从二个手裂家系的调查看遗传咨询的重要性

我科对1986～1989年在本院分娩的围产儿4387例进行了连续三年的出生缺陷监测，检出出生缺陷儿55例、检出率12．5‰。其中单一畸形35例；多发畸形20例。通过各种产前诊断方法在孕期检出畸形而行治疗性引产10例。本组出生缺陷儿以肌肉骨骼系统畸形最高，14例，占25％；第二似是胎儿水肿综合征，11例，占20％，第三位是中枢神经系统和头面部畸形占6％。在肌肉骨骼系统畸形中，本市以手裂畸形最为突出，6例病例中涉及到5个家族，这些家族一连2～3代都有同样畸形的患儿出生，1例连续分娩二胎都是手裂患儿，所以如何及时发现畸形，作好产前诊断是产科工作者的责任，遗传咨询、家系调查可为我们提供帮助。     

余姚地区177例出生缺陷情况分析

目的分析2013年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2012年10月1日~2013年9月30日的出生缺陷资料进行分析。结果 2013年出生缺陷总发生率为13.88‰,其中围产儿126例,发生率为9.88‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.16‰,与前几年持平,非本地户籍为14.46‰,高于前几年发生率;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、肾脏畸形及神经管畸形。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

125例胎儿尸体解剖临床病理学研究

目的 尸体解剖为产前超声及染色体检查提供病理学依据,共同促进产前诊断发展,本院自产前诊断中心成立后,随即开展胎儿尸体解剖检查,本文围绕本院胎儿尸检的病例作一总结。方法 选取本院2014年1月至2020年12月胎儿尸检病例125例作为本次研究对象,根据研究内容设计统一表格,查阅每例胎儿尸检病历资料,逐项进行登记,对全部数据资料进行统计分析和比较研究。结果 125例病例中,39例因胎死宫内引产,75例因胎儿畸形引产,其中有2例已胎死宫内,11例因其他原因引产。各年龄组胎儿引产原因无统计学意义上的差别,胎儿引产原因与不良孕产史无关。胎儿引产原因与孕产次有关(χ²=15.272,P=0.015),胎死宫内主要发生在第1次妊娠(59.0%)孕妇,胎儿畸形引产主要发生在第2次妊娠(37.3%)、第1次妊娠(30.7%)孕妇。临床诊断与病理解剖结果符合率为98.4%。75例胎儿畸形的病例中,心脏大血管畸形及中枢神经系统畸形最常见。单发畸形中,中枢神经系统、心血管系统及泌尿系统较常见。颜面部、呼吸系统、消化系统、骨与软组织畸形多与中枢神经系统或心血管系统畸形构成多发畸形。不同的引...     

208例围产儿出生缺陷情况分析

目的分析2017年余姚市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2016年10月1日～2017年9月30日的围产儿出生缺陷资料进行分析。结果 2017年围产儿出生缺陷发生率为11.82‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组。出生缺陷发生顺位前10位依次为先天性心脏病、总唇裂、染色体异常、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、并指(趾)、外耳其他畸形、脑积水、骨骼系统异常。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

余姚地区2008年-2012年流动人口出生缺陷分析

目的了解余姚市内居住流动人口孕产妇出生缺陷检出情况,找出适合该人群的干预措施。方法将余姚市2008年-2012年分娩的流动孕产妇包括〈28周因出生缺陷而治疗性引产的资料进行回顾性分析。结果余姚市2008年～2012年分娩的流动孕产妇围产儿34654例,出生缺陷数279例,出生缺陷检出率8．05‰,出生缺陷发生顺位依次为四肢畸形、内脏畸形,口唇畸形、外耳畸形、神经管缺陷、先天性心脏病。〈28周因出生缺陷而治疗性引产87例,出生缺陷发生顺位依次为神经管缺陷、内脏畸形,口唇畸形、四肢畸形、颈部水囊瘤,先天性心脏病。结论做好流动孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

