一家系3例成骨不全报告

成骨不全是一种少见先天性系统性疾病，临床表现为多发性骨折、蓝巩膜、耳聋等症状。基本X线征象是多发性骨折，骨皮质菲薄和骨密度减低。例1，男，34岁。主诉9～15岁期间共发生骨折11次，每次均因不慎跌倒所致，骨折后3至4个月自愈。其父辈及兄弟姐妹均无异常，其妻，除身高13     

多囊肾一家系6例报告

先证者,男性,44岁,汉族,已婚。因间断性血尿22年,头痛头晕3年,加重20天于1993年5月5日入院。患者缘于1971年3月因剧烈运动后出现腰困、尿血,无发冷发绕,无尿频尿急尿痛。此后间断尿血,能自行缓解。1990年6月无明显诱因出现头痛头晕,近20天加重,住院检查。 检查:体温35.5c,脉搏90次/分,血压25.3/16.OkPa,两肺未见异常,心尖部可闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肾区叩击痛阳性。尿常规:红细胞8-12/HP,白细胞0-1/HP,尿红细胞计数432000/ml,形态:多形性。BuN18.79mmol/L,Cre:304μmol/L,血脂正常,心电图大致正常,x光主动脉纡曲增宽,心脏里靴型。肾图:双肾功能受损。脑CT平扫双侧基底节区小片脑梗塞。 超声检查:肝脏形态、大小正常,实质内可见两个最大直经约1.5cm的无回声暗区。双肾增大,形态失常,实质内充满大小不等的无回声暗区.左肾中最大一个直径约4.1cm,右肾中最大一个直径约4.5cm,肾实质结构显示不清.B超诊断:肝囊肿、双侧多囊肾。     

一家系四例多囊肾报告

一家系四例多囊肾报告０５００７１河北省人民医院肖秀贞，廉毅鲜对多囊肾一家系共调查１５人，其中男７人，女８人，其中三代４人患有本病，即第一代１人，第二代１人，第三代２人，均为男性患者。１家系调查患儿其祖父右肾单发囊肿，已作右肾切除术。患儿之父患有左肾单...     

一家系多囊肾9例报告

多囊肾是一种常见的先天性肾脏疾病,多为显性常染色体遗传。本文报告一家系三代9例多囊肾。首证者女,50岁,已婚。系腰腹胀痛,间歇性血尿,浮肿2年来院就诊。体检:慢性病容,贫血貌,面和双下肢浮肿,心肺无异常,腹稍膨隆,肝脾肋下未触及,中腹部可扪及8×14cm 囊性包块,触及胀痛,腹水征阴性,双肾区叩击痛不明显,尿常规蛋白(?),红血球+。B 超:左肾13.7×9.6×9.4cm,右肾14.6×10×9.6cm,肾外形不规则,内可见多个大小不等暗区。血清BUN26.4mmol/L,Cr738μmol/L,Hb36克/L。诊断多囊肾、慢性肾衰。     

家族性传导阻滞(附一家系5例报告)

最近我们发现一家系5例家族性传导阻滞,现报告如下,并复习有关文献进行扼要讨论。该家系三代5例发生不同程度房室传导阻滞,其中男2例,女3例(附表)。既往均无可以引起房空传导阻滞的病史(白喉、猩红热、风湿热、梅毒、心肌炎等)。发病年龄在23～50岁。发病症状     

强直性肌营养不良一家系5例报告并文献复习

目的 探讨强直性肌营养不良1型（DM1）一家系的临床表现和遗传学特点。方法 对郑州大学附属郑州中心医院2019年4月收治的该家系部分成员进行体格检查、血生化、肌电图和基因检测等检查,绘制家族系谱图,分析该家系的临床特点。结果 该家系共12人,其中5人为强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）病人,存在明显的遗传早现现象。5例DM病人均为慢性病程,以肌无力、肌强直为主要表现,伴心脏、内分泌、呼吸等多系统受累,肌电图可见特征性肌强直放电和肌源性损害,血清肌酶轻度增高或正常。结论 DM主要以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统受累疾病,临床表现复杂多样,肌电图、病理活检和基因检测有助于诊断和分型。     

抑郁症一家系报告

抑郁症有阳性家族史不少见,但连续3代均有抑郁症发作较罕见,现报告一家系(图谱见图1).     

抑郁症一家系报告

抑郁症有阳性家族史不少见，但连续3代均有抑郁症发作较罕见，现报告一家系(图谱见图1)。     

帕金森病一家系报告

绝大多数帕金森病患者为散发性发病,约10％的患者具有家族史,呈不完全外显的常染色体显性或隐性遗传。现报告大连地区1个帕金森病家系发病情况。     

原发性震颤一家系10例报告

先证者 ,男 ,2 4岁。因双手震颤 2年入院 ,2年前无明显诱因出现双手颤动 ,端碗、扣纽扣和情绪激动时加重 ,静止时消失 ,上午 9～ 10时震颤严重 ,午后或饮酒后症状减轻。查体 :神志清楚 ,步态正常 ,语言流畅 ,额纹对称 ,无眼震和Ｋ Ｆ环 ,两瞳孔正大等圆 ,对光反应灵敏 ,悬雍垂居中 ,软腭运动及咽反射正常 ,双上肢平伸时出现双手震颤 ,右手书写困难 ,写字呈过大征 ,四肢肌力、肌张力、肌容积正常 ,指鼻跟膝胫试验欠准确 ,感觉系统检查正常 ,四肢键反射正常 ,病理反射均未引出。脑ＣＴ、脑电图正常 ,三大常规、血糖、血清铜、铜蓝蛋白及肝功能…     

