白化病1例报告

白化病为常染色体隐性遗传病。主要表现为全身皮肤、毛发及巩膜缺乏色素，我们遇到1例，报道如下：     

Werding-Hoffmann综合征2例

1临床资料例1,患儿女,9个月,四肢无力7个月,发热、咳嗽2天入院。患儿出生后2个月时被发现四肢活动较同龄儿稍差,5个月时出现抬头无力,不能扶坐,哭声减弱,能识别陌生人,平时易患呼吸道感染,吸奶呛咳。入院前4天不明原因发热,2天后出现咳嗽、呼吸急促、轻微的喘憋,摄片后诊断为“     

婴儿淋病2例报告

20 0 0年 9月本科诊治二名男婴儿急性淋病 ,报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :2例男婴年龄分别为 6月、 9月 ,均为母乳喂养 ,平时身体健康。 2男婴均因居住关系 ,被邻近发廊女工抱玩过 (具体时间不详 )而发病。且是两个发廊。1 .2　临床表现 :发病第一天小便时婴儿哭闹不止 ,小便不畅 ,次数频繁 ,阴茎包皮轻微红肿 ,未予重视。第二天早上发现包皮红肿明显 ,并有脓液而来本院门诊就医 ,转来本科。体格检查 ,2例男婴一般情况良好 ,较肥胖 ,眼结膜未见充血 ,阴茎包皮红肿外翻伴黄色脓性分泌物。即用无菌拭子取分泌物涂片镜检示大量淋病双…     

眼皮肤白化病的临床表现与危害

眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现,如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等;患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌;由于其特殊的表型,白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。     

白化病1例报道

下面报道1例罕见的皮肤、毛发、眼睛缺乏色素的属常染色体隐性遗传性疾病。     

硬皮病眼底改变1例

硬皮病眼底改变１例李青，杨秀清，任晓云包钢职工医院（０１４０１０）患者：女，４３岁。１９８１年开始渐出现全身关节肿痛，皮下结节，颜面、双手浮肿，皮肤发硬，张口睁眼困难，无汗。１９８２年１２月收住我院内科。查体：表情呆板，全身皮肤弹性差、僵硬，颜面、四...     

髓质海绵肾2例报告

髓质海绵肾２例报告周实，黄映宏，周修国髓质海绵肾（ｍｅｄｕｌｌａｒｙｓｐｏｎｇｅｋｉｄｎｅｙ简称ＭＳＫ）。国内报告病例不多。现将我们发现的典型２例报告如下。〔例１〕男，４２岁。反复腰痛伴尿频、尿急、血尿半年。查体：双肾区轻叩击痛。Ｂ超示：双肾多发性结...     

儿童结节性硬化症3例报告

结节性硬化症为常染色体显性遗传性疾病,较少见,我院于1980～1994年收治3例,现报告如下。病例报告例1 女性,2岁6个月,汉族。间断抽搐2年加重10天入院。抽搐1～2个月发作一次,每次抽搐持续1～2分钟,可自行缓解。曾在县医院以“癫痫”治疗,用药不详,服药后抽搐同隔时间延长,近半年未抽搐。入院前10天从1m高处跌地,头先着地,当时无外伤,无意识丧失,神志清。6小时后晚间突然开     

一个半综合征2例报告

一个半综合征国内已有报道,但例数不多。本文报告２例,经磁共振证实为脑干梗塞。１临床资料例１,男性,４３岁,因眩晕、呕吐、视物模糊１２小时入院。饮酒１０年,高血压病史１年。查体：ＢＰ１８／１２ｋＰａ,吐字不清,复视,左眼内收外展均不能,垂直运动正常,左侧鼻唇沟变浅,右眼外斜视,内收不能,水平眼震阳性,双瞳孔等大同圆,光反应灵敏。右上下肢肌力ＩＶ＋级,未引出病理反射。ＭＲＩ扫描显示桥脑近延髓端一片状稍长Ｔ１、Ｔ２信号,面积约１．０ｃｍ×０．８ｃｍ,提示脑干梗塞。给予血栓通１５ｍｌ,日一次,静点,营养…     

白色念珠菌肺炎2例报告

例 1　男 ,74岁。患食管癌 7年、糖尿病 1年。以咳嗽、咯白色粘痰 2周、发热 3d主诉入院。 2周来 ,曾在外院静滴哌拉西林 8.0 g,每天 1次 ,共7d,未见明显效果。查体 :T38.2℃ ,咽充血 ,扁桃体 0 肿大 ,白色薄苔 ,左下肺可闻及少许湿罗音。胸部 X线片示左下肺野呈片状影 ,诊断为左下肺炎。给先锋霉素 5 .0 g静滴 ,每日 1次 ,共 4d。症状未见减轻 ,经痰培养为白色念珠菌生长。确诊为白色念珠菌肺炎。给氟康唑 2 0 0 mg,每日 2次静滴 ,4d后改为每日 1次。静滴 8d,体温正常 ,咳嗽、咯痰缓解。半月后复查胸片示双肺纹理增重。痰培养无细菌生长…     

脆性X染色体综合征一例报告

脆性Ｘ染色体综合征一例报告青海省儿童医院杜海星患儿男、汉族，４岁２个月，住院号：２９２４５１，为足月顺产，出生时一般情况良好；五个月时抬头，１０个月开始爬，但至今仍不能独自站立，吐字不清，只能发少量单音字，智力低于同年龄组正常儿童；在外院经多次治疗无...     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

<正> 患儿,男,7岁。1岁时出现口唇发黑,3岁时颜面,双手,会阴等处为著。活动正常,食纳好,行为及智力正常。近半年来双眼视力开始减弱,并迅速发展为视物模糊,继之听力急骤下降,近2月双眼失明,耳聋,出现进行性语言障碍,开始说话不连贯,现只会说“好”1个字,此外还出现性格和行为改变。烦躁,爱哭,智力下降,走路不稳。食纳减少,渐消瘦。病后无发热、抽搐。系第6胎第6产,     

Niemann—Pick病2例报告

对1115例手术治疗老年食管癌贲门癌贲门癌术后并发急性心肌梗塞（AMI）4例分析，结果表明老年人心脏代偿功能减退及胸部大手术创伤的应激反应是术后并发AMI的重要因素，无典型心绞痛及心律失常并发症率高是老年AMI的特点，选择合适病例，做好术前准备及加强术后心脏功能监护是预防术后AMI及降低老年人开胸术后死亡率的重要措施。     

各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究

白化病是一种单基因隐性遗传性疾病。眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12种基因的突变有关。本文对其临床表现及其对视力、皮肤、心理各方面危害及各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究进展进行详细的综述。