多学科会诊模式对1869例单胎胎儿畸形妊娠结局的影响分析

目的探讨多学科会诊模式对单胎胎儿畸形妊娠结局的影响分析。方法收集2016年3月至2017年2月所有诊断为胎儿畸形并参加多学科会诊的1869例为研究组(MDT组);收集2014年1月至2016年2月门诊传统模式就诊1772例胎儿畸形作为对照组,回顾性分析比较妊娠结局。结果非致死性胎儿畸形MDT组引产率低于对照组,有统计学差异(P0.05);各个系统可继续妊娠的非致死性畸形比较中,中枢神经系统、心脏、腹腔、泌尿、多发畸形的MDT组引产率低于对照组,有统计学意义(P0.05);继续妊娠的胎儿中665例出生后一般情况良好,64例已接受手术治疗并成功。结论成立胎儿出生缺陷产前多学科会诊模式不但可以提高预后良好畸形胎儿的存活机会,更有利于促进胎儿医学的发展,值得临床推广。     

核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

目的探讨核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效果及价值。方法选择2018年12月-2019年12月疑似胎儿中枢神经系统畸形并在医生指导下完成产前筛查的孕妇112例作为对象,所有胎儿均最终得到确诊(金标准),确诊前均完成超声检查、核磁共振检查,并将核磁共振检查、超声检查结果与金标准进行比较;检测孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)及雌三醇(uE_3)水平;绘制ROC曲线,分析核磁共振联合超声及母体血清在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效能。结果 112例产前筛查的孕妇最终确诊中枢神经系统畸形17例,确诊率为15.18%;中枢神经系统畸形排在前两位的分别为脑积水及脊柱裂,分别占:29.41%和23.53%;17例确诊的中枢神经系统畸形胎儿中超声检查确诊12例,诊断符合率为70.59%(P0.05);核磁共振检查确诊15例,确诊率为88.24%(P0.05);核磁共振联合超声检查确诊17例,诊断符合率为100.0%(P0.05);17例胎儿中枢神经系统畸形中,经母体血清学筛查最终确诊胎儿中枢神经系统畸形8例,患者MOM值异常,6例为染色体异常,2例为地中海贫血性水肿;ROC曲线结果表明:核磁共振联合超声、母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中诊断敏感性、特异性,高于单一核磁共振、超声、母体血清筛查(P0.05)。结论核磁共振联合超声、母体血清筛查用于胎儿中枢神经系统畸形中能获得较高的检出率,且不同方法的联合使用能提高诊断效能,能为临床诊疗提供依据、参考,值得推广应用。     

2013年~2014年余姚市出生缺陷监测分析及干预对策

目的通过回顾性分析,了解近两年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,为今后出生缺陷监测,减少出生缺陷的发生提供科学依据。方法对余姚市2012年10月1日~2014年9月30日孕满28w至产后7d的围产儿及28w的治疗性引产儿的出生缺陷资料进行分析。结果两年出生缺陷总发生率为13.96‰,其中围产儿出生缺陷发生率为9.61‰,28w因胎儿畸形治疗性引产109例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.30‰,非本地户籍为14.52‰,两组比较无显著性差异,但孕中期出生缺陷检出的相对数,本地户籍人口高于非本地户籍,两组比较有显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前6位依次为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、外耳及其他畸形。结论做好婚检,孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,对新生儿开展疾病筛查和听力筛查,是降低围产儿出生缺陷发生率、提高人口素质的最有效措施。     

