急性髓细胞白血病细胞遗传学的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率占整个急性白血病的77%,染色体异常涉及到FAB的各型。染色体异常不仅有数量的改变,而且有结构的变化,二者可同时发生,也可单独存在,在白血病获得完全缓解(CR)后可消失,复发时再出现,甚至出现新的染色体改变。1　数目异常8号染色体三体性( 8)　是AML中最常见的染色体异常[1]。可单独或同时伴有另外的染色体异常。大约17%的M3患者初诊时有 8,同时伴有t(15;17)。 8并非只见于某一特定的FAB的亚型,但在M1、M2和M5中多见,应用荧光点杂交技术能提高检出率[2]。除 8外,在AML中4、11、13、21和22号染色体的三…     

急性髓细胞白血病62例细胞遗传学特征及其诊断预后价值

目的：初步探讨急性髓细胞白血病(AML)的染色体异常特征及其诊断、预后价值。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对62例初诊非继发性急性髓细胞白血病(AML)患者进行染色体核型分析。结果：35例(56．4％)有克隆性染色体异常，共有15种异常染色体核型，t(15；17)及t(8；21)为最常见的染色体结构异常， 8为最常见的染色体数目异常。t(15；17)、t(8；21)分别只见于急性早幼粒细胞白血病(M3)及急性髓细胞白血病(M2)患者，75％的M，患者有t(15；17)异常核型。M3／t(15；17)对全反式维甲酸反应好，M2／t(8；21)患者诱导缓解率较高。结论：56．4％的AML患者有克隆性染色体异常，特异性的核型与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有较大的预后意义。     

细胞遗传学指标在急性髓性白血病预后判断中的应用及评价

急性髓性白血病(AML)预后因素和预后模式的探索,有助于在发病初期预测疾病的转归。多年来,众多学者对AML的临床特征和实验室指征与无病生存期(DFS)、总生存期(OS)、完全缓解率(CR)及缓解持续期进行了多项参数的单变量、多变量回归分析,以期筛选出具有预后意义的特定指标作为临床病情判断和预后治疗效果的重要信息。近年来,随着检测水平的提高,已将该项研究推向基因水平。本文就基因及其相关蛋白表达异常的应用及其价值作以下综述。1　核　　型　　AML的核型被认为是预后判断的独立因素。Champlin总结了异常核型与抗原结合片段(FAB)…     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例(57.2%)染色体异常,共有16种异常核型,t(15;17)、t(8;21)及inv(16)为最常见的染色体结构异常。t(15;17)仅见于急性早幼粒细胞白血病(M3);t(8;21)主要见于急性髓细胞白血病(M2);inv(16)主要见于急性髓细胞白血病(M4)。-y为最常见的染色体数目异常。t(15;17)、t(8;21)、inv(16)治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

急性髓细胞白血病免疫分型特点及预后分析

目的：探讨成人急性髓细胞白血病（AML）免疫分型特点及与临床预后的关系.方法：选择2009年2月至2013年6月在我院住院的成人AML患者98例,采用三色流式细胞术CD45/SSC双参数散点图设门方法进行免疫表型分析,全部病例给予常规方案化疗,化疗1个疗程后观察其缓解情况.结果：98例AML主要表达CD33 （94.9％）,CD13 （85.7％）,MPO（73.5％）,CD117（62.2％）,某些免疫表型与FAB分类具有相关性,包括MPO主要表达于M2、M3、M4,单核细胞相关抗原CD14主要表达于M4和M5,干、祖细胞抗原CD34和HLA-DR多表达于M1、M5、M2,M3中未见HLA DR的表达,CD34的表达也极低（4.8％）.98例AML患者中,37例（37.8％）伴有淋系抗原表达,最常见为CD7 （20.4％）,经化疗1个疗程后CD7＋AML完全缓解（CR）率（45.0％）低于CD7 AML（非M3）CR率（75.4％）,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论：流式细胞术免疫表型检测对AML的诊断、分型及预后判断具有重要意义,CD7＋的AML化疗后CR率低,预后差.     

