异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素的多重对应分析

目的 分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法 对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷监测,并收集相关资料。结果 共监测围产儿1 236 937例,其中出生缺陷患儿10 619例,平均出生缺陷发生率为0.86%(0.70%~1.15%)。多重对应分析显示生育出生缺陷患儿(既往生育1个或2个出生缺陷患儿)与自然流产史、遗传性家族史、有毒有害物质接触史有关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史接近相同区域且距离更近,关系更密切。有自然流产史产妇(257/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为先天性心脏病、多指(趾)、神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、单纯唇裂;生育过出生缺陷患儿的产妇(135/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为唇裂合并腭裂、无脑畸形、脑积水、神经管缺陷、唇裂、马蹄内翻足。结论 异常生育史与孕期危险因素暴露和遗传性家族史均相关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史关系更密切。     

医用药物与胎儿出生缺陷

出生缺陷(Birth Defect)包括以形态为主的先天性畸形和因代谢及功能异常所致的先天性智力低下。据Willison(1977)统计,致出生缺陷因素中,遗传因素占25％,环境因素占10%,而60%以上的病因不明。自六十年代初,孕妇服用反应停引起胎儿畸形后,药物致畸的报道陆续发表。     

围产儿出生缺陷监测资料12922例分析

目的:通过对出生缺陷发生情况、类型的分析,为今后的预防工作提供科学依据。方法:对我院2002年至2006年出生的12 922例围产儿出生缺陷进行监测(包括死胎、死产),分析出生缺陷的种类、相关因素及干预措施。结果:出生缺陷儿106例,缺陷发生率为82.03/万。常见出生缺陷中,先天性心脏病发生率为12.38/万,先天性脑积水发生率10.83/万,多指(趾)发生率为8.51/万。唇裂合并腭裂发生率为6.96/万,马蹄内翻足发生率6.19/万。发生缺陷的胎儿性别差异无显著性(P>0.05)。结论:出生缺陷以先天性心脏病居首位,出生缺陷率有逐年上升趋势。提高产前诊断技术,适时终止妊娠,进行优生优育宣传指导,制定有效的行政和医疗保健干预措施,为孕妇创造优良环境及合理均衡饮食。可有效降低出生缺陷发生率。     

出生缺陷环境影响因素研究进展

据全国妇幼卫生监测结果统计,我国出生缺陷发生率从1996年的87.3/1万上升至2004年的128.38/1万[1],每年有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万～120万,先天残疾儿童占每年出生人口总数的4%～6%[2].我国出生缺陷高发的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响我国经济发展和人口素质的重要问题.因此,我国政府颁布了一系列法律法规、采取了一系列干预措施以控制出生缺陷的发生.出生缺陷主要影响因素包括遗传因素和环境因素.二十世纪,在日本、欧美等国家发生达万例由于母亲孕早期服用沙利度胺(反应停)引起的海豹畸形事件后,环境因素的研究也开始引起广泛关注.本文对出生缺陷影响因素的研究进展综述如下.     

2010年兰州市国家级出生缺陷情况分析

目的 掌握兰州市出生缺陷的动态变化,探索降低出生缺陷的有效途径,同时发现出生缺陷的影响因素,找出我市妇幼保健工作中存在的问题.方法 对兰州市十家国家级出生缺陷监测医疗机构2010年出生缺陷监测结果进行分析.结果 近年来国家级监测点出生缺陷呈现逐步上升趋势,2010年兰州市出生缺陷监测率为144.83/万,比2005年(91.82/万)上升了53.01/万,发生顺位依次为:先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水.结论 提倡早孕检卡,定期产前检查,提高产前筛查率,规范婚前医学检查,开展优生宣教,进一步规范妇幼卫生监测技术.     

先天性心脏病与遗传

近年来的资料表明,先天性心脏病是有遗传基础的。一部分是由于染色体畸变所致,一部分是由于一个突变基因所致,而多数先天性心脏病是由遗传因素和环境因素共同作用的产物。有人报道由遗传决定或与遗传有关的先天性心脏病占本病总数的95～98%,而单纯由环境因素决定者只占2～5%。随着临床诊断治疗技术的不断进步,先天性心脏病患者的治愈率和存活期都大幅度提高了,许多病人可存活到生育年龄并生育后代,患者子女中先天性心脏病的复发风险率比正常人后代明显的高。因此,先天性心脏病已成为近年来遗传病学者和心血管病学者共同关心的领域。     

广西2005～2011年高发出生缺陷变化趋势分析

目的了解广西高发出生缺陷发生率及其变化情况,为采取干预措施提供依据。方法按照国家出生缺陷监测方案,对2005～2011年广西壮族自治区围产儿进行出生缺陷监测,统计分析高发出生缺陷的发生率、类别。结果广西高发出生缺陷依次为先天性心脏病(26.82/万)、胎儿水肿综合征(24.51/万)、多指(趾)(22.06/万)、总唇裂(15.46/万)、外耳其他畸形(11.10/万)。2005～2011年先天性心脏病发生率呈上升趋势(P<0.01),胎儿水肿综合征发生率呈下降趋势(P<0.01)。结论应对高发出生缺陷进行相关病因研究,采取干预措施,以降低出生缺陷的发生率。     

