慢性酒精中毒性肌病（附9例临床及病理报告）

慢性酒精中毒性肌病（chronic aleoholic myopathy，CAM）是由长期酗酒引起的一种肌病，随着世界各国酒精消耗量的日益增加，其发病率逐年上升。大约有1／3—2／3的酗酒者有骨骼肌功能障碍。目前对酒精中毒性脑病及周围神经病的病理机制、临床特点、治疗已有较多研究报道，而对酒精中毒性肌病报道较少。本文就2000年～2005年经我院行肌活检病理证实的慢性酒精中毒性肌病患者9例临床及病理报告如下。     

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

目的:探讨强直性肌营养不良（DM）临床、电生理和病理特点。方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料。结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状。部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状。3例无明确家族史。7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放。肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块。还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主。结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象。     

皮肌炎合并贲门癌的临床及病理特点分析

目的分析皮肌炎(DM)合并贲门癌患者的临床及病理特点。方法收集1例DM合并贲门癌患者的临床表现及开放式骨骼肌活体组织检查(活检)、组织化学染色病理与手术切除贲门病变组织的病理结果资料,进行回顾性分析。结果本例为老年男性患者,临床表现为四肢近端肌肉伴吞咽肌无力2个月。查体:双上眼睑轻度水肿性紫红斑,咀嚼肌、吞咽肌肌力弱,髂腰肌、四肢近端肌肌力Ⅲ+级、远端肌肌力Ⅴ-级。实验室检查:红细胞沉降率46 mm/h、血肌酸激酶145 U/L、补体C40.44 g/L,均增高,C反应蛋白水平正常。肌电图:部分被检肌肉可见震颤、正相电位与波幅低、时限窄多相电位。活检骨骼肌组织化学染色光镜病理:可见典型束周肌纤维萎缩,肌内膜、肌束膜、血管周围炎性细胞浸润,未见坏死肌纤维。病理诊断为DM。电子纤维胃镜示:贲门灶状黏膜腺体重度不典型增生,可疑癌变。手术切除的贲门病变组织病理诊断为腺癌。结论骨骼肌活检病理诊断是确诊DM的必备条件。中老年DM患者易并发恶性肿瘤,应积极行相关肿瘤筛查。     

慢性酒精中毒性肌病的临床观察

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现特点.方法对60例慢性酒精中毒患者进行详细询问病史、查体,并记录酒精摄入量、测定酒精依赖程度和完成相关辅助检查.结果 (1)酒精中毒性肌病的主要临床表现为肢带肌的无力、肌肉疼痛和萎缩,肌病的症状和体征往往先于周围神经的损害.(2)46.9%的酒精中毒性肌病患者合并周围神经损害,46.2%的患者同时有心肌损害的表现.结论 (1)酒精中毒性肌病的主要临床表现为肢带肌的无力、肌肉疼痛和萎缩.(2)酒精中毒性肌病患者常合并周围神经和心脏损害.     

实验性酒精中毒性肌病组织病理学研究

目的了解酒精中毒性肌病的组织病理变化特征.方法建立慢性酒精中毒性大鼠肌病模型,观察动物染毒后不同时期和不同部位肌肉组织病理改变.结果 (1)酒精染毒动物肌纤维有变性、坏死、肌纤维萎缩、炎细胞浸润和肌纤维再生现象.(2)酒精染毒后,Ⅱ型肌纤维较Ⅰ型肌纤维病理损害更严重,Ⅱb型肌纤维萎缩是较突出的病理改变.(3)酒精染毒后,不同部位的肌肉病理改变程度存在差异,对酒精中毒的易感性依次为跖肌、腓肠肌和比目鱼肌.(4)酒精染毒后各型肌纤维的构成比无明显变化.结论酒精中毒性肌病肌肉组织病理改变形式多样,Ⅱ型肌纤维选择性易损是其特征.     

