中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究

X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为网状色素沉着及色素减退,黏膜白斑,甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白（dyskerin）的DKC1基因突变所致。DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守。     

先天性角化不良研究进展

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病，其遗传方式有：X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。     

先天性角化不良一家系

报道先天性角化不良家系．患者为一对兄弟．其父母为近亲结婚，患音的姐姐正常．为典型的X连锁隐性遗传。     

先天性角化不良症1例报告

先天性角化不良症１例报告陆苏茜，夏莉，张晓鸣宁夏医学院附属医院皮肤科（邮政编码７５０００４）先天性角化不良症是一种极少见的遗传性皮肤病，作者近期遇见１例，具有该病典型的临床表现和家族发病，报告如下。患者男，１４岁。１９９２年７月因“２０甲萎缩脱落”就...     

变异性红斑角化症2例

变异性红斑角化症２例赵广，于守连，常慧杰，蔡瑞康（空军总医院皮肤科）变异性红斑角化症（ＥＫＶ）也称变异性图状红斑角化症（ＥＦＶ），对称性进行性先天性红斑角化症（ＥＣＰＳ），进行性红斑角化症（Ｅ，Ｐ），门一可（ｍｅｎｄｅｓ－Ｃｏｒｔａ）氏综合征等。是一...     

先天性角化不良症分子遗传学研究进展

先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。     

先天性厚甲症

先天性厚甲症是一罕见的遗传性胚叶缺陷性疾病，主要表现为甲过度角化和营养不良，掌跖角化、多汗，毛囊角化及粘膜白斑和多发性脂囊瘤等。发病机制至今尚未完全清楚。现就先天性厚甲症的分型、临床表现、组织学改变和治疗等作简要综述。     

先天性角化不良研究新进展

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。     

遗传性皮肤病

乙曲替酸治疗儿童重症遗传角化性皮肤病的疗效及不良反应（专题报道）；先天性角化不良研究新进展（综述）；痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例；遗传性对称性色素异常症一家系报告；     

先天性角化不良伴骨髓造血衰竭1例

先天性角化不良是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、甲营养不良及黏膜白斑为特征的先天性综合征,临床少见.近期我科诊治1例伴骨髓造血衰竭的先天性角化不良,现报告如下.