21-三体综合征合并先天性巨核细胞增生不良一例

患儿男,因"生后反应差16 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周自然分娩,出生时羊水Ⅲ度粪染,羊水少,出生体重2340 g,脐带及胎盘未见异常.查体:皮肤干燥,哭声弱,无皮疹、出血点及瘀斑,轻度黄染;鼻梁低平,眼间距宽,右手通贯掌,四肢肌张力低下;心肺腹无异常.家族史:父亲41岁,母亲28岁,母孕期合并妊娠期高血压,母亲血小板正常.入院时血常规:WBC 13.4×109/L,RBC2.6×1012/L,HGB 97 g/L,PLT 39×109/L;ALT 28 IU/L,TBil 81.2μmol/L,DBil 20.3μmol/L,r-谷氨酰转肽酶219 IU/L,总蛋白49.1 g/L,总胆汁酸12.7μmol/L;心肌酶谱:肌酸激酶642 IU/L,CK同工酶54 IU/L,a-羟丁酸脱氢酶375 IU/L,乳酸脱氢酶536 IU/L;CRP 57.3 mg/L;血电解质正常;凝血功能:D-二聚体9.38 mg/L,凝血酶原时间15.4 s,活化部分凝血酶原时间47.3 s,凝血酶时间14.6 s,纤维蛋白原含量2.7 g/L.TORCH-IgM均阴性.     

21三体综合征并急性巨核细胞白血病和先天性心脏病一例

患儿男,因"生后气促、紫绀5天"入院。系第4胎第2产,胎龄39周,经阴道分娩,Apgar评分1 min5分,5 min 7分,羊水、脐带无异常,生后即出现气促、紫绀,查血常规WBC 97.7×109/L,外周血幼稚淋巴细胞比例0.55,当地医院治疗无好转收入我院。患儿母亲30岁,父亲38岁,母孕3个月患上呼吸道感染,无特殊服药史,第1胎为女孩,3岁,体健,第2胎自然流产,第3胎人工流产,家族中无类似病史。入院查体:T 38.4℃,P 136次/min,R 80     

先天性巨核细胞性白血病一例

女孩,第一胎,孕38周。母因早破水90分钟入院,羊水为黄色粘稠,来院时胎心不规则,经吸氧后胎心转好,行剖宫产。生后青紫窒息,吸痰后啼哭,出生体重2850g。母28岁,孕期健康。未接受过放射线及化学药物,父母非近亲婚配。生后查体:外貌呈先天愚型样,皮肤有散在出血点,心音有力,未闻杂音,肝肋下7cm延到左腹与脾相连、质硬,表面光滑。脾肋下3cm。给庆大霉素肌注,生后4小时呼吸急促,给氧,于生后36小时发绀明显。呼吸心跳先后停止。病理结果:(1)多脏器巨核细胞浸润,肝、心、肺、肾、脑、胰有大量幼稚不成熟     

先天性白血病并21-三体综合征1例

患儿，女，1d，因呻吟、吐沫30min以缺氧缺血性脑病（HIE）、新生儿肺炎、先天愚型收住本科。第2胎，第2产，胎龄38周自然分娩，生后发绀窒息，Apgar评分1min6分，5min评分7分，羊水Ⅲ度污染，无羊水早破史，脐带与胎盘附着部有2个囊肿，产程6h，窒息时间约10min,出生体质量3200g，经复苏后呼吸急促，反应差，伴口周发绀、呻吟，     

21-三体综合征伴先天性白血病1例

患儿男 ,出生 32ｈ。因呼吸急促 ,频繁呕吐 ,生后 32ｈ未排胎便入院。患儿系第 1胎第 1产 ,母孕 4 1 6周产。因胎儿宫内窘迫、羊水Ⅲ度污染于 1999年 7月 2 0日行会阴侧切术娩出。生后青紫窒息 ,1分钟Ａｐｇａｒ评分 6分。经抢救处理后青紫缓解 ,仍呼吸急促 ,哭声弱。已喂糖水     