成人急性髓细胞白血病免疫表型与细胞遗传学的研究分析

目的 对91例初治成人急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的免疫表型及其中66例患者的细胞遗传学特征进行分析.方法 采用四色流式细胞术对91例AML患者骨髓进行免疫表型分析,染色体G显带技术对其中的66例进行核型分析.结果 CD33、CD13、MPO、CD117表达最常见,30例M3患者中只有1例表达CD34,均无HLA-DR表达.CD14表达仅见于M4、M5,CD15在M4、M5中最常见.淋系标志中,CD7是最常表达的淋系标志,占24.2％,其次是CD19,CD10表达较少见.CD56在M5患者中阳性率最高,达50.0％,其次为M2、M1、M4.13例t(8;21)异常者10例见于M2患者,2例见于M4患者,1例见于M5患者,26例t (15;17)异常者均见于M3患者.CD7在染色体为t(8;21)的M2中和染色体为t(15;17)的M3中表达明显低于其它染色体正常及异常的AML患者(2.8％vs 68.8％).结论 免疫表型分析结合细胞遗传学可进一步为白血病的诊断分型、个体化治疗、判断预后等各方面提供有价值的依据,两者的相关性提示某些抗原的阳性表达可能与染色体核型的异常改变密切相关.     

老年急性髓细胞白血病疗效分析

目的观察老年急性髓细胞白血病（AML）的疗效。方法对75例非M3型老年AML患者的临床资料进行回顾分析。根据化疗剂量将患者分为A（标准剂量）、B（减量化疗）、C（预激方案化疗）3组,并对3组的疗效进行比较。结果可评价患者A组24例,B组20例,C组31例。A组缓解率（45．8％）明显高于B组（25．0％,P〈0．05）,但A组早期死亡率（20．8％）高于B组（10．0％）;骨髓抑制时间A组（19天）长于B组（12天）,不良反应发生率A组（95．8％）亦明显高于B组（75．0％）。C组缓解率高,骨髓抑制时间缩短,早期死亡率降低,不良反应发生率亦明显降低（P〈0．05）。结论老年AML治疗方案应个体化,预激方案化疗值得考虑。     

225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系。方法 对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带。结果 发现本组13l例(58．20%)有克隆性染色体异常。共有14种核型异常。t(15；17)、t(8；21)、t(9；22)为最常见的结构异常．且t(15；17)、t(8；21)、inv(16)分别仅见于M2、M2、M4B0。核型异常与临床完全缓解率，完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关，t(15；17)、t(8；21)完全缓解率高．完全缓解期及中位生存期长，预后相对较好。而正常核型次之，其它核型异常预后较差。结论 染色体研究对AML的诊断，分型，治疗选择及预后估计均有重要意义。     

急性髓细胞白血病基因突变对预后的影响

<正>急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一组高度异质性的克隆性疾病,其预后差,复发率高。临床指标、染色体、融合基因和免疫标志都具有良好的预后价值,染色体是其中最为主要的独立预后指标,但是仍有很大一部分患者用目前的预后指标不能准确预测化疗等治疗效果。2016年WHO造血和淋巴组织肿瘤重新修订了AML的分型,如KMT2A,AML伴CEBPA双等位基因突变,AML伴RUNX1突     

CD184表达与急性髓细胞白血病预后相关因素分析

目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者CD184表达与预后关系。方法:应用流式细胞术(FCM)检测了54例初治急性髓细胞白血病患者CD184表达情况,并分析CD184表达与CR1率,髓外浸润,复发率相关性。结果:CD184阳性组AML患者CR1率低,髓外浸润,复发率均较CD184阴性组增高,有统计学差异(P<0.05);CR1组患者CD184水平较非CR1组患者低,有统计学差异(P<0.05)。结论:CD184高表达与CR1率低,髓外浸润,复发等不良预后有关;CD184是急性髓细胞白血病预后预测因子。     

老年急性髓系白血病的治疗进展

老年急性體系白血病(AML)患者治疗耐受性差,预后不佳.对于一般情况较好、无严重脏器合并症的老年AML患者,标准诱导缓解化疗方案优于小剂量化疗方案及支持治疗方案.对于接受巩固维持治疗的患者,小剂量化疗方案优于强化疗方案.具有高危核型的患者不适合接受强化疗,老年患者可依据细胞遗传学结果指导个体化治疗.吉姆单抗适用于不能耐受标准化疗的老年AML患者.有些患者可从降低强度预处理的异基因干细胞移植获益.     

