4单倍型与SLE的关系。结果在CT60A／G分型中，SLE患者AA基因型频率明显低于对照组（20．0％ vs 25．4％），P=0．003，校正后P（Pcorr）=0．009，优势比（oddsratio，OR）-0．58，95％CI 0．40-0．85。即病例组G基因表型频率高于对照组（80．0％ vs 74．6％），P=0．009，Pcorr=0．006，OR=1．71，95％CI 1．18～2．49。患者组与对照组的等位基因频率分布也明显不同（P=0．01），Pcorr=0．02，OR（等位基因G）=1．32，95％CI 1．06～1．65。结合不同基因多态性资料进行分析后，发现2个中性单倍型基因：＋49A；（AT）7；CT60A和＋49G；（AT）8～19；CT60G。此外，也发现易感性单倍型基因＋49A；（AT）〉19；CT60G。结论CTLA-4基因3＇-UTR为SLE易感性基因片段。     

11β-羟基类固醇脱氢酶1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨11β-羟基类固醇脱氢酶1（type 1 11 beta—hydroxysteroiddehydrogenase,11β-HSD1）基因rs12086634．G／T和rs846910-G／A多态性与云南汉族人群2型糖尿病（T2MD）的关系。方法提取78例健康对照者和210例T2DM患者基因组DNA,通过基因测序检测11β-HSD1 5′端-2940多态位点rs846910-G／A、第三内含子＋94处rs12086634．G／T基因型及等位基因分布频率。结果云南汉族人群11β-HSD1rs846910-G／A基因型GG、AG和AA在T2DM组和对照组中的频率分别为79．8％／63．2％,17．5％／32．9％,2．6％／3．9％,G／A等位基因频率为88．6％／79．6％,11．4％／20．4％,两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。rs12086634-G／T基因型GG、GT和TT在两组间分布频率为5．3％／3．9％,27．4％／23．4％,67．3％／72．7％,G／T等位基因频率为19．0％／15．6％,81．0％／84．4％,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论11β-HSD1 rs846910-G／A可能与云南汉族人群T2DM相关,但rs12086634-G／T与T2DM不一定相关。     

辽宁地区FoxO1基因rs17446593多态性与2型糖尿病的关系

【目的】探讨FoxO1基因rs17446593单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】395例T2DM患者和366例对照组,用分子量阵列技术（MassARRAY）方法检测FoxO1基因 rs17446593单核苷酸多态性,并用SPSS13．0统计软件进行分析。【结果】FOXO1基因 rs17446593在 T2DM 组GG、GA 型及AA型分别为1．77％、27．09％及71．14％,在对照组GG、GA型及AA型分别为1．64％、20．22％及78．14％（两组间χ2＝5．0460,P ＝0．080）。G等位基因在两组分别为15．32％,及11．75％（两组间χ2＝4．116,P ＝0．042）。【结论】FoxO1基因 rs17446593 G等位基因可能是T2DM的易感基因。