肿瘤坏死因子基因多态性与变应性鼻炎相关性探讨

目的探讨变应性鼻炎(Allergic rhinitis,AR) 患者中肿瘤坏死因子基因(Tumor necrosis factor,TNFβ)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例AR及103例正常对照者的TNF基因进行扩增,以cfoI进行限制性酶切图谱分析.结果①AR患者TNFβ1*/1*频率占8.7%,低于正常对照组的25.2%,(p<0.05),其余各型与正常对照组无明显差异(p>0.05).②AR病人中TNFβ等位基因1*的频率占36.9%,2*的频率占63.1%,与正常对照组的1*为48.1%、2*为51.9%有显著差异(p<0.05).结论提示TNFβ等位基因1*与AR的发病呈负关联,2*与AR的发病呈正关联.     

广东汉族人群LMP和TAP基因多态性及与变应性鼻炎的相关性

目的对广东地区汉族变应性鼻炎患者作抗原处理相关肽(TAP)和低分子量多肽(LMP)分型,探讨这些基因与广东人群中变应性鼻炎遗传易感性的可能关系。方法采用PCR扩增阻碍突变系统(PCR-ARMS)法和PCR-RFLP法对62名无亲缘关系的变应性鼻炎病人和95名无血缘关系的广东籍健康汉族人作TAP、LMP分型。结果TAPl-333、637位等位基因基因型在广东汉族变应性鼻炎组及正常对照组中均以I和D为主,TAP2-379、565、665等位基因基因型分别为V-A-T。TAP1和TAP2各等位基因基因型频率在变应性鼻炎组和正常人组间差异无显著性(P>0.05)。变应性鼻炎患者LMP7A/A频率占8.70%,低于正常对照组的21.35%,有显著差异(P<0.05),其余各型与正常对照组无明显差异(P>0.05)。变应性鼻炎病人中LMP7等位基因A的频率占36.23%,B的频率占63.77%,与正常对照组的A为47.09%、B为52.91%有显著差异(P<0.05)。结论提示LMP7等位基因A与AR的发病呈负关联,B与AR的发病呈正关联。变应性鼻炎与TAP基因可能无相关性.     

阿尔茨海默病与早老素基因多态性的相关性探讨

目的　探讨早老素 1基因 8号内含子突变在阿尔茨海默病 (AD)发病中的意义 .方法　PCR扩增 6 6例AD患者及 14 3例对照者的早老素 1基因 8号内含子突变点 ,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型 .结果　①AD病人早老素 1基因 8号内含子基因中 ,基因型 1/ 1占 37.9% ,明显高于对照组的 2 3.1% (p <0 .0 5 ) ,2 / 2占 9.1% ,明显低于对照组的 2 4 .5 % (p <0 .0 5 ) ,1/ 2占 5 3.0 % ,与对照组 5 2 .4 %无明显差异 (p >0 .0 5 ) .②AD病人中早老素 1基因 8号内含子基因 1等位基因的频率为 0 .6 4 39,明显高于对照组 (p<0 .0 5 ) ,2等位基因频率为 0 .35 6 1,明显低于对照组 (p <0 .0 5 ) .结论　PS - 1基因多态性与AD发病有关 ,AD发病与PS - 1基因与 1等位基因呈明显正关联 ,与 2等位基因呈明显负关联     

白介素4受体基因Q576R多态性及与变应性鼻炎的相关性

目的对变应性鼻炎患者行白介素4受体基因Q576R分型,探讨白介素4受体基因Q576R基因与变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法用PCR-RFLP法为69名无亲缘关系的变应性鼻炎患者和91名无血缘关系的健康汉族人行白介素4受体基因Q576R分型。结果AR组中TIgE含量明显高于对照组。(P<0.001),Q576R各基因型之间TIgE无显著性差异,在AR组中QR基因型频率高于对照组(P=0.007),QQ基因型频率低于对照组(P=0.02)。AR组与对照组之间等位基因频率存在显著性差异(P=0.005),AR组的R等位基因频率高于对照组(OR=2.18)。结论Q576R基因多态性与AR存在相关性,R等位基因可能是AR的易感基因。     

