凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码基因CPB2(Thr325Ile)多态性与心肌梗死关系的研究

目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）及其编码基因单核苷酸多态性与心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测了100例心肌梗死（MI）患者和90名正常对照者的CPB2基因多态性，同时应用发色底物法和ELISA法分别测定了TAFI的活性及抗原，并进一步分析了基因多态性与TAFI的活性及抗原之间的关系。结果MI组TAFI的活性及抗原[TAFI Act（51．4±9．3）μg／，ml，TAFI Ag（145．6±33．5）％]均较对照组[TAFI Act（25．7±5．6）μg／，ml，TAFI Ag（76．5±24．8）％]显著增高（t=22．9272，P〈0．0001；t=16．0127，P〈0．0001）；CPB2基因的3种基因型（Thr325Thr、Thr325Ile、Ile325Ile）频率在MI组和对照组分别为32例（32％）、53例（53％）、15例（15％）和31例（34．4％）、49例（54．4％）、10例（11．2％），等位基因c、T频率在MI组和对照组分别为117例（58．5％）、83例（41．5％）和lll例（61．7％）、69例（38．3％）两组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（基因型频率分布，=0．6482，P=0．7232；等位基因频率分布r=0．3958，P=0．5292），且均符合Hardy-Weinberg平衡定律；在心梗组和对照组不同的基因型对TAFI活性没有影响（心梗组F=0．24，P=0．7847；对照组F=0．80，P=0．4535），而对TAFI抗原含量的影响，则以Thr325Thr基因型者血浆TAFI抗原浓度最高，Tlle325Ile型最低，Thr325Ile型介于两者之间（F：36．33，P〈0．0001；F=6．76，P〈0．0001）。结论TAFI具有抑制纤溶的作用，可能是心肌梗死的危险因子。但CPB2基因（Thr325Ile）的基因多态性与心肌梗死没有明显关系。     

我国汉族人群MEF2A基因多态性位点的检测及其与冠状动脉粥样硬化心脏病相关性的研究

目的检测我国汉族人群中MEF2A基因存在的多态性位点，调查这些多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、157例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及242名健康体检者MEF2A基因的编码区和5′非翻译区进行全基因扫描、发现多态性位点，明确多态性各位点的等位基因频率和基因型频率，研究不同基因型与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在MEF2A基因的编码区中共筛查到4处基因多态性位点，其中3处为单核苷酸多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T），1处为三联核苷酸缺失多态性位点（1294～1296CCG／-）。经病例一对照研究显示，891C／T位点TT基因型频率在病例组和对照组分别为8．2％和3．9％，经统计学检验差异无统计学意义（P=0．088）。其余3个位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间分布相近，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MEF2A基因的4个多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T，1294-1296CCG／-）与我国汉族人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无显著相关性。     

湖北汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病患者203例与健康对照者过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因的多态性

背景：过氧化物酶体增殖物激活受体γ是核受体超家族的成员，与动脉粥样硬化的形成密切相关。目的：通过分子生物学方法，分析过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关关系。设计：随机对照实验。单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科，武汉大学中南医院心内科，华中科技大学人类基因研究中心，湖北中医学院附属医院内科，北京中医药大学东直门医院老年病研究所。对象：所选对象均来自武汉大学中南医院与华中科技大学同济医院2002-06／2005-12住院患者及至门诊体检者，冠状动脉粥样硬化性心脏病组共203例，汉族，男129例，女74例，平均年龄（65&;#177;11）岁，有156例经冠状动脉造影诊断，冠状动脉无病变和冠状动脉狭窄〈50％的患者43例，冠状动脉狭窄〉50％的患者113例，对照组：共89例，男56例。女33例，汉族，平均年龄（59&;#177;9）岁，为本院例行体检的健康人群。确认各组人群之间无血缘关系。方法：本实验于2002-06／2005-12在华中科技大学同济医院完成。运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群（包括89例正常健康人，203例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者）的过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性；结合放射免疫技术、冠状动脉造影，以及临床常规生化检测指标，综合分析基因型频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系，并对不同基因型患者冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险性进行评价。主要观察指标：参与者基因型频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系及血脂、血糖、空腹胰岛素、体质量指数等。结果：203例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者和89例对照组均参与基因多态性分析，得出了不同的基因分布频率。①正常组T等位基因频率为0．213，C等位基因频率为0．787；冠状动脉粥样硬化性心脏病组T等位基因频率为0．192，C等位基因频率为0．808；两组间基因型频率及C、T等位基因频率分布差异无显著性意义（P〉0．05）。②存在冠状动脉病变的冠状动脉粥样硬化性心脏病组以CC基因型为主，与T等位基因携带者（CT＋TT）相比较差异有显著性意义（P〈0．05）．且T等位基因携带者（OR：0．56，95％CI：0．24～0．63）冠状动脉粥样硬化性心脏病危险性低于CC基因型（OR=1．92，95％C／：1．09～2．54）。③冠状动脉粥样硬化性心脏病患者中CC基因型载脂蛋白B明显高于T等位基因携带者（CT＋TT）（P〈0．05），胰岛素抵抗指数差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T的置换与冠状动脉粥样硬化性心脏病之间有重要的相关性，T等位基因携带者发生冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险性较少。     

