遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征四例报告

随着人类基因组计划研究不断取得重大进展 ,遗传性疾病的研究已成为医学领域的一个新热点。遗传性乳腺癌 卵巢癌综合征 (ＨＢＯＣ)是指一个家族中有 2个一级亲属或 1个一级亲属和 1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌。现将我院收治的 4例ＨＢＯＣ患者报道如下。一、临床资料例 1　患者 4 5岁 ,因停经 4 9ｄ、腹胀近 1个月 ,于 2 0 0 1年 9月 19日入院。患者末次月经 2 0 0 1年 8月 1日。患者曾于1999年 9月 2 0日因发现右侧乳房肿块 1周入院 ,手术行右侧乳腺癌改良根治术 ,病理诊断为右侧乳腺浸润性导管癌(图 1) ,未侵及表面皮肤 ,手术切缘阴性 ,…     

家族性卵巢癌综合征

许多研究表明,部分卵巢癌病例呈家族性传递现象,即家族性或遗传性卵巢癌综合征（familial or hereditary ovarian cancer syndrome,FOCS or HOCS）.属于此类家系的妇女患卵巢癌的机会相当高,对于她们的筛查、诊断、咨询及预防性处理是当前妇科肿瘤领域所关注的重要问题之一.     

2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读(卵巢癌篇)

<正>遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征,其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和(或)卵巢癌。2017年9月,美国妇产科医师学会(ACOG)更新第182号意见,即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》,该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变(主要为BRCA1和BRCA2)以及降低风险的措施,并作出了推荐意见~([1])。本文仅就该指南中关于卵巢癌部分进行简要解读。1指南推荐意见总结     

林奇综合征相关卵巢癌新进展

林奇综合征（Lynch syndrome,LS）是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复（MMR）基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型（MSI-H）的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险。虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60％的LS首发癌为妇科恶性肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌等）,且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好。因此及时发现LS相关卵巢癌（LSAOC）这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义。目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述。     

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征2例并文献复习

<正>我院于2008年1月和2010年12月分别收治了遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者2例,现结合文献复习,报道如下。1病例报告病例1,38岁,汉族,已婚。因发现下腹部包块20天,于2008年1月4日入院。患者平素月经规律,LMP 2007年12     

林奇综合征患者子宫内膜癌及卵巢癌的筛查与预防

患有林奇综合征(Lynch syndrome,LS)的妇女终生患子宫内膜癌和卵巢癌风险大幅增加.而子宫内膜癌或卵巢癌可以是LS患者的首发恶性肿瘤,也可以是第二原发恶性肿瘤.LS相关子宫内膜癌主要类型是子宫内膜样腺癌.近年来,有关LS相关子宫内膜癌及卵巢癌的筛查研究较少,主要是通过门诊子宫内膜活检、微卫星高不稳定性(mi...     

遗传性非息肉性结直肠癌综合征相关性子宫内膜癌的临床病理特征

目的 探讨遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)相关性子宫内膜癌的临床病理特征.方法 采用回顾性分析方法,将1981年1月至2006年6月间天津医科大学总医院421例住院的子宫内膜癌患者根据有无恶性肿瘤家族史分为3组:A组:散发性子宫内膜癌,331例;B组:非特异肿瘤聚集性子宫内膜癌,63例;C组:HNPCC相关性子宫内膜癌,27例.比较3组临床病理特征的差异.结果 HNPCC相关性子宫内膜癌占全部子宫内膜癌患者的6.4%(27/421);平均发病年龄为49.7岁,明显早于A组的56.3岁及B组的55.2岁,C组分别与A组、B组比较,差异均有统计学意义(P=0.004、0.035).C组患者合并其他部位原发肿瘤的发生率为33.3%(9/27),较A组及B组的5.1%(17/331)及14.3%(9/63)显著升高;C组分别与A组、B组比较,差异均有统计学意义(P值分别为＜0.01、0.038).3组患者绝经状态及病理类型无显著差异(P均＞0.05).C组及B组病理分级G1患者分别为70.4%(19/27)、61.3%(38/62),明显高于A组的45.5%(141/310);C组及B组分别与A组比较,差异均有统计学意义(JP值分别为0.013、0.023).C组患者的预后明显好于A组,病死率低于A组,两组比较,差异有统计学意义(x2=5.337,P=0.021).C组患者的5年和10年生存率均为96%,B组分别为88%、85%,A组分别为80%、70%.结论 HNPCC相关性较散发性子宫内膜癌平均发病年龄早,易合并其他部位原发肿瘤,以高分化癌多见,预后较好.     

妇科肿瘤的遗传易感性研究进展

妇科恶性肿瘤严重威胁着女性的健康,近年来随着技术的发展,在影响妇科肿瘤发生、发展的诸多因素中,遗传易感性逐渐被重视。研究表明多达10%的肿瘤可归因于遗传基因突变,这种基因突变增强了个体对特定癌症的易感性。具有特定癌症风险的个体所面临的最大挑战是开发和普及更好的检测方法来及时发现高危人群。在这一领域,我国起步晚,发展较慢,基因筛查项目并未普及到现行妇科肿瘤的筛查项目行列。现就妇科遗传性肿瘤中最常见的遗传癌症综合征：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、林奇综合征以及多发性错构瘤综合征,从临床特征、基因及基因检测、预防与治疗等方面的现状及进展进行综述,以期增加人们对遗传癌症综合征的全面了解,重点强调高危人群均应行相关基因筛查,进而在发病前实施临床干预措施,使患者受益。     

Lynch综合征相关子宫内膜癌新进展

子宫内膜癌是女性Lynch综合征患者最常见的肠外肿瘤,与散发性子宫内膜癌不同,该病是常染色体显性遗传病,病因及发病机制是错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)的突变或异常表达。患者发病年龄年轻,病理类型多样,包括子宫内膜样癌、透明细胞癌、浆液性癌、未分化癌或癌肉瘤等。由于该病再次发生肿瘤的风险较高,危害大,因此及时治疗Lynch综合征相关的子宫内膜癌是有效预防该类患者再次发生肿瘤的关键。就Lynch综合征相关子宫内膜癌的病因、发病机制、临床病理特征及诊断、治疗和筛查新进展进行综述。