双胞胎同患21-三体综合征并先天性白血病一例

例1,双胎大女,因宫内窘迫剖宫产娩出后19min入院。患儿系第1胎第1产,孕37~( 3)周,因宫内窘迫、剖宫产娩出。与例2同一胎盘。羊水Ⅲ度污染、Apgar评分1、5、10分钟均为10分。入院查体：体温不升,神志清,反应稍差,特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、鼻梁低平。面部可见散在出血点,颜面及躯干可见多个斑片状充血性皮疹。全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,腹软,肝肋下3.0 cm,剑下1.5 cm,质软,脾未触及。四肢肌张力稍低,无通贯掌。实验室检查：血常规：     

双胞胎同患21-三体综合征并先天性白血病一例

例1，双胎大女，因宫内窘迫剖宫产娩出后19min入院。患儿系第1胎第1产，孕37^3＋周，因宫内窘迫、剖宫产娩出。与例2同一胎盘。羊水Ⅲ度污染、Apgar评分1、5、10分钟均为10分。入院查体：体温不升，神志清，反应稍差，特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、鼻梁低平。面部可见散在出血点，颜面及躯干可见多个斑片状充血性皮疹。全身浅表淋巴结未触及肿大，心肺听诊未见异常，腹软，肝肋下3．0cm，剑下1．5cm，质软，脾未触及。     

21-三体综合征伴随类白血病反应一例

患儿男,1h,因35 2周早产入院。患儿系第1胎第1产,自然分娩,出生体重2500g,无胎膜早破,脐带绕颈1周,羊水Ⅰ°污染,胎盘无异常,生后无窒息。母亲24岁,体健,无毒物及X线接触史,家族史无异常。查体:早产儿外貌,胎龄评估36周。全身皮肤散在充血性斑丘疹、无疱疹、无黄染、无结节,足底皮肤有薄片状脱皮。头围29cm、鼻梁低平、眼角上吊、眼距宽、手足指趾短粗,呼吸平稳、无青紫、双肺罗音,心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,腹软,肝肋下2cm、质中边锐,无触痛、脾未触及,下肢肌张力稍低,新生儿反射正常引出。诊断:早产适于胎龄儿;21-三体综合征;先心病…     

21-三体综合征伴随类白血病反应一例

患儿男,1 h,因35+2周早产入院.患儿系第1胎第1产,自然分娩,出生体重2 500 g,无胎膜早破,脐带绕颈1周,羊水Ⅰ°污染,胎盘无异常,生后无窒息.     

先天性急性巨核细胞白血病一例

<正>患儿,男,26天。因面色苍白3天入院。患儿系第一胎第一产,母孕39周顺产,产后一般状况良     

先天性急性巨核细胞白血病一例

患儿，男，26天。因面色苍白3天入院。患儿系第一胎第一产，母孕39周顺产，产后一般状况良好，hpgar评分不详，出生时体重3500g，无明显青紫、窒息及产伤史。产后2天出现面部黄染，逐渐遍及全身，精神食纳尚可，无发热、面色苍白，无皮肤出血点、排白陶土样便、排茶色尿史等症状，黄染进行性加重。在当地医院予以蓝光照射、     

巨核细胞性白血病一例

患儿,男,9个月,住院号150882,不规则发烧伴面色苍黄三个月,颈部淋巴结肿大二个月,病后经常腹泄为稀水样便,日2—3次。近一个月来曾按淋巴结炎、淋巴结核给予抗炎抗痨药等治疗无效。体检:体温37℃,发育营养中等,皮肤苍黄,散在出血点,无淤斑,全身浅表淋巴结呈黄豆—花生米大小,右颈部淋巴结明显肿大约4×3 cm,质较硬,固定,无压痛。左头顶部有2×1×0.5cm 肿块,波动感,无压痛,睑结膜苍白,双肺散在干罗音,心音有力,心率154次,腹     