FCGR2B基因多态性与儿童特发性血小板减少性紫癜易感性的相关性研究

本研究探讨FCGR28232L／T单核苷酸多态性与儿童特发性血小板减少性紫癜（idiopathicthrombocytope—nicpurpum,ITP）易感性的相关关系。采用多聚酶链式反应一直接测序方法检测76例ITP患儿及37例正常对照儿的FCGR2B-232基因多态性,比较两组间基因型分布及等位基因频率的差异。结果发现,患者组中,I／I基因型42例,占55．3％;I/T基因型32例,占42．1％;T／T基因型2例,占2．6％。对照组中L／I基因型30例,占81．1％;I／T基因型7例,占18．9％;未发现T／T基因型。基因型表达在两组比较具有显著性差异（P〈0．05）。等位基因Ile及Thr在患者组和对照组所占比例分别为76．3％和90．5％及23．7％和9．5％,两组比较具有显著性差异（P〈0．05）,患者组等位基因Thr基因频率显著高于对照组。分析等位基因Thr危险度,发现OR为2,97,95％可信区间为1．25—7．05。Hardy—Weinberg平衡检验显示等位基因Ile与Thr的分布符合遗传规律。结论：人群中FCGR2b基因1232T多态性与ITP易感性具有相关性,等位基因232T很可能是儿童rrP发病的危险遗传因素。     

脑梗死患者载脂蛋白A5基因多态性与颈动脉粥样硬化程度的相关性研究

目的分析脑梗死患者载脂蛋白A5（apo A5）-1131T／C和553G／T2位点基因多态性及单倍型与颈动脉粥样硬化程度的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分别检测272例脑梗死患者apo A5-1131T／C和553G／T多态性位点不同基因型和等位基因的分布，采用SNP Alyze V6．0软件构建并分析2多态性位点的个体单倍型；颈动脉粥样硬化程度由颈总动脉（CCA）和颈内动脉（ICA）内膜中层厚度（IMT）评估。结果272例脑梗死患者中-1131CC基因型和-1131TT＋TC基因型人群的CCA IMT和ICA IMT间的差异无统计学意义（P〉0．05）；553GG基因型和553TT＋GT基因型人群的CCA IMT分别为（1．09±0．18）mm和（1．17±0．18）mm，差异有统计学意义（P〈0．05），而两人群的ICA IMT的差异无统计学意义（P〉0．05）。单倍型配对分析结果表明，4种常见单倍型配对TG-TG、TG-CG、TG-CT、CG-CG间ICA IMT水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apo A5 553G／T位点基因变异可能与-1131T／C位点在脑梗死患者颈动脉粥样硬化的进程中起协同作用。     