室间隔缺损胎儿的遗传学检测及预后分析

目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果,为遗传咨询及胎儿预后提供依据。方法将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院行超声提示VSD的71例孕妇,根据VSD是否合并心脏及心外畸形分为4个组,其中单纯VSD 37例、VSD合并心脏畸形17例,VSD合并心外畸形13例,VSD同时合并心脏及心外畸形4例,开展染色体核型及SNP-Array分析,比较四组胎儿染色体异常情况、引产率、室缺自然闭合及生长发育等。结果 71例VSD胎儿中13例染色体核型异常（18.31%）,16例芯片检测结果异常（22.53%）。VSD仅合并心外畸形组染色体核型异常率明显高于单纯室缺组（P<0.05）,VSD仅合并心外畸形组和VSD同时合并心脏及心外畸形组致病性CNV检出率明显高于单纯室缺组（P<0.05）。染色体核型正常胎儿中共检测出7例CNV(12.1%),其中致病性CNV为2例,意义不明CNV为5例。对71例患儿中有23例引产（32.4%）,单纯VSD引产率明显低于其他各三组（P<0.05）,单纯VSD组室间隔自然闭合率明显高于VSD仅合并心脏畸形组（P&l...     

广州地区175例死亡围产儿尸检结果分析

为了探讨围产儿死因，降低围产儿死亡率，提高新生儿健康水平，为妇幼保健提供客观依据，本文分析了１７５ 例围产儿尸检资料，结果：８４ 例死胎死产第一原因为脐带异常占３５－７ ％ ，其次分别为畸形３２－１％ ，产程中窒息１５－５％ 。脐带异常“Ｂ”超发现率仅为６－７ ％ 。早期新生儿死亡主要在生后２４ 小时以内，随日龄增加而下降，主要死因为肺透，其中早产儿占９２－３％ ；畸形检出率为２２－３％ ，共３９ 例，致死性畸形２４ 例，非致死性畸形１５ 例，共发生７７ 畸次，其中多发畸形１９ 例。ＨｂＢａｒｔ′ｓ 胎儿水肿综合征１７ 例，检出率达９－７ ％ ，其中死胎１２ 例，５ 例Ｂ超发现畸形而引产。作者讨论了围产儿尸解有关问题。     

连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿严重肢体畸形中的诊断效果及对妊娠结局的影响研究

目的分析连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿严重肢体畸形中的诊断价值,统计妊娠结局,以期提高胎儿肢体畸形检出率,实现更佳的优生优育。方法选择2014年06月-2016年12月在我院建档进行产前保健的早孕孕妇中筛查出疑似胎儿严重肢体畸形的1128例作为研究对象,按照就诊顺序编号,采用数字随机表法将其分为对照组和观察组,每组564例。对照组采用常规超声筛查,观察组采用连续顺序追踪超声法筛查。两组孕妇均随访至引产或生产后。以引产或生产后胎儿肢体畸形情况为金标准,分析常规超声和连续顺序追踪超声法在筛查早孕期胎儿严重肢体畸形的灵敏度、特异度、准确度并比较。比较两组筛查出的肢体畸形儿的畸形部位、畸形数量、畸形分类、妊娠结局,分析连续顺序追踪超声法在胎儿肢体严重畸形中的诊断价值。结果两组孕妇在年龄、孕次、孕周、体重、体质量指数(BMI)、孕胎数量、肢体畸形家族史、合并高危妊娠种类等方面比较差异无统计学意义(P0.05)。观察组孕妇中因肢体畸形于孕早期引产率明显高于对照组(P0.05),因胎儿肢体畸形于孕中期引产率明显低于对照组(P0.05),两组孕妇剖剖宫产率和阴道产率比较差异无统计学意义(P0.05)。观察组孕妇筛查出肢体畸形58例,均经引产或者生产后证实为肢体畸形,对照组筛查出47例肢体畸形,其中1例引产后证实非肢体畸形,46例引产或生产后证实为肢体畸形。引产或生产后1128例胎儿共检出61例肢体严重畸形。观察组诊断灵敏度、特异度和准确度均高于对照组(P0.05);观察组胎儿足内翻构成比显著高于对照组(P0.05),其它肢体畸形构成比比较差异无统计学意义(P0.05)。观察组胎儿肢体严重畸形数量显著多于对照组(P0.05)。结论连续顺序追踪超声法诊断早孕期胎儿严重肢体畸形灵敏度、准确度、特异度均较高,可为孕妇及家属提供胎儿肢体可靠信息,为优生优育提供保障,具有重要临床价值。     