TNFβ基因微卫星多态性与Graves病的相关性研究

目的 研究Graves病患者TNF(tumor necrosis factor)β基因第一内含子的微卫星多态性(TNFc)，分析TNFc与Graves病发病的关联，进一步探讨Graves病的发病机制。方法 选取Graves病实验组和正常对照组患者各36例，应用聚合酶链反应(PCR)技术，扩增具有微卫星多态性的TNFβ基因第一内合于，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳，分析两组的基因频率和基因型频率。结果 TNFc微卫星多态性合有两个等位基因(TNFcl和TNFc2)及三种基因型(纯合于TNFclcl和TNFc2c2，亲合于TNFclc2)；Graves病实验组的TNFc2基因频率高于正常对照组，有显著性差异(x^2=4，02，P＜0．05)，TNFclcl基因型频率在Graves病实验组与正常对照组无显著性差异(X^2=2．72，P＞0．05)。结论 TNFc2等位基因与Graves病发病的易感性有关联，TNFclcl基因型在Graves病发病的遗传基础中不起重要作用。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘的研究

目的　探讨β2 -肾上腺素能受体 (β2 -AR)基因 16、2 7位点多态性与支气管哮喘的相关性 .方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应方法 ,对 74例支气管哮喘者进行 β2 -AR基因多态性分析 ,并与 43例肺炎患者、3 9名健康者对照 .结果　①两对照组 β2 -AR基因 16、2 7位点多态性分布无差异性 ;②支气管哮喘组 β2 -AR基因 16位点分布频率 :精氨酸 /甘氨酸占 47.2 % ,甘氨酸 /甘氨酸占 3 5.2 % ,与两对照组比较 (p <0 .0 5) ;2 7位点分布频率 :谷氨酰胺 /谷氨酰胺占 3 3 .7% ,谷氨酰胺 /谷氨酸占 52 .7% ,谷氨酸 /谷氨酸占 13 .6% ,与两对照组比较 (p >0 .0 5) .结论　支气管哮喘的发生与β2 -AR基因 16位点多态性相关联 ,与 2 7位点多态性不相关     

肿瘤坏死因子β基因多态性在中国汉族SLE病人中的分布特点及与不同人种的比较研究

目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,分析TNFβ基因的多态性。 结果 :中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义 ;中国汉族健康个体TNFβ 1等位基因频率明显高于白种健康个体 ;SLE病人TNFβ 2基因频率较正常人明显升高 (SLE病人 6 7 4% ,正常人 5 5 1% ,P <0 0 5 ,R =1 6 8) ;中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义。 结论 :TNFβ等位基因频率在正常人分布具有种族差异 ,但在SLE病人分布无种族差异。     

α1—抗糜蛋白酶信号肽基因与阿尔茨海默病相关性初步探讨

目的　探讨阿尔茨海默病 (Alzheimer’sdisease ,AD)患者中的α1-抗糜蛋白酶基因多态性及其与AD的相关性 .方法　利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术对 48例AD患者及 89例对照者的α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行分型 ,进而进行AD与α1-抗糜蛋白酶信号肽基因多态性的相关分析 .结果　①AD病人α1-抗糜蛋白酶基因中 ,基因型A/T占 2 7.1% ,明显低于对照组的 5 1.7% (p <0 .0 1,RR =0 .3 5 5 ) ,T/T占 60 .4% ,明显高于对照组的 3 7.1% (p <0 .0 1,RR =2 .5 76) ,A/A占 12 .5 % ,与对照组 11.2 %无明显差异 (p >0 .0 5 ,RR =1.0 86) .②AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因等位基因A的频率为 2 6.0 %、相对危险率 (RR)为 0 .5 94,T的频率为 74.0 %、RR为 1.683与对照组的A为 3 7.1%、T为 62 .9%差异无显著性意义 (p >0 .0 5 ) .结论　AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因基因型T/T(AACT T/T)频率明显高于正常人 ,与AD存在正相关 ;而AACT A/T频率则明显低于正常人 ,与AD存在负相关     

中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的 :探讨 β2 AR16、2 7和 16 4位点基因多态性在中国北方汉族人群中的分布 ;方法 :采用等位基因特异性PCR方法 ,对 β2 AR基因多态性进行分析检测 ;结果 :中国汉族人群 β2 AR16位点基因多态性分布频率 :Arg/Arg基因型占 13% ,Arg/G1y基因型占 76 % ,G1y/G1y基因型占 11% ;β2 AR基因 2 7位点多态性分布频率 :G1n/G1n基因型占 36 % ,G1n/G1u基因型占5 5 % ,G1u/G1u基因型占 9% ;β2 AR基因 16 4位点多态性分布 ,Thr/Thr基因型占 30 % ,Thr/Ile基因型占 5 3% ,Ile/Ile基因型占17%。结论 :我国北方汉族人群存在 β2 AR基因多态性 ,其分布频率与英美高加索人群有一定差异     