广西德保县2008～2017年出生缺陷监测结果分析

目的了解广西德保县围产儿出生缺陷类型及发生率,为加强出生缺陷三级防控提供科学依据。方法统计分析德保县2008～2017年出生缺陷监测资料。结果德保县2008～2017年监测围产儿35 646例,出生缺陷333例,出生缺陷发生率为93.42/万。2013～2017年前五位出生缺陷顺位分别是多指(趾)、马蹄内翻足、总唇裂、尿道下裂、先天性心脏病,发生率分别为33.75/万、18.88/万、17.16/万、4.58/万、4.00/万;围产儿出生缺陷相关因素中男性高于女性,母亲年龄小于20岁和大于35岁、居住在城镇的出生缺陷发生率较高。结论降低德保县出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施,完善妇幼保健服务体系。     

芜湖县2002~2005年3033例围生儿出生缺陷监测结果与分析

目的:探明围生儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素。方法:对芜湖县医院3033例住院分娩儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:在该院分娩的围生儿出生缺陷发生率12.20‰(37/3033),与2004年全国围生儿出生缺陷发生率12.84‰接近;出生缺陷分类构成的顺位前5位依次为唇裂、唇裂合并腭裂、尿道下裂、先天性脑积水及先天性心脏病;居住在城镇和乡村的出生缺陷发生率无差异;孕母年龄越大,出生缺陷发生率越高;男婴出生缺陷发生率(15.38‰)明显高于女婴(7.48‰);双胎出生缺陷发生率(129.03‰)明显高于单胎(10.99‰);产前诊断率为24.32%;孕母的文化程度和经济收入相对较低者,出生缺陷儿发生率相对较高。结论:做好出生缺陷监测工作,积极探讨致畸原因,加强出生缺陷一级预防和二级预防,减少残疾儿发生。     

妊娠期产检的注意事项

<正>1唐氏筛查(即血清学产前筛查)注意事项唐氏综合征是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,是智力低下最常见的遗传性病因。18三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等。开放性神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,属遗传因素与环境因素共同致病,包括无脑儿、开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导致流产、死胎或死产;后者可出现瘫痪、大小便     

佛山市某区围产儿出生缺陷现状调查分析

目的 了解佛山市某区2015至2019年的出生缺陷变化趋势及相关因素,探讨出生缺陷在不同街道的分布特征和流行规律,为当地政府制定相关措施以控制当地新生儿出生缺陷发生率.方法 对佛山市某区2015至2019年10个镇街的围产儿检测信息进行分析,主要分析数据包括新生儿出生缺陷率、出生缺陷类型占比等.结果 2015至2019...     

黄山市2006～2010年出生缺陷调查结果分析

目的了解黄山市0～5岁儿童出生缺陷的发生率、种类及顺位,确定重点预防人群和区域。方法采用个人访谈、整群回顾性调查的方法对黄山市三区四县101个乡镇和6个街道在2006年1月1日至2010年12月31日期间出生的围生儿(包括死胎、死产和治疗性引产)和0～5岁儿童及其产母入户调查。出生缺陷以临床诊断为依据。病种的定义参照国家出生缺陷监测方案。结果 5年明确患有出生缺陷病的有981例。出生缺陷发生率为158.69/万。其中男婴出生缺陷发生率82.82/万,女婴出生缺陷发生率63.57/万。排在前6位的是先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、先天性脑积水、泌尿系统畸形和神经管畸形。结论黄山市0～5岁儿童出生缺陷发生状况在不同年度有明显不同,呈逐年上升趋势,农村高于城市,男婴高于女婴。应将预防工作的重点放在农村,提高孕母文化卫生知识,尤其加强前6位发病率较高病种的预防。积极寻找出生缺陷的原因,为进一步防治提供依据。     

Audit of birth defects in 34,109 deliveries in a tertiary referral center

The objective of the study is to determine the proportion and different types of birth defects among the children born in Hospital Kuala Lumpur. A cross-sectional study was conducted for a period of 18 months where all consecutively born infants, dead or alive were included. There were total of 34,109 births recorded during this period. The proportion of birth defects in Hospital Kuala Lumpur was 3.1% (n = 1056). The commonest involved were the hematology system, (157.7 per 10,000 births), the central nervous system, genitourinary system and chromosomal anomalies. The proportion was significantly higher in males and in the Chinese (p < 0.001). The commonest abnormalities are Glucose 6 Phosphate Deficiency (157.7/10000), Down's syndrome (12.6/10000), thalassaemia (8.8/10000), cleft lip and/or palate (7.6/10000) and anencephaly (7.3/10000). Neural tube defect is common and ranked second after G6PD deficiency. There is a need for a birth defect registry to assess the extent of the problem in Malaysia.     