宁波市鄞州区2010-2012年出生缺陷监测分析

目的了解2010年-2012年宁波市鄞州区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对鄞州区2010至2012年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果鄞州区3年间总出生数41941例,发现出生缺陷441例,出生缺陷总发生率为105．15／万。本地人口发生率161．26／万,流动人口发生率71．82／万。本地人口与流动人口〈28w治疗性引产数比较：本地人口经产前诊断治疗性引产占出生缺陷数的22．62％;流动人口治疗性引产占流动人口出生缺陷数的10．58％。出生缺陷前6位畸形依次为先天性心脏病、四肢畸形,唇腭裂、神经管畸形、泌尿生殖系统畸形、其他消化道畸形。结论鄞州区本地人口出生缺陷发生率处于逐年下降水平。流动人口出生缺陷发生率及产前诊断率显著低于本地人口,要加强流动人口产前筛查和产前诊断工作,以提高监测工作质量。先天性心脏病产前诊断率有待进一步提高。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素，为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿，其中有出生缺陷359例，出生缺陷发生率为15．68‰，近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高，农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％），治疗性引产及死胎共209例（58.2％），其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％），其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势，积极采用三级预防措施，降低新生儿期出生缺陷发生率，尤其是预防先天性心脏病，神经管畸形的发生，进一步提高出生人口素质。     

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2%,产后证实率为37.8%;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24w检出率高达93.75%,孕25~32w检出率高达93.33%,其检出率明显高于孕11~17w(37.5%)及孕期33w(50%),差异具有显著性(P﹤0.05)。结论产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。     

不同年龄段孕妇胎儿畸形差异性的产前筛查及优生遗传咨询

目的回顾性分析不同年龄段孕妇产前筛查出的胎儿畸形差异性与优生遗传咨询。方法选取2015年5月～2018年4月在我院进行产前筛查的孕妇12 796例作为研究对象,按照年龄段将孕妇分为20岁、20～25岁、26～30岁、31～35岁、35岁共5个年龄段,将产前筛查结果与经引产或分娩证实胎儿畸形结果进行比较分析,计算产前筛查胎儿畸形的准确率,统计分析产前筛查胎儿畸形、胎儿6大严重畸形以及畸形数目。结果产前筛选出胎儿畸形143例,经引产或分娩证实胎儿畸形149例,漏诊6例,产前筛选胎儿畸形准确率为95.97%,漏诊率为4.03%。产前筛选胎儿畸形与经引产或分娩证实胎儿畸形,均为20岁孕妇胎儿畸形检出率最高,26～30岁孕妇胎儿畸形检出率最低,5个年龄段胎儿畸形率产前筛选差异有统计学意义(P0.05)。产前筛选出20例6大严重畸形,占产前筛查胎儿畸形比例为13.99%,经引产或分娩证实6大严重畸形23例,占经引产或分娩证实胎儿畸形比例15.44%,均为20岁孕妇6大畸形比例最高,26～30岁孕妇6大畸形检出率最低。产前筛选中,20岁孕妇染色体异常4例,占比36.36%;经引产或分娩证实中,20岁孕妇染色体异常5例,占比35.71%,35岁孕妇也是染色体异常4例,占比19.05%。结论产前筛查能够大概率的检测出胎儿畸形,其中孕妇年龄过小或者过大均易发生胎儿畸形、6大严重畸形以及多发畸形等,优生遗传咨询能够科学合理地对指导育龄夫妇,有效降低胎儿畸形,达到优生优育。     

包头市昆区1996—1999年出生缺陷动态监测分析

1996年1月1日－1999年12月31日在我区3所市级医院住院分娩的15160例围产儿中，共检出出生缺陷131例，出生缺陷发生率1996年、1997年、1998年、1999年分别为8.7‰、6.0‰ 、7.7‰、5.7‰，经统计学处理无显著性差异。我区出生缺陷以神经管畸形为主，占全部畸形性次数的50.4%，女性发生率高于男性，1996年12月发放叶酸片后，神经管畸形发生率未出现下降趋势。     