白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性与变态性鼻炎相关性探讨

目的　探讨白细胞介素 - 1受体拮抗剂 (IL -lra)基因多态性与变态性鼻炎相关性 .方法　利用聚合酶链式反应技术对 6 9例变态性鼻炎患者及 15 6例正常对照者的IL -lra基因进行扩增 .结果　变态性鼻炎患者IL - 1ra基因频率 :IL1RN1/ 10 .8116 ,IL1RN1/ 2 0 .1739,IL1RN1/ 30 .0 14 5 ,IL - 1ra等位基因频率 :,IL1RN 10 .90 5 8,IL1RN 20 .0 86 9,IL1RN 30 .0 0 72 ,与对照组无差异 (p >0 .0 5 ) .结论　IL - 1ra基因多态性的分布与变态性鼻炎无明显相关性     

中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子β遗传多态性研究

目的　探讨中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子 β遗传多态性分布。方法　收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP) ,对TNFβ基因多态性进行分析。结果　TNFβ检测到三个等位基因 ,其基因型频率分别为TNFβ 1/ 1=2 1 4 % ,TNFβ 1/ 2 =4 7% ,TNFβ 2 / 2 =31 5 % ,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。统计分析显示 :江苏地区汉族人群TNFβ等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异(P <0 0 5 )。结论　TNFβ等位基因频率分布具有种族差异     

TNF-α基因启动子多态性与多发性骨髓瘤易感性关系的观察

为了探讨TNF α基因启动区 30 8、 2 38位点多态与多发性骨髓瘤 (MM )易感性的关系。采用SSP PCR (sequencespecificprimer PCR )方法检测 5 6例中国汉族MM患者和 114名中国汉族健康对照者TNF α基因启动区 30 8、 2 38位点等位基因频率 ,分析两位点多态性与MM易感性的关系。结果显示 ,MM组与对照组 2 38位点A的频率分别为 15 18% (17/ 112 ) ;15 79%(36 / 2 2 8) ,两组间比较无显著差异 (P =0 884 ) ;MM组与对照组 30 8位点A的频率分别为 1 79% (2 / 112 ) ;9 2 1% (2 1/2 2 8) ,两组间比较有显著差异 (P =0 0 10 ) ,MM组明显低于对照组。结论 :在所研究的人群中未发现TNF α基因启动子 2 38位点多态性与MM易感性相关 ,但MM患者TNF α基因启动区 30 8位点A的频率明显低于对照组 ,推测TNF α 30 8位点A为MM发病的保护性因素     

变应性鼻炎与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子-863C／A基因多态性的关系初步探讨

目的探讨肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子．863C／A基因多态性与变应性鼻炎的关系。方法用放免法测定TNF水平,运用多聚酶链反应技术检测90名无亲缘关系的尘螨变应性鼻炎患者和107名无血缘关系的健康汉族人肿瘤坏死因子．863C／A基因多态性。结果变应性鼻炎组肿瘤坏死因子TNFa-863C／C、A／C、A／A表型频率分别为：0．7222、0．2667、0．0111,对照组分别为0．7477、0．2429、0．0094;变应性鼻炎组TNFa-863A、TNFa．863C基因频率分别为0．8556、0．1444,对照组分别为O．8692、0．1308;TNFa．863各种基因型频率在变应性鼻炎组与正常对照组之间差异无统计学意义（P〈005）。而血浆中TNF水平,变应性鼻炎组明显高于对照组,两组之间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论血清TNF水平显著升高,提示炎性反应在变应性鼻炎病程中有重要作用,肿瘤坏死因子TNFa-863C／A基因多态性与变应性鼻炎无明显相关。     

肿瘤坏死因子β1069位点等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性

目的 探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β（tumor necrosis factor-β,TNFβ)1069位点等位基因多态性与系统性红斑狼疮的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法对168名健康人和66例系统性红斑狼疮患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果 系统性红斑狼疮患者的TNFβ*2等位基因频率（67．4％）较正常人（55．1％）明显升高（P＝0．015，RR＝1．68）。结论 TNFβ*2等位基因与系统性红斑狼疮发病易患性相关。     

肿瘤坏死因子基因多态性与乙型肝炎的相关性研究

目的 :探讨肿瘤坏死因子 (TNF)基因多态性与乙型肝炎易感性的关系。方法 :以病例 对照的研究方法 ,采用PCR RFLP技术检测 14 6例乙型肝炎患者和 165名正常对照者TNF α和TNF β基因型。 结果 :TNF αG/G和G/A基因型在病例组各占 95%和 5% ,对照组中分别为 88%和 12 % ,二组比较 ,基因型和等位基因频率分布差异有显著性的意义 (P <0 .0 5)。而TNF βG/G、G/A和A/A基因型在病例组各占 3 0 %、40 %和 3 0 % ,对照组中分别为 2 6%、 51%和 2 3 % ,二组比较差异无显著性 (P >0 .0 5)。结论 :TNF αG等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记 ;TNF αG /G基因型个体乙型肝炎病毒感染的风险率增高     

血管紧张素转换酶基因多态性与变应性鼻炎关系的探讨

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变应性鼻炎患者及101例正常对照者的ACE基因进行扩增.结果变应性鼻炎患者ACE基因型和ACE等位基因携带率的分布与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论ACE基因多态性与变应性鼻炎正常人无明显关系.     