颈动脉窦粥样硬化与冠状动脉粥样硬化程度的相关性

背景：颈动脉内中膜厚度可用作冠状动脉粥样硬化的替代指标，但它与冠状动脉事件的关系尚未得到充分研究。 目的：探讨颈动脉内中膜厚度在预测冠状动脉粥样硬化性心脏病及其程度中的价值。 设计：病例分析。 单位：解放军总医院心内科。 对象：实验于2000—01／2002—01在解放军总医院完成。将285例可疑冠状动脉粥样硬化性心脏病患者按造影结果分为0支组，1支组，2支组，3支组4组，年龄33～74岁，平均（54．48&;#177;9．44）岁，其中男164例，女121例。 方法：①测量体质量、身高，计算体质量指数（BMI）=体质量（kg）／身高（m）^2。②测量卧位左臂血压。③采静脉血检测血脂。④用高分辨率B型超声，10MHz线性探头检测颈总动脉，颈内动脉，颈外动脉和颈动脉窦。将颈动脉内中膜厚度≥1．0mm定义为颈动脉粥样硬化。用标准的Judkins技术作冠状动脉造影。根据管腔狭窄≥50％的病变血管支数将冠状动脉粥样硬化性心脏病的程度记录为0，1，2，3。左主干狭窄≥50％定义为2支病变，左主干合并右冠病变定义为3支病变。 主要观察指标：①不同冠状动脉病变程度患者不同测量位点的内中膜厚度。②冠状动脉粥样硬化性心脏病严重程度的预测因子。③颈动脉不同位点内中膜厚度值对冠状动脉粥样硬化性心脏病的预测价值。④不同危险因子与内中膜厚度的关系。 结果：285例患者全部完成实验进入结果分析。①不同冠状动脉病变程度患者不同测量位点的内中膜厚度经卡方检验，左、右颈动脉窦的F值最大，分别为65．64和63．24。左、右颈动脉窦的内中膜厚度值随冠状动脉病变程度的加重而增厚。②对冠状动脉粥样硬化性心脏病严重程度的预测因子进行回归分析表明，男性、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、左颈动脉窦、右颈动脉窦、右颈内动脉、右颈外动脉的内中膜厚度为冠状动脉粥样硬化性心脏病严重程度的独立预测因子。左颈动脉窦和右颈动脉窦是冠状动脉粥样硬化性心脏病的最重要的预测因子（t=3．61，P=0．391;t=2．58，P=0．247）。③颈动脉不同位点内中膜厚度值对冠状动脉粥样硬化性心脏病的预测价值中左右颈动脉窦的阳性预测值最高，分别为是89．9％，88．8％。④对不同危险因子与内中膜厚度的关系行多元回归分析，其结果是：年龄，体质量指数，胆固醇，三酰甘油，高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇是左颈动脉窦处动脉粥样硬化的危险因子。 结论：颈动脉窦内中膜厚度与冠状动脉粥样硬化性心脏病程度明显相关。二者有共同的病理与血液动力学基础。颈动脉窦内中膜厚度可以作为筛选冠状动脉粥样硬化性心脏病的指标。     

中国健康人群与精神分裂症患者CYP2D6(C100T)遗传多态性的相关研究

目的探讨中国健康人群与精神分裂症患者细胞色素P4502D6（CYP2D6）遗传多态性的相关性。方法应用PCR与DNA测序相结合的方法对88名精神分裂症患者（男40例，女48例；平均年龄40．38±13．45岁）与93名健康志愿者（男40例，女53例；平均年龄43．60±12．05岁）进行了CYP2D6的基因多态性分析，根据CYP2D6（C100T）将精神分裂症患者和健康志愿者基因型分为三组（C／C，C／T，T／T）。结果在CYP2D6（C100T）的基因型和等位基因型检测中，精神分裂症患者和健康志愿者组间的基因型和等住基因没有显著性差异（x^2=0．202，P〉0．05；x^2=0．066，P〉0．05）。结论CYP2D6（C100T）可能不是中国精神分裂症患者的一个易感因素。     