急性淋巴细胞白血病细胞遗传学改变及其意义

近年来,细胞遗传学在血液病中发挥越来越重要的作用。急性淋巴细胞白血病(ALL)是一类以常染色体结构或数量改变为特征的恶性疾病。ALL最重要的染色体结构改变包括t(9;22)(q34;q11)、t(12;21)(p13;q22)、t(1;19)(q23;p13),形成BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1融合基因。染色体数量异常包括超二倍体、假二倍体、亚二倍体/近单倍体。现就ALL的细胞遗传学改变,细胞遗传学改变与发病机制,细胞遗传学改变与预后的关系以及细胞遗传学指导治疗进行综述。     

急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析

目的:了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征.方法:对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析.结果:34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体,Auer小体在M2b患者细胞中检出率明显高于M2a患者;M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状,而在M2b呈局灶团块状.23例患者中18例有克隆性染色体异常,异常核型检出率78.3%(18/23).16例M2a患者无一致性的染色体异常.7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失.结论:M2白血病组内异质性较大,M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性.     

老年急性髓细胞白血病的治疗策略与进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率随着年龄的增加而上升。老年AML患者对标准化疗的反应性较年轻人差,体现在完全缓解率低、无复发生存率低、总体生存时间短。依据近年来的临床研究应该从老年AML患者独特的生物学特性和身体心理等方面因素考虑,选取个体化治疗方案,并且在恰当的时机实施以改善预后。目前,抗CD33单抗、法尼酰基转移酶抑制剂、新型核苷类似物、FMS样酪氨酸激酶3抑制剂、甲基转移酶抑制剂以及靶向治疗新药在老年AML患者中的应用正处于临床研究阶段,为治疗提供了新的方向。     

难治型急性髓细胞白血病P-糖蛋白表达及其临床意义

目的　探讨经典多药耐药（ＭＤＲ１） 在成人难治型急性髓细胞白血病（ＡＭＬ） 细胞表面的表达及其预后意义。方法　采用流式细胞仪间接免疫荧光技术及抗Ｐ－ 糖蛋白（Ｐｇｐ） 单克隆体ＵＩＣ２ 检测２３ 例难治型ＡＭＬ 患者Ｐｇｐ 的表达。结果　６５ ．２％ 的患者Ｐｇｐ 阳性（Ｐｇｐ＋） ,Ｐｇｐ＋ 者的缓解率为６ ．７ ％ ,显著低于Ｐｇｐ－ 患者的５０ ％ （ Ｐ＜０ ．０５）。结论　ＭＤＲ１ 高表达是成人难治型ＡＭＬ预后差的重要因素。     

去甲基化药物对老年急性髓系白血病患者的疗效及预后分析

1文献来源研究一:Pleyer L,Burgstaller S,Girschikofsky M,et al.Azacitidine in 302 patients with WHOdefined acute myeloid leukemia:Results from the Austrian Azacitidine Registry of the AGMT-Study Group[J].Ann Hematol,2014,93(11):1825-1838.     

米托蒽醌和柔红霉素治疗急性髓系白血病临床比较

目的 比较米托蒽醌（MIT）和柔红霉素（DNR）治疗急性髓系白血病的临床效果。方法 选择60例住院患者，随机分为两组，观察组采用MIT治疗方案，对照组采用DNR治疗方案，比较两组疗效、骨髓抑制程度和不良反应。结果 观察组治疗总有效率为86．7％，对照组为70.0％，差异有统计学意义（P〈0．05）；观察组中、重度骨髓抑制发生率为100．0％，显著高于对照组的86．7％（P〈0．05）；观察组患者脱发和肺部感染发生率都要高于对照组，其他不良反应两组比较均无统计学差异（P〉0．05）。结论 对于急性髓系白血病的治疗，采用以米托蒽醌为主的化疗方案疗效明显优于以柔红霉素为主的化疗方案，值得临床推广。     

初诊老年急性髓性白血病患者预后因素分析

1文献来源Hasserjian RP,Campigotto F,Klepeis V,et al.De novo acute myeloid leukemia with 20-29%blasts is less aggressive than acute myeloid leukemia with 30%blasts in older adults:A bone marrow pathology group study[J].Am J Hematol,2014,89(11):e193-e199.