视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种具有家族遗传倾向的慢性进行性视网膜病变，临床以夜盲，视野进行性缩窄，眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良（视网膜电图熄灭）为特征，多累及双眼，一般于幼年或青春期发病，是眼科常见的遗传性致盲眼病之一，调查发现，世界发病率为1／3000～1／5000，我国发病率为1／4016。     

原发性视网膜色素变性的视网膜移植及基因治疗

视网膜移植是指将同种异体的感光细胞或视网膜色素上皮细胞移植于受体视网膜下腔 ;大量研究证明移植物可对受体视网膜细胞起到营养作用并增加其数量 ,同时视网膜色素变性致病基因的认识逐渐清楚明确 ,可通过补充外源性基因或清除异常基因等方法 ,在基因水平上治疗视网膜色素变性     

干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病,主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失,最终导致中心视力的丧失,目前尚无有效治疗方法。近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展,下面就对其进行综述。     

原发性视网膜色素变性的视网膜移植及基因治疗

视网膜移植是指将同种异体的感光细胞或视网膜色素上皮细胞移植于受体视网膜下腔；大量研究证明移植物可对受体视网膜细胞起到营养作用并增加其数量，同时视网膜色素变性致病基因的认识逐渐清楚明确，可通过补充外源性基因或清除异常基因等方法，在基因水平上治疗视网膜色素变性。     

原发性视网膜色素变性的治疗新进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病,其发病率约为1：3500～1：4500。RP有三种遗传方式：常染色体隐性遗传(ARRP),约占60％;常染色体显性遗传(ADRP),约占10％～25％;X-连锁遗传,约占5％～8％。此外,尚有一些孤立散发。     

视网膜色素上皮细胞移植治疗视网膜变性疾病的研究进展

随着社会进步 ,视网膜变性疾病将逐渐增加并成为世界范围内致盲的主要原因。已有许多实验表明 ,视网膜色素上皮细胞 ( retinal pigment epitheli-um,RPE)移植可拯救变性的感光细胞 ,为视网膜变性疾病如老年性黄斑变性、视网膜色素变性、Usher综合征、Stargardt's病、Sorsby黄斑营养不良等的治疗开拓了广阔的前景 ,现就 RPE移植治疗变性性视网膜病变的研究进展作一综述。1　 RPE细胞移植概况1 983年 ,Gouras等首次将体外培养的人 RPE细胞移植于猴眼的 Bruch's膜上 ,移植后 1～ 2 h细胞即贴附于 Bruch's膜上 ,呈单层排列 ,具正常极性…     

视网膜色素变性的黄斑局部视网膜电图频谱分析

目的 通过对黄斑局部视网膜电图（ＬＥＲＧ）的Ｆｏｕｒｉｅｒ分析,进一步了解视网膜色素变性（ＲＰ）患者黄斑部光感受器细胞与光感受器后神经元细胞功能异常的情况。方法 ４９例ＲＰ患者的ＩＥＲＧ被记录研究。应用手提眼底镜式局部刺激器通过放大的瞳孔直视眼底监控固视状况,闪烁光频率３１Ｈｚ。结果 与对照组相比,ＬＥＲ的基波（ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ ｈａｒｍｏｎｉｃ,ｉｆ）与二次谐波（ｓｅｃｏｎｄ ｈａｍｏｎｉ     

视网膜色素变性患者视觉电生理学检测指标分析

目的对视网膜色素变性患者的闪光视网膜电图(flash electroretinogram,F-ERG)、图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,P-VEP)及闪光视觉诱发电位(flash visual evoked potential,F-VEP)检查结果进行分析,揭示视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者视觉电生理检查的特征及视网膜色素变性患者的发病机制。方法使用罗兰RETIport电生理仪,记录视网膜色素变性患者43例86眼的F-ERG、P-VEP及F-VEP。结果受检的86只视网膜色素变性眼中,ERG中暗视视杆细胞反应为熄灭型者占83.7%、暗适应最大反应为熄灭型者占57%、明视视锥细胞反应为熄灭型者占57%、闪烁光反应熄灭型者占43%、Ops熄灭型者占62.8%;P-VEP无波形的患者占26.7%;F-VEP均引出波形。其中视力<0.3与视力≥0.3患者相比,各种电生理检查指标均有显著性降低。视力≥0.3患者的视力与各项电生理检查指标进行相关分析,均无相关性。结论RP患者的F-ERG各反应与VEP反应都有不同程度的改变。     

视网膜色素变性的诊断及治疗新策略

视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是视杆细胞变性,进而视锥细胞受累,所有感光细胞变性,致严重的视觉功能障碍,最终双眼失明.本文在简述RP概况的基础上,重点评述RP的基因检测及相关新型治疗策略,包括基因治疗、细胞移植和视网膜假体,为后续视网膜色素变性相关的诊断、治疗和研究提供依据.     