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与冠心病患者血脂水平关系的研究

目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白（FABP2）外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系。方法收集人选人群的空腹外周血标本,全血用于提取DNA,血清用于检测血脂。采用聚合酶链反应（PCR）,DNA限制性内切酶酶切（RFLP）等技术,分别对病例组（汉族冠心病组60例,蒙古族冠心病组60例）和对照组（汉族对照组51例,蒙古族对照组51例）54A／TFABP2基因型进行分析。结果（1）汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0．542,54A等位基因频率为0．458;蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0．708,54A等位基因频率为0．292;汉族对照组人群54T等位基因频率为0．284,54A等位基因频率为0．716;蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0．353,54A等位基因频率为0．647;与对照组相比：汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差异均有统计学意义（统计值分别为：X2=14．967,P〈0．05;x2=28．083,P〈0．05）;蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高,且差异有统计学意义（X2=7．111,P〈0．05）。（2）与FABP2Thr54（-）者相比,冠心病组FABP2Thr54（＋）者的空腹血浆TG[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（1．89±0．57）mmol／L,Thr54（＋）人群为（3．92±1．63）mmoL／L,P=0．001;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（2．23±0．13）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．03±1．14）mmol／L,P=0．035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（3．09±0．92）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．05±1．14）mmol／L,P=0．025;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（4．26±0．08）mmol／L,Thr54（＋）人群为（5．104-0．56）mmol／L,P=0．045]水平升高。结论（1）内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性。（2）FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素,可能与冠心病发病风险有关,携带FABP2Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高。     

CYP2C19基因多态性与老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者氯吡格雷抵抗的关系分析

目的 探究CYP2C19基因多态性与老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者氯吡格雷抵抗（clopidogrel resistance,CR）的关系。方法 回顾性选取2019年1月至2022年1月于皖北煤电集团总医院接受急诊经皮冠脉介入（percutaneous coronary intervention,PCI）治疗的120例老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者为对象,根据术后最大血小板聚集率（maximumplatelet aggregation,MPA）将患者分为CR组（MPA>50%）38例,非CR组（MPA≤50%）82例。比较两组一般临床资料、实验室指标和CYP2C19基因多态性,分析CYP2C19基因多态性与老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者CR的相关性。结果 CR组血清胆固醇、低密度脂蛋白水平高于非CR组,高密度脂蛋白水平低于对照组（P<0.05）。CR组与非CR组CYP2C19基因多态性比较,差异有显著性（P<0.05）。术后,不同CYP2C19基因代谢型患者的MPA水平比较：快代谢型<中间代谢型<慢代谢型（P<0.05）。相关性分析结果显示,快...     

新疆地区维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血脂分析

目的 通过分析维吾尔族和汉族冠状动脉粥祥硬化性心脏病与血脂的水平，探讨两民族冠状动脉粥样硬化性心脏病与血脂的关系以及不同民族间的差异。方法 对487例冠状动脉粥祥硬化性心脏病(维吾尔族245例，汉族242例)和167例正常人(维吾尔族75例，汉族92例)进行了血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、三配甘油(TC)和空腹血糖(FG)的检测。组间年龄和性别均有可比性。结果 维吾尔族冠状动脉粥样硬化性心脏病组TC，LDL-C，TG和FG水平较对照组升高(q=10．01，12．69，4．45，6．78；P＜0．01)，HDL-C较对照组降低(q＝6．95，p＜0．01)。汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病组TC，LDL-C，TG和FG水平较对照组升高(q＝10．06，11．89，6.35，5．96；P＜0．01)，HDL-C较对照组降低(P&;lt;0．01)。两民族冠状动脉粥样硬化性心脏病组间和对照组间差别无统计学意义(q＝0．35-1．41、P&;gt;0．05)。结论 血脂紊乱、血糖升高均为冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险因案。     

临床护士心理压力源与工作满意度调查分析

目的了解临床护士面临的主要心理压力源,为护理管理者有效地帮助护士减轻和消除心理压力提供依据。方法采用自评式问卷调查的方法 ,对内江市2所三级乙等医院287名从事临床护理工作的护士进行问卷调查。结果临床护士的心理压力源依次来源于工作强度、职业需求、工作环境、人际关系、家庭经济收入等方面。其中来源于工作强度、人际关系及家庭方面的压力源,不同年龄组护理人员在其压力程度上差异有统计学意义(P0.05)。结论从事临床护理工作的护士存在着多种心理压力源,这些压力源是导致护士工作不满意的主要原因,也是护理的安全隐患之一,护理管理者应予以足够的重视,并定期针对不同的人群进行心理健康知识培训,建立有效的支持系统,及时帮助他们调整心理状态,减轻和消除压力,从而提高护士对本职工作的满意度和患者对护理服务的满意度。     

