46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族。结婚 3年 ,其妻不明原因自然流产 3次 ,均发生于受孕后 4 0天左右。患者表型智力正常 ,身体健康 ,不嗜烟酒 ,无传染病史。其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带各分析 5 0个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(1;14 ) (1qter1p36∷ 14 q2 2→ 14 qter;14 pter→ 14 q2 2∷ 1p36 3→ 1pter) ;其妻核型为 4 6 ,XX。讨论　患者为平衡易位携带者 ,无遗传物质的丢失 ,故无表型异常。但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这种配子与正常配子结合后可导致流产或不…     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

患者　男,3 3岁。婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于5 0～80天自然流产。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查患者核型为46,X ,t(Y ;18) (p11;q11) ,其妻染色体核型正常。讨论　目前国内外文献证实了染色体异常可为早期流产原因之一。因为平衡易位的染色体在形成配子的过程中同源染色体片段相互配对,可形成18种类型的配子,如与正常类型的配子结合则形成8种类型合子,其中一种正常,一种为表形正常的携带者,其余均为异常,而引起流产、死胎、畸形等。该患者染色体异常导致其妻流产是主要原因。该妻再怀孕时应进行产前诊断,防止染…     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

t（16;18）一例

患者　男 ,30岁。婚后 8年 ,其妻孕 2次 ,第 1胎停经 3个月时阴道流血 ,B超提示 :胚胎停育。行清宫术。间隔两年后怀第 2胎 ,3个月时自然流产。夫妇既往身体健康 ,表型正常 ,非近亲婚配 ,无类似家族史。无放射、化学毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血 ,常规培养 ,G显带分析。患者核型为 4 6 ,XY,t(16 ;18) (16 qter→ 16 q2 1∷ 18q2 3→18qter;18pter→ 18q2 3∷ 16 q2 1→ 16 qter)。其妻核型正常讨论　由于该患者为染色体平衡易位携带者 ,因此表型正常 ,但在其生殖细胞减数分裂中可产生类似的或各种不同的重组染色体配子 ,…     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

46,XY,t（4;6）（p16;p12）大Y,伴习惯性流产—例

病例:男,34岁,因婚后其妻连续流产4次而就诊。一般检查,身高1.74m,体重64kg,表型、智力无异常,无特殊病史,无家族遗传史,其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,非近婚配。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带、染色体分析核型为46,XY,t(4;6)(p16;p12),大Y。讨论:患者4号、6号两条染色体的平衡易位并伴有大Y染色体的核型改变,国内外文献还未见报道。因为该患者的平衡易位携带仅发生在染色体片段位置,无明显的遗传物质丢失或增加不会引起明显遗传效应,故患者表型正常,但是平衡易位携带者可形成不平衡的染色体,组配子与正常配子受精后产…     

46,XY,t(2;13)一例

患者 男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史. 细胞遗传学检查:取患者外周血3 mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶ 13q34→ 13qter;13pter→ 13q34∶∶2q34→ 2qter)(图1).其妻染色体核型正常,其它各项检查也未见异常,父母拒绝做染色体检查.     

46,XX,t(10;18)一例

患者　女 ,32岁 ,已婚。表型及智力正常。婚后妊娠 7次 ,第1次为停经 40余天行人工流产 ,其余 6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 46 ,XX,t(10 ;18) (18qter→ 18q2 .1∷ 10 pter→ 10 qter)。其丈夫核型正常。讨论　该患者在生殖细胞的减数分裂过程中 ,可产生 4种类型的配子 :正常配子 ;10、18号染色体平衡易位型配子 ;10号易位的染色体与正常 18号染色体 ;10号正常…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

一例46,XX,t(5;7)伴自然流产

患者　女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕后5 0～ 70天。身高 1.5 8m,体重 5 2 kg,表型及智力正常 ,无有害化学物质及放射线接触史 ,孕期无患病、服药史。夫妇非近亲结婚 ,双方家族中无类似患者。其它检查未见异常。细胞遗传学检查 :取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片 ,G显带。镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个分裂相 ,为 5 ;7号染色体平衡易位携带者 ,核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 pter→ 5 q33∷ 7q32→ 7qter;7pter→ 7q32∷ 5 q33→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位是两个非同源染色体发生断…     

t（11;18）（q11;q23）一家系

先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个精母细胞 (从早粗线期到晚粗线期 )中 SC图…     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,婚后 4年先后 4次自然流产 ,孕期分别为5 0天～ 4个月。孕期无患病及不良因素接触史。患者母亲孕 7产 7,无流产及分娩畸形儿史 ,家族中已婚者也无类似病史。细胞遗传学检查　核型为 :46 ,XX,t(3;5 ) (p12 ;q13)。患者丈夫核型为 :46 ,XY。家族其他人员未接受染色体检查。作者单位 :1 30 0 2 1长春 ,吉林省医院妇产科　　讨论　患者流产 4次 ,其原因与染色体平衡易位有关。其异常染色体来源可能发生于受精卵第 1次卵裂前的短暂时间内 ,在其父母生殖细胞形成过程中发生了染色体结构畸变。46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流…     

46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

患者　男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。作者单位:253014山东省德州市人民医院遗传室　　讨论　该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正…     

t(1;19)一家系两例

患者　男 ,2 7岁 ,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查。夫妇身体健康 ,智力正常 ,现有一子 ,无不良孕产史。对其妻子、父母及儿子进行染色体核型分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XY,t(1;19) (1pter→ 1p11∷ 19q11→ 19qter:19pter→ 19p11∷ 1q11→ 1qter) ;其妻染色体核型正常 ;其父和其子核型正常 ;其母核型为 4 6 ,XX,t(1;19)。讨论　患者及其母亲为平衡易位携带者 ,因无遗传物质的丢失 ,所以表型正常。但由于平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生 18种类型的配子 ,其中一种为正常配子 ,一种为平衡易位配…     

世界首报核型46,XX,t(1;13)(q25;q22)伴流产1例

临床病例 患者女,29岁,婚后三年两次流产,近两年因不孕来我院就诊。夫妻非近亲婚配,表型和智力正常,身体健康,婚后第一次妊娠2~ 月无明显诱因自然流产,第二次妊娠4~ 月系过期流产而行刮宫术。孕期体健,无化学药物接触史,查夫妻染色体行外周血染色体常规制片,G显带核型分析男为46,XY;女为46,XX,t(1;13)(q25;q22)。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心有关专家夏家辉、戴和平等检查鉴定,系世界首例报道核型。