肌萎缩侧索硬化症肌电图与病理分析

目的 探讨肌萎缩侧索硬化症(ABS)的肌电图及病理诊断特点.方法 对62例ALS患者的临床资料、肌电生理改变及肌肉活检病理特点进行了回顾性分析.结果 62例患者肢体肌电检查均有异常表现,其中54例胸段棘旁肌肌电图检查有异常表现,胸锁乳突肌肌电图检查有异常表现者52例.肌肉活检62例患者活检组织均以小群性萎缩为主,3例患者病理切片局部可见大群性萎缩.48例可见同型肌纤维群化,13例出现靶纤维.结论 肌电图检查和肌肉活检对ALS诊断有重要的意义,两者相结合更加可靠.     

酒精中毒性周围神经病的腓肠神经活检病理研究

对１１例慢性酒精中毒性周围神经病患者全部行临床、神经电生理检查及腓肠神经活检的病理研究。活检标本均行石蜡包埋，Ｈ－Ｅ、Ｌｕｘｏｌｆａｓｔｂｌｕｅ（坚牢蓝），Ｇｌｅｅｓ－Ｍａｒｓｌａｎｄ银浸染的光镜观察和超微病理的电镜观察。现报道如下。１临床资料本组患...     

慢性酒精中毒性肌病25例临床分析

目的分析慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现特点及治疗。方法对我院25例慢性酒精中毒性肌病患者作综合性分析。结果3例患者在3个月后大部分症状消失，肌张力Ⅴ级，肌肉萎缩明显好转；17例患者在3～9个月后大部分症状消失，肌张力Ⅲ～Ⅴ级，肌肉萎缩较前好转；5例患者未能坚持戒酒，在9～12个月后大部分症状仍未消失，肌张力Ⅱ～Ⅲ级，肌肉萎缩无明显好转。结论戒酒并配合肢体功能锻炼是治疗慢性酒精中毒性肌病最为重要的措施。     

PKC/CUGBP1信号通路与强直性肌营养不良骨骼肌病理特征的关系

目的探讨强直性肌营养不良(DM)骨骼肌中蛋白激酶C/CUG三联体重复RNA结合蛋白(PKC/CUGBP1)信号通路与骨骼肌纤维病理特征的关系。方法选取11例DM患者(DM组)与11例无肌不良骨折患者(正常组),均行肌肉活检病理检查;组织化学染色(HE、MGT、NSE、NADH-TR、ACP、ATP)观察病理特征;免疫印迹检查肌肉组织中PKC/CUGBP1信号通路关键蛋白PKCδ、p-PKCδ、CUGBP1的表达,并分析PKCδ、p-PKCδ、CUGBP1蛋白表达水平与DM患者病理特征的相关性。结果组织化学染色显示,DM患者骨骼肌出现大量肌纤维异常、肌纤维核内移;DM组肌肉组织中p-PKCδ、CUGBP1蛋白表达水平均明显高于正常组(t=-23.907、-36.743,均P<0.001),且均与肌纤维萎缩、肌纤维肥大、肌纤维核内移发生率呈正相关(均P<0.05)。结论PKC/CUGBP1信号通路在DM中的活性与患者骨骼肌发生肌纤维异常、肌纤维核内移的病理特征存在相关性。     

遗传性、进行性骨骼肌营养不良症的病理学分析

目的 对肌营养不良症患者做骨骼肌活检,根据肌活检病理诊断结果,提供骨骼肌变性、坏死的程度,细胞器增生、变性的程度,可为该病的进展和预后提供一定的依据。方法 取病变最重部位的骨骼肌组织,分别放入10％甲醛固定,2．5％的戊二醛磷酸缓冲溶液前固定和1％锇酸磷酸缓冲溶液后固定。分别制备石蜡切片和半薄切片在光镜下观察,超薄切片在电镜下观察。结果 光镜下大部分骨骼肌组织可见肌细胞呈不同程度萎缩,肌膜细胞增生、核内移。电镜下,观察到肌细胞萎缩、肌原纤维改变及细胞器的变化。结论 肌纤维萎缩变性发展的程度,取决于是否同时伴有细胞器的增生和变性,以及增生、变性的程度。     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