血管紧张素转换酶基因多态性与变应性鼻炎关系的探讨

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变应性鼻炎患者及101例正常对照者的ACE基因进行扩增.结果变应性鼻炎患者ACE基因型和ACE等位基因携带率的分布与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论 ACE基因多态性与变应性鼻炎正常人无明显关系.     

α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究

目的　探讨α 共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson’sdis ease ,PD)发病风险间的关系。方法　采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记 半自动基因分型技术 ,对上海汉族 13 5例晚发性散发性PD患者和 170名正常人进行α 共核蛋白基因微卫星多态分析 ,并通过比值比 (oddsratios ,OR)与PD进行相关分析。结果　病例 对照组间各等位基因频率分布差异有显著性( χ2 =14 .73 ,df =7,P =0 .0 4)。PD组 2 69bp等位基因频率最高 ( 0 .3 89) ,对照组中 2 71bp等位基因频率最高 ( 0 .3 5 9)。≤ 2 67bp等位基因与PD呈正关联 (OR =5 .2 2 8,95 %CI :1.2 48～ 2 7.2 0 2 ,χ2 =6.416,P =0 .0 11) ,而 2 73bp等位基因与PD呈负关联 (OR =0 .63 8,95 %CI :0 .44 0～ 0 .92 6,χ2 =5 .64 4,P =0 .0 18) ;病例 对照组间各基因型的分布差异无显著性 ( χ2 =16.3 68,df =12 ,P =0 .175 )。但含有≤ 2 67bp等位基因的基因型可增加PD的发病风险 (OR =4.5 94,95 %CI :0 .94～ 2 2 .49,χ2 =4.2 2 4,P =0 .0 4)。PD组杂合度为 40 % ,对照组为 5 0 %。结论　α 共核蛋白基因启动子区的微卫星多态与晚发性散发性PD的发病风险有关。     

IL-6基因多态性与变应性鼻炎的关联性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因启动子区-634C/G和-572C/G位点多态性与变应性鼻炎的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测105例PHC患者和130例健康对照者IL-6基因启动子区-634和-572位点多态性。结果 IL-6基因-634C/G多态性在变应性鼻炎组和对照组的分布差异不显著性(P0.05),而IL-6基因-572C/G多态性在两组人群中的分布差异显著(P0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.849倍[相对比值比(OR)=1.849,95%可信区间(CI):1.187～2.879]。结论 IL-6-572基因多态性与变应性鼻炎的发病有相关性,G等位基因可能是变应性鼻炎的遗传易感基因。     

肿瘤坏死因子α/淋巴毒素α基因多态性与支气管哮喘的关系

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个体 ,12个哮喘家系成员和 96名无血缘关系的健康对照者间的分布 ;并测定了哮喘患者血清的TIgE ;肺通气功能 ,支气管舒张试验 ,乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。TNFα 2 2基因型的频率在哮喘组较健康对照组明显增高 (2 0 8%vs 11 4 % ,P <0 0 5 ) ,优势比 (OR)为 2 2 5 9(95 %CI1 30 1～ 4 94 9) ;等位基因频率TNF2在哮喘组较健康对照组明显增高 (0 4 2vs 0 33,P <0 0 1)。LTα基因的频率在两组间分布无差异。Logistic回归分析显示 :TNFα 2 2基因是哮喘的独立危险因素 (P <0 0 5 ) ,OR值为 0 2 2 6 (95 %CI 0 0 5 5 - 0 92 5 1)。携带TNFα 2 2基因型的患者在吸入 β2激动剂 2 0分钟后 ,FEV1的改善较携带其它基因型的患者差 (2 4 0 9± 19 5 ) %vs [2 9 4 6±2 2 6 0 ) %vs (38 81± 31 5 3) % ,P <0 0 5 ]。家系分析显示 :TNFα基因 LTα基因与哮喘连锁关系不肯定 ,LOD值 <1。TNFα 2 2基因型与哮喘的易感性相关 ,并调节了气道的可逆性