Marfan''''s综合征一家系四例报告

先证者男、34岁。因胸闷,乏力于1983年9月就诊。检查。血压100/50,瘦长体型,身高1.84m,指距1.87m,下身比上身长12cm(以耻骨上缘为界),长方头,狭长脸,四肢远端部分细长形成蜘蛛脚样指(趾)。拇征腕征均阳性,左掌骨指数     

马凡综合征一家系14例报告

马凡综合征多见有个案报告。笔者发现一家族3 代32人中有患者14例,现报告如下。一、家族人员及患病成员分布家族男18人,女14人;患病者男8人,女6人;年龄3～56岁。详见家族图谱(附图)。     

原发性震颤一家族5例报告

原发性震颤是一种常染色体显性遗传性疾病。本组5例病例均为一家族,多在30岁左右出现两手震颤,不能做精细工作,劳累,情绪激动或紧张时震颤明显,并伴有失眠、恐惧感。其中14例均有发作性意识丧失,抽搐,口吐白沫等临床癫痫样大发作。发作前均以两手震颤加重为先兆,经苯妥因钠等治疗。癫痫样发作次数明显减少。但两手震颤未见好转。体检除两上肢有低幅节律性震颤外,无其他阳性体征。实验室检查:血、尿、便常规,肝、肾功能,肝胆B 超、甲状腺吸碘~(131)试验均正常,裂隙灯检查未见角膜K-F 环。     

肥厚性心肌病一家5例报告

本文报告一家5例肥厚性心肌病,对其中部分成员进行7年随访,现报告如下。女性,34岁。1983年初因头晕、胸闷、活动性气促,在某医院查心电图拟诊“膈面心肌梗塞”给相应治疗。同年5月扇形超声检查见室间隔增厚达18mm,IVS/LVPW>1.3,诊为肥厚性心肌病。1986年7月突发左胸     

肝豆状核变性一家系5例

肝豆状核变性一家系５例田银锐翟凌云先证者男，３２岁。半年前出现头痛头晕，逐渐口吃，嘴歪，流口水，构音不清。双上肢不自主抖动，下肢活动不灵便，步态不稳，表情呆滞。腹软，肝未触及，脾肋下３ｃｍ，腹水征阴性，四肢肌张力高。尿蛋白（＋），血总胆红素１４?..     

结节硬化症一家系报告

结节硬化症为一少见病 ,多数为常染色体显性遗传 ,男性为女性的 2～ 3倍。我们调查一家系 2 1人 ,患病 11例 ,其中男 4例 ,女 7例 ,与以往报道不同。现症病人 ,女 ,2 0岁。出生时腰部有鲤鱼斑 ,高出皮肤。 3～ 4岁时局部开始出现皮脂腺瘤 ,先在鼻两侧 ,后逐渐长大 ,融合成片。于 2年前在某医院行皮脂腺瘤磨削术 ,术后半年出现癫痫发作。发作时意识丧失 ,面部呈哭泣样 ,双上肢伸直 ,历时 1min左右 ,无口吐白沫及尿失禁 ,过后不能回忆 ,每月发作 4～ 5次。曾服用“丙戊酸钠”、“卡马西平”、“苯妥英钠”等药 ,治疗效果不佳。于 3个月前查头…     

结肠息肉病一家系报告

家系结肠息肉病,临床少见。我院曾遇见一例,查其家族中连续三代罹患,现报告如下: 病例摘要先证者(Ⅱ2)男性,45岁。腹痛、腹泻及牯液血便18年,当地以慢性结肠炎治疗不见好转,于1985年9月15日来我院就     

早发糖尿病一家系报告

患者男，24岁。16岁时因夜尿多就诊，化验尿常规：蛋白＋＋，尿糖＋＋＋，查血糖14mmol／L，诊断为2型糖尿病，糖尿病肾病，开始口服格列本脲等药物，治疗有效，22岁时口服药无效，并发现血肌酐增高，改用胰岛素治疗。2008年1月因右眼视物模糊就诊我院，诊断为“眼底出血，糖尿病视网膜病变，右眼视网膜脱离，双眼白内障”，听力正常。同时发现血压达170／120mmHg（1mmHg=0．133kPa）。2008年3月因全身水肿入院，检查：总蛋白56g／L，白蛋白25g／L.     

病理性近视一家系报告

病理性近视眼的遗传方式主要为单基因遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传[1]。笔者在2006年第二次全国残疾人抽样调查活动中发现一     

Alport综合征一家系报告

Alport 综合征属遗传性疾患,国内称眼-耳-肾综合征。本病实际发病率远较报道为高,漏诊较多,为此我们将经治的一家系3例患者报道如下。