176例出生缺陷监测结果分析及预防对策

目的对出生缺陷发生种类进行分析,为出生缺陷的预防和干预提供依据。方法收集医院176例出生缺陷儿临床资料进行回顾性分析。结果2008~2012年出生缺陷发生率为175／10000,各类出生缺陷前五位分别是唇裂／腭裂26例（14．7％）,多（并）指／趾及先天性心脏病各22例（各占12．5％）,先天性脑积水及色素痣各12例（各占6．8％）,腹裂11例（6．3％）,外耳畸形10例（5．7N）。结论重视出生缺陷一级预防;加强优生优育宣传;加强孕期系统管理,可预防和减少出生缺陷发生。     

皇姑区2004-2007年出生缺陷监测分析

目的：了解本地区出生缺陷的发生情况,探讨影响出生缺陷的因素,制定相应的干预措施。方法：按照辽宁省沈阳市出生缺陷监测方案的要求,对全区的围生儿进行了出生缺陷的动态监测。结果：皇姑区2004-2007年出生缺陷的总发生率为138.62/万（209/15077）;2004-2007年出生缺陷发生率呈上升趋势;男婴发生率1.46%（119/8129）高于女婴1.30%（90/6948）;≥35岁母龄组出生缺陷发生率高于其他年龄组;双胎出生缺陷发生率高于单胎。结论：要广泛开展健康教育,普及优生优育知识,重视并加强婚检和孕前保健,实施出生缺陷干预,减少缺陷儿的发生及出生。     

2012-2017年山西省围生儿出生缺陷监测结果和流行病学分析

背景　出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一。山西省作为出生缺陷的高发地区,其出生缺陷发生率严重影响出生人口质量。目的　了解山西省2012-2017年出生缺陷变化趋势及相关因素,为制定有针对性的防控措施提供依据。方法　对山西省2012-2017年覆盖11个地市37所监测机构的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。主要监测出生缺陷发生率、出生缺陷发生率的人群分布、主要出生缺陷发生率及顺位、出生缺陷儿的诊断和转归。结果　2012-2017年,共监测围生儿455 374例,出生缺陷儿6 316例（1.39%）,围生儿出生缺陷平均发生率为138.70/万。不同年份间围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势（χ2趋势=97.68,P<0.001）。男性围生儿（149.56/万）出生缺陷发生率高于女性（124.65/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P<0.001）;城镇围生儿（142.58/万）出生缺陷发生率高于农村（134.84/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P <0.001）。不同年龄组产妇围生儿出生缺陷发生率存在差异（χ2=41.12,P <0.001）,>35岁年龄组产妇（172.65/万）围生儿出生缺陷发生率高于20~、25~、30~岁产妇（χ2值分别为24.32、39.14、28.02,P <0.001）。前5位主要出生缺陷依次为先天性心脏病（37.31/万）、多指（趾）（19.39/万）、总唇裂（14.05/万）、神经管畸形（7.71/万）及外耳其他畸形（7.01/万）。先天性心脏病的发生率由2012年的13.23/万上升至2017年的58.27/万,差异有统计学意义（χ2=404.54,P<0.001）。结论　2012-2017年山西省围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势,先天性心脏病的发生率居于首位。需加强三级预防措施,减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

山西省六县（市）主要出生缺陷影响因素分析

为了解山西省主要出生缺陷发生率及其影响因素,于2009年11至12月对山西省6个县（市）0～3岁婴幼儿及母亲进行横断面和回顾性调查。六县（市）出生缺陷发生率为134．27／万（493／36716）;前5位出生缺陷排序为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）并指（趾）、智力低下,每种出生缺陷的危险因素和保护因素各有不同,其中亲属缺陷儿史、既往缺陷儿史、孕产次多、孕期服解热镇痛药为其共同危险因素。开展孕前指导、危险因素筛查和评估,孕期预防疾病是预防出生缺陷的关键。     

长沙市5年围生儿出生缺陷监测结果分析

目的:调查长沙市2000～2004年64 101名围生儿出生缺陷的发生情况并进行对比分析,了解本地区近5年来各种出生缺陷检出率、围生儿死亡率的变化趋势,探讨切实可行的有效干预措施.方法:对2000年1月至2004年12月长沙市内13所医院产科分娩的64 101名围生儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷儿的检出率、围生儿死亡率、各种出生缺陷的发生率、类别、构成比并逐年进行比较.结果:共发现出生缺陷儿1 050例,出生缺陷检出率为16.38‰.2000年出生缺陷检出率与2002年、2003年、2004年比较逐年增高,有统计学意义(均P＜0.05).2001年出生缺陷检出率与2002年、2003年、2004年比较亦逐年增高,有统计学意义(均P＜0.005).共死亡围生儿879例,围生儿死亡率为13.71‰,2001年围生儿死亡率与2002年、2003年比较亦逐年增高(P＜0.05).5年中总发生率最高的前5种出生缺陷排序依次是肢体畸形、唇颌裂、耳畸形、先天性心脏病、消化道畸形.先天性心脏病发病率明显增高,排名逐年前移.2003年开始实施治疗性引产共177例.结论:本市5年来出生缺陷检出率、围生儿死亡率的上升趋势及严重的心、脑出生缺陷疾患发病率的增加应引起高度重视,加强环境保护及孕期保健有利于减少出生缺陷,定期常规行产前检查及新生儿筛查可及早发现出生缺陷,一旦发现严重出生缺陷病例,应及时行治疗性引产.