21—三体伴发先天性白血病1例

患儿女性,22天。以新生儿败血症住院。出生后腹胀,第十天发现全身皮肤及巩膜重度黄染持续不退。父、母均28岁,健康。父母染色体正常。非近亲婚配,无遗传疾病史。其母第一胎流产,该患儿为     

新生儿21-三体综合征并肥厚性心肌病一例

患儿男,足月产,自娩于外院,出生情况良好,生后第4天无诱因出现口周发绀,予吸氧很快缓解,第5天前来我院就诊.心脏彩超示:左心房室内径相对减小,右心房室略大,室间隔呈梭形增厚,最宽处达8 mm,内可见斑点样强回声,与左室后壁呈反向运动.二尖瓣M型曲线显示未见SAM现象.     

21-三体综合征

21-三体综合征(软白痴、Down综合征、先天愚型等)是人类第一个描述的染色体疾病,也是最常见的染色体疾病之一。它之所以重要是因其在所有智能落后疾患中竟占10～15%之多。本征是Lejeune等于1959年发现其是由于多了一条21号染色体所致。此病     

21三体综合征并急性髓细胞白血病微分化型和先天性心脏病一例

患儿女,生后因"少哭少动28min伴青紫"由产科转入。患儿系第3胎第2产,父亲36岁,母亲35岁,非近亲结婚,无异常家族史。患儿父母系农民工,长期租住在化工厂附近,第2胎不明原因流产,本次妊娠未作唐氏筛查。母孕36周因"胎儿宫     

18-三体综合征合并颈蹼一例

患儿女，生后1．5h，孕40^ 3W因宫内置环怀孕行剖宫产娩出。羊水2200ml，脐带、胎盘正常，Apgar评分1min7分，5min 5。生后5～6min出现颜面、四肢青紫，予吸痰吸氧后未见好转，转入我院。父母均28岁，非近亲婚配，无不良嗜好。同胞姐姐4岁，体健。体检：反应迟钝，弹足5～6次哭，哭声弱，呼吸急促，头小，头围31cm，眼距宽，眼裂小，     

18-三体综合征合并颈蹼一例

患儿女,生后1.5 h,孕40+3W因宫内置环怀孕行剖宫产娩出.羊水2200ml,脐带、胎盘正常,Apgar评分1 min 7分,5 min 5.生后5～6 min出现颜面、四肢青紫,予吸痰吸氧后未见好转,转入我院.父母均28岁,非近亲婚配,无不良嗜好.同胞姐姐4岁,体健.     

单卵双胎同患21-三体综合征一例

双胎之大子,因32+5周早产于生后45分钟入我科.顺产,出生时无窒息.     

18-三体综合征合并后鼻孔闭锁一例

患儿女 ,生后 2 5ｍｉｎ ,孕 40 6周因脐带扭转、宫内窘迫剖宫娩出。羊水 40 0 0ｍｌ,体重 2 6 5 0ｇ。Ａｐｇａｒ评分 1ｍｉｎ 5分 ,5ｍｉｎ 9分。生后青紫 ,呼吸弱 ,心率慢 ,经吸痰、面罩给氧无效 ,予气管插管并滴入 1∶10 0 0 0肾上腺素 0 .5ｍｌ,胸外按压。5ｍｉｎ后恢复正常。 10ｍｉｎ拔管 ,呼吸又变弱 ,发绀渐重。面罩加压给氧无效 ,予机械通气 (间歇正压 呼气末正压 )。父母均 34岁 ,非近亲 ,无不良嗜好。患儿同胞姐姐 8岁 ,体健。体检 :颈短 ,缝状耳孔 ,无唇腭裂。双肺闻及音 ,心无杂音。肌张力正常 ,无通贯掌。鼻孔插胃管约 …