视网膜色素变性缓慢型视网膜变性基因突变的研究

视网膜色素变性（ＲＰ）是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的，特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病，同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病，是遗传性视觉损害和致盲的最常见原因之一。目前全世界约有１５０万人患此病，其中中国人占１／４左右。由...     

中医药治疗视网膜色素变性的振荡电位研究

应用计算机平均技术，对５４例视网膜色素变性（ＲＰ）患者进行中医药治疗前后的视网膜振荡电位（ＯＰｓ）检测研究。结果表明：中医药治疗对各遗传分型及中医临床辩证分型ＲＰ病例的∑ＯＰｓ振幅有一定程度的改善，代表视锥成分的ＯＰ２子波振幅具有较明显的改善，而代表视杆成分的ＯＰ３子波振幅仅在视网膜病变轻、病程较短的病例中得以改善。可记录到ＯＰｓ波形的ＲＰ病例较治疗前增加了５例。提示中医药治疗可以有效地改善ＲＰ患     

益气明目丸对视网膜色素变性患者眼部血流动力学的影响

目的 观察益气明目丸对视网膜色素变性（RP）患者眼部血流动力学的影响。方法 采用前瞻性随机对照试验的研究方法,观察2017年10月-2019年1月在湖南中医药大学第一附属医院眼科、长沙市中医院眼科门诊就诊的RP患者70例（140只眼）,随机分为治疗组与对照组各35例,分别予以维生素E或益气明目丸口服治疗3月。检测患者的视网膜电图（ERG）、睫状后短动脉收缩期峰值流速（PSV）、舒张末期流速（EDV）、阻力指数（RI）及搏动指数（PI）等进行疗效评价。结果 治疗后2组暗适应及明适应ab波振幅、EDV、RI、PI较治疗前有明显改善（P＜0.05）,治疗组优于对照组（P＜0.05）。结论 益气明目丸能提高RP患者明、暗适应ab波振幅,降低眼部血流阻力,增加视网膜血流量,这可能是益气明目丸治疗RP的机制之一。      

视网膜色素变性的中医综合治疗及用药规律分析

目的回顾整理802例视网膜色素变性患者的中医治疗效果及用药规律。方法对802份视网膜色素变性患者病历资料收集整理,对视力、视野的疗效进行评价并分析其用药规律。结果802例视网膜色素变性患者中,视力显效280例,有效355例,无效167例,总有效率为79.18%;视野显效245例,有效315例,无效242例,总有效率为69.83%。常用中药为熟地黄、当归、生地黄、枸杞、黄芪、山药、山茱萸、党参、石斛、石决明、丹参、白术、桑葚、黄精、夜明砂、牛膝、柴胡、地龙、决明子、桃仁、红花、白芍、丹皮等。3个证型中均运用了当归、夜明砂、桃仁、红花、丹参、石决明这6味中药。结论视网膜色素变性常用的药对主要为补阴药+活血药、补气药+活血药、活血药+活血药。中医综合治疗有助于改善视网膜色素变性患者中医证候,提高视力、扩大视野,具有显著的临床疗效。     

一视网膜色素变性家系的基因检测分析

目的 通过对一个三代视网膜色素变性（RP）家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心（NCBI）的SNP数据库（dbSNP）和国际人类基因组单体型图（Haplotype Map,简称HapMap）数据库进行比较,查找致病基因.结果 该家系的致病基因位于USH2A基因.该基因编码区存在2个错义突变（p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp）.结论 本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点.     

视网膜色素变性家系应用助视器的效果随访分析

目的探讨助视器在视网膜色素变性(RP)患者中的应用价值。方法分析一例RP家系的患病家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果。结果该家系4代人中患病12例,其中3人日常生活视力均≤0.12,应用2.8×2.8倍眼镜式远用助视器后,其康复视力分别达到了0.4、0.4、0.6,摆脱了低视力困扰。结论助视器可提高RP患者的生活视力和生活质量,其临床价值应得到重视。     

视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析

目的 研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用.方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析.结果 共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 RHO基因在中国华南地区RP 患者中的突变率低于国外报道.检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性.     

人视网膜移植研究进展

人视网膜移植是变性的视网膜视功能恢复研究的重大课题之一,近年来国内外许多学者进行了大量的视网膜移植研究,并且已逐步应用于人体。现就目前人的视网膜移植研究进展进行综述。     

加减健脾升阳益气汤联合西药治疗脾气虚弱型视网膜色素变性疗效观察

目的观察加减健脾升阳益气汤联合西药治疗脾气虚弱型视网膜色素变性疗效。方法 138例脾气虚弱型视网膜色素变性患者随机分为两组,对照组给予西药治疗,治疗组在对照组基础上加服加减健脾升阳益气汤。结果治疗组治疗后视力、总有效率显著高于对照组(P0.05);两组治疗后血液流变学指标较治疗前对比均有显著性差异(P0.05)。结论加减健脾升阳益气汤联合西药治疗脾气虚弱型视网膜色素变性疗效明显。