ICIQ-SF问卷在尿失禁诊断中的应用研究

目的：分析ICIQ-SF问卷对于诊断不同类型尿失禁（UI）的价值。方法：对2007年8月—2009年7月期间北京大学深圳医院泌尿外科就诊的118例UI女性患者进行研究。由患者自行填写ICIQ-SF问卷表,然后接受尿动力学检查。分别计算ICIQ-SF诊断不同类型UI的敏感性、特异性、阳性预测价值、阴性预测价值和似然比LR值。结果：根据ICIQ-SF问卷,46/118例（39%）患者表现为压力性UI,18/118例（15%）为急迫性UI,54/118例（46%）为混合性UI。ICIQ-SF诊断压力性UI、急迫性UI和混合性UI的敏感性分别为58%,52%和75%;特异性分别为74%,95%和63%。ICIQ-SF诊断压力性UI、急迫性UI和混合性UI阳性预测价值分别为61%,72%,38%;阴性预测价值分别为72%,88%,89%。结论：ICIQ-SF问卷对于诊断不同类型UI具有重要的临床意义。ICIQ-SF问卷在临床实践中具有良好的应用前景。     

床头抬高报警器对ICU护士床头抬高达标率的影响

目的探讨有效提高ICU护士对机械通气患者床头抬高达标率的方法。方法根据病房单元的布局,将连云港市第一人民医院综合ICU的15张病床分为试验组(1~7床)和对照组(8~13床和15床),将综合ICU的39名护士随机分入试验组(n=19)和对照组(n=20)。两组病床均用量角器标示床头抬高角度,试验组病床安装自制床头抬高报警器,对照组常规管理。每天检查床头抬高角度5次(08:00、12:00、14:00、18:00、01:00),比较两组护士床头抬高的达标率。结果试验组护士对床头抬高30°~45°的达标率为100%,对照组为46.8%;且试验组在各个时间点对床头抬高30°~45°的达标率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P0.01)。结论使用床头安装床头抬高报警器能有效提高ICU护士对机械通气患者床头抬高30°~45°的达标率。     

护士长管理素质与护士工作压力相关性的调查与分析

目的 :探讨病房护士长的管理素质与护士工作压力的相关性。方法 :采用问卷调查法对 12 5名护士进行调查 ,调查结果用相关性分析进行统计学处理。结果 :护士长的管理素质与护士工作压力呈负相关。结论 :病房管理者只有努力提高自身的管理素质才能相应地减轻护士的工作压力     

Arthritis of the base of the thumb

The purpose of this article is to outline the pathophysiology and epidemiology of arthritis of the base of the thumb. The usual presentation and diagnosis will be discussed along with the current conservative treatment options. Surgical treatment options are determined by the stage of the arthritis as well as the demands of the patient. The current standard surgical treatment options will be reviewed along with their results in the literature.     

血红蛋白分析对地中海贫血筛查的评估

目的:评估血红蛋白分析对地中海贫血(Thal)诊断能力。方法:用HLC-723G7自动血红蛋白分析仪对以临床表现流行病学资料和醋纤薄膜电泳等确定的115例Thal患者进行血红蛋白分析,结合分子诊断评估诊断价值。结果:以HbA2≥5.5%作为血红蛋白分析对β-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为81.5%;以HbA2≤2.5%为仪器对α-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为92.5%。结论:血红蛋白分析可提供α、βThal的诊断信息,若能结合更多的临床和DNA分析数据,可作为α、β地中海贫血的确诊手段。     

精神疾病患者家属教育的情况分析

目的：通过对精神疾病患者家属教育的调查，探讨家属教育的内容和教育方式。方法：采用自拟问卷对参加系列教育的家属进行调查分析。结果：患者和家属接受教育次数越多，对疾病知识了解越多；在患者的亲属中患者的父母参加教育比率较大。结论：家属教育对治疗疾病起着积极的作用，应更具有针对性，同时还应该注意教育方式。