Y染色体微缺失及其检测方法

全世界大约有15%的夫妇不育,其中男性不育约占50%。Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍。因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义。目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法和荧光原位杂交法。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的—个重要原因，研究发现，Y染色体长臂上无精子因子（AZF）的缺失可以导致男性生精障碍，大多表现为无精或严重少弱精。在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失。胞浆内单精子注射（ICSI）在解决男性不育问题的同时，也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代．所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测。现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述。     

Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系

Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年,研究发现Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,人们把这一区域称作无精子因子,亦称AZF区,从而改变了传统观念对Y染色体功能单一的认识,开创了Y染色体功能研究新领域。1996年将AZF区划分为3个区:AZFa、AZFb、AZF     

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

原发性少精、无精子症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究

目的:探讨Y染色体部分生精基因缺失与原发性少精症和无精症的关系及其分布规律,为评价这部分患者是否可行单精子卵细胞浆注射(IntracytoplasmicSpermInjection,ICSI)及ICSI成功后是否需要行产前诊断提供实验依据。方法:应用聚合酶链反应技术选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区6个STS位点进行多重PCR分子检测。对98例原发性少精、无精症患者及10例正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测。结果:98例原发性少精、无精症患者有缺失者7例,缺失率为7.14%(7/98),其中无精子症中缺失率为9.43%(5/53),少精子症中缺失率为4.44%(2/45)。结论:①Y染色体微缺失与原发性少精症和无精症有关;②Y染色体微缺失的缺失位点分布与原发性少精症和无精症有关;③由于Y染色体微缺失有可能通过垂直遗传给男性后代,因此对原发性少精症和无精症患者,在进行人工授精或胞浆内单精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要原因,研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精或严重少弱精.在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失.胞浆内单精子注射(ICSI)在解决男性不育问题的同时,也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代,所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测.现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述.     

男性不育与Y染色体微缺失的关系

目的:探讨男性不育患者的遗传学因素。方法:应用多重PCR的方法对378例男性不育患者Y染色体上的15个STS位点(包括AZFa区:SY82、SY84、SY86;AZFb区:SY124、SY127、SY128、SY133、SY134、SY143;AZFc区:SY239、SY242、SY254、SY255;AZFd区:SY145、SY152)进行检测。结果:378例男性不育患者共检出Y染色体微缺失35例,AZF区段的总缺失率为9.26%(35/378),其中无精子症患者组的AZF缺失率为13.56%(16/118),严重少弱精子症患者组的AZF缺失率为9.63%(13/135),少精子症患者组的AZF缺失率为4.80%(6/125)。结论:在引起男性不育症的原因中,Y染色体微缺失是最重要的遗传性因素之一,男性不育症患者在进行临床治疗或辅助生殖前进行AZF检测,可以减少各种不必要的治疗带来的身心健康问题。     

Y染色体微缺失与男性不育

据WHO统计,育龄夫妇中约有10%～15%不孕不育,其中男性少精、弱精、无精子等不育因素约占40%～50%。引起男性不育的原因很多,如遗传因素、内分泌因素、环境因素,但尚有一部分无精子症及严重少精子症患者原因还不明     

男性不育患者Y染色体AZF微缺失和外周血染色体核型分析

目的:分析男性不育患者中Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常发生情况.方法:回顾性分析2014年7月-2021年7月来本院诊治的392例少精症或无精症患者,采用多重PCR技术进行Y染色体AZF微缺失检测,同时制备外周血染色体并进行核型分析.结果:392例不育男性中共检出27例(6.9％)不同程度AZF微缺失,其中AZ-...     

不育患者Y染色体微缺失的检测与分析

目的:探讨Y染色体微缺失检测在不育患者中的意义,以及增加STS位点数目对Y染色体微缺失检测结果的影响。方法:对比分析接受不育症治疗的152例不育症男性患者外周血DNA Y染色体微缺失6个STS和12个STS检测结果。结果:152个标本中,6个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为5.3%(8/152),12个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为7.2%(11/152)。结论:对于不育患者,应该常规进行Y染色体检测。有条件的实验室,通过增加STS数目,可以检测出一些AZF各区只存在部分缺失的病例,从而在一定程度上提高检出率,降低患者通过辅助生殖技术将此缺陷遗传给其男性后代的风险。     

男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨

目的:研究男性不育,尤其特发无精和严重少精者与Y染色体微缺失的关系及缺失类型。方法:运用PCR技术对294例男性不育患者进行Y染色体微缺失检测。结果:21例存在Y染色体微缺失,其中16例为AZF(c+d)联合位点缺失(临床表现13例为严重少弱精、3例为无精症),1例为AZF(b+c+d)联合位点缺失(临床表现为无精症),1例为AZFb位点SY143,SY127,SY124,SY134,SY128,SY133联合缺失(临床表现为无精症)。1例为AZFbSY133缺失,2例为AZFbSY127缺失(临床表现均为少弱精症)。结论:Y染色体微缺失多表现为多个位点的联合缺失,可造成生精障碍或阻滞,表现为严重少精或无精症。     

男性不育患者Y染色体微缺失的系统评价:Meta分析和GRADE证据整合

目的使用系统评价方法横向整合分析男性不育患者中Y染色体微缺失情况,初步探索男性不育的原因,并使用GRADE分级评分系统对证据进行纵向整合分级,为临床早期明确男性不育病因提供参考依据。方法计算机检索数据库PubMed、EMBASE、CBM、CNKI、VIP;并手工检索相关杂志以及专题会议等。采用系统评价方法对纳入的文献进行横向整合分析,并按照GRADE证据整合原理对总体质量进行纵向的评价,在利弊综合分析的基础上,进行证据质量分级。结果本研究共纳入7篇文献,观察人数共计3069例,研究类型包括横断面研究5篇及队列研究2篇。系统整合评价结果显示,男性不育患者Y染色体AZF缺失率高于正常男性(横断面研究结果RD=0.09,95%CI:0.08~0.10)、(队列研究RD=10.96,95%CI:1.51~79.41),且差异均具有统计学意义。而在各研究中尤其为AZFc缺失最常见。最后将此证据采用GRADE纵向整合方法进行分析,本研究证据质量为中等证据。结论本研究结果显示男性不育患者Y染色体缺失率高于正常男性,且是男性不育症的重要遗传因素。因此,Y染色体微缺失检测是避免临床盲目治疗、减少遗传病发生具有重要意义。但由于纳入的原始研究证据质量不高,本研究整体证据质量为中等。故需要大样本量、高质量证据的随机对照试验作进一步验证。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究

目的：研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法：对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查，对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估，并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果：100例患者中，共发生AZF区域微缺失13例，检出率为13％。其中无精症组68例中，缺失检出率8．82％（6／68）；严重少精症组32例中，检出率21．87％（7／32），差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常，且未发现Y染色体微缺失的发生。结论：Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精，缺失范围越大，睾丸发育越差。     

Y染色体异常对男性生育力的影响

目的:探讨Y染色体异常对男性生育力的影响。方法:对1656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:1656例遗传咨询者中,检出Y染色体异常30例,异常率为1.81%(30/1656)。其中Y染色体数目异常5例,占异常率的16.67%;Y染色体结构异常25例,占异常率的83.33%。检出45,X0/46,XY嵌合体4例;罗伯逊易位45,X,-Y,-13,+t(Y;13)(p1;q10)1例;大Y11例;小Y14例。结论:Y染色体异常对男性生育力有重要影响。     

Male Infertility and Impotence Resources on the Web

Summary

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