不良围产期胎婴儿尸解分析

目的研究不良围产期胎婴儿尸检的发病情况,探讨不良围产期胎婴儿相关因素。方法回顾性分析我院2000年1月-2010年1月围产期胎婴儿尸检资料和临床资料。结果 54 462例围产儿中515进行尸检,228例胎婴儿检出先天性畸形,尸检畸形检出率为4.19‰,神经系统畸形发病率最高（58/228）,其次为多个脏器混合畸形（39/228）、颌面五官系统畸形（35/228）、心血管系统畸形（24/228）、骨骼关节发育畸形（21/228）。胎儿先天性畸形活胎引产尸解178例,宫内死胎引产尸解299例,死产儿尸解2例,新生儿死亡尸解36例,围产期胎婴儿引产主要为胎儿先天性畸形及宫内死胎,新生儿死亡主要为胎儿先天性畸形、感染和缺氧,宫内死胎部份死因不明。结论尸检能确定大部分不良围产期胎婴儿的原因,能进一步证实、澄清及矫正诊断。     

不同孕周产前超声诊断胎儿畸形的临床价值

目的探讨不同孕周超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法根据不同孕周11~13+6w、22~24w、28~40w实施阶段性超声筛查,对胎儿结构异常做出诊断,并与产后或尸解结果对照。结果 6217例胎儿产前超声筛查检出胎儿畸形共计112例(其中复合畸形12例)125项畸形,引产及分娩后证实胎儿畸形129项。未检出的4项胎儿畸形分别为:praderwilli综合征1例,肛门闭锁1例,室缺1例,外耳道畸形1例。孕早、中、晚孕期筛查占超声筛查结构异常胎儿的比例分别为16.0%、54.4%、29.6%。孕早期超声筛查出胎儿畸形以中枢神经系统畸形为主。孕中期筛查检出的胎儿畸形以心血管系统畸形为主,其次为颜面部畸形。孕晚期筛查检出的胎儿畸形是肾积水占首位,其次为胎儿肿瘤及异常囊性结构。结论早、中、晚孕期不同,可出现结构异常的胎儿畸形不同,只有掌握了各个孕期可能出现的畸形,才能提高产前超声胎儿畸形检出率。     

胎儿畸形198例临床分析和预防措施

目的了解胎儿畸形的发生率、发生系统及缺陷分布情况,探讨引起胎儿畸形的相关因素,为临床预防和治疗提供依据。方法我院2006年1月至2009年12月产前检查确诊胎儿畸形并引产的198例病例进行回顾性分析。结果 198例胎儿畸形引产的原因位于前6位的分别为：先天性心脏病（32例,占16.6%）、脑积水（21例,占10.60%）、唇腭裂（20例,占10.10%）、四肢畸形包括四肢短小、并指、并趾（19例,占9.60%）、神经管畸形（18例,占9.09%）、消化道畸形（15例,占7.58%）。结论胎儿畸形的发生与孕妇的年龄、文化程度素质、环境、孕期服药、孕期合并症、并发症及营养等有关。为了减少出生缺陷的发生,应以预防为主,加强孕前及产前咨询,避免孕早期不良因素影响,尽早发现异常,及时行治疗性引产,以免给家庭和社会带来负担。     

余姚地区2008-2010年出生缺陷监测分析

目的了解2008-2010年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2008至2010年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3年间总出生数33388例,发现出生缺陷403例,其中〈28w治疗性引产儿107例,围产儿296例,出生缺陷总发生率为120.70/万。在403例出生缺陷儿中,常住人口172例,流动人口231例。出生缺陷前5位畸形依次为唇腭裂,四肢畸形,先天性心脏病、神经管畸形,其他消化道畸形。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,做好孕前、孕期保健及产前筛查和产前诊断工作,以减少出生缺陷儿的发生。先天性心脏病筛查率有待进一步提高。