连枷臂综合征的临床特点及其预后分析

目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床表现、电生理、病理特点及其临床预后。方法回顾性分析2007年1月~2013年8月就诊于江西省人民医院神经内科的4例FAS患者的临床资料(包括病史、神经系统体格检查、电生理检查和肌肉病理检查)并随访所有患者。结果 4例患者中,男3例,女1例,发病年龄分别为48、58、61、71岁,平均(59.5±10.3)岁,发病方式均隐匿起病,缓慢进展,病程分别为2、2、3、4年,随访1~5年,主要表现为3例对称性双上肢近端无力、萎缩伴肌束颤动,不伴感觉异常,其中1例双上肢非对称起病,疾病后期向上肢远端及下肢发展。肌电图示广泛的神经源性损害,1例行肌肉病理示部分肌纤维萎缩呈小角状,以及部分肥大肌纤维。还原型辅酶Ⅰ染色可见个别靶样肌纤维,部分萎缩的肌纤维深染。随访期间,所有患者病情均无明显进展。结论 FAS病情进展呈良性过程,主要表现为对称性的双上肢近端无力萎缩,肌电图及肌肉活检符合失神经支配骨骼肌损害的特点,预后相对良好,可能是肌萎缩侧索硬化的良性临床变异型。     

线粒体DNA分析在诊断慢性进行性外眼肌麻痹中的作用

背景:慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO)是一种线粒体细胞病,表现为上睑下垂及眼外肌不全麻痹。线粒体功能障碍是以临床表现多样和伴有显著基因型(表型)变异性的遗传背景为特征,常规诊断性检查通常包括临床、实验室检查、骨骼肌活检标本的组织学及组织化学分析。本病例中附加了分子生物学检查来确诊CPEO。患者与方法:报道1例女性患者,35岁,因眼球运动受损及双侧上睑下垂导致慢性进行性复视7年。行眼科及神经系统检查、实验室检查、下肢骨骼肌活检标本组织学及组织化学检查、骨骼肌匀浆的呼吸链酶生物化学分析及骨骼肌DN A的分子遗传学试验。…     

脂质沉积性肌病三例误诊分析

目的分析3例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法总结3例误诊的脂质沉积性肌病患者的临床特点、肌活检资料,并复习相关文献。结果3例患者均以四肢近端无力和运动不耐受为首发症状,被误诊为重症肌无力、多发性肌炎或假肥大型肌营养不良,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病临床表现为非特异性肌无力,应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.      

糖原贮积症伴脂质贮积症

目的 探讨糖原贮积症伴脂质贮积症的临床与病理特点。方法 报告１例患者,结合文献复习,描述其临床与病理特征。结果 本病多见于婴儿或青少年女性,进行性或抒发性广泛性肌张力减低,四肢近端肌无力或萎缩,可伴有肌肉酸痛。病理特点为肌纤维出现弥温性空泡,Ⅰ型纤维受累可比Ⅱ型肌纤维明显,电镜下发现糖原和脂滴贮积于肌纤维内。结论 当患者因条件受限、无法进行生化检查时,光、电镜结合的活检肌组织形态观察有助于诊断。     

线粒体肌病的病理分析

目的:探讨线粒体肌病患者的临床特点及其组织化学病理、电镜超微结构病理特征,提高对本病的确诊率。方法:对4例患者肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果:3例患者肌活检组织MGT染色光镜检查发现破碎红纤维,4例患者肌活检组织电镜下发现线粒体堆积于肌原纤维间及肌膜下,形态变异,均可见晶状包涵体。结论:MGT染色发现破碎红纤维,电镜下线粒体堆积、形态异常,特别是线粒体内晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。     

100例骨骼肌活检组织病理分析

目的：提高对肌病的认识和诊断水平。方法：对100例骨骼肌活检组织切片进行病理分析。结果：100例骨骼肌活检标本，有异常改变者81例，占81％。其中神经源性肌病24例，有肌群同型化现象12例。结论：骨骼肌活检组织的病理检查对骨骼肌疾病的诊断有很大的临床实用价值，值得推广应用。     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。